INTRODUCION

El fenotipo Bombay clásico (Oh ) se caracteriza por la ausencia de los antígenos A, B y H

tanto sobre los eritrocitos como en las secreciones, debido a la herencia de dos genes hh en
el locus H; por lo tanto, la síntesis de los antígenos A y B está bloqueada por la ausencia del
antígeno H necesario para su expresión. En otras palabras, para que se produzca antígeno
H, debe existir al menos una copia funcional del gen H (H/H o H/h); si ambas copias del
gen son inactivas (h/h) se produce el fenotipo Bombay [37-38]. Debido a que estas
personas son deficientes en los antígenos A, B y H, ellos producen anti-H, anti-A y anti-B
de origen natural. En las pruebas iniciales los eritrocitos Bombay se clasifican como grupo
O. Los eritrocitos no reaccionan con anti-A, anti-B ni anti-AB, mientras que el suero
reacciona con células A, B, AB y O. Por lo tanto, las personas con el fenotipo Bombay
deben ser transfundidas sólo con eritrocitos de fenotipo Bombay. La ausencia de los
antígenos ABH en este fenotipo no está asociada con defectos de membrana o cambios en
la vida media de los eritrocitos.

ANTECEDENTES

En 1952 BHENDE ET describió un nuevo grupo sanguíneo relacionado con el sistema

AB-O. A este grupo sanguíneo ahora se lo conoce generalmente como el fenotipo de
Bombay. # {176}, Sugirieron que este grupo sanguíneo es el resultado de la presencia de un
gen homocigoto recesivo que inhibe la formación de A, B y H antígenos. Posteriormente,
Watkins y Morgan postularon que el antígeno H podría ser el producto de un gen
independiente del sistema A-B-O, y el fenotipo de Bombay es el homocigótico raro hh.
Levine et al demostrar en una familia de extracción italoamericana que el fenotipo de
Bombay suprimió de manera efectiva la expresión de los genes B y secretor. Este mismo La
familia también mostró que el locus H-h no estaba relacionado con el locus A-B-O. Un
total de trece familias con individuos del fenotipo de Bombay reportados desde la India.
Estos han ocurrido en múltiples castas y en ambos Hindúes y musulmanes. Además,
italiano-americano, 4 irlandés, 10 francés-americano. Se han reportado 12 estudios de
familias de habla inglesa y alemana, Aunque la frecuencia del gen h es bastante baja,
parece ser presente en grupos de población ampliamente separados. Bhatia y 7 han
estimado esa en setenta y siete personas que hablan marathi puede ser heterocigota.