ENFERMEDAD DE TAY SACHS

Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a
hijos.

Síntomas:

En su forma más frecuente, los síntomas suelen comenzar a manifestarse en un bebé

alrededor de los 6 meses. Los signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs pueden
comprender los siguientes:

-Pérdida de las habilidades motoras, entre ellas voltearse, gatear y sentarse

-Reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes

-Convulsiones

-Pérdida de visión y audición

-Manchas de color «rojo cereza» en los ojos

-Debilidad muscular

-Problemas de movimiento

Causas:

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una

proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido
nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los
gangliósidos GM2, se acumulan en las células, con frecuencia en las neuronas en el cerebro.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la
enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la
población porta el gen para esta enfermedad.

Prevención:

Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de Tay-Sachs:

-Diagnóstico genético de la Pre-implantación

Los pares de fuerzas que son ambas ondas portadoras genéticas sabidas de la enfermedad de
Tay-Sachs pueden optar por diagnosis genética de la pre-implantación evitar concebir a un
niño que sea afectado por la enfermedad.

-Selección del compañero

La enfermedad de Tay-Sachs se hereda en una configuración recesiva de un autosoma, que
requiere a ambos padres llevar una mutación de gen de la enfermedad para que un niño tenga
una posibilidad de ser afectada.En los círculos de judíos Ashkenazis se llevan a cabo estudios
para determinar qué personas de la comunidad son portadoras del gen y por tanto pueden
transmitir a sus hijos la enfermedad. 

-Investigación prenatal

Si conocen a ambos padres que están contando con a un niño para ser ondas portadoras
genéticas de la enfermedad de Tay-Sachs, hay una ocasión del 25% que la condición afectará a
cualquier niño. La prueba prenatal se puede utilizar en este caso para determinar en el feto es
probable ser afectada por la enfermedad.

Conclusión:

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco común. Causa la acumulación de

una sustancia grasosa en el cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa
problemas físicos y mentales.

Bibliografía

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/tay-sachs-disease/symptoms-
causes/syc-20378190