HERENCIA Y VARIABILIDAD

CONCEPTOS:

ADN: Material genético o hereditario.

Genes: Subunidades que conforman el ADN.
Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo.
Fenotipo: Características heredables OBSERVABLES de un organismo. Es
determinado por la expresión del genotipo y el efecto del medio ambiente.
Genética: Rama de la ciencia que estudia los patrones de la herencia.

MENDEL: Se dio cuenta que había características físicas que no eran

heredadas a los hijos, lo que lo llevó a hacer los primeros estudios de genética.

Estos primeros estudios los realizó con

guisantes

Arvejas
flor
hojas
vaina
AUTOPOLINIZACIÓN: Es la transferencia del polen al estigma de la misma planta.
Con esto obtuvo sólo líneas puras, es decir, que presentaban las mismas
características.

POLINIZACIÓN CRUZADA: Es la transferencia del polen entre plantas distintas. Para

ello cortó los estambres de la planta 1 y transfirió el polen de la planta 2 a sus
pistilos. Descubriendo que los herederos tienen distintos fenotipos.
Mendel observó que las plantas diferían en sus características, tales como:
COLOR: de la semilla, de la vaina y de la flor,
TEXTURA DE LA SEMILLA.
FORMA DE LA VAINA.
POSICIÓN DE LA FLOR.
LONGITUD DEL TALLO.

MONOHIBRIDISMO: Se considera sólo una característica (COLOR DE LA FLOR).

GENERACIÓN PARENTAL (P): Mendel cruzó líneas puras de flores púrpura con
líneas puras de flores blancas

PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F): Obtuvo

una primera generación de híbridos, es decir, heredaban características del padre
y de la madre. Sin embargo, el 100% de las flores
resultaron de color PURPURA.
 F1

Luego hizo el mismo experimento con las otras características de los guisantes
estudiadas, obteniendo los siguientes resultados:
CARACTERÍSTICA 100% dominante 0% recesivo
Color de la flor Púrpura Blanca
Color de la
Amarilla Verde
semilla
Color de la vaina Verde Amarilla
Textura de la
Lisa Rugosa
semilla
Forma de la vaina Hinchada Hendida
Posición de la flor Axial Terminal
Longitud del tallo Largo Corto

SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL (F): Luego cruzó entre sí a los descendientes de la

primera generación. Descubrió que el rasgo DOMINANTE era tres veces más
frecuente que el recesivo.

F2

LEYES DE MENDEL
1) SEGREGACIÓN: Cada gen presenta ALELOS que en F pueden
ser dominantes (A) o recesivos (a), pero no ambos.
 P

GENOTIPO: Es la combinación del par de alelos que determinan una

característica.
El GENOTIPO puede ser:
Homocigoto: Los dos ALELOS expresan el mismo fenotipo, que puede ser
dominante (AA) o recesivo (aa)
Heterocigoto: Los ALELOS presentan distinto fenotipo (Aa) y se expresa el
dominante.
TABLERO DE PONNET: Se usa para predecir las proporciones fenotípicas y
genotípicas.
Gametos
progenitore A A
s
 a Aa Aa

a Aa Aa

DIHIBRIDISMO: Luego Mendel estudió la herencia de dos caracteres al mismo

tiempo (VAINA VERDE HENDIDA Y VAINA AMARILLA HINCHADA).

Vh Hv

F1
VhHv (verde hinchada)

P F2
v

VH aH Vh ah VH aH Vh ah
P VH vH Vh vh

VH VHVH VHvH VHVh VHvh

vH vHVH vHvH vHVh vHvh

Vh VhVH VhvH VhVh Vhvh

vh vhVH vhvH vhVh vhvh

2) Combinación Independiente de los caracteres: Cada par de ALELOS se
separa de forma independiente de los otros pares de alelos.
 HERENCIA Y ÁRBOLES GENEALÓGICOS.
Los genetistas humanos analizan datos de la herencia entre los integrantes de una
familia a través de árboles genealógicos,
SIMBOLOS USADOS EN LOS ARBOLES GENEALÓGICOS.
TIPOS DE HERENCIA
Algunas enfermedades se originan a causa de mutaciones que experimentan los
cromosomas autosómicos y sexuales.
Estos cambios genéticos pueden ser heredados de generación en generación.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: La condición fenotípica de una

característica está determinada por un alelo dominante, por lo tanto, se expresará
en homocigotos y en heterocigotos.
POR EJEMPLO:

HERENCIA ATOSÓMICA RECESIVA: La manifestación del fenotipo depende de un

alelo recesivo, por lo tanto, sólo se expresa en homocigotos.
Si los dos progenitores presentan el fenotipo, su descendencia estará 100%
afectada.
POR EJEMPLO:

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X: Este tipo de herencia se

refiere a las afecciones genéticas asociadas a mutaciones en el cromosoma X. Una
sola copia de la mutación es suficiente para provocar la enfermedad en hombres
(solo tienen un cromosoma X) y en mujeres (tienen dos cromosomas X). En algunas
afecciones, la ausencia de un gen funcional produce la muerte de los varones
afectados.
EJEMPLOS:
RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO:
Las manifestaciones clínicas más destacadas se deben a
una mineralización inadecuada de los huesos y de los
dientes.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X: El alelo alterado es

recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se
expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres
tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con
más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si
heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo, las mujeres al
tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero
no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos
mutados.

Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá
el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero
no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad, mientras que un
hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán
portadoras, pero a ninguno de sus hijos. Una mujer portadora tiene una
probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que
este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo
hereda una niña será portadora de la enfermedad.
EJEMPLO:
MAL DE DUCHENNE:
Atrofia primero los músculos del cuerpo y después los
órganos. Ataca el corazón, los pulmones y el cerebro. La causa
final de la muerte se debe, por lo general, a una fuerte
infección en el pecho a raíz de que la función pulmonar se ve
reducida al mínimo.

DALTONISMO:
Se trata de una rara
afección en la cual una
persona no puede ver
ningún color, solamente
sombras de gris. 
 GENÉTICA POST MENDELIANA
Posterior a los estudios descritos por Gregorio Mendel, la comunidad científica encontró que
los genes podían comportarse de una forma distinta a la común, es decir, se podía dar el caso
de que múltiples genes se expresen en diferentes patrones que a continuación se describen.

Dominancia incompleta o Herencia intermedia:

Cuando las características hereditarias se manifiestan a través de un patrón de dominancia
incompleta,  el fenotipo del heterocigoto es una mezcla intermedia entre el homocigoto
dominante y el homocigoto recesivo, por lo que en este caso aparece un tercer fenotipo. Por
ejemplo, si una planta de boca de dragón con flores rojas se cruza con una de flores blancas,
todos los individuos de la F1 tendrán flores rosadas.
Esta mezcla intermedia de la característica en el heterocigoto se presenta porque ninguno de
los alelos del par es completamente dominante.

100% flores rosadas 25% Rojas, 50% Rosadas, 25% Blancas

EJERCICIO:
1) Los alelos P y P’ rigen el desarrollo de las plumas de las gallinas. El genotipo PP determina
gallinas con las plumas muy rizadas, el P’P’ normalmente rizadas y el PP’ medianamente
rizadas.
Observa la imagen y describe lo que sucede cuando se cruzan un gallo de plumas muy rizadas
con una gallina con plumas normalmente rizadas. Llena los cuadros con la información
correspondiente. 
Progenitores
1. Escribe el genotipo y las características genéticas de los gametos de la hembra y del macho.

CONCLUCIÓN:

2. Escribe las características genotípicas y fenotípicas de los descendientes.

GENOTIPO FENOTIPO

2) En el ganado vacuno SHOTHORN el color del pelaje rojizo es determinado por un gen Cᴿ y el pelaje blanco
por el gen Cᴮ. Cuando se cruza un toro negro (homocigoto) con una vaca blanca (homocigota) sale color roano
(CᴮCᴿ) en la F₁, que es un color intermedio.
*Cruza 2 individuos roanos y establece las proporciones genotípicas y fenotípicas para la F₂.
Codominancia:
La codominancia es un modelo hereditario no mendeliano en donde en el estado heterocigoto
no hay gen recesivo sino que ambos se comportan como dominantes, tal como en la herencia
intermedia, pero a diferencia de esta última, ambas características se manifiestan sin
mezclarse. En la representación de las características en la herencia codominante se utilizan
dos letras mayúsculas iguales con una letra en superíndice también en mayúscula, indicando la
característica que manifiesta,

EJERCICIO:
Si se realiza una cruza entre una gallina y un gallo, ambos de color a cuadros blancos y negros
¿Cuál es el genotipo y fenotipo de los descendientes?
Característica genética y que color manifiesta:
Color blanco: CB        Color negro: CN

1. Escribe el genotipo y las características genéticas de los gametos de la hembra y del macho.
2. Escribe las características genotípicas y fenotípicas de los descendientes.

GENOTIPO FENOTIPO

EJERCICIOS DE DOMINANCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA

1) Un agricultor cruzó plantas de rábanos largos con plantas de rábanos redondos y observó
que toda la descendencia estaba formada por plantas de rábanos ovales.
a) Explique razonadamente qué tipo de herencia controla la forma de los rábanos.
b) Indique los genotipos que poseen los tres tipos de plantas.
c) Si el agricultor cruzara plantas de rábanos ovales con plantas de rábanos largos ¿qué
porcentaje de la descendencia cabría esperar que fuera de rábanos redondos? Razone la
respuesta representando el esquema del posible cruce.

a) Se trata de herencia intermedia porque aparece un tercer fenotipo intermedio.

b)  Rábanos largos, RLRL, rábanos redondos, RRRR, y rábanos ovales, RLRR.

c) Si el agricultor cruza rábanos ovales (R LRR) con rábanos largos (RLRL), se obtienen los siguientes resultados:

    P                       RLRR                    x                RLRL

    Gametos           RL          RR                            RL  

    F1                    RLRL                                       RLRR

Serán rábanos redondos el 0 %, mientras que el 50 % son largos (R LRL) y el 50 % son ovales (RLRR).

2) Al realizarse un cruzamiento entre mariposas de alas grises, se obtuvo una descendencia de

30 mariposas con alas negras, 30 con alas blancas y 60 con alas grises. Determina (3 puntos):
a) ¿Qué tipo de herencia da lugar a estos fenotipos?
b) Las proporciones genotípicas y fenotípicas de los descendientes.
c) Si el total de mariposas obtenido hubiese sido 200, cuántas serían blancas, negras y grises
con mayor probabilidad.

Lo primero que llama la atención es que hay tres fenotipos: alas negras (CNCN), blancas (C BCB) y grises (CBCN). Todo
parece indicar que se trate de un caso de herencia intermedia.

P                                     CBCN                x                     CBCN

Gametos                    CB          CN                         CB                    CN

F1                           CNCN                   CBCB                  CBCN              CBCN

                              30 negras                30 blancas                   60 grises

Si se hubieran obtenido 200 mariposas, aproximadamente se deberían haber obtenido: 

CNCN: 200 x 1/4 = 50 negras

CBCB: 200 x 1/4 = 50 blancas              

CBCN: 200 x 1/2 = 100 grises

3) Un piscicultor cruza dos ejemplares puros: una hembra de escamas azules (A) con un macho
de escamas rojas (R). Cada uno de los individuos de la descendencia F1 que resulta del cruce
tiene mezcla de escamas azules y rojas.
a) Indique los genotipos parentales y de los individuos de la F1.         
b) Explique razonadamente de qué tipo de herencia se trata.
c) Indique las proporciones genotípicas y fenotípicas de la F2 resultante del cruce de dos
individuos de la F1.

a)

P                 EAEA   (azules)        x         ERER  (rojas)

Gametos        EA                                       ER

F1                            EAER       (mezcla de escamas azules y rojas)

b) Se trata de un caso de codominancia.

c) 

F1                EAER                        x               EAER

Gametos    EA    ER                          EA    ER

F2              EAEA          EAER       EAER               ERER

           25% azules     50%a azules y rojas         25% rojas

4) Conteste a las siguientes preguntas con relación a los esquemas A y B.

a) ¿Qué tipo de
herencia se representa en A?
b) ¿Qué tipo de herencia se representa en B?
c) ¿Qué genotipo y fenotipo tendrá la descendencia resultante del cruce de dos individuos con
manchas negras? Indique los porcentajes.
d) ¿Qué diferencia existe entre las herencias representadas en A y en B?
e) ¿La vaca blanca del esquema B podría proceder de dos parentales grises? ¿Y de un parental
gris y otro negro? Razone las respuestas con el cruce correspondiente.
a) Codominancia: El descendiente heterocigótico manifiesta un fenotipo en el que se expresan los caracteres de ambos
progenitores.

b) Dominancia intermedia:  El fenotipo del heterocigótico, descendiente de dos progenitores homocigoticos

codominantes distintos, presenta un fenotipo distinto (en este caso parece intermedio) al de los dos progenitores.

c) Del cruce entre individuos de manchas negras será:

P                    BN                     x                    BN

Gametos         B           N                 B              B

F1                    BB         BN           BN            NN

Fenotipo:  25% Blancos (BB), 50% con manchas (BN), 25% negros (NN)

d) Contestada en el apartado a.

e) ¿La vaca blanca del esquema B podría proceder de dos parentales grises?

La vaca blanca (BB) puede proceder de dos parentales grises (BN)

P                           BN               x             BN

Gametos         B         N                 B           N

F1                BB (blanca)       BN       BN     NN

¿Y de un parental gris y otro negro?

P                          BN                x              NN

Gametos         B        N                      N        N

F1                             BN (gris)          NN (negro)    

De unos padres grises y negros no puede nacer una vaca blanca.

ALELOS MÚLTIPLES:
De acuerdo con el patrón hereditario de las leyes de Mendel cada característica hereditaria es
regulada por dos alelos, en contraste con los alelos múltiples en los que una característica
hereditaria es regulada por más de dos alelos, por esta razón sólo se pueden estudiar en
poblaciones en donde el número de individuos permite la manifestación de estas
características, como los grupos sanguíneos en la población humana, el color del pelaje en una
población de gatos, o incluso en el color de los ojos en un grupo de moscas de la fruta.

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS HUMANOS: Los grupos sanguíneos humanos se

determinan por la presencia o ausencia de ciertas moléculas en la superficie (antígenos) de la
membrana de los glóbulos rojos. Como determinante de los grupos sanguíneos, el gen I tiene
tres alelos: IA, IB, y Io, con frecuencia escritos como: A, B y O, Como puedes ver en la siguiente
tabla, el alelo IA produce el antígeno A, el alelo IB produce el antígeno B. En la sangre tipo AB se
manifiestan los dos antígenos. El alelo “o” no produce antígenos sobre la membrana de sus
eritrocitos.
Ambos alelos IA e IB se expresan siempre, de manera que son codominantes. Además ambos
son dominantes sobre el alelo o.
¿Porque es importante determinar el grupo sanguíneo? Es necesario determinar el grupo
sanguíneo de una persona antes de darle una transfusión de sangre porque los tipos
sanguíneos incompatibles provocan aglutinación de los antígenos y anticuerpos presentes en
la sangre causando la muerte.

GENETICA POST MENDELIANA

Son los estudios de las leyes de Mendel con el paso de los siglos, donde en 1970 se descubre que las leyes de Mendel
no siempre se van a cumplir al 100%.

Múltiples genes se expresen en diferentes patrones que a continuación se describen.

DOMINANCIA INCOMPLETA CODOMINANCIA MÚLTIPLES ALELOS HERENCIA LIGADA

O INTERMEDIA AL SEXO

Son aquellos en los que no No hay gen recesivo sino que Se dice que una especie Se define como aquella
existe rasgo dominante, ambos se comportan como posee genes con alelos determinada por los
ni recesivo. Dominantes. múltiples cuando estos cromosomas sexuales X
La apariencia física resultante Ambas características se presentan más de dos formas e Y, pero que no tienen
del organismo muestra una manifiestan sin mezclarse. alternativas. relación con el sexo
mezcla de ambos alelos.  Biológico.

ANEUPLOIDÍAS

INTRODUCCIÓN
La mayoría de las células de los seres humanos contiene 46 cromosomas que vienen en 23 pares: 22 de ellos
son AUTOSOMAS y el número 23 es el cromosoma sexual (XX o XY). Cada uno de los cromosomas contiene
miles de genes que hacen que cada ser humano sea diferente.
Si un par de cromosomas PIERDE o GANA un miembro, o un pedazo de él, el equilibrio en el desarrollo
humano puede interrumpirse, provocando distintas condiciones. A esto se le llama ANEUPLOIDÍA.
Dos tipos comunes de aneuploidía son:
 Monosomía, que se presenta cuando un organismo tiene una sola copia de un cromosoma en vez de
dos. En este caso es letal.
 Trisomía, que se presenta cuando un organismo tiene una tercera copia de un cromosoma en vez de
dos. Sobrevive la mayoría de las veces, pero puede causar problemas en el desarrollo.
Esto puede ocurrir porque los cromosomas homólogos no se separan durante la meiosis (aunque también
podría pasar en la mitosis)

https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/chromosomal-inheritance-ap/a/aneuploidy-and-chromosomal-rearrangements

SÍNDROME DE DOWN: Los cromosomas se ubican en todas las

células del cuerpo. La trisomía (tres cromosomas) más común entre
los embriones que sobreviven hasta el nacimiento es la TRISOMÍA
21 o síndrome de Down.
https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/chromosomal-inheritance-ap/a/
aneuploidy-and-chromosomal-rearrangements
Sin embargo, la trisomía 21 no es la única causa del síndrome de
Down, también puede ocurrir cuando una gran parte del
cromosoma 21 se traslada a otro cromosoma, lo que se llama
TRASLOCACIÓN.

ESTADÍSTICAS: En Chile, al año 2022 nacen en promedio 2,7 niños cada mil con este síndrome, cifra que
duplica a la tasa mundial, que es de 1,4 niños cada mil. Y el 80% de ellos superan los 50 años de vida debido
a los distintos estudios y avances sociales en torno a esta condición.
https://www.elmostrador.cl/agenda-pais/2022/03/21/en-chile-nacen-en-promedio-27-ninos-cada-mil-con-sindrome-de-down/
#:~:text=Salud-,En%20Chile%20nacen%20en%20promedio%202%2C7%20ni%C3%B1os,mil%20con%20S%C3%ADndrome%20de
%20Down&text=Esta%20cifra%20duplica%20el%20promedio,actividades%20lum%C3%ADnicas%20en%20centros%20emblem
%C3%A1ticos.

CAUSAS: La causa más común es la edad avanzada de la madre (35 años), ya que al ser mayor disminuye la
posibilidad de que se separen los cromosomas homólogos.
Otra causa es que los padres sean portadores de traslocación genética para síndrome de Down.
Y finalmente, si la madre tiene el síndrome, es altamente probable que los hijos también ( el hombre Down
suele ser estéril)
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
CARACTERÍSTICAS: Suelen tener la cabeza pequeña, la cara ancha y aplanada con ojos separados. La
nariz corta, puente hundido. Una lengua más grande junto con la disminución del tono de los músculos
faciales hace que los niños mantengan la boca abierta. Las orejas son pequeñas. Son de estatura media baja.
Las manos son cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma. Los dedos son cortos y el
quinto dedo, que por lo general presenta dos secciones en lugar de tres, se curva hacia
dentro. 
https://www.msdmanuals.com/es-cl/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen
%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-down-trisom%C3%ADa-21

Diferentes afecciones se manifiestan en los niños con esta condición, como: Muchos presentan
malformaciones congénitas del corazón y gastrointestinales. Tienen músculos un tanto débiles, presentan
problemas de cadera.  Son propensos a presentar problemas de visión (pueden tener cataratas) y auditivos
(infecciones recurrentes).  Muchos presentan apnea del sueño por la estrechez de las vías respiratorias.
Problemas con los dientes. Hipotiroidismo y en algunos casos se observa demencia.
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm

DESARROLLO INTELECTUAL: Presentan retraso en el desarrollo intelectual, de las habilidades motoras y

del lenguaje, pero esto es variable entre un niño y otro.
Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:
 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad de discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento
En los últimos años los individuos con Síndrome de Down están siendo incluidos dentro del sistema de
educación regular. El apoyo desde pequeños por especialistas ha sido fundamental para que adquieran
aprendizajes y se integren a la sociedad obteniendo un trabajo, casarse, formar familia.

TRATAMIENTO: No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los tratamientos
dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y
limitaciones personales. Si se requiere tratamiento, generalmente es para tratar problemas médicos asociados
a este trastorno. Por ejemplo, un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía
mayor justo después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Las personas con síndrome de Down pueden ser integrados a la comunidad. Y en general son varios
profesionales que trabajan con ellos para que adquieran las habilidades que le permitan enfrentarse a la
sociedad: médicos, terapeutas ocupacionales, educadores, fonoaudiólogos, etc.
https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/tratamientos