Sistemas de grupos sanguíneos:

bases genéticas

Dra. Mónica Cappetta

Departamento de Genética
Facultad de Medicina
 Sistemas de Grupos sanguíneos
Un sistema de grupos sanguíneos es un conjunto de fenotipos moleculares de la
sangre que se hallan bajo el control de un gen o de un grupo de genes en general
fuertemente ligados entre sí.

✓ 29 sistemas de grupos
sanguíneos descritos

✓ 285 antígenos
descritos
✓Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre en base a las características
de la membrana de los glóbulos rojos y del suero de la sangre.
✓En la superficie de los glóbulos rojos hay antígenos de superficie propias de cada
persona.
 Antes de seguir… repasemos algunos conceptos

Alelo d
completamente
ligado al A

d D

Gen y Alelos
Homocigota / Heterocigota
Dominancia / Codominancia
 Sistemas de grupos sanguíneos ABO

Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O

Tipo de
eritrocito

Anticuerpos
en plasma
Ninguno Anti-A y Anti-B

Antígenos
en
Antígeno A Antígeno B Antígenos Ninguno
eritrocitos AyB
 Alelos múltiples en el gen ABO

Relación de dominancia:
IA = IB > i
 Composición de los antígenos

Antígeno H

Antígeno A

Antígeno B
Polimorfismos en el gen ABO

No produce transferasa

Transferasa no funcional

Transferasa de galactosa

Transferasa de N-acetilglucosamina
Frecuencias de
los alelos ABO

GRUPO SANGUÍNEO ABO FRECUENCIA EN URUGUAY

A 46 %

B 10 %

AB 4%

O 40 %
 Herencia de grupos sanguíneos ABO

Grupo
Grupo
sanguíneo B
sanguíneo A

Alelos ABO
Genotipo ABO heredados de la madre
en la
descendencia
alelo
Codominancia
alelo
Alelos
alelo Recesivo
ABO
heredados
del padre

Grupo A Grupo AB Grupo B Grupo O

 Cadena tipo 2

Interacción génica ABO

con el Sistema H:
Genes FUT1/2
Antígeno H

Antígeno A Antígeno B
Glóbulos rojos Células secretoras
 Status secretor en la población caucásica

Antígenos presente
Genotipo FUT2 Grupo Sanguíneo Incidencia (%)
en saliva

Secretor
SeSe o Sese A A,H
B B,H
80%
AB A, B, H
O H

No secretor
sese A, B, AB o O Ninguno 20%
Fenotipo Bombay
Grupo Antígeno Antígeno Anticuerpos en
sanguíneo H ABO plasma
Herencia del fenotipo Bombay

Fenotipos Genotipos

Hh Hh
hh
Herencia del fenotipo Bombay
H h
IA _ I A IB H HH Hh
Hh Hh
h Hh hh
25 %

IB _
IA IB IA _ IB _
hh

IA IB IA _ IB_
 Sistema de grupos sanguíneos Rh

✓49 antígenos.
✓El antígeno más inmunogénico
y de importancia clínica del
sistema es el antígeno D.
✓Proteínas de membrana.
 2 genes ligados en el cromosoma 1

Expresión de antígeno D y
antígenos Ce, ce, cE o CE.

Deleción en gen RHD, ausencia

de antígeno D y expresión de
antígenos Ce, ce, cE o CE

La mayoría de los
individuos de distintas
poblaciones son RHD+
 D dominante sobre d Combinación
Antígenos
C/c y E/e Codominantes de alelos
Dce D, c, e
Inmunogenicidad:
DCe D, C, e
D>c>E>C>e
DcE D, c, E
DCE D, C, E
Los 2 loci están estrechamente ligados por lo
dce c,e
que no ocurre recombinación, y la
dCe C,e
combinación de alelos (haplotipos) de un
cromosoma siempre se heredan juntos.
dcE c,E
dCE C,E
 Frecuencias de haplotipos

Africano
Haplotipos Caucásicos Asiáticos
Americanos
R1: DCe 42% 17% 70%
Haplotipos R2: DcE 14% 11% 21%
Rh+ R0: Dce 4% 44% 3%
Rz: DCE <0.01% <0.01% 1%
r': dCe 2% 2% 2%
Haplotipos r": dcE 1% <0.01% <0.01%
Rh- r: dce 37% 26% 3%
ry: dCE <0.01% <0.01% <0.01%
 Herencia de grupos sanguíneos Rh+/-
• Fenotipo: Rh+ Genotipo: DD, Dd. Tienen antígeno D en la superficie
de los glóbulos rojos.

• Fenotipo: Rh- Genotipo: dd. No tienen antígeno D. Producen

anticuerpos cuando se exponen a sangre Rh+.

Rh- dd Rh+ Dd

50 % Rh+
50 % Rh-
 Problema: Exclusión de paternidad

Madre: A Rh- IAi dd

Hijo: O Rh+ ii Dd

Padre: ¿AB Rh+? IAIB , D_

¿A Rh-? IAIA / IAi , dd
¿B Rh+? IBi / IBIB , D_
Importancia clínica de los Grupos sanguíneos

✓ Transfusiones
✓ Enfermedad hemolítica del recién nacido
(incompatibilidad Rh madre-hijo/a)
✓ Fenotipo Rh nulo: sangre dorada
✓ Fenotipos D débiles
 Transfusiones de sangre

✓ Anti – A y anti-B se encuentran naturalmente en el plasma de los individuos

que pierden el correspondiente antígeno.
✓ Los individuos Rh- no presentan en su plasma anticuerpos anti-D. Generan
anticuerpos al exponerse a sangre Rh+.
 Tipo de
Anti-A Anti-B Anti-D sangre

Determinación del
grupo sanguíneo A+

B+

AB+

O-
En los receptores lo esencial son los anticuerpos
presentes en el plasma.
En los donantes, los antígenos presentes en la
membrana de los glóbulos rojos.
 Enfermedad hemolítica del recién nacido
Siguiente
embarazo con
Embarazo Parto bebé Rh+

Padre Rh+
Causa
Madre Rh- producción de
IgG anti-D en
Madre Rh- Sangre Rh+ del la madre IgG anti-D
con bebé bebé se mezcla materna puede
Rh+ con sangre de pasar la placenta
la madre y dañar al feto
causando anemia
 Dra. Mónica Cappetta
Prof. Adjunta del Departamento de Genética

monicac@fmed.edu.uy

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