GRUPOS SANGUÍNEOS Y FENOTIPO BOMBAY

UNIVERSIDAD DEL SINÚ ELÍAS BECHARA ZAINUM

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
MEDICINA
PRESENTADO AL LIC. MIGUEL JOSE SANZ DE LA ROSA

MONTERÍA – CÓRDOBA

2019
 ANTECEDENTES
La posibilidad de trasfundir sangre de un individuo a otro quizás filé seriamente discutida por primera
vez en la primera mitad del siglo XVII, aunque ya desde tiempo más antiguo se había pensado en los
poderes vitales de la sangre y en su capacidad rejuvenecedora. Dice la historia, por ejemplo, que los
egipcios tomaban baños de sangre y algunas enfermedades se trataban con la ingestión de sangre de
animales.

La era fisiológica de la historia de la transfusión sanguínea comenzó con el descubrimiento de la

circulación de la sangre por Harvey en 1616. Los primeros experimentos fueron hechos con transfusiones
homologas entre animales y en 1667 se efectuó la primera transfusión en un humano al cual se le
inyectaron 9 onzas de sangre de carnero. Después de los primeros accidentes y del descrédito del
procedimiento, hubo un receso de casi 150 años en que no hubo avance en la transfusión de sangre. En
1818 James Blundell Obstetra y Fisiólogo Inglés hizo la primera transfusión de hombre a hombre y para
1875 ya se habían hecho unas 350 transfusiones en humanos.

En 1899 Shattock informó sobre la aglutinación de eritrocitos de algunas personas con el suero de otras e
interpretó este fenómeno como anormal, fue Karl Landsteiner quién descubrió las diferencias de la
sangre entre grupos de personas y con su teoría sobre la especificidad de las reacciones serológicas
(1900) dio inicio a la era inmunológica de la historia de la transfusión sanguínea, Landsteiner dividió las
personas, de las cuales estudió su sangre, en tres personas, obviamente la palabra grupo se refería al
grupo de personas pero después el uso y la costumbre llevó a hablar de grupos sanguíneos.

En 1902 Descastello y Sturdi descubrieron al grupo AB. La nomenclatura aceptada en 1928 por la Liga de
las Naciones fue la de Jansky quién propuso cuatro grupos sanguíneos: (A, B, O, AB). El descubrimiento
de los grupos sanguíneos revolucionó la práctica de la transfusión sanguínea puesto que ya con este
hallazgo era posible seleccionar los donantes mediante pruebas pretransfusiónales in vitro. El avance en
la tecnología permitió el almacenamiento seguro de sangre y dio lugar a la formación del primer banco
de sangre en Estados Unidos en el Cook Country Hospital de Chicago en 1937. En los últimos 40 años se
ha logrado avanzar al grado de permitir la transfusión de múltiples fracciones de sangre y el
almacenamiento de una serie de enfermedades incluyendo estados patológicos como es el caso de la
isoinmunización materno fetal.
En el año 1952 el Dr. Y. M. Bhende, descubrió en Bombay el que se denominó grupo
sanguíneo Bombay u Oh.

. Posteriormente, Watkins y Morgan postularon que el antígeno H podría ser el producto de un gen
independiente del sistema A-B-O, y el fenotipo de Bombay es el homocigótico raro hh.

Levine et al demostrar en una familia de extracción italoamericana que el fenotipo de Bombay suprimió
de manera efectiva la expresión de los genes B y secretor. Este mismo La familia también mostró que el
locus H-h no estaba relacionado con el locus A-B-O. Un total de trece familias con individuos del fenotipo
de Bombay reportados desde la India. Estos han ocurrido en múltiples castas y en ambos Hindúes y
musulmanes. Además, italiano-americano, 4 irlandés, 10 francés-americano. Se han reportado 12
estudios de familias de habla inglesa y alemana, Aunque la frecuencia del gen h es bastante baja, parece
ser presente en grupos de población ampliamente separados. Bhatia y 7 han estimado esa en setenta y
siete personas que hablan marathi puede ser heterocigoto.
 OBJETIVOS

 Comprender y analizar los distintos tipos sangre

 Conocer la funcionalidad de los distintos tipos de sangre

 Conocer la importancia de determinar cada uno de los grupos sanguíneos

 Interiorizar las compatibilidades de transfusión entre los grupos sanguíneos

DESCRIPCION
Los grupos sanguíneos son los diversos tipos en que se ha clasificado la sangre de las personas en
relación con la compatibilidad entre las proteínas de los glóbulos rojos y las proteínas del plasma. Los
grupos sanguíneos se determinan genéticamente.

En la membrana plasmática de los glóbulos rojos existen unas proteínas específicas que determinan el
grupo sanguíneo y se denominan aglutinógenos. A la vez, en el plasma sanguíneo existen proteínas
específicas llamadas aglutininas. Estas proteínas actúan juntas como antígeno – anticuerpo
(aglutinógeno, aglutinina respectivamente). La sangre de una persona tiene aglutinógenos compatibles
con las aglutininas de su plasma.

TIPOS Y GRUPOS DE SANGRE

Según las diferentes combinaciones de las proteínas de la superficie de los glóbulos rojos dan como
resultado los 4 grupos sanguíneos existentes:

GRUPO A: es aquel tipo de sangre cuyos glóbulos rojos tienen aglutinógenos A

y en el plasma encontramos aglutininas anti-B.

GRUPO B: sus glóbulos rojos tienen aglutinógenos B y su plasma aglutininas

anti-A.

GRUPO AB: los glóbulos rojos tienen los dos tipos de aglutinógenos: A y B; pero el plasma no tiene
aglutininas.

GRUPO 0: en este grupo sanguíneo los glóbulos no tienen aglutinógenos, de ahí su nombre, pero el
plasma tiene aglutininas anti-A y anti-B.
UTILIZACIÓN EN LAS TRANSFUSIONES DE SANGRE

El grupo 0- que se consideraba donante universal, actualmente no se considera como tal ya que otros
factores pueden influir en esta compatibilidad.

¿Cómo viene determinado el grupo sanguíneo de una persona?

Es hereditario. Lo mismo que el color de los ojos, el grupo sanguíneo y el Rh se transmiten

genéticamente de padres a hijos.

- Si ambos padres son AB, los hijos pueden ser A, B, AB.

- Si ambos padres son B, los hijos pueden ser B, O.

- Si ambos padres son A, los hijos pueden ser O, A.

- Si ambos padres son O, los hijos suelen ser O.

- Si los padres tienen grupos distintos, los hijos pueden tener el tipo de cualquiera de ellos e
incluso el grupo O.

Donantes y Receptores
Los antígenos son sustancias que son capaces de desencadenar una respuesta inmunitaria de
defensa si son extraños al organismo. Si esta respuesta inmunitaria está dirigida contra los
antígenos de un tipo de sangre que proviene de una transfusión se produce una reacción grave,
incluso mortal para el receptor de la transfusión. Por esto es tan importante conocer el grupo
sanguíneo de cada uno y qué tipo de sangre puede uno recibir para evitar esta complicación.
Así, el donante de sangre llamado "universal", cuya sangre puede ser transfundida a cualquier
receptor es el tipo O negativo (O-). Sus glóbulos rojos no llevan ningún antígeno en su superficie
y en su sangre tampoco está presente en factor Rh.
Asimismo, el receptor "universal" es el AB+, ya que puede recibir una transfusión de cualquier
grupo sanguíneo y Rh

FENOTIPO BOMBAY
El gen del grupo sanguíneo Bombay se encuentra en el cromosoma 19. La razón de la falta de precursor
de H es un defecto genético. La producción de la molécula H se regula mediante un par de alelos cuyos
genes, por lo general, se codifican solamente como gen H (capacidad de producir tal molécula) y gen h
(incapacidad de producirla). El gen H es dominante, por lo que un individuo con genotipo Hh no tendrá
fenotipo Bombay. Si una persona tiene el genotipo hh, no producirá la molécula H y, por lo tanto,
tampoco los antígenos característicos de los grupos A, B y AB (esto indistintamente de los alelos
presentes en el par de genes que caracteriza a los grupos sanguíneos estándar). Es por esta razón que en
la prueba estándar estas personas están en el grupo O, y el fenotipo se indica generalmente como
Bombay Oh.

Al no tener la molécula H, los individuos portadores de un fenotipo que produzca anticuerpos frente a H
sólo pueden recibir donaciones de sangre de otras personas Oh. Esto puede ser un gran

problema en el caso de un accidente, dado que este grupo es extremadamente raro. Afortunadamente,
el hecho de que h sea un gen recesivo hace que el grupo Bombay se encuentre generalmente en familias
o comunidades pequeñas donde se puede encontrar a otros individuos del mismo grupo.

Se caracteriza por el grupo sanguíneo de tipo O, en un individuo cuyos progenitores sean de tipo A y B o
AB. Esto se produce por un antígeno, denominado H sobre el cual actúan enzimas, las cuales son
producto de los genes A y B. El gen H es dominante y de alta frecuencia sobre h, que es recesivo.

Un individuo con fenotipo Bombay, tiene el gen h en homocigoto recesivo; es decir como hh. Es por esto
que posee grupo sanguíneo O y no A ó B. Además, el individuo "Bombay" tiene

anticuerpos anti-A, anti-B y anti-O, por lo que en caso de transfusión sanguínea, el receptor "Bombay"
produciría aglutinación sanguínea, al encontrarse los antígenos contra los anticuerpos del mismo tipo.
Debido a esto, un individuo "Bombay", sólo puede recibir sangre de otro individuo "Bombay”
 ASPECTOS CLINICOS

Para empezar, hay que indicar que, efectivamente, una pareja con grupo sanguíneo-AB y la otra –A,
había tenido un hijo con grupo sanguíneo- O, no puede tener un hijo de grupo 0. Aclaremos porqué:

La mujer tiene un genotipo AB y el hombre, no sabemos con certeza, pues podría ser AA o A0. En
cualquier caso, para tener un hijo de grupo 0, ambos padres deben aportar un gen 0, pues el niño
tendría como genotipo "00", y ya vemos que la madre puede aportar a su hijo el gen A o el B, pero en
ningún caso el 0.

Por tanto, esta pareja podrá tener hijos A o AB, si el padre es AA; o A o B, si el padre es A0.

¿Qué he ocurrido entonces con ese bebé?. Parece ser que al hacerle la prueba del grupo sanguíneo (ver
en qué consiste esta prueba en el artículo "¿Cómo se comprueba el grupo sanguíneo?") el

resultado indicaba que era de grupo 0, pues su sangre no reaccionó con ninguno de los dos antisueros
(anti-A y anti-B).

Cuando ocurre algo así y está claro que el hijo es de esos padres, se pasa a comprobar si realmente el
problema es debido a una rara anomalía genética denominada "fenotipo Bombay", cosa que ocurrió en
el caso que planteo y que dio positivo.

Pues bien, las personas con fenotipo Bombay tendrán las enzimas que les corresponda por herencia, A,
B, las dos o ninguna. Pero lo que ocurre es que el defecto en el gen H les impide producir molécula H, por
lo que no podrán fabricar ninguno de los antígenos, aunque tengan las enzimas necesarias para ello.

Ya que en el grupo 0 lo que sucede es que el individuo carece de enzimas A y B, vemos que el fenotipo
Bombay es algo diferente, aunque la consecuencia final es la misma, ya que no poseen antígenos A ni B
en la membrana de sus glóbulos rojos.

Es por esto que cuando se hace una prueba para determinar el grupo sanguíneo a una persona con
fenotipo Bombay, el resultado es negativo, es decir, el mismo que produce alguien de grupo 0,

Aunque su genotipo podría corresponder al de alguien con grupo A, B o AB, como será el caso
comentado al principio.

Por eso se dice que dan un "falso 0", que solamente suele ser descubierto cuando ocurre una situación
como la descrita al principio, en la que es imposible que el individuo sea de grupo 0 en base a los grupos
de sus padres... o cuando esa persona necesita de una transfusión...

El único y gran problema que presentan las personas con esta anomalía es la imposibilidad de recibir
sangre de otra que no sea también fenotipo Bombay.
¿Por qué?

Esto es debido a que, como hemos explicado antes, no fabrican la molécula H. Por tanto, si reciben
sangre de cualquier otra persona, que sí posee esta molécula, su sistema inmunitario la percibirá como
extraña y reaccionará contra ella, igual que ocurriría si fuera sangre de un grupo incompatible.

Sin embargo, este es la única dificultad que puede llegar a causar este tipo de sangre (aunque no es
pequeña si se necesita un trasplante urgente).

Por eso, es probable que su abundancia realmente sea mayor, pues debe existir una cierta cantidad de
gente con este fenotipo que realmente crean que son de grupo 0 y no lleguen a descubrirlo en su vida
(salvo por necesidad de transfusión o por el nacimiento de hijos con grupo incompatible).

ESTADISTICAS
A nivel mundial

Para entender la rareza de este tipo de sangre, se debe tener en cuenta que en la India, en donde se

descubrió por primera vez este fenotipo y por eso se llama Bombay, una de cada 10.000 personas

lo tienen. Y en Europa, la proporción es de uno por cada 1.000.000 de habitantes.

Brasil, se presenta un caso de Bombay  por un joven en Fortaleza.

Nacional

En Colombia solo se ha reportado un caso en el 2017 que proviene del departamento de

Antioquia exactamente en la ciudad de Medellín, se trata de la pequeña Ana Sofía, de solo

1 año de edad, estuvo en peligro por una hemorragia de tracto digestivo superior (entre la boca y

el estómago), que obligó a su familia a llevarla al Hospital San Vicente Fundación.

Departamental
No se han encontrado ni un solo caso del fenotipo Bombay

ANALISIS – CONCLUSION
El estudio de los grupos sanguíneos tiene particular interés en la investigación, y sus aplicaciones
encuentran un amplio campo en la práctica médica. En la actualidad, los genes relacionados con la
variación genética de los distintos grupos sanguíneos han permitido conocer su ubicación en los
cromosomas humanos, así como relacionar, diagnosticar y tratar una gran variedad de enfermedades
con el empleo terapéutico de la sangre y sus componentes.

El sistema de grupos sanguíneos ABO sigue siendo el primero a tener en cuenta al momento de realizar
una transfusión de sangre, ya que una incompatibilidad puede causar algunas patologías e incluso puede
llegar a ser fatal, no obstante, su importancia clínica no solo se limita a la transfusión de hemoderivados,
sino también al trasplante de órganos y tejidos.

En la actualidad para garantizar el éxito de la transfusión de los componentes de la sangre con el mínimo
riesgo, es necesario efectuar las demás pruebas de compatibilidad, la caracterización fenotípica y
genotípica del posible donante que permite identificar la posible presencia de anticuerpos irregulares en
el suero o plasma, tanto de la persona como del componente por transfundir

ANEXO

ENCUESTA A BANCO DE SANGRE EN LA CIUDAD DE MONTERIA

1) Cuantas bolsas de A B AB O, Positivo y negativo tiene el banco de sangre de montería para

responder ante una emergencia donde se necesite transfusión
2) Cuantas bolsas se tiene del fenotipo sanguíneo BOMBAY en el banco de sangre de montería
3) Como se haría en el caso de que se presente un paciente con el fenotipo sanguíneo BOMBAY
4) Como conservan las diferentes bolsas de sangre que maneja el banco de sangre de montería
5) Cuál es el tiempo de vida de la bolsas de sangre que se tienen
6) Cuál es la campaña por la cual invitan a las personas a donar sangre y cuál es la aceptación de
esta?

RESPUESTAS

1. Se colectaron aproximadamente 1200 a 1300 bolsas mensuales de las cuales el 64% es “o”, 11.5
% “B”, 2.7% “AB”, 33.3% “A”. Además de eso hacemos parte de la red nacional de bancos de
sangre, entonces si por ejemplo necesitan sangre en barraquilla o algún lugar donde haya una
emergencia enseguida se activa la red, se manda la información por chat y enseguida se manda
al destino.

2. En Colombia no hay ninguna bolsa de sangre del fenotipo Bombay, porque es muy raro.

3. en caso que haya un nuevo caso de una persona con el fenotipo Bombay , se activa la alerta de
inmediato como se activó en Medellín hace un par de años que se presento esté caso.

4. Para preservar las bolsas de sangre se realizan las pruebas normativas, es decir las que el
instituto nacional de salud estable. Actualmente es obligatorio en Colombia hacer la prueba de
VIH, hepatitis b, anticuerpos contra el virus de la hepatitis C, anticuerpos contra el trypanosoma
cruzi que causa enfermedad de Chagas, anticuerpos contra el virus linfotropico humano, Son
obligatorios, y como montería está en zona endémica de malaria tenemos que hacer alguna
prueba diagnóstica de malaria.

5. Depende, Hay diferentes tiempos de almacenamiento de acuerdo a los conservantes que se

usen, hay conservantes que nos permiten almacenarlos hasta 45 Días para los glóbulos rojos,
plaquetas se conservan hasta 5 días y plasma en periodo precipitado pueden conservarse hasta
por 3meses incluso hasta 1 año dependiendo las temperaturas de congelamiento.

6. Existen varias estrategias, también hay guías pautadas a nivel nacional porque hay que prevenir
que la gente done esperando una retribución economía.
 BIBLIOGRAFIA

-Reid ME and Lomas-Francis C. The Blood Group Antigen Facts Book. Second ed. 2004, New York: Elsevier

Academic Press.