Resumen enfermedades genéticas

Que es una enfermedad genética: son trastornos en un gen o en un

cromosoma normal, sufre cambios, es decir, muta y deja de hacer su función
normal.

Si el cambio afecta a todas las células del organismo la enfermedad genética

es hereditaria.

Alteraciones cromosómicas; son las enfermedades causadas por variaciones

en el numero o en la estructura normal de los cromosomas.

Trastorno en el numero: trastornos numéricos se producen cuando hay un

cambio en el numero de cromosomas (más o menos de46) ejem; de trastornos
numéricos incluyen la trisomia, la monosomia y la triplo día. Probablemente uno
de los trastornos numéricos más conocidos es el síndrome de daw (trisomia 21)

Aneplaudia: un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas

difiere del dispositivo silvestre o euploide en parte de su donación
cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia
con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.

Aberraciones cromosómicas estructurales: se trata de alteraciones en la

estructura de los cromosomas, dichas alteraciones pueden ser de 2 tipos: con
ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel
fenotípico para el portador como ser: deleccion inserción.

Tipos de anomalías estructurales: ejemplos.

-síndrome de prader-willi deleccion de una determinada región del cromosoma
15 de origen paterno.

-sindrome de angelman: delación en el cromosoma 15 de origen materno

-síndrome de cri du chat o maullido de gato. Delecion en el cromosoma 5.

Euploidias: es la alteración el número normal de cromosomas de un

organismo.los individuos con euploidia un número de juegos de cromosomas
homólogos diferentes al habitual. Nose debe confundir con la aneuploidia, que
se refiere a una alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas
homólogos.

Poliploidia: es un incremento del número de cromosomas características del

complemento diploide.

Enfermedades monogenicas o defectos monogenicos : las

enfermedades hereditarias monogenicas son aquellas producidas por
alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen, los genes son pequeños
segmentos de ADN están dispuestos en orden en los cromosomas dentro del
núcleo de las células. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas, 2 de ellos x
y el Y, son los cromosomas sexuales y determinan el sexo, el resto de
cromosomas se llaman autosomicos.

Tipos de enfermedades monogenicas: se diciden en dos grupos:

-las autosomicas: - dominantes -recesivasç

-ligadas al sexo: - cromosoma x -cromosoma Y

Enfermedades monogenicas autosomicas dominantes: la persona

solo necesita recibir el gen defectuoso de uno de los padres para heredar la
enfermedad. En estos casos las anomalías generalmente aoraecen en cada
generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado

Enfermedades monogenicas autosomicas dominates más

frecuentes:
-sd. De marfan Huntington –acondroplasia -neurofibromatosis

Enfermedades monogenicas autosomicas recesivas : son genes que se

encuentran en los autosomas expresan su efecto cuando ambos son iguales

Enfermedades ligadas al sexo más comunes : en los seres humanos

estos son los cromosomas X y Y , SON LA EMOFILIA, LA CEGUERA AL
COLO ROJO-VERDE la ceguera nocturna congénita.

La herencia multifactorial o enfermedades multifactoriales: la

expresión herencia multifactorial significa que una anomalía congénita pueda
ser provocada por muchos factores por lo general los factores son tanto
genéticos como ambientales.

rasgos cualitativos y cuantitativos: los caracteres cualitativos son que los

que pueden describirse, como el color, el sexo o la configuración de las
escamas, los caracteres cuantitativos difieren los cualitativos en el sentido que
los organismos no pertenecen a categorías discretas no coincidientes.

Enfermedades multifactoriales: son producidas por la combinación de

múltiples factores ambientales o mutaciones en varios genes, generalmente de
varios cromosomas, y no siguen un patrón de herencia de mendeliano.