CÓDIGO GENÉTICO

Al reproducirse un organismo, ya sea por mecanismos

asexuales o sexuales. La información genética o hereditaria
se transmite de padres a hijos.

CONCEPTOS IMPORTANTES

Son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células

que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que
contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
CROMOSOMAS
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el
cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en
total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del
padre.

Son cromosomas con la misma forma, tamaño y función,

es decir, que llevan los mismos genes, donde radica la
CROMOSOMAS herencia paterna y materna para los mismos caracteres.
HOMÓLOGOS Los pares cromosómicos paterno y materno son
homólogos.

Las células del cuerpo de un organismo

diploide provienen de una célula huevo o
Es la que tiene dos juegos de cigoto, resultado de la fecundación de los
CÉLULA cromosomas, un juego paterno y gametos masculino y femenino, de ahí
DIPLOIDE otro materno y, se producen por que las células del cuerpo, originadas por
mitosis. las mitosis sucesivas del cigoto, presenten
dos juegos cromosómicos.

Los gametos (células sexuales), son células

Es la que contiene un solo juego de haploides; en el ejemplo humano, óvulo y
CÉLULA
cromosomas y, se producen mediante espermatozoide tienen 23 cromosomas,
HAPLOIDE respectivamente.
el proceso de meiosis.
 Cada especie muestra un número de cromosomas particular; por ejemplo, la especie
humana tiene 46 cromosomas y éste es el número diploide, lo cual significa que cada
célula humana tiene dos juegos, cada uno de 23 cromosomas.

Que transmiten la herencia de caracteres del cuerpo; por ejemplo, en ellos

está contenida la información para la estatura, el color del pelo o el tipo de
AUTOSOMAS
sangre. Estos cromosomas son pares de homólogos y su número es variable
según la especie; como en la especie humana, que son los primeros 22 pares.

Que son dos cromosomas denominados X, Y, cuya función es la

determinación del sexo. Estos cromosomas constituyen el par 23, pero
HETEROCROMOSOMAS
no son homólogos, pues no presentan la misma forma ni el tamaño ni
la función.

Segmento de cromosoma o ADN, que controla

GEN alguna característica del individuo, que se
transcribe y está asociado a secuencias reguladoras

Genes que se ubican en el mismo lugar en cromosomas

GENES homólogos, y que transmiten la herencia del mismo
ALELOS carácter, sólo que un alelo lleva la herencia paterna y el
otro, la materna.

INDIVIDUO
Es aquel que tiene los genes alelos iguales para
HOMOCIGOTO tal carácter, es decir, que la información paterna
PARA UNA y materna es la misma.
CARACTERÍSTICA

INDIVIDUO
Es aquel que tiene genes alelos diferentes para tal
HETEROCIGOTO carácter, es decir, que la información paterna y
PARA UNA materna son contrastantes.
CARACTERÍSTICA
 Es el que siempre que está presente se expresa en las
GEN
características del individuo. Se distinguen mediante
DOMINANTE letras mayúsculas.

No siempre se manifiesta y sólo lo hará si se trata de un

GEN
homocigoto, o sea cuando falte el dominante. Se
RECESIVO
identifican con letras minúsculas.

Es la constitución genética manifiesta, por lo cual incluye a los

genes dominantes que siempre se expresan así como los
FENOTIPO genes recesivos en estado homocigótico, que también se
expresan en las características de los individuos.

Es la constitución genética total e incluye, por tanto, el

GENOTIPO total de genes, se expresen o no, como sucede con los
genes recesivos en estado heterocigótico, los cuales no se
expresan por la dominancia de otros genes.
 DETERMINACIÓN DEL SEXO

HOMBRES MUJERES

PRODUCEN PRODUCEN SOLAMENTE

ESPERMATOZOIDES OVULOS TIPO X
TIPO X Y TIPO Y

ESPERMATOZOIDE
INDIVIDUO XX
X
(MUJER)

OVULO
X

ESPERMATOZOIDE INDIVIDUO XY
Y (HOMBRE)
 MUTACIÓN

Es una alteración de la información genética debida a un cambio químico en la secuencia de las

bases nitrogenadas en el ADN. Su función biológica es fundamental por la variación poblacional
que producen incidiendo en nuevas posibilidades de adaptación.

Por ejemplo si la información completa se

Pérdida de un representa como abcdefgh, una deleción sería
DELECIONES fragmento de perder el fragmento fgh o el fragmento cde. Con
información ello la información queda, en el primer caso, abcde
+ fgh y, en el segundo, abfgh + cde.

Si se encuentra repetido un Por ejemplo

DUPLICACIONES
segmento de información abcdefgh defgh.

MUTACIÓN

Cuando un segmento de Por ejemplo

INVERSIONES información se encuentra abcgfedh.
invertido

Por ejemplo, el cromosoma

Cuando un fragmento de abcdefgh, puede perder el
información es perdido segmento fgh y este
TRANSLOCACIONES por un cromosoma y este segmento pegarse a otro
fragmento se une a otro cromosoma, con lo que
queda opqrsfgh.
 OTRAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

TRISOMÍA MONOSOMÍA

Es el estado de poseer una sola copia de un

Es un trastorno genético en el
cual una persona tiene tres cromosoma, en vez de las dos copias que se
encuentran normalmente en las células
copias de una cromosoma en vez
diploides.
de dos.

Es una alteración cromosómica

(aneuploidía) en la que en una de SÍNDROME
las parejas de cromosomas, de DE TURNER
las 23 parejas que forman el (XO)
genotipo humano, hay
un cromosoma extra (47
cromosomas en total, en vez de La deficiencia de hormonas impide que
46). las niñas menstruen y desarrollen los
caracteres sexuales secundarios.

TRISOMÍA DEL PAR 21

(SÍNDROME DE DOWN)

TRISOMÍA X La mayoría de las mujeres no tienen defectos

(XXX) detectables, salvo por una tendencia a ser
altas y problemas de aprendizaje, son fértiles

Hombres con apariencia normal, algunos en la pubertad

SÍNDROME DE
muestran algunas características sexuales secundarias
KLINEFELTER
mixtas (desarrollo parcial de mamas, ensanchamiento de
(XXY)
caderas), son estériles, pero no impotentes.

SÍNDROME Hombres normales, pero tienen

DE JACOB concentraciones elevadas de testosterona,
(XYY) acné grave y son muy altos.