UNIDAD DE APRENDIZAJE 4

Genética
 TEMARIO

Genoma
Alteraciones
Herencia genéticas:
Conceptos básicos Mnedeliana Mutaciones
Herencia no Alteraciones cromosómicas
Mendelianana Síndromes
 INTRODUCCIÓN
Genética
¿Qué estudia? División
La genética es la rama de la La genética se ha dividido en:
biología que estudia e interpreta molecular (ADN) y la genética
todo lo relacionado con la clásica
herencia biológica de los seres
vivos.
 División de la Génética
Molecular Clásica
Se centra en el estudio del ADN; cómo está Tiene como la unidad de estudio al individuo
organizado, como se replica y cómo pasa la mismo, es decir a la bacteria, el champiñón,
información al lenguaje de ARN. el ratón o el ser humano, en otras palabras
estudia y explica los principio de cómo cada
Además con ella se investiga cómo se organismo hereda los genes y cómo los
controla la expresión de la información transmite a la generación siguiente.
contenida en los genes.
 GLOSARIO
Gen: secuencia ordenada de nucleótidos
en la molécula ADN o ARN que contiene
información necesaria para la síntesis de
una macromolécula con función celular
específica.
Cromosomas sexuales: cromosoma
determinante y característicos de cada
sexo: hombre XY y mujer XX
Cromosoma diploide: número de
cromosomas de la mayoría de las células
somáticas y que es el doble del número
de cromosomas de los gametos. En el
ser humano son 46.
Cromosomas haploide: número de
cromosomas de un gameto normal con
un solo miembro de cada par de
cromosomas. En el ser humano son 23.
Alelos: son formas alternativas de un gen
que se hayan en el mismo locus de
cromosomas homólogos.
Recesivo: un rasgo es recesivo si sólo se
expresa cuando el alelo que lo determina
está en forma homocigota
Dominante: es una variante particular de
un gen, que se expresa con más
frecuencia.
 GLOSARIO
Heterocigoto: individuo que tiene dos Fenotipo: totalidad de la naturaleza física,
alelos diferentes en un determinando bioquímica y fisiológica de un individuo, tal
locus de un par de cromosomas como viene determinado por su genotipo
homólogos. y el ambiente cual se desarrolla.

Homocigoto: individuo que tiene un par de Genotipo: la constitución genética de un

cromosomas idénticos en un determinado individuo.
locus de un par de cromosomas
homólogos
. Genoma: todos los genes existentes en
Locus: localización exacta de un gen. una serie haploide de cromosomas.
 GLOSARIO
Cariotipo: serie de cromosomas de un
individuo, fotografía de los cromosomas
ordenado en pares.

Cromatina: fibra de proteína de las que

se componen los cromosomas.
Codon: triplete de tres bases, en una
molécula de ADN o RNA que codifican
un a.a. especifico.
Leyes de Mendel
Ley de la dominancia

Ley de la segregación de
caracteres

Ley de la segregación
independiente de caracteres
 LEY DE LA DOMINANCIA
¿De qué trata?
Un gen determina la expresión de una
características particular y evita la expresión de la
forma en contraste de esa característica.

Lo que esta ley quiere decir, es que existen unos

genes más fuertes que otros, por tanto, siempre
van a ser evidentes, palpables, visibles y mediables.

Debido a que siempre que estén presentes en un

individuo se expresarán opacando a otros, se les
dio el nombre de genes dominantes ya que
vencen a los genes recesivos , estos últimos solo
se expresan en la ausencia de los otros.
 DOMINANCIA Y RECESIVIDAD DE LOS RASGOS DE LA PLANTA DE CHÍCHARO HALLASGOS POR MENDEL

CARACTER DOMINANTE RECESIVO

FORMA DE LA SEMILLA LISA RUGOSA

COLOR DE LA SEMILLA AMARILLA VERDE

COLOR DE LA FLOR LILA BLANCA

POSICIÓN DE LA FLOR FLORES AXILARES FLORES TERMINALES

FORMA DE LA VAINA INFLADA COMPRIMIDA

COLOR D ELA VAINA VERDE AMARILLA

ALTURA DE LA VAINA ALTA BAJA

 LEY DE LA DOMINANCIA
¿De qué trata?
El primer paso del ejercicio consiste en elegir un Si una letra es mayúscula y la otra es minúscula
rasgo de las plantas, por ejemplo, color de la significa que es un organismo heterocigoto (Gg) y
semilla del chícharo. su fenotipo seguirá siendo amarillo, pero sin dos
letras son minúsculas se trata de un organismo
Segundo, se escoge una letra que representa el homocigoto recesivo (gg) y su fenotipo será
color de la semilla, en este caso se utiliza la letra entonces verde.
G. Es sabido que el gen dominante es el amarillo,
por lo que quedará representado con la letra G,
en tanto que el verde es el gen recesivo y se
representará con la letra g.

Por lo tanto se deduce que habrá tres posibles

genotipos diferentes y dos posibles fenotipos para
la característica “color de la semil a” de los
chícharos: GG, Gg y gg, si ambas letras son
mayúsculas se trata de un organismo homocigoto
dominante (GG) para el rasgo correspondiente y
su fenotipo (apariencia) será amaril a…
 LEY DE LA SEGREGACIÓN DE CARACTERES
¿De qué trata?
Para demostrar esta ley es necesario comenzar
Cada organismo contiene dos factores para cada con la cruza de dos individuos de diferentes sexo,
característica, los cuales se segregan por ambos homocigotos, pero uno homocigoto
separado durante la formación de los gametos. dominante GG y el otro homocigoto recesivo
gg…
Cada ser vivo contiene dos formas de cada
características: una heredada por la madre y la Ahora se cruzarán dos progenitores: la planta
otra por el padre. Estas dos formas que se hembra será el homocigoto dominante GG y la
simbolizan con letras, se separan al momento de planta macho será el homocigoto recesivo gg.
originarse los gametos, lo que deja una letra para
el ÓVULO y la otra para el GRANO DE POLEN Al momento de formarse los óvulos no habrá más
(plantas) o el ESPERMATOZOIDE (animales). que una posibilidad que sean G y los granos de
polen serán g.
 LEY DE LA SEGREGACIÓN DE CARACTERES
¿De qué trata?

Para saber como será la descendencia (primera

generación filia F1) es decir, los hijos.

Se utilizará un cuadro conocido como CUADRO DE

PUNNETT, el cual se muestra a continuación…
LEY DE LA SEGREGACIÓN DE CARACTERES
¿De qué trata?
 LEY DE LA SEGREGACIÓN DE CARACTERES
¿De qué trata?

Así queda demostrada la primera ley de la

Todas las plantas nuevas (100 %) presentan un DOMINANCIA.
genotipo Gg y todas mostrarán en su momento el
mismo fenotipo, es decir todas tendrán chícharos Pero con esto no termina, falta demostrar la
de color amarillo, todos los descendientes de esta segunda ley, para ello es preciso cruzar a los dos
primera generación (F1) son genotípicamente y descendientes de la primera generación F1; planta
fenotípicamente iguales. femenina Gg y planta masculina Gg ahora cada
organismo puede transmitir un gen dominante o
un gen recesivo a su descendencia.
 GAMETOS F
ÓVULOS ÓVULOS

G g
M

POLEN

POLEN

g
 LEY DE LA SEGREGACIÓN DE CARACTERES
¿De qué trata?
En este cuadro representa a la segunda
generación F2 de las plantas que se cruzaron
originalmente, por decirlo así son sus nietos.
HOMOCIGOTO DOMINATE:
Siguiendo las reglas para l evar el siguiente cuadro.

HETEROCIGOTO DOMINANTE:

HOMOCIGOTO RECESIVO:
 LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTES DE CARACTERES
¿De qué trata?

Dos característica distintas de un organismo se Ya se había acordado que la semilla verde es g y

segrega de manera independiente al momento de la amarilla G; ahora denotaremos el color de la flor
la formación de los gametos. con H para lila dominante y h para la blanca
recesiva.
Ahora se cruzaran dos organismos de raza pura
homocigotos con dos características en un mismo La planta femenina GGHH
individuo: color de la semil a (amaril a y verde) y
color de la flor (lilas y blanca). La planta masculina gghh

La planta femenina representaran al gen

dominante (semil a amaril a y flor lilas) y la planta
macho representara al gen recesivo (semilla verde
y flor blanca).
 LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTES DE CARACTERES
¿De qué trata?

Lo primero que debemos hacer es obtener los OBTENEMOS:

posibles gametos de cada planta, o sea los
posibles óvulos y granos de polen. ÓVULO GH ÓVULO GH

POLEN gh POLEN gh
LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTES DE CARACTERES
¿De qué trata?
 FENOTIPO PROPORCIÓN PORCENTAJE

SEMILLAS AMARILLA Y
FLORES LILAS 9 56.25%

SEMILLAS AMARILLA Y
FLORES
BLANCAS 3 18.75%

SEMILLAS VERDES Y
FLORES LILAS
3 18.75%

SEMILLAS VERDES Y
FLORES BLANCAS
1 6,25%
 MUTACIONES
Definición Tipos de Mutaciones

1. POR TIPO DE CÈLULA

A principios del siglo XX, De Vries definía a la mutación Depende del tipo de célula en la que ocurre la mutación.
como cualquier cambio que heredaba un individuo, cuyo • Células somáticas: el cambio se presenta en cualquier
tipo de célula, como hígado, estómago, páncreas, bazo,
responsable directo era el material genético pero que estas mutaciones no se heredan.
no podía explicarse mediante leyes conocidas hasta • Células de nivel germinal:
entonces. Ocurre cuando los gametos sufren la mutación, es decir, los
óvulos y espermatozoides, estas mutaciones sí pueden pasar
Sin embargo, cuando tales “errores” no se reparan dan de descendencia.
lugar a una mutación. El nuevo organismo portará mutaciones en todas sus células
somáticas y en las de la línea germinal.
 MUTACIONES
Tipos de Mutaciones
• Cromosómicas: mutaciones en gen escala que se
observa en los cromosomas, suceden cuando
2. POR NIVEL EN LA QUE SE REALIZA EL CAMBIO disminuye o aumenta el número de cromosomas,
pero también cuando se pierden fragmentos de
El cambio ocurre en el nivel de bases nitrogenadas (A, C, T,
G), genes o de cromosomas.
ellos, el efecto de este tipo de mutación se conoce
como aberraciones cromosómicas.
• Puntuales: cuando el cambio se presenta en un solo par
de bases en un gen, el resultado podría ser simplemente Aumento de cromosomas: se incrementa el número de
el cambio de un aa de una proteína o la muerte cromosomas que por especie le corresponde, los casos más
prematura del individuo. conocidos son los que tienen que ver con el aumento de un
cromosoma en el par 21 o en los cromosomas sexuales.

Pérdida de cromosomas: se elimina cierto cromosoma.

Pérdida de un fragmento de cromosoma

 MUTACIONES
Tipos de Mutaciones
 MUTACIONES
Tipos de Mutaciones
4. POR SU EFECTO

Aquí se mide el daño ocasionado directamente en la

3. POR SU ORIGEN
proteína por dicho cambio, incluye las siguiente mutaciones.
Esta clasificación parte del criterio de si la mutación • Con sentido: altera el codón y produce una proteína
tuvo una causa física, química o se dio de manera modificada que puede no funcionar o lo hace
natural. parcialmente. Se puede observar cambio en el tono de
ojos, pigmentación de la piel, número de dedos o falta de
coagulación en la sangre.

• Sin sentido: el cambio ocasiona un codón de paro, que la

transcripción se detiene antes de tiempo.

• Silenciosa: ocurre cuando cambia una base pero no se

modifica el producto final, es decir la proteína codificada
antes será la misma al final.