TRABAJO EN GRUPO ABP

Paso 1

- Se nos sorteó para definir los grupos

- Ya en los en grupos se realizó la lectura del caso clínico varias veces

Paso 2

Planteamos como se debía proceder con el caso

Paso 3

Analizamos los diagnósticos

- Enfermedad de Addison con Esclerosis Cerebral

- Adrenoleucodistrófia ligada al cromosoma x
- Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X
- Distrofia muscular de Duchenne

PASO 4

Determinamos clasificar las ideas del grupo

- Llegar a un diagnóstico preciso

- Informar a los familiares de el pronostico del paciente
- Pedir que tomen una postura ante lo expuesto

Paso 4

Lluvia de ideas para llegar a un diagnostico adecuado

- Se quedo en realizar una tabla de la signos sintomatología y analizar cuales serian los diagnósticos
adecuados

PASO 5: Objetivos de aprendizaje

- fortalecer conocimientos la clínica de patologías planteadas

- determinar diagnósticos diferenciales
- Establecer diferentes opciones de tratamiento
- Determinar pronostico del paciente

PASO 6:

Investigación

Analizar caso clínico

Enfermedad de Addison

La enfermedad de Addison, también conocida como insuficiencia suprarrenal, es un

trastorno poco común que se produce cuando el cuerpo no produce suficiente cantidad de

determinadas hormonas. En la enfermedad de Addison, las glándulas suprarrenales,

ubicadas justo por encima de los riñones, producen muy poco cortisol y, a menudo, muy

poca aldosterona.

- Fatiga extrema
- Pérdida de peso y disminución del apetito
- Oscurecimiento de la piel (hiperpigmentación)
- Presión arterial baja, incluso desmayos
 - Ansias de consumir sal
- Bajo nivel de azúcar en sangre (hipoglucemia)
- Náuseas, diarrea o vómitos (síntomas gastrointestinales)
- Dolor abdominal
- Dolores musculares o articulares
- Irritabilidad
- Depresión u otros síntomas conductuales
- Caída del vello corporal o disfunción sexual en las mujeres

Adrenoleucodistrófia ligada al cromosoma x

La adrenoleucodistrofia describe varios trastornos estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición

de ciertas grasas. Con frecuencia, estos trastornos se transiten de padres a hijos (hereditarios).

- Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad

- Ojos bizcos
- Deterioro de la escritura a mano
- Problemas en la escuela
- Dificultad para entender lo que la gente esta diciendo
- Hipoacusia
- Hiperactividad
- Deterioro del sistema nervioso, incluyendo coma, disminución del control motor fino y parálisis
- Convulsiones
- Dificultad para deglutir
- Deterioro visual o ceguera
- Dificultad para controlar la micción
- Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
- Problemas con la velocidad de pensamiento y la memoria visual
- Los síntomas de la insuficiencia suprarrenal (tipo Addison) incluyen:
- Coma
- Inapetencia
- Aumento del color de la piel
- Pérdida de peso y de masa muscular (desgaste)
- Debilidad muscular
- Vómitos

La distrofia muscular de Duchenne

es una forma de distrofia muscular que empeora

rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker)

empeoran mucho más lentamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina

(una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con

familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la

enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un

cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de

probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de

probabilidades de ser portadoras. En ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser
afectada por la enfermedad.

- Fatiga
- Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
- Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
- Debilidad muscular:
- Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y
otras zonas del cuerpo
- Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
- Caídas frecuentes
- Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
- Dificultad para respirar, fatiga e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco
- Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios
- Empeoramiento gradual de la debilidad muscular
- Dificultad progresiva para caminar:
- La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de
ruedas.
- La dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años

En junta medica realizada 30 de mayo de 2021 con la presencia de 8 doctores se pone como diagnósticos principales
distrofia muscular de de Duchenne adenpleuco distrofia ligada a cromosoma x asociada a enfermedad de Addison

Para tomar la decisión diagnostica se elaboró una cartilla tomando los signos y síntomas mas relevantes en la hisada
enfermedad acordes a la historia clínica

Para realizar un dx definitivo deben realizars