INSTITUCIÓN EDUCATIVA SANTO ANGEL

AREA: C IENCIAS NATURALES ASIGNATURA: BIOLOGIA NOVENO PERIODO: I CURSO:

GT GC TA E x TITULO: BILOGÍA MOLECULAR 1 DOCENTE: JORGE LEONARDO CELIS CALIFICACIÓN

ESTUDIANTE: FECHA ASIGNACIÓN: 15-02-2021 FECHA ENTREGA:

LA INFORMACIÓN GENÉTICA

La información genética hace referencia a todas las características genotípicas y fenotípicas que la descendencia de una célula o
de un organismo adquiere o está predispuesta a adquirir de su progenitor. Esta información, que se encuentra codificada en los
ácidos nucleicos, se expresa gracias a procesos celulares muy específicos como la replicación y la división celular.
Los ácidos nucleicos
Los ácidos nucleicos son biomoléculas orgánicas constituidas por carbono, oxígeno, hidrógeno, nitrógeno y fósforo. En los seres
vivos se encuentran dos tipos de ácidos nucleicos: el ácido desoxirribonucleico o ADN y el ácido ribonucleico o ARN.
Componentes de los ácidos nucleicos
Los ácidos nucleicos son las macromoléculas más grandes presentes en las células y están constituidas por la unión de moléculas
más sencillas denominadas nucleótidos.
A su vez, cada nucleótido está formado por la unión de tres subunidades: un grupo fosfato, un glúcido de cinco carbonos o
pentosa y una base nitrogenada.
El grupo de las pentosas, que son un tipo de glúcidos de cinco átomos de carbono, que pueden ser la desoxirribosa presente en el
ADN o la ribosa presente en el ARN.
El grupo fosfato, que es uno de los grupos funcionales más importantes para la vida. Se halla en los nucleótidos, tanto en los que
forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN), como en los que intervienen en el transporte de energía química (ATP).
Las bases nitrogenadas, que tienen estructura cíclica e incluyen nitrógeno dentro de su composición química. Son la adenina (A),
la guanina (G), la citosina (C), la timina (T) o el uracilo (U).
Tres de ellas se encuentran tanto en el ADN como en el ARN: adenina (A), guanina (G) y citosina (C). La timina (T) está presente
únicamente en el ADN y el uracilo (U) remplaza a la timina en el ARN. Por su estructura química la adenina y la guanina son bases
nitrogenadas derivadas de la purina, un compuesto orgánico de dos anillos, y la citosina, la timina y el uracilo son bases
nitrogenadas derivadas de la pirimidina, un compuesto orgánico de un solo anillo.
Los nucleótidos forman largas cadenas o polinucleótidos gracias al enlace que se establece entre el grupo fosfato de un nucleótido
con la pentosa del siguiente nucleótido.
En cada polinucleótido el grupo fosfato y la pentosa son siempre iguales; sin embargo, varía la secuencia de bases nitrogenadas.

El ácido desoxirribonucleico o ADN

En los organismos eucariotas, la mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo conformando la cromatina o los cromosomas
dependiendo del momento del ciclo en el que se encuentre la célula. La cromatina es el complejo formado por el ADN, que se
organiza formando los nucleosomas, y por proteínas denominadas histonas. Los cromosomas son las estructuras en las que se
organiza la cromatina durante las divisiones celulares.

La estructura del ADN fue establecida, en 1953, por el biofísico inglés Francis Crick (1916-2004) y por el biólogo estadounidense
James Watson (1928), basándose en los datos de otros grandes científicos entre los cuales se destacan el físico neozelandés
Maurice Wilkins (1916-2004) y la biofísica y cristalógrafa inglesa Rosalind Franklin (1920-1958).
Entre sus principales descubrimientos sobre la estructura del ADN se mencionan: Cada molécula de ADN está formada por dos
largas cadenas de polinucléotidos complementarias, enrolladas en espiral alrededor de un eje imaginario, formando una doble
hélice. Las pentosas y los grupos fosfato forman el esqueleto externo de la hélice, y las bases nitrogenadas se disponen hacia el
interior.

El ADN está conformado por cuatro nucleótidos que son la guanina, la adenina, la timina y la citosina. La unión de estos nucleótidos
es alterna y se unen mediante un enlace fosfodiéster, creado a partir de la unión entre el grupo hidroxilo (OH2) del carbono 5 y
del carbono 3 de la pentosa y el grupo fosfato.
Existen ciertas reglas para que la molécula de ADN presente esta conformación y son las siguientes:
La adenina solo se une con la timina y la guanina solo con la citosina, formando las dupletas A-T y G-C. Estas uniones aseguran una
conformación estable de la doble hélice gracias a la formación de puentes de hidrógeno, que son enlaces que se establecen entre
un átomo electronegativo y un átomo de hidrógeno unido covalentemente a otro átomo electronegativo. La adenina se une a la
timina estableciendo dos puentes de hidrógeno y la guanina se une a la citosina estableciendo tres puentes de hidrógeno.
Las dos cadenas de la hélice son antiparalelas, lo que significa que se disponen en forma paralela pero siguen sentidos opuestos.
Al observar la cadena de ADN, la del lado izquierdo va en dirección 5´ a 3´mientras que la del lado derecho va en dirección 3´ a 5´.
La proporción de las dupletas A-T y G-C obedece las reglas de Chargaff, postuladas por el bioquímico austriaco Erwin Chargaff
(1905-2002), que son:
La proporción de adenina es igual a la de timina (A 5 T), por tanto, la relación entre adenina y timina es igual a la unidad (A/T 5 1).
La proporción de guanina es igual a la de citosina (G 5 C), por tanto, la relación entre guanina y citosina es igual a la unidad (G/C 5
1). La proporción de bases (A 1 G) es igual a la de las bases (T 1 C), luego (A 1 G) 5 (T 1 C).
La relación entre (A 1 G) y (T 1 C) debe ser igual a la unidad (A 1 G) / (T 1 C) 5 1.
Sin embargo, la proporción entre (A 1 T) y (G 1 C) es característica de cada organismo y puede tomar diferentes valores según la
especie estudiada.
La doble hélice del ADN es empaquetada en los nucleosomas que forman la cromatina y, a su vez, los cromosomas. Allí se almacena
toda la información genética de los seres vivos.
Estructura del ARN monocatenario o de cadena sencilla.

Representaciones de la molécula de ADN

En muchas fuentes de información encontrarás diferentes formas de representar la molécula de ADN, las cuales ayudan a
comprender mejor sus características químicas ya que permiten hacer una apreciación más detallada de sus particularidades:
átomos que la conforman, enlaces que se establecen, organización estructural, entre muchas otras. Algunas de estas formas son:
representación plana (ver A en la imagen), representación de doble hélice en el espacio (B) y representación de los átomos por
esferas y su disposición espacial (C).

El ácido ribonucleico o ARN

El ARN participa en la transferencia de la información contenida en el ADN hacia los ribosomas mediante la síntesis de proteínas,
que son las que regulan la mayoría de los procesos vitales de un organismo. También este ácido nucleico puede ser el material
genético de algunos virus.
Estructuralmente el ARN está constituido por una sola cadena formada por cuatro nucleótidos: la guanina (G), la adenina (A), la
citocina (C) y el uracilo (U), que puede presentar diferentes configuraciones: una estructura primaria lineal dada por el
ordenamiento de los nucleótidos en línea, una estructura secundaria o apareamiento intramolecular en regiones cortas del ARN
y una estructura terciaria en forma de “L” invertida donde hay un apareamiento de bases y formación de puentes de hidrógeno.
El ARN en las células eucariotas se encuentra, al igual que el ADN, en el núcleo, pero según su función puede encontrarse también
en el citoplasma.
Tipos de ARN
El ARN puede clasificarse de acuerdo con su función en: ARN mensajero (ARNm), ARN ribosomal (ARNr) y ARN de transferencia
(ARNt). A continuación, se brinda una breve descripción de cada uno de ellos.

Las proteínas
Las proteínas son las moléculas orgánicas más abundantes en las células. Son muy importantes porque realizan diversas funciones
en los seres vivos:
• Estructurales, como las proteínas que hacen parte, por ejemplo, de las membranas celulares.
• Transportadoras, por ejemplo, las proteínas encargadas del transporte de gases.
• Enzimáticas, por ejemplo, las proteínas con actividad catalítica que aceleran las reacciones biológicas.
• Reguladoras como ciertas clases de hormonas.
• De defensa, como los anticuerpos que son proteínas que ayudan en la defensa contra agentes invasores.
Estructura de las proteínas
Todas las proteínas están constituidas fundamentalmente por carbono, hidrógeno, oxígeno y nitrógeno, y varían en forma, tamaño
y funciones biológicas. Algunas presentan azufre para mantener su estructura. Estas moléculas son largas y complejas y su material
de base son veinte aminoácidos.
Los aminoácidos
Los aminoácidos son las unidades que constituyen a todas las proteínas. De los 150 aminoácidos diferentes que se conocen, solo
veinte forman parte de las proteínas presentes en los organismos. Todos los aminoácidos poseen la misma estructura general: un
grupo amino (NH2), un grupo carboxilo o grupo ácido (–COOH) y un carbono alfa al que va unido el resto de la molécula (R). Este
grupo R puede ser desde un simple hidrógeno hasta una cadena carbonada compleja.
Cuando dos aminoácidos se unen para integrar un dipéptido, forman un enlace llamado enlace peptídico. También se unen para
formar oligopéptidos (cadenas cortas de péptidos: tripéptidos, tetrapéptidos, etc.). Cuando el número es superior a 10
aminoácidos, la unión se llama polipéptido.

Estructuras de una proteína

Los polipéptidos forman las proteínas; para ser biológicamente activos, necesitan tener una configuración tridimensional; solo
cuando adquieren esta estructura espacial definitiva se denomina proteína.

El código genético

El código genético es el lenguaje que se utiliza para transmitir la información hereditaria. Así como existe un alfabeto con el cual
se pueden armar un sinnúmero de palabras, los seres vivos tienen una especie de “alfabeto” que se encuentra codificado en la
molécula de ADN y el cual, al interpretarlo, permite sintetizar las proteínas. Actualmente se conoce que las letras del código
genético son los nucleótidos; las “palabras” están formadas por conjuntos de tres nucleótidos conocidos como codones y un
conjunto de palabras se traduce en una proteína, en donde cada palabra corresponde a un aminoácido. La existencia de los
codones y la correspondencia de estos con los aminoácidos que conforman las proteínas fue demostrada en 1961 por el
bioquímico y genetista estadounidense Marshall Nirenberg (1927-2010) y por el bioquímico alemán J. Heinrich Matthaei (1929)
quienes tradujeron una secuencia de ARN conformada únicamente por uracilo. Al realizar en el laboratorio la síntesis
correspondiente, encontraron que se producía una cadena formada solo por fenilalanina, de manera que el codón UUU codificaba
para el aminoácido fenilalanina. Estudios posteriores, realizados por Nirenberg y Matthaei y complementados por otros científicos,
permitieron establecer que existen 64 codones posibles, de ellos:
Varios codifican para el mismo aminoácido. Por ejemplo, los codones UUA y UUG codifican para el aminoácido leucina.
Algunos, como el codón UAA, no codifican para ningún aminoácido sino que marcan el final del proceso de la traducción.
 El codón AUG actúa como una señal de inicio para que comience la traducción y, además, una vez que
esta ha comenzado, codifica para el aminoácido metionina.

Las características del código genético fueron establecidas por Francis Crick y el grupo de colaboradores
del biólogo surafricano Sydney Brenner (1927), estas son:
Está organizado en tripletes o codones: cada triplete codifica para un aminoácido.
Es degenerado, esto significa que existen más tripletes que aminoácidos, lo que sugiere que muchos
tripletes pueden codificar para un mismo aminoácido.
No se sobrelapa, esto quiere decir que un nucleótido solo pertenece a un triplete, no puede ser parte
de otro.
Es universal, lo que quiere decir que es el mismo para todos los seres vivos.
Es continuo, lo que quiere decir que la lectura del código se hace de forma continua pues no existen
zonas que no puedan ser decodificadas. De esta manera, si se adiciona o hace falta un nucleótido se altera toda la lectura.

De los genes a las proteínas

Cada ser vivo presenta unos rasgos característicos (anatómicos, fisiológicos y de comportamiento) que diferencian un individuo
de otro. Cada uno de esos rasgos distintivos se denomina carácter. Muchos de los caracteres que aparecen a lo largo del desarrollo
y crecimiento de un individuo son heredados de sus progenitores.
Algunos de ellos, además, tienen una clara influencia ambiental. Así, por ejemplo, la estatura es un carácter heredado, ya que los
padres altos suelen tener hijos altos, pero la alimentación, que es un aspecto ambiental, influye de forma decisiva en este carácter.
De acuerdo con esto y desde un punto de vista estructural, un gen es un fragmento de ADN que contiene la información genética
para un determinado carácter.

El código genético se lee en codones o tripletes de nucleótidos que son codificados para un aminoácido. Este código es
conservado en todas las especies.
Hay unos codones o tripletes que codifican una secuencia de parada o STOP.
La información genética necesaria para que se exprese el carácter “pelo liso” en un individuo está contenida en los genes.

Experimento de Beadle y Tatum

Los experimentos que realizaron el genetista George Beadle (1903-1989) y el bioquímico Edward Tatum (1909-1975) fueron
decisivos para conocer cuál era la función de los genes. En 1958 enunciaron la teoría “un gen, una enzima” por la que recibieron
el Premio Nobel de Medicina. Según su teoría, cada gen contiene la información para la síntesis de una enzima, y esta es la que
determina un carácter.
Posteriormente, se demostró que la hipótesis de Beadle y Tatum podía hacerse extensiva a todas las proteínas, y se reformuló
como “un gen, una proteína”. Actualmente, y desde un punto de vista funcional:

Un gen es un fragmento del ADN que lleva la información para sintetizar una proteína necesaria para que se exprese un
determinado carácter en un individuo.
La replicación es la capacidad que tiene el ADN de realizar copias de sí mismo.
Descubrimientos posteriores permitieron establecer que no todo el ADN contenido en los cromosomas codifica para proteínas.
La mayoría del ADN contiene genes que se encargan de regular la actividad de otros y fragmentos cuya función es aún desconocida.

El genoma
Se denomina genoma al conjunto completo de genes de un organismo. La forma como se organiza el genoma difiere enormemente
entre los organismos procariotas y eucariotas.
En los organismos procariotas, el genoma está formado por un solo cromosoma circular. Algunas bacterias además poseen
plásmidos, que son moléculas de ADN circulares que se replican de forma independiente al cromosoma bacteriano.
En los organismos eucariotas, la mayor parte del genoma lo constituye la cromatina, localizada en el núcleo de la célula. Otra parte
del ADN se encuentra en los cloroplastos y las mitocondrias, y tienen una estructura similar al cromosoma bacteriano.
✓ La replicación del ADN
La replicación permite que las células hijas resultantes de la mitosis celular reciban la misma información genética que la célula
madre. Este proceso tiene lugar al final de la interfase y para que ocurra, la célula necesita las moléculas que forman los diferentes
nucleótidos y las enzimas, que controlan y dirigen el proceso en todo momento.
El proceso de replicación del ADN es semiconservativo, lo que quiere decir que cada nueva hélice que se forma conserva la cadena
original que sirvió de molde y una cadena nueva. Aunque el mecanismo de copia es muy eficaz, durante la replicación pueden
ocurrir errores de lectura y colocación de bases, lo que origina copias imperfectas de la molécula de ADN. Por ello, en la célula
existen enzimas de reparación que detectan los nucleótidos apareados incorrectamente, los retiran y remplazan por los correctos.
Esto minimiza la posibilidad de error en la copia.
Proceso de replicación del ADN

La doble hélice del ADN facilita su replicación ya que cada cadena o hebra sirve de molde para fabricar otra idéntica. La duplicación
del ADN comienza siempre en sitios específicos de la molécula, denominados orígenes de duplicación y las dos cadenas se duplican
al mismo tiempo en una región en forma de Y, conocida como horquilla de duplicación. El proceso ocurre de la siguiente forma:
El proceso de transcripción consiste en copiar la información genética contenida en el ADN a una molécula de ARNm.

✓ La transcripción del ADN

Este proceso es importante para que la información contenida en la molécula del ADN sea transcrita a una molécula semejante a
ella, pero de una sola hebra, llamada ARN mensajero, el cual se forma gracias a la acción de la enzima ARN polimerasa (ARNpol).
En los eucariotas, la transcripción tiene lugar en el núcleo. La doble hélice de ADN se abre y una de sus cadenas constituye el
molde para producir una molécula de ARNm. Esta molécula de ARNm se sintetiza siguiendo las reglas de complementariedad
de bases y, en este proceso, la base complementaria de la adenina (A) es el uracilo (U), en lugar de la timina (T).
1. La replicación comienza con la ruptura de los puentes de hidrógeno que unen las bases nitrogenadas complementarias de ambas
cadenas, de manera que estas dejan de formar pares entre sí. En esta acción participan enzimas llamadas helicasas que ayudan a
desenrollar la hélice y las girasas y topoisomerasas que disminuyen la tensión que se genera al desenrollarse, de esta forma, las
dos hebras.
2. Cada cadena parental constituye el molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria y a partir de ello se inicia el
proceso de adición de nucleótidos gracias a la acción de las enzimas ADN polimerasas, que van uniendo los nucleótidos
complementarios para ir formando la cadena complementaria. Este proceso cuenta con un control de calidad exhaustivo que
consiste en que la enzima ADN polimerasa corrobora que el nucleótido que se va adicionar sea el correcto ya que cualquier error
puede ocasionar alteraciones en el ADN.
3. Conforme se van formando las nuevas cadenas se establecen los puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas
complementarias y las hebras se van enrollando. El resultado son dos moléculas de ADN, iguales entre sí y a la molécula original.
En este punto, se han formado las dos nuevas moléculas de ADN.

✓ Proceso de transcripción
La transcripción es el proceso mediante el cual se transfiere información genética contenida en la cadena de ADN para obtener
una secuencia de una determinada proteína. El proceso de transcripción se resume en los siguientes pasos:
1. Identificación de la secuencia de inicio del gen promotor y formación de ARNm a partir del ADN gracias a la acción de la enzima
ARN.
2. Colocación de nucleótidos complementarios a la cadena de ADN molde, trabajo realizado por la enzima ARNpol. Este proceso
ocurre siempre del extremo 5’ al 3’.
3. Detención del proceso que ocurre cuando se encuentra una señal de pare o terminación del proceso de transcripción.
4. Finalización de la transcripción. El ARNm tiene los nucleótidos complementarios a la hebra de ADN de la cual fue sintetizado. La
molécula de ARNm sintetizada debe sufrir un proceso de maduración antes de que sirva de molde para la traducción.
Fenómenos postranscripcionales.
El ARNm que se ha sintetizado luego de la transcripción pasa por una serie de eventos que son llamados fenómenos
postranscripcionales, por lo que en ese estado se conoce como un ARNm inmaduro o pre ARNm. En las células eucariotas estos
procesos de maduración son dos:
La primera modificación se conoce con el nombre de corte y empalme (splicing por su nombre en inglés), en la cual se eliminan
secuencias de nucleótidos del ARN que no codifican ningún mensaje (intrones) para dejar únicamente las secuencias que sí
codifican (exones).
La segunda modificación ocurre luego de hacer el corte y empalme, y tiene lugar en los extremos de la hebra de ARNm. Este
proceso consiste en adicionar en el extremo 5’ del ARN un “capuchón” o “cabeza” que consiste en una guanina metilada y en el
extremo 3’ adicionar una cola de varias adeninas, conocida como cola Poli A (poli adeninas).
Luego de estos dos procesos que ocurren en el núcleo, se tienen entonces un ARNm procesado y maduro que puede dirigirse al
citoplasma para servir como molde y llevar a cabo el proceso de transcripción. La expresión de los genes puede ser regulada en el
momento de la transcripción ya que dentro de los genes promotores hay secuencias reguladoras o en el momento de los eventos
postranscripcionales. Esto garantiza que se expresen el gen o los genes de interés para que sean traducidos a proteínas y que
estas cumplan la función para la cual fueron sintetizadas.
La traducción: de ARN a proteína
El proceso de traducción ocurre cuando a partir del ARNm se sintetiza la proteína.
El ARNm traslada la información desde el núcleo hasta el citoplasma donde los ribosomas “leen” la información en forma de
tripletes. Cada uno de estos tripletes se llama codón y se traducen al lenguaje de las proteínas siguiendo un código en el que cada
codón especifica un aminoácido concreto. En este proceso, además del ARNm intervienen el ARN de transferencia (ARNt) y el ARN
ribosomal (ARNr).
Cada ARNt tiene un triplete llamado anticodón que es complementario al codón del ARNm. La traducción comienza cuando el
ribosoma detecta el ARN mensajero que ha llegado al citoplasma y empieza a “leer” sus tripletes. La traducción se realiza en tres
etapas que son: iniciación, elongación y terminación.

Regulación de la síntesis de proteínas

La síntesis de proteínas puede ser regulada durante los procesos de transcripción o traducción. Por ejemplo, dentro de la
información genética, se encuentran genes reguladores que ayudan a mantener el equilibrio en todas las células. Así mismo, si
una proteína ya cumplió la función para la cual fue destinada no necesita que se siga produciendo. Por eso, puede inactivarse su
síntesis desde el mismo ADN o, si fue sintetizada, puede sufrir modificaciones después del proceso de traducción que hacen que
se inactive.
Otra forma mediante la cual se puede controlar la expresión génica que lleva a la síntesis de proteínas es la que se conoce con el
nombre de epigenética. En este tipo de regulación, el ADN es metilado, es decir, se le adiciona un grupo metilo, lo que hace que
la región del gen promotor no sea reconocida. Otro ejemplo de este tipo de regulación es la acetilación o des acetilación de
histonas, la cual consiste en modificar las proteínas que dan soporte a los cromosomas.
Maduración de las proteínas
Luego de que las proteínas son sintetizadas en el citoplasma, pueden madurar de diversas formas. El proceso de maduración
puede ocurrir por diversos mecanismos, entre los que se encuentran:
✓ Maduración por adición de moléculas. Consiste en que la proteína sintetizada puede ser metilada por la adición de un
grupo metilo (CH3CO2 ), acetilada por la adición de un grupo acetilo (CH3CO2) y fosforilada por la adición de un grupo
fosfato. Así mismo, se puede adicionar un carbohidrato para convertirse en una glicoproteína o un lípido para convertirse
 en una lipoproteína. Maduración por plegamiento. Luego que la proteína es sintetizada, ella puede plegarse y adquiere
su estructura secundaria, terciaria o cuaternaria necesaria para que pueda ser funcional. El plegamiento de las proteínas
se realiza con la ayuda de unas moléculas llamadas chaperonas que, como su nombre lo indica, colaboran con dicho
plegamiento.
✓ Maduración por procesamiento proteolítico. En este proceso, la proteína que se ha sintetizado puede sufrir una ruptura
mediante enzimas llamadas proteasas.
Muchas proteínas requieren este tipo de rupturas para volverse activas y poder ejercer su acción específica. Se presentan casos
en que algunas proteínas se sintetizan como precursores que son inactivos y que, luego de sufrir una ruptura proteolítica,
pasan a su forma activa. Estos precursores inactivos reciben el nombre de zimógenos.
Después de que ocurre la maduración de las proteínas, es decir, que ya se ha decodificado la información del ADN, el paso siguiente
es el tráfico de proteínas, lo que implica que cada una de las proteínas sintetizadas deba ser transportada al sitio donde es
requerida, por ejemplo, las proteínas de la membrana celular deben ser transportadas a la superficie de la célula. Para esto, existe
todo un complejo transporte proteico donde participan varias estructuras celulares como el aparato de Golgi y el retículo
endoplasmático. Las proteínas tienen secuencias de señal para que puedan ser distribuidas así: las que deben dirigirse al núcleo
deberán tener una secuencia de señal nuclear y las que deben ser secretadas al exterior celular tendrán una molécula que actúa
como señal para tomar una ruta de exocítica. Es importante que el tráfico de proteínas se lleve a cabo exitosamente porque, de
lo contrario, se generaría un desorden dentro de la célula.
Las mutaciones
El material genético generalmente se transcribe sin modificación de generación en generación, lo que permite la transmisión de
un mismo carácter de un individuo a otro. Sin embargo, en algunas ocasiones, el material genético puede cambiar; estos cambios
se denominan mutaciones. Las mutaciones son cambios aleatorios que se producen en el ADN de un organismo. Constituyen una
fuente de variabilidad genética y un motor para la evolución de las especies. La gran mayoría de las mutaciones se producen al
azar por causas naturales. Son mutaciones espontáneas.
Otras pueden ser inducidas artificialmente mediante agentes físicos, como las radiaciones, o con agentes químicos como ciertos
fármacos. A estos factores se les denomina agentes mutagénicos.
Tipos de mutaciones
Existen diferentes criterios para clasificar las mutaciones. Según el efecto sobre el individuo, las mutaciones pueden ser
perjudiciales, benéficas o neutras.
• Perjudiciales. Confieren una desventaja para la supervivencia del individuo. Si afectan estructuras elementales pueden
llegar a causar su muerte. Una mutación puede ocasionar la pérdida de las alas, o su curvatura, en la mosca de la fruta
Drosophila melanogaster. Estas mutaciones son perjudiciales ya que le impiden volar.
• Benéficas. Aumentan la probabilidad de supervivencia del individuo aportando variabilidad a la población. Por ejemplo,
la pérdida de los ojos en los peces que habitan en cavernas, porque estos los hacen vulnerables frente a sus predadores.
• Neutras. No afectan la supervivencia del individuo ni positiva ni negativamente, por ejemplo, aquellas que afectan zonas
del genoma no funcionales, como los intrones.
Según el tipo de células afectadas, las mutaciones pueden ser somáticas o germinales.
• Somáticas. Son aquellas que afectan a las células somáticas. Pueden originar lesiones o enfermedades graves como el
cáncer. Al ocurrir en células somáticas no se transmiten a la descendencia, es decir, no son heredables aunque, en algunos
casos, puede existir alguna predisposición genética.
• Germinales. Afectan a los gametos, no se manifiestan en el individuo pero pueden transmitirse a futuras generaciones y
son heredables. Las orejas curvadas de algunos gatos son el resultado de una mutación en las células germinales de sus
progenitores, cuyas orejas son rectas.
Según la extensión del material genético afectado, las mutaciones pueden ser génicas, genómicas o cromosómicas.
• Génicas. Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado.
El albinismo es la ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en algunos animales causado por una
mutación en los genes.
• Genómicas. Producen una variación respecto al número total de cromosomas de una especie. El síndrome de Down o
trisomía en el par 21 es causado por una mutación genómica. Las personas afectadas presentan en sus células tres
cromosomas en el par 21 en vez de dos.
• Cromosómicas. Son las que ocasionan cambios que afectan la estructura interna de los cromosomas, por ejemplo, las
deleciones que consisten en la pérdida de un fragmento del cromosoma. León albino.
ACTIVIDAD
TERPRETO