BIOLOGÍA

PROGRAMA ACADÉMICO VIRTUAL

Ciclo Semestral Intensivo Virtual ADUNI

Docente: Ricardo Paredes
GENÉTICA II
CURSO DE BIOLOGÍA C R E E M O S E N L A E X I G E N C I A

OBJETIVOS

• Resolver problemas de
herencia sanguínea , los
sistemas ABO y Rh.
• Resolver problemas de
Herencia ligada al sexo
daltonismo y hemofilia.

redintensiva.cl Bebeymas.com
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pregunta de
ADMISIÓN UNMSM 2017 II

Un paciente con cáncer de colon tiene antecedentes familiares con diversos tipos de cáncer,
como melanoma, leucemia y tumores cerebrales. Se le realizó una biopsia y análisis
molecular del tumor, y se le detectó mutación en el gen TP53 (gen supresor de tumor). El
paciente fue diagnosticado con la enfermedad conocida como síndrome de Li-Fraumeni.
Aproximadamente el 50 % de los miembros de la familia hereda este TP53 anormal y
desarrolla cáncer invasivo antes de los 30 años. ¿De qué tipo de herencia se trata?
A) Codominante
B) Poligénica
C) Ligada al sexo
D) Intermedia
E) Autosómica
HERENCIA SANGUÍNEA
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• Constituido principalmente por 4 grupos sanguíneos : grupo A, grupo B, grupo AB y grupo O.

Sistema ABO • Controlado principalmente por 2 genes: el gen H y el gen ABO.
• El gen H ubicado en el cromosoma 19 codifica para una enzima que participa en la síntesis de
sustancia H.
• El gen ABO ubicado en el cromosoma 9 tiene 3 alelos(caso de alelos múltiples).

alelo IA Antígeno A
GRUPO “A”
Sustancia Sustancia H GalNAc
precursora transferasa

alelo i Sustancia H
GRUPO “O”
Fuc
transferasa
alelo IB
alelo H Antígeno B
Gal
transferasa GRUPO “B”

Eritroblasto 19
9
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IA codifica la síntesis de antígeno A

Alelos GRUPO A GRUPO B GRUPO AB GRUPO O
IB codifica la síntesis de antígeno B
Múltiples
i no codifica la síntesis de antígenos IAIA IBIB IAIB ii
A ni B GENOTIPO (codominancia)
IAi IBi
• Los alelos IA e IB son codominantes.
• Los alelos IA e IB son completamente
dominantes sobre el alelo i. Antígenos Sin antígeno
• La jerarquía de las relaciones de dominancia se (Aglutinógenos, A ni
simboliza como (IA = IB ) > i Isoaglutininas) antígeno B

Donación de sangre
Glóbulos
rojos

A B Anticuerpos
(Aglutininas) en Sin anti A ni
el plasma anti B

O AB sanguíneo
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• Constituido principalmente por 2 grupos sanguíneos : grupo Rh positivo y grupo Rh negativo.

Sistema RH • Fue descubierto en los glóbulos rojos de los monos llamados Macacus rhesus por Landsteiner .
• Es una caso de dominancia completa. El factor Rh está determinado principalmente por un gen
ubicado en el cromosoma 1, alelo dominante “R”. La condición homocigota recesiva rr da como
resultado individuos Rh negativos.

GLOBULO ANTÍGENO GENOTIPO ANTICUERPO

ROJO (AGLUTINOGENO) (AGLUTININA)
R: codifica síntesis de antígeno D
Antígeno RR (Hom.Dom)
Sin anti-D
r: no codifica síntesis de antígeno D Rh+ D Rr (Het.)
ALELOS GRUPO
Al nacer sin anti D
Rh- Sin antígeno
D Rr (Hom.Rec)
Sensibilizado:
con anti D

Eritroblasto 1
Sangre Rh- Sangre Rh+

Donación de sangre
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Eritroblastosis fetal

2do bebé con eritroblastosis

fetal
Madre

1er
Rh-
feto
Rh+ ¿Cuál es la clínica de la
Anticuerpos eritroblastosis fetal?
anti Rh 2do
feto
Respecto al factor Rh ¿Cuál es el
Rh+
grupo sanguíneo del padre en este
Factor Rh Factor Rh caso ?
(antígeno) (antígeno)
Entre 2da gestación
1era gestación
gestaciones
HERENCIA LIGADA
AL SEXO
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Cromosomas sexuales humanos

Cromosoma “X”
REGIÓN
HOMÓLOGA 1
REGIÓN DIFERENCIAL DEL X HERENCIA
PARCIALMENTE
Cromosoma “Y”
LIGADA AL SEXO
GENES GINÁNDRICOS
REGIÓN DIFERENCIAL DEL Y
• Genes de la hemofilia
• Genes del daltonismo
• Gen de la ictiosis GENES HOLÁNDRICOS
• Gen de la distrofia muscular de • Gen de la hipertricosis auricular
Duchenne • Gen SRY (de la masculinidad)

HERENCIA LIGADA AL SEXO HERENCIA RESTRICTA AL SEXO

REGIÓN
HOMÓLOGA 2
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Daltonismo
¿Puede leer la palabra oculta en la En la imagen, un daltónico lee 35 Finalmente , un daltónico lee 2
siguiente imagen? ¿ Qué número lee Ud.? ¿ Qué número lee Ud.?
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Daltonismo
Enfermedad genética recesiva FENOTIPO GENOTIPO
ligada al “cromosoma sexual X” Homocigote dominante
caracterizada por la incapacidad de XDXD
Mujer “normal”
distinguir los colores rojo , verde o
azul, por falta de pigmentos XDXd Heterocigote(portadora)
visuales en la retina.
Mujer daltónica Homocigote recesivo
• Alelo del daltonismo: d XdXd
• Alelo de la visión normal: D
Varón “normal” Hemicigote dominante
XDY

Varón daltónico XdY Hemicigote recesivo

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Hemofilia
Enfermedad genética recesiva
FENOTIPO GENOTIPO
ligada al “cromosoma sexual X”, Homocigote dominante
XHXH
caracterizada por defectos en la Mujer “normal”
coagulación sanguínea debido a la
falta de factor de coagulación VIII XHXh Heterocigote(portadora)
(hemofilia A) o IX (hemofilia B).
Mujer hemofílica Homocigote recesivo
XhXh
• Alelo de la hemofilia: h
• Alelo de la coagulación Varón “normal” Hemicigote dominante
normal : H XHY

Varón hemofílico XhY Hemicigote recesivo

CITOGENÉTICA
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Estudio del cariotipo humano

Se obtiene una
muestra de sangre.

¿Qué es un cariotipo? ¿Qué es un cariograma?

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Cariotipo humano normal

¿Cuántos cromosomas constituyen el cariotipo humano normal? ¿Qué es la herencia autosómica ?
¿Por qué se dice que es diploide? ¿Qué es la herencia sexual?

CROMOSOMAS SOMÁTICOS
O AUTOSOMAS
(22 pares)
Del 1er par al 22avo par

Mujer: 46, XX Varón: 46, XY

CROMOSOMAS SEXUALES O
GONOSOMAS
(1 par)
El 23avo par
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pregunta de
ADMISIÓN UNMSM 2017 II

Un paciente con cáncer de colon tiene antecedentes familiares con diversos tipos de cáncer,
como melanoma, leucemia y tumores cerebrales. Se le realizó una biopsia y análisis
molecular del tumor, y se le detectó mutación en el gen TP53 (gen supresor de tumor). El
paciente fue diagnosticado con la enfermedad conocida como síndrome de Li-Fraumeni.
Aproximadamente el 50 % de los miembros de la familia hereda este TP53 anormal y
desarrolla cáncer invasivo antes de los 30 años. ¿De qué tipo de herencia se trata?
A) Codominante
B) Poligénica
C) Ligada al sexo
D) Intermedia
E) Autosómica
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Cariotipo humano anormal

¿Cómo se podrían originar cariotipos anormales ?

¿Cuántos gametos son anormales en “b” y en “c”?

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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES NUMÉRICAS

DELECCIONES ANEUPLOIDÍAS POLIPLOIDÍAS

Pérdida de un segmento Exceso o déficit de uno o mas cromosomas. Mas de dos juegos de cromosomas.
cromosómico. Se debe a una no disyunción en la meiosis I Letal en humanos
y/o II.

MONOSOMÍA Falta 1 cromosoma TRISOMÍA Exceso de 1 cromosoma

(2n – 1) (2n + 1)

S. DE LEJEUNE S.DE PATAU S. DE EDWARDS S.DE DOWN S. DE KLINEFELTER

S.DE TURNER
Mujer: 46, XX -5p Mujer: 47, XX + 13 Mujer: 47, XX+ 18 Mujer: 47, XX +21 Varón: 47, XXY
Mujer: 45, X0 Varón: 47, XY + 13 Varón: 47, XY + 18
Varón: 46, XY -5p Varón: 47, XY + 21
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