Procesos Patológicos de Etiología Genética

Nombre: Carlos Valderrama

CI: 29884716

2do Año MIC

1. Los mecanismos de regulación del desarrollo embriofetal son la

Apoptosis, Motilidad, Inducción, Crecimiento y diferenciación.

a). Explique qué tipo de regulación desempeña cada uno.

R: La Apoptosis: es el mecanismo por medio del cual se Eliminan células y estructuras

vasculares transitorias que permiten la aparición de orificios, la formación de tubos y
conductos.

Motilidad: es el mecanismo mediante el cual muchas estructuras corporales se

distribuyen y ordenan.

Inducción: es un fenómeno regido jerárquicamente desde el punto de vista genético, en

forma de cascada donde los tejidos inductores determinan la identidad de otros tejidos y
por esta vía se producen los mecanismos de diferenciación, migración y apoptosis.

Crecimiento y Diferenciación: En éste mecanismo de regulación que intervienen

Proteínas Reguladoras del Ciclo Celular, Factores de Crecimiento, Receptores de
Factores de Crecimiento y Hormonas.

b). Mencione los genes y proteínas que intervienen en la regulación

 Genes de segmentación
 Genes homeóticos
 Genes de cajas pareadas llamados PAX
 Genes con cajas HMG, genes SOX
 Genes T
 Genes de transcripción en dedos de zinc
  Genes de traducción de señales
 Genes receptores del factor de crecimiento fibroblástico

Proteínas:

Las ciclinas.

· Las proteínas quinasas dependientes de ciclinas. (Proteínas del ciclo de división celular
Cdk).

· El factor de crecimiento neuronal (NGF).

(Crecimiento de axones).

· El factor de crecimiento epidérmico (EGF).

· El factor de crecimiento de insulina I (IGF-I).

· Los factores de crecimiento fibroblástico (FGF).

· Los factores de crecimiento eritroproyetria (EPO).

C). ¿Cómo ejercen su función en cada caso?

R: La Sindactilia, causada por mutaciones en los genes de transcripción en dedos de

zinc, producen proteínas estructurales que involucran la molécula de zinc y la
Acondroplasia, enfermedad causada por mutaciones en los genes receptores de factores
de crecimiento fibroblástico, cutas proteínas se relacionan con los factores de crecimiento.

2. Los defectos congénitos de acuerdo a su clasificación clínica y etiología Se

clasifican En malformación, disrupción, deformación y displasia. Diga las
diferencias que existen entre ellos.
R: Malformación: Una malformación es la pobre formación de un tejido debido a defectos
genéticos, ya sean monogénicos, cromosómicos o multifactoriales que inciden en el
desarrollo embriofetal; ejemplos:

 Labio leporino y/o paladar hendido

 Defectos del cierre del tubo neural, como la Anencefalia y el
 Mielomeningocele.

Disrupción: La disrupción es un defecto congénito que se presenta por ruptura de tejidos

genéticamente bien formados.

Displasia: Las displasias se originan por la organización anormal de las células de un

tejido, ejemplo: La displasia del esqueleto como la Tanatofórica, debidas a las mutaciones
del gen.

Deformación: La deformación es consecuencia de efecto de fuerzas inusuales sobre

tejidos genéticamente bien formados, por lo general ocurren en los últimos meses de
gestación. Ejemplos: La dislocación de la cadera y el Pié Zambo.

 Por la falta de líquido amniótico

 Por una aglomeración intrauterina debida a la presencia de
 gemelos o
 A un útero estructuralmente anormal

3. En la bibliografía complementaria localice el material digitalizado sobre

Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal, en el mismo encontrará 3

Estudios familiares que responden a patrones de herencia mendelianos:

a) Identifique el patrón de herencia de cada uno de ellos.

 Herencia autosómica dominante con penetrancia completa.

 Herencia Autosómica Recesiva.
 Herencia ligada al Sexo.

Y se Rigen de acuerdo a Las leyes de Mendel:

Ley de Segregación, Ley de la distribución independiente.

b) Determine el riesgo de recurrencia de cada propósito si sus cónyuges son

Personas sanas.

R: De acuerdo con la magnitud en cifras, los riesgos estimados pueden ser:

a) Altos

b) Moderados

c) Bajos

según la pregunta pueden ser:

 Riesgo empírico
 Riesgo (mendelianos)
 Riesgo Modificados