9.1 Aspectos Éticos Sociales y Legales de La Genética en Medicina 2019

ASPECTICOS ÉTICOS Y LEGALES
DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO

MÓDULO 9: ASPECTOS ÉTICOS, SOCIALES Y LEGALES DE LA
GENÉTICA EN MEDICINA
TÍTULO DE EXPERTO UNIVERSITARIO EN MEDICINA GENÉTICA Y GENÓMICA 2019

Material didáctico: Módulo 9 – Clase 1
Material didáctico creado por Mar Benito, MSc https://www.linkedin.com/in/marbenito/

ASPECTOS ÉTICOS Y LEGALES DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO
MÓDULO 9: ASPECTOS ÉTICOS, SOCIALES Y LEGALES DE LA GENÉTICA EN MEDICINA
9.1.- ASPECTOS ÉTICOS Y LEGALES DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO
Dra. Carmen Ayuso García
1.- INTRODUCCIÓN....................................................................................................................... 1
2.-ESTUDIOS GENÉTICOS: CONCEPTO Y CLASIFICACIÓN............................................................... 6
3.- SITUACIÓN ACTUAL: PRÁCTICA CLÍNICA................................................................................ 10
4.- BENEFICIOS Y RIESGOS.......................................................................................................... 11
5.- ASPECTOS ÉTICOS Y RECOMENDACIONES............................................................................. 15
ANEXO I. Preguntas.....................................................................................................................18
Título de Experto Universitario en Medicina Genética y Genómica 2019 Página 0

1.- INTRODUCCIÓN
Con la publicación del proyecto Genoma Humano (2000), hemos sido capaces de leer la
secuencia de bases del ADN de una persona. Ahora se sabe que tenemos entorno a 3000
millones de pares de bases y unos 22.000 genes de muchos tamaños diferentes. Con el
proyecto de los 1000 genomas se vio que somos idénticos en el 99% del genoma y
diferentes en un 0.1%. Esto último se denomina Variabilidad Genética, diferencias
genéticas entre individuos, entre distintas razas, etnias y sexo. El continente en el que se
da más diversidad genética es África porque los humanos africanos son los más antiguos
del mundo. En esta variabilidad se incluyen mutaciones debidas a la evolución, cambios
que producen diferentes fenotipos (altura, pigmentación de la piel, etc.) y variantes
patogénicas.
Algunas de estas diferencias genéticas (polimorfismos) nos distinguen en el modo de

enfermar, en cómo evolucionan las enfermedades en cada individuo y en la respuesta al
tratamiento. Es decir, son muy relevantes tanto en el fenotipo patológico, como en el no
patológico. Por ejemplo, los polimorfismos fucionales en las proteínas CYP hacen que
respondamos de forma diferente a los tratamientos.
También hay variables de susceptibilidad a las enfermedades comunes. Por ejemplo, en el

síndrome del “pasajero de clase turista”, hay personas que en condiciones de reposo largo
pueden hacer trombosis venosas profundas, porque tienen variantes en genes de factores
de la coagulación que hacen que su sangre sea más hipercoagulante que la de otras
personas. En condiciones normales esto no tiene porque producir ningún efecto, si no
aparece un factor ambiental determinante.
Otros cambios genéticos producen enfermedades mendelianas típicas, son variantes

suficientemente importantes para dar un efecto fenotípico.
A parte de los cambios constitutivos (nacemos con ellos), de los que se ha hablado hasta
ahora, también se pueden dar cambios a lo largo de la vida. Esto es lo que pasa en el
cáncer. En la mayoría de los tumores ocurre un evento mutacional sobre un gen en una
célula determinada, y esto desencadena un proceso de proliferación celular que tiene
como consecuencia la aparición del cáncer. También se dan mutaciones simplemente por
el envejecimiento, cuantas más divisiones se hayan dado en la célula más probabilidad de
error.
Siempre nos han dicho que el fenotipo es el resultado del genotipo más el ambiente. Pero
resulta que el genotipo y el ambiente no son independientes. Hoy sabemos que el
ambiente modula el genotipo y tiene un efecto plástico. Por ejemplo, sobre los extremos de
los cromosomas, los telómeros, acortándolos, esto es un efecto del envejecimiento. El
ambiente también produce cambios epigenéticos y modifica la expresión de los genes.
Adquirimos también mutaciones con el tiempo, el envejecimiento produce mutaciones
somáticas, y también algunos agentes ambientales. De esta manera nos vamos adaptando
no solo de manera evolutiva, sino también de manera individual al medio ambiente. Hay
cambios que tienen que ver con el envejecimiento, otros con enfermedades degenerativas,
y otros parece que no tienen ninguna repercusión. La variabilidad afecta al 0.1% de
nuestro genoma, las personas tenemos 3 millones de diferencias con respecto a otras

personas. El poder interpretar cuáles de esos cambios son patológicos y cuáles no es muy
relevante.
En la diapositiva 3 se muestra un cuadro tomado del OMIM, base de datos on line gratuita.
El día 5 de abril de 2019 aparecían más de 5.000 fenotipos y más de 3.600 enfermedades
de carácter mendeliano o monogénico. Los humanos tenemos unos 22.000 genes y la
variabilidad genética se consigue por distintos mecanismos como el splicing alternativo. Se
conocen:
- 115 genes que cuando mutan somáticamente pueden producir tumores

- 505 genes que confieren susceptibilidad a enfermedades complejas
- 3678 genes relacionados con enfermedades mendelianas
Hay varios programas de investigación orientados a implantar la medicina genómica en la

práctica clínica. Se han secuenciado muchos genomas de la población y de personas con
enfermedades. El programa de los 100.000 genomas del sistema británico de salud está
dedicado a secuenciar el genoma de personas con enfermedades raras o con tumores. Se
están obteniendo muchos datos de genes de predisposición a enfermedades comunes. En
Estados Unidos, cuando Obama era presidente se puso en marcha un programa de
medicina de precisión, en el que secuenciaron genomas de la población general
relacionándolos con los estilos de vida de estas personas. Toda la información que se
obtiene es muy compleja y requiere un gran análisis de interpretación, a veces tiene
características preventivas y también puede afectar a otros miembros de la familia. Se
tiene que tener mucho cuidado con la confidencialidad de estos datos porque afecta a más
personas.
Todo este conocimiento se vierte en publicaciones y bases de datos que son de mucha
utilidad. Las personas que podemos generar conocimiento, tenemos la obligación moral y
ética de ponerlo a disposición de la comunidad científica. Además, debemos hacerlo con
veracidad, transparencia y rapidez.
A punto de publicarse el proyecto Genoma Humano hubo una reunión para determinar los
beneficios que tendría está publicación, se vio que iba a ser una revolución. Hoy
conocemos la base etiopatogénica de muchas enfermedades, y también muchos de los
factores de predisposición, se conoce muchos métodos diagnósticos para dichas
enfermedades, sobre todo raras, y también conocemos mucho sobre tratamientos
personalizados. Podemos diseñar fármacos teniendo en cuenta las bases moleculares de
una enfermedad, y se están empezando a hacer tratamientos con terapia génica. Un
ejemplo de terapia génica es el que se está llevando a cabo para el síndrome de
inmunodeficiecia combinada severa (niños burbuja). Las primeras personas que
recibieron terapia génica desarrollaron leucemia al cabo de los años, porque los vectores
virales que se utilizaban se anclaban muy cerca de zonas donde había protooncogenes.
Esto supuso un parón enorme en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades
hereditarias. Ahora ya tenemos vectores seguros, y se han podido desarrollar más terapias
génicas. En estos momentos hay 2500 ensayos clínicos en marcha con terapia génica.

En el público general el proyecto genoma humano y la medicina genómica han despertado

unas expectativas inusuales. Se piensa que es una herramienta que sirve para
prácticamente todo.
Al mismo tiempo nos hemos empezado a encontrar con cuestiones del entorno de la
bioética que no se habían previsto. Se ha desarrollado una corriente de opinión para
pensar qué consecuencias puede tener esta actividad sobre las personas que se están
tratando y sobre la sociedad en general.
En Instituto de investigación sobre genoma humano de Estados Unidos tiene muchos

programas diferentes como la secuenciación en recién nacidos, desarrollo de la historia
clínica electrónica relacionada con los datos genómicos, investigación para el cáncer, etc.
Se tocan muchos aspectos de la genética, por eso hay que extremar la cautela en la ética y
la moral.
El abordaje diagnóstico y el abordaje terapéutico no están exentos de análisis ético y legal.

De hecho organismos nacionales, europeos e internacionales, han hecho esfuerzos
importantes en analizar qué situaciones se pueden dar y cómo se abordarían desde el
ámbito legal. El primer documento de este tipo es el código de Núremberg, que parte de
los experimentos que hicieron los nazis con seres humanos en los campos de
concentración. Tiene que ver con el fundamento del consentimiento informado. Se hacían
experimentos con personas que no habían dado su consentimiento para ello.
En la Declaración de Helsinki y el Informe Belmont se hace un análisis muy riguroso de
la actividad científico-técnica siguiendo requerimientos muy estrictos de no maleficencia,
de no hacer daño, hacer el bien, e intentar distribuir el conocimiento entre todos, y
permitir que los pacientes y personas sanas puedan decidir por sí mismos. El informe
Belmont surgió a raíz de unos experimentos que se habían hecho en Estados Unidos con
gente de color.
Los cuatro principios de la bioética son la no maleficiencia, la beneficiencia, la justicia y
la autonomía. Tormo Díaz MJ, Dal-Ré R, Pérez Albarracín G. Ética e investigación epidemiológica: principios, aplicaciones y
casos prácticos. Murcia: Sociedad Española de Epidemiología, 1998. http://seepidemiologia.es/documents/EIE.pdf
1) NO MALEFICENCIA
Previene contra el daño evitable que se le pueda causar a los sujetos incluidos. Posición
fundamental en la tradición de la ética médica, por encima incluso de producir beneficio.
Es más importante en la investigación que en el diagnóstico. En el caso del diagnóstico lo
que se tiene que intentar es hacer el bien.
2) JUSTICIA
Casos similares deben ser tratados de forma similar y casos diferentes tratados de
manera que se tengan en cuenta las diferencias.
Por ejemplo sabemos que las anomalías cromosómicas son más frecuentes en mujeres de
más edad, por ello tenemos que dirigirnos a este grupo a la hora de hacer cribados. Así,
repartimos los recursos de forma justa. Lo mismo ocurre al tratar a pacientes de diferentes
etnias, tenemos que estudiar las mutaciones típicas de cada etnia y no tratar a todos igual.

Ser justo significa darle a cada uno lo que necesita. Por otra parte, en todos los hospitales
de España se tendría que tratar igual una enfermedad rara.
3) AUTONOMÍA
Aquellas personas que son capaces de tomar decisiones autónomas sobre sus propios
objetivos, de acuerdo con sus propias creencias, idiosincrasia o percepciones, sean
previamente consultadas y sus opiniones tomadas en cuenta.
Tenemos que tener la aprobación informada de la persona, es decir, su consentimiento. Lo

importante es que expliquemos claramente lo que vamos a hacer y que expongamos todas
las opciones posibles, para que la persona pueda optar por una u otra.
4) BENEFICENCIA
Obligación ética de maximizar los posibles beneficios. La relación beneficio/riesgo debe

estimarse sobre una base individual, es decir, que los riesgos a los que pueda ser sometida
una persona no sean compensados exclusivamente por los beneficios que la sociedad
espere obtener.
En diagnósticos infantiles y en personas discapacitadas, hay que tener en cuenta si lo que

la familia está pidiendo es para su tranquilidad o para el beneficio del individuo. Si no
existe beneficio, al menos que no haya ningún perjuicio.
La no maleficiencia y la justicia son principios generales. La autonomía y la beneficiencia

tienen que ver más con el individuo.
En esta tabla se muestran los fundamentos de los principios éticos básicos.
El primer fundamento es el respeto por las personas y se ejerce a través del

consentimiento informado. El consentimiento informado es un proceso que tiene que ver
con el derecho de los pacientes. El paciente tiene que ser capaz de decidir si quiere o no
hacer algo, y para esto tiene que tener toda la información. Si la persona es inmadura o no
tiene capacidad para entender lo que le decimos, el consentimiento puede no ser válido. Si
por ejemplo, el paciente está en coma y hay que hacerle alguna prueba hay que recabar el
consentimiento de un tercero. Este tiene que ser el representante legal o una persona

cercana al paciente. En este caso solo son legítimas las decisiones que van a beneficiar al
paciente.
El fundamento de la beneficencia es la evaluación del riesgo/beneficio. Lo que le vamos a

hacer a una persona sabemos que es bueno para ella. Lo bueno tiene que superar a lo
posiblemente malo.
El fundamento de la justicia es la selección de los sujetos, aquí influye mucho el reparto de

los recursos.
Tenemos que tener en cuenta que la calidad de nuestro trabajo tiene una dimensión ética
porque afectará a una persona.
Siguiendo el método de la deliberación descrito por Dr. Diego Gracia, profesor experto en
la materia que puso en marcha los distintos másters de bioética, se disecciona
científicamente un problema ético. Este método consta de 3 aspectos, análisis de los
hechos (historia clínica, datos genéticos del paciente), análisis de los valores en conflicto
(del paciente, no son los únicos pero son los esenciales) y los deberes (qué aspectos
debemos de preservar por encima de todo dentro de nuestra actividad). La decisión final
conlleva trasladarnos en el tiempo y en el lugar para saber si la decisión que se está
tomando es la correcta.
Hay que hacer una prueba de consistencia, teniendo en cuenta primero de todo los
aspectos legales, es decir, ¿se ajusta al derecho del país donde estamos? Después tener en
cuenta la prueba de publicidad (si saliese en los medios de comunicación, ¿nos
avergonzaríamos de la decisión o seguiríamos defendiéndola?) y por último la temporal (si
nos trasladásemos 5-10 años en el futuro, ¿seguiría siendo correcta la decisión, sería la
misma?).
Lo primero es saber diferenciar entre ética y derecho, la ética está asociada al sentido
común, y muy importante es no transformar un problema en un dilema, en cuestiones
éticas las decisiones finales no son blancas o negras, son intermedias. Es importante tratar
de salvar todos los valores, y a veces esto lleva tiempo. Hay que asesorar bien para ayudar
en los procesos de reflexión, y que sean los pacientes o padres los que tomen la decisión.
Por tanto, diseccionamos el problema, y buscamos la decisión más correcta, sin extremos.
Para el análisis ético de un problema relacionado con la práctica de la genética se tiene que
seguir el siguiente camino: los estudios genéticos se incluyen en la Ley de Investigación
Biomédica de julio de 2007, aunque tiene un título de investigación en seres humanos,
también habla de diagnóstico genético.
Ejemplo: un padre que se ha encontrado que tiene la amplificación para la enfermedad de

Huntington, y tiene tres niños pequeños. Los padres quieren saber si los niños tienen la
mutación. Aquí los valores en conflicto son la autonomía del niño y la tranquilidad de los
padres. Tenemos que tener en cuenta que la beneficencia tiene que ser para los niños,
porque no tienen nada que ganar (es una enfermedad que debuta en la edad adulta) y
mucho que perder. El deber que tenemos es preservar la autonomía de los niños. A los
niños menores de 16 años se les tiene que explicar en medida de lo posible cual es su
situación, y escuchar su opinión.
Si el niño o el adulto no dan su consentimiento para un tratamiento, están en su derecho y
no se les puede forzar, aunque dependa su vida de ello. En estos casos se suele consultar a

un juez. Pero hay que evaluar cada caso particularmente, no hay una norma que se pueda
seguir siempre.
DIAPOSITIVAS 3-7
2.-ESTUDIOS GENÉTICOS: CONCEPTO Y CLASIFICACIÓN
Un estudio genético es la aplicación de una serie de técnicas para diagnosticar

enfermedades o variantes genéticas. Comprende el estudio de ADN, ARN, cromosomas,
bioquímica, proteínas, etc, pero también otros métodos diagnósticos de enfermedades. Se
puede diagnosticar una enfermedad solamente con la visión, el estudio genético se puede
realizar sin ninguna herramienta analítica, solamente con los ojos y por supuesto, el
conocimiento.
Análisis genético: procedimiento destinado a detectar la presencia, ausencia o variantes de

uno o varios segmentos de material genético, lo cual incluye las pruebas indirectas para
detectar un producto génico o un metabolito específico que sea indicativo ante todo de un
cambio genético determinado. Art 3 14/2007
1) El análisis ético comienza por saber con qué finalidad se hace este estudio, para
diagnóstico o para investigación. Para diagnóstico se utilizan herramientas analíticas
validadas para dar información al paciente de la enfermedad que padece (para
diagnosticar o descartar una enfermedad genética, o la base genética de una enfermedad
común). Es una respuesta a una pregunta clínica. Para investigación se pueden también
utilizar las mismas herramientas pero para testar una hipótesis. En el ámbito clínico se
confunden diagnóstico e investigación a menudo. Si no se tiene claro, se puede incurrir en
una ilegalidad, porque los permisos que se piden al paciente para diagnosticar y para
investigar tienen que ser distintos. El personal en cada caso, tiene que tener una
capacitación diferente, y las instalaciones también son diferentes.
2) ¿Qué sujetos / población podemos estudiar?
3)¿Qué aproximación experimental y metodológica?, vamos a un gen concreto, o vamos a

abordar todo el genoma.
4) ¿Qué es lo que vamos a estudiar?, ¿cambios adquiridos, o lo que tiene un individuo en

su genoma completo? por si lo trasladará a su descendencia o no.
5) ¿Qué es lo que nos vamos a encontrar? antes se lo tenemos que advertir al paciente.
En la práctica clínica se quiere responder a una cuestión clínica relacionada con un

problema médico. Una prueba diagnóstica debe seguir unos criterios de calidad para
poder llegar a un diagnóstico correcto, y también tiene que haber una calidad en la
interpretación. Una pregunta clínica podría ser por ejemplo si una persona tiene las

amplificaciones necesarias en el gen de la huntingita, para padecer la enfermedad de

Huntington.
Los criterios de validez analítica, se refiere a que debe de haber buenas prácticas de
laboratorio en la ejecución de la prueba diagnóstica, también tenemos que saber el
número de falsos positivos y falsos negativos. Hay veces que las pruebas diagnósticas por
sí mismas tienen limitaciones, aunque la técnica analítica sea perfecta.
También es importante la validez clínica, es decir ¿nos sirve la prueba diagnóstica
realmente para diagnosticar una determinada enfermedad?
Por último, también es esencial la utilidad clínica, el concepto con más impacto ético, ya
que tengo que tener previsto para qué sirve la prueba que estoy haciendo, para un
paciente, y para el médico. Tiene que haber un beneficio directo para el paciente, le tiene
que servir para tener un diagnóstico que le permita obtener el tratamiento más adecuado,
dar un riesgo de recurrencia, un pronóstico familiar, etc. Esto va a dirigir la toma de
decisiones personales, sobre todo reproductivas. También es muy importante para
confirmar el diagnóstico clínico, porque le ahorramos al paciente pruebas adicionales
peligrosas, ya que algunas son agresivas. También ayuda al clínico en el pronóstico y la
evolución de la enfermedad. Todo esto es la utilidad clínica, y todo debe ser considerado
cuando se da la información a un paciente en el curso de un consejo genético.
E l entorno para la práctica clínica tiene que ser el adecuado, tiene que haber
profesionales, centros y guías específicas para ello.
En la regulación legal en España tenemos la Ley General de Sanidad, la Ley de Autonomía

del Paciente, y la Ley de investigación Biomédica. Esta última abarca los estudios genéticos
clínicos y de investigación. En ella se dice que todas las personas que se sometan a un
análisis genético tienen que firmar el consentimiento informado. El CI está íntimamente
ligado al proceso del consejo genético.
Los estudios de investigación pueden ser similares metodológicamente a las pruebas de

diagnóstico, pero su finalidad es distinta, buscamos algo que todavía no sabemos, no se ha
demostrado todavía; un estudio de investigación es plantear y validar una hipótesis. Pero
la gran diferencia está, en que si no lo valido, no se puede ofrecer como prueba diagnóstica.
Además, una equivocación en este caso no sería tan grave como en el caso del diagnóstico.
Lo primero que hay que hacer en los estudios de investigación con humanos es escribir un
proyecto explicando bien lo que queremos hacer, y luego presentarlo a un comité ético. El
comité ético tiene que evaluar que lo que vamos a hacer no supone un riesgo
desproporcionado para las personas que van a participar en el estudio. También valoran
que el consentimiento informado se entienda bien y sea correcto.
En este caso el entorno puede ser clínico, académico o empresarial.
No tiene porque haber un beneficio directo sobre los participantes, pero los riesgos nunca
pueden ser superiores a los potenciales beneficios.
En el marco legal en la investigación, además de la Ley de Investigaciones Biomédicas,

tenemos el Real Decreto de Biobancos y el Real Decreto de Ensayos Clínicos. En la práctica
clínica se aplican la Ley General de Sanidad y la Ley de Autonomía del Paciente.

Tanto en la práctica clínica como en la investigación los resultados que obtenemos o a los
que tenemos acceso son confidenciales.
DIAPOSITIVAS 8-10
Los estudios genéticos se realizan a dos tipos grandes de personas, pacientes y sujetos
sanos (familiares de los pacientes). Para los pacientes, existen distintos estudios genéticos
con una regulación distinta, por ejemplo se regularían de forma diferente las
enfermedades hereditarias, con base genética pero no 100%, la enfermedad adquirida y
cualquier método genético para saber qué tratamiento es el adecuado. También en las
enfermedades genéticas en individuos no nacidos, existe otro marco regulatorio. Para
pacientes conscientes con capacidad de conocimiento y capacidad legal de decidir, no es lo
mismo que con un menor, un individuo con discapacidad, etc. Tenemos que saber en cada
caso sobre quién se están haciendo las pruebas, porque las repercusiones pueden ser muy
distintas.
Se pueden hacer un test diagnóstico para asegurarnos de que un paciente tiene una
determinada enfermedad. Esto se hace en un paciente que ya presenta clínica.
En los sujetos sanos, existen pruebas genéticas para familiares de enfermos que quieren
saber si van a desarrollar la enfermedad, si tienen una mutación heredada, etc., son los
tests predictivos. Si tenemos individuos sanos que han transmitido la enfermedad
recesiva, lo que hacemos es un test de portadores. Para enfermedades comunes con un
factor genético se hacen tests de susceptibilidad. También se pueden hacer estudios
farmacogenéticos, que nos sirven para saber como va a reaccionar una persona ante un
tipo de medicamento. En la población general se pueden hacer cribados poblacionales,
por ejemplo, la prueba del talón. En fetos se puede hacer diagnóstico prenatal ( ahora se
hace mucho el diagnóstico prenatal no invasivo) o diagnóstico preimplantacional.
También se pueden hacer estudios para saber si se va a desarrollar una enfermedad
multifactorial con componentes genéticos, aunque todavía tienen muy poca fiabilidad,
porque no se conocen todos los genes implicados en estas enfermedades. De momento no
se utilizan todavía en la práctica clínica.
Los estudios de genética forense sirven para la identificación de personas, identificación
de paternidad y de relación de parentesco.
También existen tests genéticos directos al consumidor, que en Europa están prohibidos
pero en Estados Unidos son muy populares. Nos dicen que tipo de ancestría tenemos, o
que enfermedades comunes tenemos riesgo de desarrollar. Son pruebas fundamentadas en
estudios de asociación genética, que tienen un valor predictivo real muy bajo. Cuando se
hacen varias pruebas con empresas diferentes se ven resultados distintos. Porque todavía
no se tiene el suficiente conocimiento para hacer una buena predicción.
Cuando el individuo sano es un niño menor de edad y los padres lo solicitan, estará
justificado en función de la edad de aparición de la enfermedad (en edades tempranas se

justifica) y de si existen o no tratamientos paliativos para la misma. También en individuos

sanos se realizan los cribados neonatales de varias enfermedades genéticas, estudios
genéticos al nacer. En madres añosas también se realiza estudios genéticos de cromosomas
intrautero. Los estudios genéticos están en el día a día y para cada uno de ellos existe una
regulación distinta.
Es importante además saber qué muestras estoy estudiando. En los estudios genéticos en
cáncer, o en tejidos enfermos, existe un impacto en el análisis ético porque voy a tener
mutaciones somáticas y adquiridas que le afectan directamente a ese individuo
exclusivamente, pero también mutaciones constitucionales o germinales, que pueden
afectar al resto de la familia. Si a una persona se le realiza un cariotipo de la médula ósea y
se le detecta el cromosoma Philadelphia, se le puede diagnosticar leucemia mieloide
crónica, se le puede administrar un tratamiento específico para esa enfermedad, también
se puede conocer su pronóstico, y además como esa alteración no es hereditaria, su familia
no la volverá a tener.
La PGH Foundation de Reino Unido, divide los estudios genéticos en varios tipos:
diagnósticos, predictivos, de portadores, prenatales, de susceptibilidad, farmacogenético.
Estos dos últimos no son tan relevantes como los primeros, porque no afectan a todas las
actividades del individuo, y los primeros sí. También hay otros estudios más relacionados
con el medio ambiente, como la nutrigenética, y otros estudios al margen de la salud, como
genética forense para conocer etnias, ancestría…
DIAPOSITIVAS 11-12
Actualmente, en clínica, lo que más se está haciendo es el estudio del exoma, quizás dentro
de unos años se haga más el del genoma completo. En el exoma hay 40.000-80.000
diferencias entre individuos, tenemos que saber cuales son las relevantes clínicamente. La
tasa de error en estos estudios es del 1.1%, debido a diferentes cuestiones técnicas y a las
confusiones de muestras. Dentro del proceso de seguridad del paciente tiene que haber
una trazabilidad de la muestra. Muchas veces se hace una análisis de exoma clínico y se
miran solo los genes que interesan.
Al hacer un exoma es muy importante la interpretación de los resultados. Cuando hacemos

un análisis de este tipo y encontramos variantes, en la mayoría de casos es la primera vez
que se ven, y hay que clasificarlas de acuerdo con distintos criterios. Por ejemplo, cambio
en la pauta de lectura, mutación nonsense, que se de un cambio importante en la proteína...
Con toda esta información se puede decir si la variante es patogénica, benigna o de
significado incierto.
Puede ser que nos encontremos con un resultado claro y positivo (25-50% de los casos) y
que podamos diagnosticar bien al paciente. También puede ser que no encontremos nada

patogénico (25- 50% de los casos), o que nos encontremos con variantes de significado
incierto (15-60% de los casos). Le tenemos que explicar al paciente que se pueden dar
estas tres posibilidades.
Además, puede ser que en el análisis encontremos hallazgos genómicos secundarios

inesperados (GIF) (3-4,5% de los casos), que no están relacionados con la enfermedad que
se está estudiando.
Muchas veces encontraremos resultados que pueden tener implicaciones para otros
familiares, que se tienen que comunicar. En esta comunicación pueden ayudar los clínicos.
Los estudios genéticos para conocer el estado funcional del genoma, estudios
transcripcionales, se deben restringir a un tejido, y a la situación específica del individuo.
En un estudio muy interesante en el año 2001, un grupo de investigadores analizó los ARN
presentes en tumores de mama, e identificaron una serie de genes que eran distintos para
cada tumor y que permitían estratificar los de peor o mejor pronóstico, y también enfocar
el tratamiento en función a esto. Varias compañías comercializaron tests para realizar
estos estudios predictivos en el pronóstico y el tratamiento adecuado para pacientes con
esta enfermedad. Los kits más extendidos son Mammaprint, y Oncotype, que permiten
clasificar pacientes de alto y bajo riesgo a volver a desarrollar la enfermedad, y esto
permite que a las pacientes con bajo riesgo no se les administre quimioterapia innecesaria.
El Sistema Británico de Salud publicó un estudio/análisis de coste-efectividad de estos kits,
el NICE, que confirma que el kit Oncotype es el más preciso, y más coste-eficiente. Los
costes también son un aspecto ético, todo el mundo debe tener acceso a estas soluciones
genéticas.
Un artículo del año 2011 en la revista Journal of Human Genetics, explica que con 5-6
polimorfismos genéticos se puede predecir el color de ojos, pelo, etc. Esto puede tener una
aplicación en genética forense, por ejemplo para predecir qué aspecto físico puede tener el
sospechoso. Por tanto, la información genética es fundamental para predecir
enfermedades mendelianas, puramente genéticas, raras (5% población). Como ejemplo un
grupo de investigadores de EEUU quiso ver qué grupo de la población era portadora de
enfermedades recesivas. Se desarrolló un panel de 437 genes que producen enfermedades
recesivas metabólicas en la infancia, para saber si una pareja antes de tener hijos son
portadores o no, y para evitar tener un hijo con una enfermedad. Observaron que de
promedio existen 3 genes/persona de ese panel en estado de portador. En conclusión, es
mejor hacer este tipo de screening de genotipos en la población preconcepcional.
3.- SITUACIÓN ACTUAL: PRÁCTICA CLÍNICA
Con la secuenciación masiva cada vez más se hacen este tipo de estudios de utilidad
clínica: paneles de genes, exoma clínico (especial atención con las posibles mutaciones que
se pueden detectar y que no tienen que ver con la enfermedad), exoma completo, genoma.
Pero en España el panorama es muy heterogéneo, dependiendo del centro se hace una
cosa u otra.
En la base de datos Genetic Testing Registry (GTR) de Estados Unidos hay unas 60.000
pruebas distintas para el diagnósitco genético de enfermedades hereditarias (11.000
enfermedades y 18.000 genes diferentes).

El número de pruebas genéticas ha crecido mucho en los últimos años, pero no ha

aumentado el numero de centros donde se hacen estas pruebas. Aquí lo importante es
acumular experiencia tanto en la técnica como en la interpretación de los resultados.
Tenemos que tener en cuenta que hay un % de errores diagnósticos bastante considerable.
Hay que cuantificar el % de error de un laboratorio. El 1% pueden ser errores técnicos
(baja la validez analítica) pero también hay errores en la interpretación de los resultados
(baja la validez clínica). Cuando encontramos un variante tenemos que decir en que grado
es patogénica. Las VUS o variantes de significado incierto tienen una patogenicidad
desconocida, no hay suficientes datos ni analíticos ni en la literatura para poder
interpretar qué es lo que hacen.
Ejemplos:
1) Fallo en la validez analítica. La compañía americana 23andme ofrece una prueba directa
al consumidor para el susceptibilidad de cáncer de mama hereditario, que no detecta el
90% de las variantes que confieren susceptibilidad a esta enfermedad.
2) Se hizo un estudio en Estados Unidos con las compañías que ofrecen el test prenatal no
invasivo. Se vio que en el informe no aparecía el valor predictivo positivo y el valor
predictivo negativo. No se informaba sobre la validez clínica de la prueba. Tampoco se dice
la tasa de detección ni la sensibilidad de la prueba en ninguno de los 10 laboratorios
comerciales que ofrecen este servicio.
3) Las variantes de significado incierto, lo son porque todavía no hay suficiente

información. Si en un paciente se encuentra solo una VUS se le dice que vuelva a consultar
si aparecen nuevas personas con la misma enfermedad en la familia, si aparece en la
historia clínica algún dato relacionado con la enfermedad que pueda ayudar, o en cualquier
caso, vuelva a consultar dentro de dos años. Al cabo de dos años se mira en las bases de
datos si la variante ha sido reclasificada. Se reclasifican mucho más las variantes hacia
benignas que hacia patogénicas.
En la diapositiva 17 se muestra un documento de consenso que han firmado muchas
organizaciones recomendando que lo anterior también se haga en el ámbito de la
investigación.
DIAPOSITIVA 14-17
4.- BENEFICIOS Y RIESGOS DE LOS ESTUDIOS GENÉTICOS
Los beneficios, además de clínicos son psicológicos y sociales.
Clínicos
Diagnóstico: refinado, precoz, predictivo
Prevención: Evitar la aparición de la enfermedad, con el diagnóstico de portadores.
Tratamiento: curativo (diagnóstico precoz), sintomático.
Seguimiento eficaz (evitar riesgos por demora y diagnóstico erróneo).
Psicológicos o sociales
Ansiedad por la incertidumbre, deseo de conocer qué enfermedad es.
Planificación vida personal.
Beneficios para terceros (familiares)
Salud Pública
Disminución de morbi-mortalidad poblacional:
- Enfermedades base genética
- Respuesta a Tratamientos
Investigación: Avance del conocimiento y aplicaciones

Mejor conocimiento de enfermedades
Identificación de genes asociados con patologías
Marcadores de riesgo: Valor diagnóstico, pronóstico y preventivo
Mejora en los Tratamientos Dianas Terapéuticas y Variantes de respuesta (Pgx).
También puede haber beneficios a terceros. Por ejemplo si un individuo tiene un hermano
con discapacidad intelectual y quiere que les estudiemos para ver si él lo puede transmitir
a su descendencia. No sabemos si va a haber algún beneficio para el paciente con
discapacidad intelectual, puede que sí lo haya. Por otra parte, no va a haber ningún
perjuicio para este paciente y además habrá un beneficio para el hermano que se quiere
reproducir. Podríamos hacer el estudio, salvo que el paciente con discapacidad se niegue a
ello.
Los riesgos son:
1- Poder identificar un sujeto (paciente/participante). Puede que otras personas no

autorizadas obtengan información de los sujetos. La legislación española está enfocada a
proteger la confidencialidad de los resultados. En Estados Unidos esto no era así, hasta que
en el periodo de presidencia de Obama se sacó una Ley para proteger a los individuos de la
discriminación por causas genéticas.
Si alguien que no es la persona afectada nos pide un resultado, tenemos que obtener el
consentimiento de la persona afectada para poder dar esta información. Es un
procedimiento reglado.
2- Información errónea, dudosa o no deseada. Los estudios tienen que ser válidos, no se
tiene que cometer errores. Podemos encontrar información de enfermedades que no son
la que estábamos analizando, resultados inesperados. La información se tiene que
transmitir correctamente a los pacientes y asegurarnos de que la entienden. Todos los
riesgos tienen que estar bien explicados en el consentimiento informado para que la
persona que se somete a una prueba genética sea consciente de que eso puede ocurrir.
3- Implicación para los familiares

4- Acciones clínicas derivadas. Con los resultados obtenidos se tienen que llevar a cabo una
serie de acciones clínicas, que no siempre son fáciles.
Una señora consultó porque en su familia había un tipo de cáncer gástrico. Se encontró que
ella también era positiva para la mutación. Aunque no tenía ningún síntoma gástrico aún,
decidió hacerse una grastrectomía, se vio que tenía un carcinoma in situ en esta parte. Se le
advirtió en el consentimiento informado que los resultados de las pruebas genéticas
podrían hacer que tuviera que tomar una decisión drástica.
Una hija de una mujer con una mutación en BRCA2 decidió no hacerse la prueba genética
porque en ese momento no quería saber si ella también la tenía.
Es muy importante la identidad del sujeto: anonimizar los datos del sujeto, pero en 2013
gente del MIT actuaron sobre bases de datos públicas y consiguieron datos personales y la
identidad del 18% de las personas metidas en el proyecto de 1000 genomas y lo
publicaron en Science. A partir de entonces se borraron las pistas de los repositorios de la
base de datos. Técnicamente cada vez más, es posible conocer la identidad del individuo a
partir de los datos genéticos, tenemos que saber manejar eso y darlo a conocer al
individuo, y tenemos que tener mecanismos que nos permitan que esos datos no salgan de
determinados ámbitos y no sean utilizados negativamente.
En España, y en el resto de Europa por la normativa del Consejo Europeo y la Ley de

Investigación Biomédica, todos los estudios genéticos tienen que ir acompañados de un
consentimiento informado del sujeto y de un consejo genético pre y post.
Por otra parte es importante la implicación familiar, la Ley de Investigación Biomédica

promulga que la información derivada del estudio genético a un individuo que contenga
información esencial y relativa para los familiares del mismo, está obligada a ser
trasmitidas a los mismos. Y si no lo hace el sujeto, los analistas tienen mecanismos y
protección legal para poder hacerlo, si la situación es grave, para proteger a los miembros
afectados.
DIAPOSITIVAS 18 Y 19
Tipos de resultados en una prueba genética
NEGATIVO
- solo se puede descartar cuando hay una mutación familiar identificada y el sujeto no la
tiene.
Cuando no se encuentra una mutación en un paciente con una enfermedad no podemos
decir que es un resultado negativo, es no informativo
VARIANTES DE SIGNIFICADO INCIERTO

- encontramos una variante genética de la que no se sabe aún si es patogénica o no

POSITIVO
- encontramos una variante genética reportada como patogénica y relacionada con la
enfermedad, confirma el diagnóstico.
-Si se estudian varios genes que pueden producir fenotipos solapantes. El gen responsable
determina que el diagnóstico que se había hecho no era correcto, y ayuda a reclasificar el
caso.
HALLAZGO SECUNDARIO INESPERADO

- variante genética causante de otra enfermedad completamente distinta y no relacionada
con el motivo de la consulta.
Cuando se hace una array CGH se pueden encontrar deleciones de genes no relacionados
con lo que se estaba buscando.
Los pacientes tienen que saber que se van a hacer estudios genómicos amplios en los que
se podría encontrar algo que no es lo que se busca, y decidir si quieren saberlo o no.
Normalmente se reportan si afectan mucho a la salud del paciente y sobre los que se puede
hacer prevención.
Para el diagnóstico predictivo

En enfermedades genéticas que suelen manifestarse después de la infancia y la
adolescencia, hay que tener en cuenta la posibilidad de intervención, la edad/capacidad
del consultante y la gravedad. Se hace el estudio antes de que debute la enfermedad.
1. Sujeto que solicita voluntariamente el diagnóstico

2. Conoce el alcance del diagnóstico (la repercusión real de la enfermedad que se va a
diagnosticar, implicaciones para otros familiares, seguros, etc.)
3. En caso de diagnóstico (+) estaría predispuesto a hacer el seguimiento clínico
propuesto
Valores en conflicto
Derecho del sujeto a conocer su status (prevalece)
Riesgos de estigmatización (especialmente para el menor)
En el caso de los menores

En la Ley de investigación Biomédica y en la Cartera de Servicios se recoge que:
De acuerdo con la Ley en un menor que no tenga la capacidad de consentir para un test
genético, el estudio genético se debe retrasar hasta que adquiera esa capacidad, a menos
que ese retraso sea perjudicial para su salud o bienestar. Cuando vamos a hacer un estudio
genético a un menor tenemos que pensar en el bien del menor, y no en el de los padres, o
por lo menos que no tenga perjuicio para el menor.
Por ejemplo, una poliposis de colón hereditaria, que es autosómica dominante. Con un
diagnóstico genético podemos saber los niños que van a desarrollar la enfermedad y los
que no. Se debe hace el estudio genético, porque si se sabe que un niño va a desarrollar la
enfermedad se pueden tomar medidas preventivas. Lo importante es el beneficio para el
menor.

DIAPOSITIVAS 20-21
Hallazgos genéticos inesperados

Se puede encontrar el parentesco entre los padres de un individuo. Se dio el caso de que
unos padres que consultaban para su hijo de 3 años eran parientes de primer grado.
También se pueden encontrar no paternidades.
Al hacer estudios de exoma completo se ha visto que entre el 3 y el 5% de las personas

tienen una mutación de predisposición a una enfermedad, que no es el gen por el cual
consultan. En USA hay una lista de 56 genes que es obligatorio analizar cuando se hace un
exoma completo en un paciente. También hay un 2% de variantes farmacogenéticas.
Si encontramos un hallazgo inesperado, se tiene que haber barajado esta posibilidad en el

consentimiento informado. Se tienen que explicar al paciente acompañado de un consejo
genético. Se tiene que informar al paciente del hallazgo siempre que:
- se pueda actuar (intervenible)

- tenga una relevancia clínica (gravedad)
- tenga validez analítica
- tenga validez clínica
- tenga utilidad clínica
DIAPOSITIVA 23 Y 24
5.- ASPECTOS ÉTICOS Y RECOMENDACIONES
Del marco ético lo importante es la capacitación de los profesionales que intervienen, la

calidad en el proceso, el consentimiento informado y el asesoramiento previo, y por último
contemplar usos futuros posibles.
La utilidad clínica, la validez analítica y la validez clínica son tres parámetros de calidad
muy importantes.
- Validez analítica significa que cuando decimos que un paciente tiene una mutación,
realmente la tiene.
- Validez clínica significa que la prueba que estamos realizando valga realmente para el
diagnóstico que vamos a hacer.

- Utilidad clínica significa que sirva para mejorar la salud de la persona.
Los Marcos Legales son la Ley de Investigación Biomédica, y la Orden Ministerial del 2014
que establece la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud (dice en que
casos hay que hacer diagnóstico genético), también la Ley de Reproducción Asistida. En
Europa es el Protocolo Adicional de la Convención sobre Derechos Humanos en
Biomedicina que dice que tiene que haber:
- Utilidad clínica, validez analítica y clínica

- Calidad del laboratorio, profesionales cualificados
- Bajo supervisión médica
La ley de investigación Biomédica dice lo mismo y además que:

- se tiene que realizar con accesibilidad, equidad y calidad
- tiene que haber un consejo genético y un consentimiento informado
El consejo genético es tan importante que está recogido incluso en la Ley de Investigación
Biomédica, es obligatorio dar información previa al paciente antes de hacerle el estudio
genético y después. Está destinado a informar de los riesgos y beneficios del
procedimiento que vamos a realizar, y acompañar al paciente en la toma de decisiones.
Debe de tener unos contenidos mínimos, no sólo es un papel, es un proceso, informo
primero al paciente, se lo explico y que tome la decisión. Toda la información debe
recogerse, como por ejemplo, qué finalidad tiene el estudio, dónde se van a realizar los
estudios, que voy a hacer con los datos, quién va a manejar la información, implicación
para los familiares. Una vez con toda la información, nos comprometemos a ofrecer un
consejo genético.
EuroGentest publica unas recomendaciones explicando que el consentimiento informado

debe anticiparse al estudio de genoma completo, previo a las pruebas diagnósticas. Plantea
11 aspectos de consentimiento informado en genoma completo: hallazgos nuevos o
inesperados, advertir al paciente que le vamos a hacer este estudio ómico a gran escala. En
los hallazgos inesperados de genoma completo, existen recomendaciones como los textos
de aspectos éticos de investigación clínica, que es un capítulo específico de cómo manejar
los hallazgos inesperados en investigación genética.
En la diapositiva 26 se muestran tres documentos que están on line y se pueden descargar

gratuitamente.
Desde 2014 tenemos la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud.
Que dice que a los pacientes con una enfermedad genética hay que proporcionarles:
a) El diagnóstico de enfermedades o trastornos de base genética, mediante la integración

de la información clínica personal y familiar y la obtenida tras la realización de los estudios
genéticos.
b) La transmisión de información, de forma clara y comprensible, sobre el riesgo de
recurrencia de la enfermedad o trastorno, las consecuencias para el paciente y su
descendencia y las posibilidades de prevención pre y postnatal.
c) La derivación de los pacientes y familiares a los distintos profesionales especializados y
grupos de apoyo necesarios para el adecuado manejo de cada situación.

También dice que los estudios genéticos tienen que tener validez analítica y clínica, y
utilidad clínica. Además tiene que realizarse en el contexto de la autonomía del paciente, a
través del consentimiento informado.
El consejo genético está regulado por normativa europea y española. En la cartera de

servicios comunes del Sistema Nacional de Salud se dice que:
El consejo genético tendrá como objetivo ayudar a la persona o familia a entender y

adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas, familiares y sociales de una
determinada enfermedad o trastorno genético.
La Ley de Investigación Biomédica dice que cuando hacemos un análisis genético nos
tenemos que asegurar que el sujeto va a recibir consejo genético.
En el consentimiento informado, hay que ponerlo por escrito, pero también hay que
explicarlo para que el paciente lo entienda. Tenemos que explicar para que sirve lo que
vamos a hacer, describir el procedimiento, explicar beneficios y riesgos. El estudio es
voluntario y se tiene que poder retirar la muestra cuando se quiera. Tenemos que explicar
los métodos alternativos, y ser capaces de garantizar la confidencialidad.
Tenemos saber que vamos a hacer si encontramos resultados incidentales, ver si el
paciente lo quiere saber. También es importante informar del destino y la utilización futura
de las muestras y resultados.
Todo esto se explica bien en el siguiente artículo, publicado en la Revista Europea de

Genética médica
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3778336/
DIAPOSTIVAS 22-25
Cuestiones a tener en cuenta
- Controles de calidad y regulación legal.

Los tres criterios de calidad son validez analítica y clínica, y utilidad clínica.
Es importante tener en cuenta la confidencialidad, y los menores o personas que
no tienen capacidad de consentir.
- Consejo genético y consentimiento informado.
- Guías sociedades científicas, recomendaciones (Colegio Americano de Genetistas

Médicos, Asociación Española y Europea de Genética humana, EuroGentest)
- Expertos de comités de ética.

DIAPOSTIVA 27
ANEXO I. Preguntas
P. ¿Se necesita un consentimiento informado para tomar una biopsia de un paciente?
R . La Ley de Investigación Biomédica y en general de investigación, dice que todas las

intervenciones que vayamos a hacer sobre los pacientes, sus datos o sus muestras
necesitan un consentimiento informado. Además tenemos el Real Decreto de Biobancos
que dice que las muestras que vayamos a utilizar para investigación solo pueden tener 3
destinos:
- proyecto de investigación autorizado por el comité ético y por el paciente que ha firmado.
Cuando se acaba el proyecto hay que destruir la muestra.
- colecciones de muestras, que permite utilizar la muestra para ese proyecto y para otros
relacionados, con la autorización del paciente. La colección tiene que estar declarada en un
registro de colecciones que está en el Instituto de Salud Carlos III.
- biobanco, aquí el paciente entrega su muestra para que se utilice en cualquier tipo de
investigación, teniendo en cuenta las objeciones que quiera poner.
Siempre que saquemos muestras tenemos que saber a donde van a ir, y para que se van a
utilizar. Siempre tiene que haber un proyecto científico detrás. Tenemos que tener en
cuenta que las células son de los pacientes que nos las prestan para investigar.
R. A nivel internacional, lo que se ha establecido para los marcadores de predisposición

genética a diferentes enfermedades, es que estos modifican el riesgo que tiene una
persona debido a sus indicadores demográficos o individuales (sexo, edad, hábitos, raza,
antecedentes familiares). Con todo esto se calcula un riesgo y se decide el protocolo de
estudios a seguir. Esto es competencia de las autoridades sanitarias.
P. Si un paciente ha firmado que no quiere que se le informe de los hallazgos

inesperados, y se encuentra que tiene la mutación para una enfermedad que es
tratable ¿Qué deberíamos hacer?
R . Si un paciente no quiere que se le informe de los hallazgos inesperados, nosotros

tenemos la obligación de hacer un estudio lo más limitado posible, para no encontrar
hallazgos inesperados. De todas maneras, en el consentimiento informado hay una casilla
que dice que si el hallazgo es relevante para la salud del paciente se autoriza a informar a
su médico o a un familiar. Por otra parte si se pueden dar estos hallazgos hay que valorar
hasta que punto es imprescindible hacerle la prueba genética. En bioética siempre hay
muchas opciones, hay que intentar siempre dar soluciones intermedias y reflexionar bien
antes de hacer la prueba.
Hace poco una señora denunció al NHS (sistema de salud Británico), porque su padre fue
diagnosticado de Huntington cuando ella estaba embarazada y no se le informó. Decía que
si ella lo hubiera sabido no habría tenido al niño.

P. Para una persona con discapacidad, ¿quién tiene que dar el consentimiento para
una prueba genética, la misma persona o el tutor legal?
R . Los dos tienen que dar su consentimiento. Si la persona discapacitada o el menor se

niegan la prueba no se hace. Según la Ley de Autonomía del Paciente, la mayoría de edad
médica se obtiene a los 18 años para casos sin riesgo, y a los 16 para casos de riesgo. Hasta
los 12 años el niño tiene que asentir y de los 12 a los 16 el niño tiene que dar su
consentimiento junto con los padres, tiene que entender lo que se va a hacer y el alcance
de sus decisiones. Lo mismo ocurre con pacientes de enfermedades psiquiátricas o
neurodegenerativas. Hay que adaptar la información en cada caso.

9.1 Aspectos Éticos Sociales y Legales de La Genética en Medicina 2019

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9.1 Aspectos Éticos Sociales y Legales de La Genética en Medicina 2019

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ASPECTICOS ÉTICOS Y LEGALES

DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO

TÍTULO DE EXPERTO UNIVERSITARIO EN MEDICINA GENÉTICA Y GENÓMICA 2019

Material didáctico creado por Mar Benito, MSc https://www.linkedin.com/in/marbenito/

MÓDULO 9: ASPECTOS ÉTICOS, SOCIALES Y LEGALES DE LA GENÉTICA EN MEDICINA

9.1.- ASPECTOS ÉTICOS Y LEGALES DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO

Dra. Carmen Ayuso García

Título de Experto Universitario en Medicina Genética y Genómica 2019 Página 0

Algunas de estas diferencias genéticas (polimorfismos) nos distinguen en el modo de

También hay variables de susceptibilidad a las enfermedades comunes. Por ejemplo, en el

Otros cambios genéticos producen enfermedades mendelianas típicas, son variantes

Título de Experto Universitario en Medicina Genética y Genómica 2019 Página 1

- 115 genes que cuando mutan somáticamente pueden producir tumores

Hay varios programas de investigación orientados a implantar la medicina genómica en la

Título de Experto Universitario en Medicina Genética y Genómica 2019 Página 2

En el público general el proyecto genoma humano y la medicina genómica han despertado

En Instituto de investigación sobre genoma humano de Estados Unidos tiene muchos

El abordaje diagnóstico y el abordaje terapéutico no están exentos de análisis ético y legal.

Título de Experto Universitario en Medicina Genética y Genómica 2019 Página 3

Tenemos que tener la aprobación informada de la persona, es decir, su consentimiento. Lo

Obligación ética de maximizar los posibles beneficios. La relación beneficio/riesgo debe

En diagnósticos infantiles y en personas discapacitadas, hay que tener en cuenta si lo que

La no maleficiencia y la justicia son principios generales. La autonomía y la beneficiencia

En esta tabla se muestran los fundamentos de los principios éticos básicos.

El primer fundamento es el respeto por las personas y se ejerce a través del

Título de Experto Universitario en Medicina Genética y Genómica 2019 Página 4

El fundamento de la beneficencia es la evaluación del riesgo/beneficio. Lo que le vamos a

El fundamento de la justicia es la selección de los sujetos, aquí influye mucho el reparto de

Ejemplo: un padre que se ha encontrado que tiene la amplificación para la enfermedad de

Título de Experto Universitario en Medicina Genética y Genómica 2019 Página 5

2.-ESTUDIOS GENÉTICOS: CONCEPTO Y CLASIFICACIÓN

Un estudio genético es la aplicación de una serie de técnicas para diagnosticar

Análisis genético: procedimiento destinado a detectar la presencia, ausencia o variantes de

2) ¿Qué sujetos / población podemos estudiar?

3)¿Qué aproximación experimental y metodológica?, vamos a un gen concreto, o vamos a

4) ¿Qué es lo que vamos a estudiar?, ¿cambios adquiridos, o lo que tiene un individuo en

En la práctica clínica se quiere responder a una cuestión clínica relacionada con un

Título de Experto Universitario en Medicina Genética y Genómica 2019 Página 6

amplificaciones necesarias en el gen de la huntingita, para padecer la enfermedad de

En la regulación legal en España tenemos la Ley General de Sanidad, la Ley de Autonomía

Los estudios de investigación pueden ser similares metodológicamente a las pruebas de

En este caso el entorno puede ser clínico, académico o empresarial.

En el marco legal en la investigación, además de la Ley de Investigaciones Biomédicas,

Título de Experto Universitario en Medicina Genética y Genómica 2019 Página 7

Título de Experto Universitario en Medicina Genética y Genómica 2019 Página 8

justifica) y de si existen o no tratamientos paliativos para la misma. También en individuos

Al hacer un exoma es muy importante la interpretación de los resultados. Cuando hacemos

Título de Experto Universitario en Medicina Genética y Genómica 2019 Página 9

Además, puede ser que en el análisis encontremos hallazgos genómicos secundarios

3.- SITUACIÓN ACTUAL: PRÁCTICA CLÍNICA

Título de Experto Universitario en Medicina Genética y Genómica 2019 Página 10

El número de pruebas genéticas ha crecido mucho en los últimos años, pero no ha

3) Las variantes de significado incierto, lo son porque todavía no hay suficiente

4.- BENEFICIOS Y RIESGOS DE LOS ESTUDIOS GENÉTICOS

Los beneficios, además de clínicos son psicológicos y sociales.

Seguimiento eficaz (evitar riesgos por demora y diagnóstico erróneo).

Beneficios para terceros (familiares)

Investigación: Avance del conocimiento y aplicaciones

Los riesgos son:

1- Poder identificar un sujeto (paciente/participante). Puede que otras personas no

3- Implicación para los familiares

Título de Experto Universitario en Medicina Genética y Genómica 2019 Página 12

En España, y en el resto de Europa por la normativa del Consejo Europeo y la Ley de