ENFERMEDADES ASOCIADAS

AL CICLO DE LOS ÁCIDOS

TRICARBOXÍLICOS
GRUPO 03
 INTEGRANTES:
Fachin Lopez Luis David
Coveñas Purizaca Fernando Angel
Valer Ayala, Valeria Patricia
Marcelo Chávez Gina Llamiled
Cordova Merino Joser
 Deficiencia de Fumarasa
La deficiencia de enzimas en el ciclo de de los ácidos tricarboxílicos es poco frecuente,
hay registros de casos en los que hay deficiencia grave, tanto en las mitocondrias
como en el citosol de los tejidos. La enfermedad se caracteriza por graves lesiones
neurlógica, encefalomiopatía y distonía que se manifiestan poco despues del
nacimiento. La deficiencia es debida a la mutación en el gen FH, situado en el brazo
largo del cromosoma 1, este codifica la enzima fumarasa la cual ayudará a transformar
la molécula fumarato a Malato.
 ACONITASA
La deficiencia de aconitasa se relaciona con miopatías y baja resistencia al ejercicio físico.
Se descubrieron que determinadas variantes de la aconitasa son causantes del síndrome
de degeneracion cerebelo-retinal infantil, caracterizado por diversos síntomas
neurológicos y musculares.
La aconitasa tiene una isoforma citosólica. Esta enzima responde a los niveles de hierro
intracelular alternandose entre estados funcionales: la que posee el centro
ferrosulfatado con actividad aconitasa y la apoproteina que funciona como regulador
prostranscripcional.
 Complejo II
SUCCINATO DESHIDROGENASA
Succinato-coenzima Q
reductasa

01 03
Paragangliomas/ Debilidad muscular
Feocromocitomas generalizada

04
LA ENFERMEDAD
DE LEIGH

02
Encefalomiopatía
progresiva con
demencia
 Malato deshidrogenasa
La MDH es la última enzima del ciclo de los ácidos
tricarboxílicos.
La deficiencia del malato deshidrogenasa puede
causar microcefalia, retraso global del desarrollo y
encefalopatía epiléptica infantil.
 ACIDOSIS LÁCTICA
Es una afección en el cual existe una acumulación del
ácido láctico en el torrente sanguíneo. Sucede por la
deficiencia de la enzima piruvato deshidrogenasa.
 a-cetoglutarato
El alfacetoglutarato es una sal orgánica que se
produce de la disociación del ácido-
cetoglutárico. Es un compuesto que tiene
utilización médica, y que está presente además
en las células eucariotas y procariotas,
formando parte del ciclo de Krebs (del ácido
cítrico o de los ácidos tricarboxílicos).
 oxalacetato
el oxalacetato, es un importante metabolito intermediario en múltiples rutas
metabólicas, entre ellas el ciclo de Krebs (ciclo del ácido cítrico o ciclo de los ácidos
tricarboxílicos. Su transformación reversible en malato por la malato deshidrogenasa
se emplea para intercambiar poder reductor entre el citoplasma y la mitocondria

El
oxalacetato

Donde se
funcion Origen
encuentra
 Deficiencia de piruvato - carboxilasa
El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) es un trastorno neurometabólico
raro caracterizado por acidosis metabólica, retraso en el crecimiento y en
el desarrollo y convulsiones recurrentes a una edad temprana en pacientes
gravemente afectados.

Que es el función
piruvato del PC

Tratamiento Tipos de PC

Que es la
carboxilasa
 SUCCINIL COA
La deficiencia del succinil CoA es un trastorno de
origen genético y poco frecuente del
metabolismo de los cuerpos cetónicos
caracterizado por unos episodios graves y
potencialmente mortales de cetoacidosis. Está
causada por mutaciones en el gen OXCT1 que
codifica para la enzima succinil CoA. También se
han identificado mutaciones de pérdida parcial
de la actividad que también resultan en una
cetoacidosis grave, aunque sin cetosis
permanente.
 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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fumarasa) - Gen FH. - IVAMI [Internet]. Ivami.com. [citado el 13 de octubre de 2021]. Disponible en: https://www.ivami.com/es/pruebas-
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aciduria-fumarica -deficiencia-de-fumarato-hidratasa-fumarasa-deficiencia-gen-i-fh-i
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9.