Examen Genetica Final:

50 REACTIVOS:

➢ Marcar con amarillo la respuesta correcta

➢ Marcar con rojo si hay duda en la respuesta

¿Cuál de las siguientes patologías es una patología monogénica?

Wolf-Hirschhorn
Cri du Chat
Prader Willi
Acondroplasia
Síndrome de Patau

Acude a consulta paciente masculino de 20 años, con altura promedio de 131 centímetros a la
exploración física presenta un tronco de tamaño medio, brazos y piernas cortos con brazos y
muslos especialmente cortos, un rango de movimiento limitado en los codos y macrocefalia, con
una frente prominente, braquidactilia de manos y pies, el dedo anular y el dedo medio divergen,
dando a la mano la apariencia de un tridente. ¿Cuál es su diagnóstico?
Neurofibromatosis
Marfan
Trisomía 21
Acondroplasia
Síndrome de Klinefelter

Acude pareja con antecedente de hija previa con retraso del crecimiento intrauterino y bajo peso
al nacer, de forma prenatal reportaron holoproscencefalia, al nacimiento presentó microftalmia,
polidactilia en pies y manos, labio y paladar hendido, hipotonía, falleció a los 5 días de vida
extrauterina. ¿Qué patología presentó?
Trisomía 21
Trisomía 13
Trisomía 18
Síndrome 4p-
Síndrome 5p-

Acude pareja con antecedente de hijo previo masculino con retraso del crecimiento intrauterino y
bajo peso al nacer, al nacimiento refieren que presentaba microcefalia, cráneo dolicocéfalo;
micrognatia; y puños cerrados con dedos superpuestos, el cual falleció al primer mes de vida
extrauterina. ¿Qué patología presentó?
Trisomía 21
Trisomía 18
Síndrome 4p-
Síndrome 5p-

El diagnóstico de VACTER es:

Displasia
Disrupciones
Malformaciones
Asociación
Secuencia

Enfermedad por expansión por trinucleótidos:

Mutaciones BRCA1
Hemofilia
Galactosemia
Ataxia telangiectasia
Enfermedad de Huntington

Es la parte del gen que es traducida:

Promotor
Intrón
Exón
Silenciador
Región 3’UTR

Es un ejemplo de enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo:

Marfán
Acondroplasia
Galactosemia
Síndrome de Rett
Distrofia muscular de Duchenne

Es un ejemplo de enfermedad multifactorial de la infancia, EXCEPTO:

Anencefalia
Paladar hendido
Luxación congénita de cadera
Cardiopatía congénita
Diabetes mellitus tipo 2
Es un ejemplo de error innato del metabolismo con patrón de herencia autosómico dominante:
Fenilcetonuria
Hiperplasia suprarrenal congénita
Gaucher
Hipercolesterolemia familiar
Alcaptonuria

Es una característica de la herencia multifactorial:

Se observa un patrón lineal en el árbol genealógico
El riesgo de recurrencia es del 25% para un siguiente embarazo
El riesgo de recurrencia es inversamente proporcional al número de afectados en la familia
El riesgo de recurrencia es más elevado en familiares del sexo menos susceptible
Son alteraciones cromosómicas estructurales

Forman parte del nucleosoma, EXCEPTO:

H1
H2A
H2B
H3
H4

La expresividad es:
Las formas alternativas del gen
La magnitud de las manifestaciones clínicas
El efecto de dos genes iguales.
Cuando un gen dominante se expresa
Mutaciones de un gen sin expresión clínica genética

La procreación entre individuos del mism loo grupo étnico es:

Consanguinidad.
Heterogeneidad
Endogamia
Efecto fundador
Penetrancia
Masculino de 4 años con caídas frecuentes, torpeza al caminar, dificultad para correr y subir
escaleras, presenta seudohipertrofia de gemelos, CPK elevada, maniobra de Gowers positiva. Su
hermano de 14 años cursa con la misma enfermedad y se encuentra en silla de ruedas. La
madre le pregunta ¿qué posibilidad hay de que, si se embaraza nuevamente de un padre
diferente al de los hijos, tengan un hijo varón nuevamente afectado?, usted contestaría:
No hay problema, ya que un padre diferente hace poco probable que se repita
Existe 25% de riesgo ya que es recesivo
50% de riesgo ya que ella es portadora
100% ya que esta enfermedad afecta a todos los hombres
25% al ser recesiva ligada al X

Paciente con diagnóstico de síndrome de Turner, usted le diría lo siguiente EXCEPTO:

Su capacidad reproductiva es normal
Presentará talla baja
Es importante monitorear función tiroidea
Es necesario contar con una valoración cardiológica
En el 50% de los casos el cariotipo presenta una monosomía del X

Paciente de 50 años actualmente con corea, tics, hipocinesia, rigidez, disartria y disfagia de 15
años de evolución, refiere que a los 30 años comenzó con distonía pérdida de peso involuntaria,
alteraciones del sueño y del ritmo circadiano, y disfunción del sistema nervioso autonómico, a
los 35 años inició con baja autoestima, sentimientos de culpabilidad, ansiedad y apatía.
Neurofibromatosis
Incontinencia pigmenti
Enfermedad de Huntington
Distrofia miotónica tipo 1
Ataxia de Friedreich

Paciente femenino de 14 años, que refiere que, a partir de la primera infancia, aparecieron
múltiples manchas de café con leche, que conforme al paso de los años dichas manchas han
aumentado en tamaño y número, a los 12 años notó la aparición de pecas en las axilas y en la
ingle. A la exploración física presenta nódulos de Lisch, estatura baja, macrocefalia relativa,
escoliosis, actualmente presenta 12 manchas color café con leche. ¿Cuál es su diagnóstico?
Neurofibromatosis
Marfan
Trisomía 21
Acondroplasia
Síndrome de Turner
Paciente femenino de 18 años con baja estatura, que se volvió evidente alrededor de los 5 años.
No ha presentado pubertad. A la exploración física cuello palmeado e implantación baja del
cabello en la región posterior del cuello. ¿Cuál es su diagnóstico?
Trisomía 21
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome 4p-
Síndrome 5p-

Paciente femenino de 2 años, postoperada de tetralogía de Fallot y paladar hendido, presenta

actualmente retraso en el crecimiento, así como dismorfismo facial leve (aplanamiento malar,
ptosis, hipertelorismo, pliegues epicánticos, raíz nasal prominente). Cuenta con una radiografía
de columna toracolumbar y se observan 2 hemivértebras en región lumbar.
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Williams
Síndrome de microdeleción 22q11.2
Síndrome 4p-
Síndrome 5p-

Paciente femenino de 2 años, refieren los padres que tras el primer año de vida observaron una
deceleración del crecimiento de la cabeza, le realizaron tomografía cerebral y reportó atrofia
cerebral importante difusa y afectación a la sustancia blanca. Durante la consulta presenta
estereotipias con las manos. ¿Qué patología presenta?
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Angelman
Síndrome de Rett
Distrofia muscular de Becker
E. Raquitismo hipofosfatémico ligado al X

Paciente femenino de 20 años, con oxígeno suplementario mediante puntas nasales, refiere que
desde la infancia cursa con tos crónica y sibilancias, por lo que ha requerido de múltiples
hospitalizaciones por infecciones de vías respiratorias bajas, la madre comenta que al
nacimiento presentó íleo meconial, y desde la etapa de lactante ha cursado con diarrea y
desnutrición, lo cual le ha condicionado dificultad para ganar peso y talla. En la adolescencia la
paciente debutó con diabetes mellitus. ¿Cuál es su diagnóstico?
Neurofibromatosis
Marfan
Fibrosis quística
Distrofia muscular de Becker
Raquitismo hipofosfatémico ligado al X posible respuesta
Paciente femenino de 5 años, que al nacimiento era aparentemente normal. En los primeros 6
meses de vida presentó dificultades para la alimentación, e hipotonía, seguida de un retraso del
desarrollo al año, ausencia de habla, estallidos de risa con aleteo de manos, microcefalia,
macrostomía, hipoplasia maxilar, prognatismo y problemas neurológicos con forma de andar
como una marioneta, ataxia y crisis epilépticas con anomalías específicas del
electroencefalograma (EEG) (actividad delta con elementos trifásicos con mayor expresión en
las regiones frontales). Llama la atención el incremento de la sensibilidad al calor, atracción y
fascinación por el agua. ¿Qué patología presenta?
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Angelman
Síndrome de Rett
Síndrome de Williams
Síndrome de microdeleción 22q11.2

Paciente femenino de 6 años, que durante el periodo neonatal presentó exantema ampolloso
que seguía las líneas de Blashko, seguido por placas verrugosas que evolucionaron con el
tiempo a máculas hiperpigmentadas lineares y curvilíneas. También presenta actualmente
anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal. ¿Cuál es su diagnóstico?
Neurofibromatosis
Incontinencia pigmentaria
Fibrosis quística
Distrofia muscular de Becker
Raquitismo hipofosfatémico ligado al X

Paciente femenino de 6 años, que presentó retraso en el crecimiento intrauterino y una ganancia
continua y lenta de peso postnatal. Presenta rasgos faciales distintivos caracterizados por una
apariencia de 'casco de guerrero griego' (puente nasal amplio continuo hasta la frente); así como
microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo, epicanto, cejas muy arqueadas,
filtrum corto, comisuras bucales hacia abajo, micrognatia, pabellones auriculares escasamente
formados, y presencia de hoyuelos y/o apéndices preauriculares, cifosis. El retraso en el
desarrollo es grave: no logra controlar los esfínteres, auto alimentarse o vestirse. ¿Qué patología
presenta?
Trisomía 21
Síndrome de klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome 4p-
Síndrome 5p-

Paciente masculino de 11 años, que debuto durante la niñez, con hitos del desarrollo retrasados,
tiene problemas con la memoria de trabajo y la memoria a corto plazo, la función ejecutiva, el
lenguaje, las habilidades visuoespaciales y las numéricas. Tiene además anomalías de la
conducta que incluyen aleteo de manos, escaso contacto visual, evitación de la mirada, fobia
social y defensa táctil. Los rasgos físicos que presenta son rostro estrecho y alargado, frente y
orejas grandes y de baja implantación, hiperlaxitud articular en los dedos, pies planos, y
macroorquidismo.
Síndrome de Rett
Síndrome de X frágil
Síndrome de microdeleción 22q11.2
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Angelman

Paciente masculino de 15 años, postoperado estenosis valvular supraaórtica, con retraso

psicomotor, un rostro muy característico: puente nasal aplanado con una punta bulbosa, boca
grande con un labio inferior ancho y evertido, mejillas rellenas, edema periorbitario, epicanto e
iris estelar. El perfil cognitivo reporta déficit visuoespacial, que contrasta con las relativamente
bien conservadas habilidades lingüísticas. Tiene un comportamiento hipersocial e interaccionan
bien con otras personas. Tienen una sensibilidad especial a los ruidos y buenas habilidades
musicales. ¿Cuál es su diagnóstico?
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Angelman
Síndrome de Rett
Síndrome de Williams
Síndrome de microdeleción 22q11.2

Paciente masculino de 18 años, con problemas de visión causados por ectopia lentis en ambos
ojos, refiere que a los 16 años le diagnosticaron dilatación aórtica y prolapso de la válvula mitral.
A la exploración física presenta talla alta, complexión delgada, dedos de los pies con
aracnodactilia, sus brazos llegan a sus rodillas, su cara es larga y estrecha, mal posición dental,
escoliosis, estrías en región lumbar y pectus excavatum. ¿Cuál es su diagnóstico?
Neurofibromatosis
Marfan
Acondroplasia
Distrofia muscular de Becker
Síndrome de Klinefelter

Paciente masculino de 26 años de edad, que acude por infertilidad, con testículos pequeños,
pene pequeño, ginecomastia, reducción del vello facial y corporal con antecedente de pubertad
retrasada, refiere que en la etapa escolar presentó problemas de aprendizaje y retraso en el
desarrollo del habla y el lenguaje. Actualmente lo refiere su pareja tranquilo, sensible y asertivo.
¿Cuál es su diagnóstico?
Trisomía 21
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome 5p-

Paciente masculino de 3 años, reportan los padres que ha presentado desde los 2 años
hemartrosis y hematomas frecuentes, después de un traumatismo o lesión leve. ¿Cuál es su
diagnóstico?
Neurofibromatosis
Incontinencia pigmenti
Hemofilia A
Distrofia muscular de Becker
Raquitismo hipofosfatémico ligado al X

Paciente masculino de 4 años, grito monocromático agudo (grito de gato), microcefalia, raíz
nasal amplia, epicanto, micrognatia, así como retraso mental y psicomotor importante. ¿Qué
patología presenta?
Trisomía 21
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome 4p-
Síndrome 5p-

Paciente masculino de 5 años con déficit intelectual leve, hipotonía muscular y laxitud articular.
Las características morfológicas (talla baja, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicanto
bilateral, cuello corto, cara redonda, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral). Al nacimiento
se reportó la presencia de canal atrio-ventricular, atresia duodenal, cataratas congénitas e
hipotiroidismo congénito. ¿Cuál es su diagnóstico?
Trisomía 21
Trisomía 13
Trisomía 18
Síndrome 4p-
Síndrome 5p-

Paciente masculino de 6 años, que desde la infancia temprana muestra retraso en el desarrollo
motor, desde los 3 años presenta «marcha de pato», dificultad para subir escaleras y comenzó a
caerse con frecuencia, actualmente no es capaz de correr o saltar. A la exploración física con
hipertrofia de las pantorrillas y signo de Gowers positivo. ¿Cuál es su diagnóstico?
Neurofibromatosis
Incontinencia pigmenti
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Raquitismo hipofosfatémico ligado al X
Paciente masculino de 8 años, que presentó grave hipotonía al nacer, que conllevó a problemas
de succión y deglución, así como retraso del desarrollo motor, que mejoro con la edad. A los 2
años presentó hiperfagia y ausencia de sensación de saciedad con la comida lo que lo condujo a
obesidad grave. Presentan rasgos faciales característicos (frente estrecha, ojos almendrados,
labio superior delgado y boca girada hacia abajo), así como manos y pies muy pequeños. ¿Qué
patología presenta?
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Angelman
Síndrome de Rett
Síndrome de Williams
Síndrome de microdeleción 22q11.2

Patología que puede ser tamizada por tamiz metabólico neonatal y que con una adecuada
intervención dietética se puede evitar el retraso mental:
Mucopolisacaridosis
Síndrome de Marfán
Hemofilia
Fenilcetonuria
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

Proceso por el cual se producen RNA’s mensajeros:

Transcripción
Retrotranscripción
Traducción
Replicación
Duplicación

Que porcentaje de probabilidad le daría usted a una pareja de acondroplásicos de tener un hijo
sano:
0%
50%
25%
75%
100%

Riesgo empírico de recurrencia que daría a una pareja que tuvo un hijo previo con labio y paladar
hendido:
100%
50%
25%
4%
1%

Se caracterizan por la ausencia de un brazo cromosómico, mientras que el otro brazo esta
duplicado.
Isocromosoma
Inversión
Duplicación
Inserción
Deleción

Son características de las enfermedades autosómicas recesivas, EXCEPTO:

Afecta por igual a hombres y mujeres
Se observa un patrón horizontal en el árbol genealógico
Cuando ambos padres padecen la enfermedad, todos los hijos resultan afectados
Es frecuente la consanguinidad
Basta con tener un alelo afectado par padecer la enfermedad

Un individuo con tipo de sangre AB pone de reflejo el siguiente principio:

Codominancia
Heredabilidad
Consanguinidad
Pseudodominancia
Penetrancia

¿Cuál es la causa más frecuente de retraso mental heredado en varones?

Síndrome de Down.
Síndrome de X frágil.
Pérdida del cromosoma X.
Complicaciones durante el embarazo secundarias a

¿Cuáles de las siguientes bases nitrogenadas son derivadas de la pirimidina y se encuentran en

el ácido ribonucleico?
Adenina y guanina
Citosina y guanina
Adenina y timina.
Citosina y uracilo.

¿Qué fenotipos se esperan encontrar en la descendencia de una pareja cuyo genotipo es A/O y
B/O?:
A y O.
A, B y O.
A, B y A/B.
A, B, A/B y O.

¿Qué hallazgo haría que un paciente adulto con fenotipo Marfán reforzara la sospecha?
Poliquistosis
Fragilidad vascular.
Lordosis lumbar.
Dilatación aórtica

Acude para asesoramiento la hija sana de un padre hemofílico. Usted le diría en relación al
riesgo en su descendencia que:
No tiene riesgo.
50% de hijos afectados y 50% de hijas portadoras.
50% de afectados independientemente del sexo.
100% de varones afectados, 100% de hijas portadoras.
EN ESTA LAS RESPUESTAS ESTAN MAL, POR QUE LAS HIJAS SI SON PORTADORAS,
PERO LOS VARONES NO; ASÍ QUE LA QUE GUSTEN PONER ES SU ELECCIÓN

Acude una paciente de 7 años de edad con hipopigmentación de pelo y piel, agresividad, retraso
psicomotor y rasgos de conducta autistas, el genetista quiere descartar una enfermedad del
metabolismo de aminoácidos y solicita un perfil de aminoácidos por HPLC ¿el aminoácido que
espera encontrar elevado es?
Tirosina.
Alanina.
Glutamina.
Homocisteína.
Fenilalanina.

Ante un bebé 46, XX con ambigüedad genital usted cuantificaría:

Concentraciones de testosterona.
Concentraciones de 17 a-hidroxiprogesterona.
Concentraciones de corticosterona.
Concentraciones de aldosterona.

Ante un paciente con estatura mayor al promedio, hombros estrechos, caderas anchas, vello
corporal escaso, ginecomastia, testículos pequeños, disminución en las concentraciones de
andrógenos, azoospermia e inteligencia verbal disminuida, ¿usted considera como diagnóstico?
Hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático
Síndrome de Kallman
Insensibilidad parcial a la acción de los andrógenos
Síndrome de Klinefelter.

Corresponde a una de las características más distintivas del síndrome de Rett:

Crisis de risa.
Síntomas pseudotóxicos de aparición súbita
Movimientos estereotipados de manos.
Hipotrofia muscular severa y deformidades distales en extremidades