FENOTIPO BOMBAY

JAIRO LUIS AVILA ANAYA

MANUEL CAMILO MENESES TRUJILLO

HERNAN ENRRIQUE PEREZ OTERO

LEIDY JULIANA CIPRIAN GONZALEZ

LENIS PATRICIA ESQUIVIA MARTINEZ

UNIVERSIDAD DEL SINÚ ELÍAS BECHARA ZAINUM

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
PREUNIVERSITARIO EN MEDICINA (Curso Pre Salud)
PRESENTADO AL LIC. MIGUEL JOSE SANZ DE LA ROSA

MONTERÍA – CÓRDOBA

2018
Contenido
ANTECDENTES.............................................................................................................................3
OBJETIVOS.....................................................................................................................................4
DESCRIPCION................................................................................................................................4
ASPECTOS GENETICOS...............................................................................................................5
ASPECTOS CLINICOS...................................................................................................................7
SINTOMAS..................................................................................................................................9
TRATAMIENTO...........................................................................................................................10
ESTADISTICAS............................................................................................................................11
BIBLIOGRAFÍA-WEBGRAFIA...................................................................................................12
 ANTECDENTES

En el año 1952 el Dr. Y. M. Bhende, descubrió en Bombay el que se denomina grupo sanguíneo

Bombay u Oh. Es un grupo sanguíneo extremadamente raro y solo aparece en tres personas de

cada millón (aunque en Bombay dicha proporción aumenta hasta los 100 casos por cada millón

de personas). Dicho grupo sanguíneo es causado por la mutación recesiva en el gen H que se

localiza en el cromosoma 19. Dicha mutación afecta a la capacidad celular del individuo de

sintetizar correctamente el oligosacárido H, el cual es la base de todos los grupos sanguíneos.

Sugirieron que este grupo sanguíneo es el resultado de la presencia de un gen homocigoto

recesivo que inhibe la formación de A, B y H antígenos. Posteriormente, Watkins y Morgan

postularon que el antígeno H podría ser el producto de un gen independiente del sistema A-B-O,

y el fenotipo de Bombay es el homocigótico raro hh. Levine et al demostrar en una familia de

extracción italoamericana que el fenotipo de Bombay suprimió de manera efectiva la expresión

de los genes B y secretor. Este mismo La familia también mostró que el locus H-h no estaba

relacionado con el locus A-B-O. Un total de trece familias con individuos del fenotipo de

Bombay reportados desde la India. Estos han ocurrido en múltiples castas y en ambos Hindúes y

musulmanes. Además, italiano-americano, 4 irlandés, 10 francés-americano. Se han reportado 12

estudios de familias de habla inglesa y alemana, Aunque la frecuencia del gen h es bastante baja,

parece ser presente en grupos de población ampliamente separados. Bhatia y 7 han estimado esa

en setenta y siete personas que hablan marathi puede ser heterocigota.

 OBJETIVOS

 Comprender y analizar acerca del fenotipo Bombay.

 Conocer la funcionalidad de este grupo sanguíneo.

 Conocer la importancia de la determinación de este grupo sanguíneo.

 Interiorizar las compatibilidades de transfusión de este quinto grupo sanguíneo.

DESCRIPCION

El gen del grupo sanguíneo Bombay se encuentra en el cromosoma 19. La razón de la falta de

precursor de H es un defecto genético. La producción de la molécula H se regula mediante un par

de alelos cuyos genes, por lo general, se codifican solamente como gen H (capacidad de producir

tal molécula) y gen h (incapacidad de producirla). El gen H es dominante, por lo que un individuo

con genotipo Hh no tendrá fenotipo Bombay. Si una persona tiene el genotipo hh, no producirá la

molécula H y, por lo tanto, tampoco los antígenos característicos de los grupos A, B y AB (esto

indistintamente de los alelos presentes en el par de genes que caracteriza a los grupos sanguíneos

estándar). Es por esta razón que en la prueba estándar estas personas están en el grupo O, y el

fenotipo se indica generalmente como Bombay Oh.

Al no tener la molécula H, los individuos portadores de un fenotipo que produzca anticuerpos

frente a H sólo pueden recibir donaciones de sangre de otras personas Oh. Esto puede ser un gran
problema en el caso de un accidente, dado que este grupo es extremadamente raro.

Afortunadamente, el hecho de que h sea un gen recesivo hace que el grupo Bombay se encuentre

generalmente en familias o comunidades pequeñas donde se puede encontrar a otros individuos

del mismo grupo.

Se caracteriza por el grupo sanguíneo de tipo O, en un individuo cuyos progenitores sean de tipo

A y B o AB. Esto se produce por un antígeno, denominado H sobre el cual actúan enzimas, las

cuales son producto de los genes A y B. El gen H es dominante y de alta frecuencia sobre h, que

es recesivo.

Un individuo con fenotipo Bombay, tiene el gen h en homocigoto recesivo; es decir como hh. Es

por esto que posee grupo sanguíneo O y no A ó B. Además, el individuo "Bombay" tiene

anticuerpos anti-A, anti-B y anti-O, por lo que en caso de transfusión sanguínea, el receptor

"Bombay" produciría aglutinación sanguínea, al encontrarse los antígenos contra los anticuerpos

del mismo tipo. Debido a esto, un individuo "Bombay", sólo puede recibir sangre de otro

individuo "Bombay”.

ASPECTOS GENETICOS

Clonaron y secuenciaron un gen que mostraron que codifica el antígeno del grupo sanguíneo

H. Cuando se expresa en células COS-1, el ADNc dirige la expresión de las estructuras H de la

superficie celular y una actividad afín alfa (1,2) FT con propiedades análogas al grupo sanguíneo

H humano alfa- (1,2) FT. El cDNA predijo un polipéptido de 365 aminoácidos. 

Todas las sangres humanas, con excepciones extremadamente raras, portan el antígeno H de

glóbulos rojos. Está presente en la mayor cantidad en glóbulos rojos tipo O y menos en células

tipo A1B. El antígeno H es una etapa intermedia en una serie de síntesis que finaliza, en

presencia de los genes A o B, en la producción de los antígenos A y B correspondientes.

Oriol et al. (1981) sugirieron que Hh y Se (FUT2; 182100 ) son genes estructurales, cada uno de

los cuales codifica una 2-alfa-L-fucosiltransferasa. El mismo grupo ( Le Pendu et al., 1982 )

presentó evidencia de que la fucosiltransferasa de origen epitelial, codificada por el gen Se, puede

transformar tanto el sustrato natural tipo 1 como el tipo 2, mientras que la enzima de origen

mesodérmico, codificada por el El gen H (mutante en el fenotipo de Bombay) funciona

preferentemente en el sustrato natural tipo 2. La posible existencia de 2 alfa (1 a 2)

fucosiltransferasas se sugirió por primera vez sobre la base de las diferencias estereoquímicas

entre las 2 cadenas precursoras, los tipos 1 y 2.

Le Pendu et al. (1985) concluyeron que hay al menos 2 alfa-2-L-fucosiltransferasas distintas en

suero humano; la actividad enzimática en suero secretor deficiente en H, puede ser el producto

del gen Se y la actividad enzimática encontrada en el suero no separador H-normal podría ser el

producto del gen H. Estas conclusiones son consistentes con la estrecha vinculación de los genes

H y Se, que pueden haber surgido por la duplicación de genes de un gen ancestral común.
En un individuo con el fenotipo clásico de Bombay ( 616754 ), Kelly et al. (1994) identificaron la

homocigosidad para una mutación sin sentido en el gen FUT1 (Y316X), prediciendo una proteína

mutante que carece de los 50 aminoácidos C-terminales de la enzima de tipo salvaje. En un

individuo con un fenotipo para-Bombay, identificaron mutaciones heterocigotas compuestas en el

gen FUT1 (L164H, 211100.0002 y Q276X, 211100.0003 ). La mutación segregada con el

fenotipo en ambas familias.

En 3 individuos no relacionados con el clásico fenotipo de Bombay, Koda et al. (1997)

identificaron una mutación heterocigótica en el gen FUT1 (L242R; 211100.0004 ) en un alelo y

la deleción completa del gen FUT2 ( 182100.0003 ) en el otro.

Fernández-Mateos et al. (1998) identificaron una mutación de sentido erróneo homocigótica

(H117Y; 211100.0005 ) en el gen FUT1 como la causa del fenotipo para-Bombay (variante de

Reunión) en la Isla de La Reunión.

ASPECTOS CLINICOS

Para empezar, hay que indicar que, efectivamente, una pareja con grupo sanguíneo-AB y la otra –

A, había tenido un hijo con grupo sanguíneo- O, no puede tener un hijo de grupo 0. Aclaremos

porqué:

La mujer tiene un genotipo AB y el hombre, no sabemos con certeza, pues podría ser AA o A0.

En cualquier caso, para tener un hijo de grupo 0, ambos padres deben aportar un gen 0, pues el

niño tendría como genotipo "00", y ya vemos que la madre puede aportar a su hijo el gen A o el

B, pero en ningún caso el 0.

Por tanto, esta pareja podrá tener hijos A o AB, si el padre es AA; o A o B, si el padre es A0.

¿Qué he ocurrido entonces con ese bebé?. Parece ser que al hacerle la prueba del grupo sanguíneo

(ver en qué consiste esta prueba en el artículo "¿Cómo se comprueba el grupo sanguíneo?") el

resultado indicaba que era de grupo 0, pues su sangre no reaccionó con ninguno de los dos

antisueros (anti-A y anti-B).

Cuando ocurre algo así y está claro que el hijo es de esos padres, se pasa a comprobar si

realmente el problema es debido a una rara anomalía genética denominada "fenotipo Bombay",

cosa que ocurrió en el caso que planteo y que dio positivo.

Pues bien, las personas con fenotipo Bombay tendrán las enzimas que les corresponda por

herencia, A, B, las dos o ninguna. Pero lo que ocurre es que el defecto en el gen H les impide

producir molécula H, por lo que no podrán fabricar ninguno de los antígenos, aunque tengan las

enzimas necesarias para ello.

Ya que en el grupo 0 lo que sucede es que el individuo carece de enzimas A y B, vemos que el

fenotipo Bombay es algo diferente, aunque la consecuencia final es la misma, ya que no poseen

antígenos A ni B en la membrana de sus glóbulos rojos.

Es por esto que cuando se hace una prueba para determinar el grupo sanguíneo a una persona con

fenotipo Bombay, el resultado es negativo, es decir, el mismo que produce alguien de grupo 0,

aunque su genotipo podría corresponder al de alguien con grupo A, B o AB, como será el caso

comentado al principio.
Por eso se dice que dan un "falso 0", que solamente suele ser descubierto cuando ocurre una

situación como la descrita al principio, en la que es imposible que el individuo sea de grupo 0 en

base a los grupos de sus padres... o cuando esa persona necesita de una transfusión...

El único y gran problema que presentan las personas con esta anomalía es la imposibilidad

de recibir sangre de otra que no sea también fenotipo Bombay.

¿Por qué?

Esto es debido a que, como hemos explicado antes, no fabrican la molécula H. Por tanto, si

reciben sangre de cualquier otra persona, que sí posee esta molécula, su sistema inmunitario la

percibirá como extraña y reaccionará contra ella, igual que ocurriría si fuera sangre de un grupo

incompatible.

Sin embargo, este es la única dificultad que puede llegar a causar este tipo de sangre (aunque no

es pequeña si se necesita un transplante urgente).

Por eso, es probable que su abundancia realmente sea mayor, pues debe existir una cierta

cantidad de gente con este fenotipo que realmente crean que son de grupo 0 y no lleguen a

descubrirlo en su vida (salvo por necesidad de transfusión o por el nacimiento de hijos con grupo

incompatible).

SINTOMAS

El fenotipo Bombay, se determina por el grupo de tipo O, en un individuo cuyos progenitores

sean de tipo A y B o AB. Esto se produce por un antígeno, denominado H sobre el cual actúan

enzimas, las cuales son producto de los genes A y B. El gen H es dominante y de alta frecuencia
sobre h, que es recesivo. Un individuo con fenotipo Bombay, tiene el gen h en homocigoto

recesivo; es decir como hh. Es por esto que posee grupo sanguíneo O y no A o B. además, el

individuo “Bombay” tiene anticuerpos anti-A, anti-B y anti-O, por lo que en caso de transfusión

Sanguínea, el receptor “Bombay” produciría aglutinación sanguínea, al encontrarse los antígenos

contra los anticuerpos del mismo tipo. Debido a esto un individuo “Bombay”, solo puede recibir

sangre de otro individuo “Bombay”.

TRATAMIENTO

El único y gran problema que presentan las personas con esta anomalía es la imposibilidad de

recibir sangre de otra que no sea también fenotipo Bombay.

¿Por qué?.

Esto es debido a que, como hemos explicado antes, no fabrican la molécula H. Por tanto, si

reciben sangre de cualquier otra persona, que sí posee esta molécula, su sistema inmunitario la

percibirá como extraña y reaccionará contra ella, igual que ocurriría si fuera sangre de un grupo

incompatible.

Sin embargo, este es la única dificultad que puede llegar a causar este tipo de sangre (aunque no

es pequeña si se necesita un trasplante urgente).

Por eso, es probable que su abundancia realmente sea mayor, pues debe existir una cierta

cantidad de gente con este fenotipo que realmente crean que son de grupo 0 y no lleguen a
descubrirlo en su vida (salvo por necesidad de transfusión o por el nacimiento de hijos con grupo

incompatible).

ESTADISTICAS

Para entender la rareza de este tipo de sangre, se debe tener en cuenta que en la India, en donde se

descubrió por primera vez este fenotipo y por eso se llama Bombay, una de cada 10.000 personas

lo tienen. Y en Europa, la proporción es de uno por cada 1.000.000 de habitantes.

En Colombia solo se ha reportado un caso en el 2017 que proviene del departamento de

Antioquia exactamente en la ciudad de Medellín, se trata de la pequeña Ana Sofía, de solo 1 año

de edad, estuvo en peligro por una hemorragia de tracto digestivo superior (entre la boca y el

estómago), que obligó a su familia a llevarla al Hospital San Vicente Fundación.

Al ver la situación, los médicos del Hospital consideraron que era necesario hacerle una

transfusión de sangre para estabilizarla.

Después de varios exámenes, y, para sorpresa de toda su familia, no era posible donarle la sangre,

pues Ana Sofía era el único caso de sangre con “fenotipo Bombay” registrado en el país.

Este tipo de sangre solo es compatible con el mismo grupo sanguíneo, por lo que una transfusión

de cualquier otro tipo resultaría mortal.

El departamento de Córdoba, principalmente en Montería no se han reportado casos de personas

que tengan este tipo de sangre.

BIBLIOGRAFÍA-WEBGRAFIA

http://omim.org/entry/211100

https://es.scribd.com/doc/4742434/Fenotipo-Bombay

https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/fenotipo-bombay

http://bioinformatica.uab.es/base/documents/genetica_gen/fenotipo%20bombay

%20final2015_3_24P21_29.pdf

http://bioinformatica.uab.es/base/documents/genetica_gen/fenotipo%20bombay

%20final2015_3_24P21_29.pdf

-Reid ME and Lomas-Francis C. The Blood Group Antigen Facts Book. Second ed. 2004, New York: Elsevier

Academic Press.
 TRATAMIENTO

El único y gran problema que presentan las personas con esta anomalía es la imposibilidad de

recibir sangre de otra que no sea también fenotipo Bombay.

¿Por qué?

Esto es debido a que, como hemos explicado antes, no fabrican la molécula H. Por tanto, si

reciben sangre de cualquier otra persona, que sí posee esta molécula, su sistema inmunitario la

percibirá como extraña y reaccionará contra ella, igual que ocurriría si fuera sangre de un grupo
incompatible.

Sin embargo, este es la única dificultad que puede llegar a causar este tipo de sangre (aunque no

es pequeña si se necesita un trasplante urgente).

Por eso, es probable que su abundancia realmente sea mayor, pues debe existir una cierta

cantidad de gente con este fenotipo que realmente crean que son de grupo 0 y no lleguen a

descubrirlo en su vida (salvo por necesidad de transfusión o por el nacimiento de hijos con grupo

incompatible).