NDICE

Definicin.
Tipos de mutaciones cromosmicas:
-Euploidas.
Definicin
-Aneuploidas

Aneuploidas ms
importantes.

Bibliografa.

Definicin

Las mutaciones cromosmicas son

modificaciones en el nmero total de
cromosomas, la duplicacin o supresin de
genes o de segmentos de un cromosoma y
la reordenacin del material gentico dentro
o entre cromosomas.

MUTACIONES
CROMOSMICAS
Variacin en el n de
juegos cromosmicos
(Euploidas)

Haploida

Poliploida

Variacin en el n de
cromosomas

Aneuploida

Euploidas:

Poliploidas: Mutacin que

consiste en el aumento del nmero
normal de juegos de cromosomas.
Pueden ser autopoliploides (todos
los juegos proceden de la misma
especie) o alopoliploides (proceden
del cruce de dos especies
diferentes).

Haploidas: Mutaciones que

provoca una disminucin en el
nmero de juegos de cromosomas.
Un individuo haploide tiene la mitad
de los cromosomas que los
normales de su especie.

Aneuploidas:
ANEUPLOIDAS

Nulisoma: falta de un par de cromosomas

homlogos
cromosomas).
un nmero
de (2n-2
ejemplares
de un

Son las mutaciones que afectan slo a

cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo.
Monosoma:(2n-1
Un individuo aneuploide puede tener cromosomas
de mscromosomas).
o de menos.
Disoma:(2n cromosomas).

Trisoma: (2n+1 cromosomas).

Tetrasoma:(2n+2 cromosomas).

Pentasoma:(2n+3 cromosomas).

ANEUPLOIDAS
MS IMPORTANTES
Monosoma X o Sndrome de Turner

Trisoma 18 o Sndrome de Edwards

Trisoma 21 o Sndrome de Down

Trisoma 13 o Sndrome de Patau

Trisoma sexual XXX o Sndrome del doble X

Trisoma sexual XYY o Sndrome del doble Y

Trisoma sexual XXY o Sndrome de Klinefelter

MONOSOMAS

Monosoma X o
Sndrome de Turner

Es una enfermedad
gentica caracterizada
por la presencia de un
solo cromosoma X.
Genotpicamente son
mujeres. A las mujeres
con sndrome de Turner
les falta parte o todo un
cromosoma X.

TRISOMAS

Trisoma 18 o
Sndrome de Edwards

Tambin tienen 47 cromosomas.

Es una aneuploida humana que se
caracteriza por la presencia de un
cromosoma adicional completo en
el par 18.
Caractersticas:
-Deficiencia del crecimiento.
-Forma anormal del crneo y
caractersticas faciales.
-Manos apretadas.
-Pies inferiores del eje de balancn.
-Anormalidades cardiacas y
renales.

Trisoma 21 o
Sndrome de Down

Tienen 47 cromosomas.
Es un trastorno gentico
causado por la presencia
de una copia extra del
cromosoma 21,
caracterizado por la
presencia de retraso
mental y unos rasgos
fsicos peculiares que le
dan un aspecto
reconocible.

Sndrome de Patau o
Trisoma 13

Es una enfermedad
gentica que padece
un cromosoma 13 de ms.
Se trata de la trisoma menos
frecuente, descubierta
en 1960 por Patau. Se suele
asociar con un
problema meitico materno y
el riesgo aumenta con la
edad de la mujer. Los
afectados mueren poco
tiempo despus de nacer, la
mayora a los 3 meses, como
mucho llegan al ao.

Trisoma sexual XXX o

Sndrome del doble X

Es una trisoma sexual del par 23; son 44 autosomas ms

un cromosoma sexual XXX. Afecta solo a mujeres.
Caractersticas:
-No presenta alteraciones conductuales ni somticas
importantes
-Son normales clnicamente
-Pueden tener algo de esterilidad y de retraso mental

Trisoma sexual XYY o

Sndrome del doble Y
Es una trisoma sexual del cromosoma 23; hay 44 autosomas ms un
cromosoma sexual XYY. Los afectados son varones.
Caractersticas:
-No se observan alteraciones fsicas ni mentales en el estado infantil.
-Comportamientos violentos y criminales
en adultos.
-Estatura alta.
-Tienen inteligencia subnormal.

Trisoma sexual XXY o

Sndrome de Klinefelter
Es una trisoma sexual del
cromosoma 23; son 44
autosomas ms un cromosoma
sexual XXY. La padecen solo
hombres.
Caractersticas:
-Alteraciones en el desarrollo de
los caracteres sexuales.
-Desarrollo de mamas.
-Alta estatura y vello escaso.
-Infertilidad.
-En la infancia sufren trastornos
comportamentales.

Bibliografa
http://es.wikipedia.org/
http://cienciamutante.blogspot.com
http://www.aeped.es/
http://www.rincondelvago.com/
http://www.ucm.es/info/genetica/