MORFOFISIOPATOLOGIA HUMANA I CHOQUEHUANCA

Tema 5. Procesos patológicos de etiología genética.

Semana 12.
Consolidación 12.

1. Relacionado con la herencia multifactorial, diga si son verdaderas (V) o

falsas (F) las siguientes expresiones:
_F_ La herencia cuantitativa estudia la expresión de caracteres discontinuos
_V_ La talla la inteligencia, la tensión arterial y el conteo de crestas digitales
son caracteres continuos de la herencia multifactorial.
_V_ La heredabilidad es un concepto que nos permite determinar la
participación genética en un fenotipo.
_F_ En la herencia multifactorial un alelo dominante mutado determina la
aparición de la enfermedad.
_F_ El riesgo de recurrencia en los procesos patológicos multifactoriales,
aumenta a medida que se aleja el parentesco.
_V_ La incidencia de los defectos multifactoriales es mayor entre familiares de
pacientes severamente afectados.

2. Sobre los defectos congénitos seleccione (x) la expresión correcta.

_X_ Los defectos congénitos atendiendo a su magnitud se clasifican en
mayores y menores.
___ Las deformaciones son defectos congénitos que se heredan.
_X_ El fenómeno de disrupción es el resultado de ruptura de tejidos y red de
vasos sanguíneos genéticamente bien formados.
_X_ La pobre formación de un tejido debido a factores genéticos se denomina
malformación.
___ La organización de células de un tejido origina una displasia.

3. Relacione los mecanismos de regulación del desarrollo embriofetal

localizados en la columna A con el tipo de regulación que desempeñan.

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A B
1. Apoptosis. _2_ mecanismo mediante el cual muchas
estructuras corporales se distribuyen y
ordenan.
2. Motilidad. _3_ Fenómeno en cascada, donde tejidos
determinan la identidad de otros
3. Inducción _4_ Mecanismo donde intervienen proteínas
reguladoras, hormonas, y factores de
transcripción.
4. Crecimiento y diferenciación. _1_ Permite la aparición de orificios, formación
de tubos, se eliminan células y estructuras.

4. Señale con una X las combinaciones correctas relacionadas con el

Asesoramiento Genético.

a) El asesoramiento genético, es un proceso de comunicación, que tiene que

ver con los problemas humanos asociados con la ocurrencia o riesgo de
recurrencia de un trastorno genético en una familia.
b) Ayuda a la familia a entender las alternativas u opciones para manejar el
riesgo.
c) No tiene en cuenta los objetivos familiares, principios éticos ni religiosos.
d) Informa a la familia, como los factores hereditarios contribuyen a la
enfermedad y el riesgo de recurrencia en parientes específicos.
e) Debe tener un enfoque no directivo.
f) No tiene que ajustarse a un miembro de la familia afectado, ni tener en
cuenta el riesgo de recurrencia.
Combinaciones:

___ a, b, f ____ b, c, e, f __x_ a, b, e

_x_ a, b, d __x_ a, b, d, e ____ b, c, f

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5. En relación con las técnicas utilizadas para el diagnóstico prenatal,

seleccione con una X las expresiones correctas.

1. ___ La amniocentesis es una técnica no invasiva.

2. _x_ El ecosonografía es una técnica no invasiva empleada frecuentemente.
3. _x_ Las técnicas moleculares son empleadas en este diagnóstico, para
identificar defectos en el ADN, fetal.
4. ___ Los métodos bioquímicos se emplean el diagnóstico prenatal de
cromosomopatías.
5. _x_ La biopsia de tejido fetales, es una técnica invasiva y poco utilizada en
el diagnostico prenatal