ASIGNATURA : GENETICA MEDICA

CICLO : IV
SEMESTRE ACADEMICO : 2020-1
 UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
“Dr. Wilfredo Erwin Gardini Tuesta”

ACREDITADA POR SINEACE

RE ACREDITADA INTERNACIONALMENTE POR RIEV

Genética Médica: Citogenética Clínica

DOCENTES RESPONSABLES DE LA ASIGNATURA

SEDE LIMA : VÁSQUEZ ENCALADA ALEJANDRO

FILIAL ICA : PACCO CARRIÓN CESAR
FILIAL CHINCHA : ANTEZANA QUISPE JOSÉ
 Citogenética

Estudio de los cromosomas y sus

anomalías

Las anomalías cromosómicas:

 Prevalencia 1/150 nacidos vivos.
 Principal causa de discapacidad intelectual.
 Se observan en el 50% de los abortos espontáneos del 1er Trimestre, y
en el 20% del 2° Trimestre.

3
 Historia de la citogenética

citogenética FISH
1950 1990

1970 Array CGH

Bandeo 2007
cromosómico

4
Técnica citogenética

METAFASE

5
Estudio de cariotipo en linfocitos

MATERIALES

Muestra Medio de cultivo Colchicina

Fitohemaglutinina Solución hipotónica

6
Estudio de cariotipo en linfocitos

EQUIPO

Estufa Centrífuga Vórtex

7
Estudio de cariotipo en linfocitos

Cultivo 48-72 hrs Cosecha

Siembra de linfocitos

Lavado Fijador

8
9
 CARIOGRAMA

Bandeo G (Giemsa)

10
 CARIOTIPO

46, XX 46, XY

Cariotipo femenino normal Cariotipo masculino normal

11
IDIOGRAMA

12
Clasificación de los cromosomas

De acuerdo a la posición del centrómero.

telómeros

13
 Nomenclatura
CARIOTIPO
46, XY
47,XX,+21
47,XY,+21 [10] / 46,XY [10]
46,XY,del(4)(p14)
46,XX, dup(5)(p14p15.3)
45,XY, der(13;14)(q10;q10)
46,XX,inv(3)(p21q13)
DESCRIPCIÓN
Cariotipo masculino normal
Mujer con trisomía 21, síndrome Down
Varón mosaico para células con trisomía 21 y células normales
Varón con deleción distal y terminal del brazo corto del
cromosoma 4 desde la banda p14.
Mujer con duplicación en el brazo corto del cromosoma 5
entre las bandas p14 y p15.3
Varón con traslocación robertsoniana equilibrada de los
cromosomas 13 y 14.
Inversión del cromosoma 3 que se extiende del p21 a q13.
14
 Brazo – Región – Banda – Sub-banda

Ej.
Xp22.1

15
Hibridación fluorescente in situ
(FISH)

16
Hibridación fluorescente in situ
(FISH)

Sindrome de Smith Magenis

Flechas delgadas: centrómero Cr.17

Flecha gruesa: 17p

Tomado de Jorde Carey. Genética Médica. 5ta edición. 17

 Hibridación fluorescente in situ
(FISH)

Cariotipo espectral. Reordenamiento entre los cromosomas 2 (morado) y 22 (amarillo)

18
Hibridación genómica comparada
(CGH)

aCGH
Microarrays
Sindrome de Digeorge
DNA del paciente: verde
DNA control: rojo

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Anomalías cromosómicas numéricas

Triploidía
(69 Cromosomas)
Poliploidías
Tetraploidía
(92 Cromosomas)
Numéricas

Monosomía

Aneuploidías
 Autosómicas Trisomía
 De los cromosomas Sexuales

20
NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA

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 Trisomía 21
Síndrome Down

1/700 NV
Fenotipo característico
Cardiopatía congénita 47,XX,+21 (90-95%)
Hipotonía muscular 46,XY,rob(14;21)
Retardo mental 47,XY,+21/46,XY (2-3%)
Atresia intestinal

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 Trisomía 18
Síndrome de Edwards

• Orejas y boca pequeña

• Retardo del crecimiento
• Retado mental
• Cardiopatía congénita
• Onfalocele
• Hernia diafragmática

50% mueren en la 1ra semana de vida,

5-8% sobreviven hasta los 12 meses. 1/6000 NV
47,XX,+18 (>95%)

23
 Trisomía 13
Síndrome de Patau

1/10 000 NV
47,XX,+13 (80%)

Microftalmia
Polidactilia postaxial
Malformaciones del SNC
Defectos cardiacos y renales
Retardo mental
Aplasia cutis
95% mueren durante el 1er año

24
El riesgo aumenta con la edad materna

90% del cromosoma extra proviene de la madre

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 Monosomía del Cromosoma X
Síndrome turner

1/2000 nv

Mujeres con talla corta

Inteligencia normal
Cuello alado
Tórax ancho
Linfedema de manos y pies
Defectos cardiacos
45,X (50%) Disgenesia gonadal
45,X / 46,XX (30-40%) Amenorrea
45,X / 46,XY

26
Sindrome de Klinefelter

1/500-1000 nv
47,XXY
48,XXXY
49,XXXXY

Talla alta
Ginecomastia
Hipogonadismo
Atrofia testicular
Infertilidad

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Anomalías cromosómicas estructurales

Deleciones

Duplicaciones
Desequilibradas
Isocromosoma

Cromosoma en
anillo
Estructurales

Translocaciones

Equilibradas
Inversiones

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Translocaciones recíprocas

46,XX,t(4;20)(q21;q10)

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Translocaciones Robertsonianas

45,XY,rob(14;21)(q10;q10)

30
 Riesgo de recurrencia

De Pokolotrovo - Trabajo propio, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=46053569

31
Inversión

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 Deleción

Deleción terminal Deleción intersticial

46,XX,del(18)(q21.3) 46,XY,del(16)(q13q22)

33
Duplicación
(dup)

34
Isocromosoma

46,X, i(X)(q10)

35
Cromosoma en anillo

46,X, r(X)

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