DOTACIÓN CROMOSÓMICA

EUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS

 Nulisomía  Nulisomía (2n-2)

 Haploidia (n)  Monosomía (2n-1)

 Diploidia (2n)  Trisomía (2n+1)

 Poliploidia (3n…Xn)  Polisomía (2n+X)

TRISOMÍA PAR 21
NULISOMÍA
KLINEFELTER
MUTACIONES ESTRUCTURALES
GEN
 GENOTIPO
GENOTIPO

HOMOCIGOTA
AA
DOMINANTE

HETEROCIGOTA Aa

HOMOCIGOTA
aa
RECESIVO

El genotipo es la combinación de alelos que hereda un individuo para un rasgo

determinado.
Si suponemos dos alelos de un gen, A y a, un individuo puede heredar una de
las siguientes combinaciones: AA, Aa y aa. La combinación AA corresponde al
genotipo homocigota dominante y la combinación aa al genotipo homocigota
recesivo, en tanto la combinación Aa recibe el nombre de genotipo heterocigota.
 FENOTIPO

GENOTIPO FENOTIPO
Se expresa el alelo
AA
dominante
Se expresa el alelo
Aa
dominante
Se expresa el alelo
aa
recesivo

Es el rasgo observable que resulta de un genotipo

determinado.
1ª LEY DE MENDEL (DE LA UNIFORMIDAD)
2ª LEY DE MENDEL (DE LA SEGREGACIÓN)
3ª LEY DE MENDEL
(CARACTERES
INDEPENDIENTES)
 Es aquélla en la cual el individuo
DOMINANCIA COMPLETA heterocigo presentan el mismo fenotipo
que el homocigota dominante.
 Tabla 1: Ejemplos de rasgos humanos monogénicos

Característica Carácter dominante Carácter recesivo

Nacimiento del cabello en la frente Pico de viuda Recto

Lóbulo de la oreja Separado Adherido

Pulgar Recto Curvo

Entrecruzamiento de los pulgares Izquierdo sobre derecho Derecho sobre izquierdo

Hoyuelo en la barbilla Presencia Ausencia

Pecas Presencia Ausencia

Color del pelo Oscuro Claro

Textura del pelo Rizado Lacio

Pigmentación Normal Albinismo

Hipertricosis de la oreja (ligado al Y) Presencia Ausencia

 DOMINANCIA INCOMPLETA
El gen dominante no logra encubrir por
completo la expresión del gen recesivo,
sino que ambos se expresan
parcialmente. En los heterocigotas
aparece un tercer fenotipo, diferente
intermedio entre los dos.
 CODOMINANCIA

IA IO

IB IO
 ALELOS MULTIPLES
Para un locus dado existen tres o más alelos. La dominancia
es gradativa entre cada uno de ellos
GEN LETAL

Acondroplasia x acondroplasia

Dominante AA
Recesiva aa
 PLEIOTROPIA

Un gen afecta más de un fenotipo. Es evidente en

enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la anemia de
células falciformes o la anemia dendropanocítica, en las cuales
múltiples síntomas son causadas por un solo par de alelos (la
mayor parte de los casos de los casos tiene una sola causa). Por
ej. Una enzima defectuosa afecte tipos celulares distintos
 Se define así a las interacciones entre dos pares de
genes distintos, dónde uno modifica la expresión del
otro. Al gen que modifica la expresión del otro se lo
EPISTASIS denomina epistático. Al que es modificado se le
llama hipostático. (ej. Melanina en el ser humano)
 Cuando múltiples pares independientes de
POLIGENIA genes tienen efectos similares y aditivos
sobre la misma característica. Ej. El color
de la piel

Supongamos que en las calabazas la diferencia del peso del

fruto entre un tipo de 1350 g y otro de 2700 g se
debe a tres caracteres AABBCC que contribuyen cada uno
de ellos en 225 g de peso de fruto, ¿cuáles serían los
fenotipos de la F1 y la F2?
INACTIVACIÓN
DEL
CROMOSOMA X
HERENCIA LIGADA AL SEXO
GENES MODIFICADORES
Medicina
preventiva
 Epidemiología
 Salud
 Enfermedad
 Enfermedad infecciosa
 Enfermedad contagiosa
 Inmunidad
 Vacunas
 Anticuerpos
 Enfermedad endémica
 Enfermedad epidémica
 Pandemia
SISTEMA LINFÁTICO

Es una red de vasos que

penetran los tejidos del cuerpo
y produce células inmunitarias.
PERIODOSDEL PROCESO DE LA
ENFERMEDAD

 Periodo de incubación
Se denomina así al período que transcurre desde
el contagio hasta la manifestación de la
enfermedad. Es muy variable: en algunos casos
tarda apenas unas pocas horas, mientras que en
otros la enfermedad se manifiesta después de
varios meses de ocurrido el contagio.
 Periodo de estadía

 Periodo de decadencia

 Periodo de convalecencia