0

ÍNDICE
INTRODUCCION.......................................................................................................................1

OBJETIVOS................................................................................................................................3

General.....................................................................................................................................3

Específicos...............................................................................................................................3

SINDROME DE DOWM CON TRASLOCACION ROBERTSONIANA................................3

DIAGNOSTICO..........................................................................................................................5

RIESGO DE RECURRENCIA...................................................................................................6

CASO CLINICO.........................................................................................................................6

RESUMEN..................................................................................................................................9

CONCLUSION............................................................................................................................9

WEBGRAFIA............................................................................................................................10
 1

INTRODUCCION

El síndrome de Down (SD) es la forma de retardo mental más frecuente; es causada por una

aberración cromosómica microscópicamente demostrable y se caracteriza por cambios

fenotípicos distintivos y bien definidos. Es causado por la presencia de un cromosoma de más

completo (trisomía) o de una porción crítica del cromosoma 21.

La trisomía 21 se origina por un fenómeno de no disyunción en el que, aproximadamente, 95%

de los pacientes resulta con trisomía 21 regular (tres copias del cromosoma 21) y 5% con una

copia del cromosoma 21 que se encuentra traslocada con otro cromosoma acrocéntrico de los

grupos D (13-15) o G (21-22); es decir, un cromosoma 21 se une a cualquiera de los cromosomas

de los grupos D o G. A este fenómeno se le conoce como traslocación robertsoniana (TR).

Las translocaciones robertsonianas balanceadas involucran al brazo largo de dos cromosomas

acrocéntricos; la más frecuente es la 13q;14q, la cual se puede transmitir a varias generaciones y

da origen a productos cromosómicamente anormales con aneuploidía completa. Es raro observar

la coexistencia de esta traslocación con otro error meiótico que involucre al cromosoma 21.

La translocación robertsoniana se produce entre cromosomas acrocéntricos, cuando se produce

fusión o fisiones cromosómicas, es decir, a las variaciones en el número de cromosomas que

surgen por unión de dos cromosomas acrocéntricos. Se estima que uno de cada 900 individuos es

portador de una translocación robertsoniana.

En este tipo de translocación, se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y

los largos se unen por el centrómero, formando un cromosoma único. En humanos afecta

mayoritariamente a los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, pues los brazos cortos de estos
 2

cromosomas acrocéntricos son muy pequeños y contienen material genético no esencial. Cuando

existe una translocación de este tipo, los brazos cortos se suelen perder en divisiones celulares

posteriores. Como los portadores de estas translocaciones pierden material genético no esencial,

son fenotípicamente normales, pero sólo tienen 45 cromosomas en cada célula. A pesar de ello,

su descendencia, puede heredar un brazo largo de un cromosoma acrocéntrico de más o de

menos.

Una translocación robertsoniana frecuente implica la unión del brazo largo de los cromosomas 14

y 21. El individuo afecto carecería de un cromosoma 14 normal y de un cromosoma 21 normal;

por tanto, en su lugar, tendría un cromosoma derivado de una translocación de los brazos largos

completos de los cromosomas 14 y 21. En el transcurso de la meiosis, en dicho individuo, el

cromosoma translocado aún podría emparejarse con sus homólogos. Puede darse segregación

alterna o bien segregación adyacente; si se diese la primera, la descendencia puede ser

cromosómicamente normal o tener una translocación balanceada con fenotipo normal; en

cualquiera de los patrones de la adyacente, los gametos son no balanceados y la descendencia

puede resultar con una trisomía 14, una monosomía 14, una monosomía 21 o una trisomía 21. En

los tres primeros casos mencionados, los fetos no llegan a término, mientras que la última

translocación origina un niño con tres copias del brazo largo del cromosoma 21 y un fenotipo

de síndrome de Down. De hecho, las translocaciones robertsonianas son responsables de

alrededor del 5% de los casos de síndrome de Down.

Además, se presenta un caso clínico de un individuo que heredó la translocación robertsoniana,

en el cual se describe el causante de sus características fenotípicas.

 3

OBJETIVOS

General

En el presente trabajo queremos dar a conocer con profundidad la enfermedad del síndrome de

Down con translocación robersoniana, características de esta malformación, y afectaciones en el

desarrollo normal del paciente, y así informándonos correctamente de cuáles son los vectores por

lo cual está enfermedad podría tener lugar en un embarazo, poniendo como referentes casos

reales, en los que se dan a notar una gran variedad de complicaciones en la salud de los afectados.

Específicos

1) Identificar el factor genético por el cual se ve expresado esta translocación

2). Conocer las consecuencias que está discapacidad cognitiva psíquica congénita tiene sobre los

niños, y como estos pueden sobrellevar dicha afectación.

3) identificar el riesgo activo que tienen estos pacientes de padecer cualquier tipo de enfermedad

asociada al síndrome en el transcurso de sus vidas, como trastornos tiroideos etc.

4) Conocer la etiología de la translocación robertsoniana.

SINDROME DE DOWM CON TRASLOCACION ROBERTSONIANA

El síndrome de Down constituye la primera y más frecuente aneuploidia cromosómica detectada

en humanos, así como la primera causa genética de retardo mental en el mundo.

 4

El origen de este síndrome está dado por la presencia de un cromosoma 21 extra, originado por

fenómenos de no-disyunción en aproximadamente el 94 % de los pacientes (trisomías libres).

Alrededor del 5 % de los casos es el resultado de una translocación Dq21q ó Gq21q.

Durante la meiosis o en la división mitótica poscigótica ocurre la división longitudinal del

centrómero y la separación de las cromátidas hermanas de cada uno de los 23 pares de

cromosomas, proceso que se conoce como disyunción; sin embargo, existe la posibilidad de que

uno o más cromosomas no experimenten la disyunción, lo que ocasiona que resulten células con

cromosomas de más (trisomía) o de menos (monosomía), es decir, aberraciones cromosómicas en

el número conocidas como aneuploidías. La trisomía 21 se origina por un fenómeno de no

disyunción en el que, aproximadamente, 95% de los pacientes resulta con trisomía 21 regular

(tres copias del cromosoma 21) y 5% con una copia del cromosoma 21 que se encuentra

traslocada con otro cromosoma acrocéntrico de los grupos D (13-15) o G (21-22); es decir, un

cromosoma 21 se une a cualquiera de los cromosomas de los grupos D o G. A este fenómeno se

le conoce como traslocación robertsoniana (TR). Las más frecuentes son las que ocurren con el

cromosoma 14 (14;21) o el cromosoma 21 (21;21).

Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebés que nacen con síndrome de Down tienen síndrome de

Down por translocación robertsoniana. En una habitación con 100 bebés con síndrome de Down,

todos los bebés se parecerán entre sí y tendrán características y problemas de salud similares. No

será fácil detectar los 3 o 4 que presenten la translocación.

Cada vez que se encuentra una translocación en un niño, se estudian los cromosomas de los

padres para determinar si dicha translocación es hereditaria o no. Si uno de los padres presenta un
 5

cromosoma por translocación, entonces el médico concluye que el bebé heredó ese cromosoma

de su padre. En realidad, el padre tendrá un total de 45 cromosomas en cada célula de su cuerpo,

cuyo estado será normal y saludable debido a que aún tienen sólo dos copias de cada cromosoma.

La prevención de este síndrome se realiza a través del cariotipo fetal. En Cuba existe un

programa de detección por Diagnóstico Prenatal Citogenético (DPC) dirigido al diagnóstico en

mujeres con una edad superior a los 35 años, a partir de las cuales la no-disyunción se muestra

con un riesgo mayor.

Por ello resulta de especial interés la detección de portadores en edad reproductiva, los que

presentan un alto riesgo, independiente de su edad, de tener descendencia afectada y que podrían

recibir como parte del asesoramiento genético (AG) opciones reproductivas con objetivos

preventivos.

DIAGNOSTICO

Las características fenotípicas del SD con translocación robertsoniana pueden no ser muy

evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto

característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se

define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El

diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.

 6

RIESGO DE RECURRENCIA

El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio cito genético de vellosidades

coriónicas o de líquido amniótico. El riesgo depende de la edad materna, pero también del

cariotipo de los progenitores. En el caso que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia

para las mujeres de edad superior a los 30 años es el mismo que le da su edad. En las mujeres

más jóvenes es algo más alto. En el caso de que exista una traslocación y alguno de los

progenitores sea portador, no influye la edad materna, pero existe un riesgo más alto de

recurrencia si el portador de la traslocación es la madre. En el caso de que alguno de los padres

tenga una traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es del

100% independientemente del sexo que lo transmita. Si ninguno de los progenitores es portador

de una traslocación el riesgo de recurrencia es de alrededor de un 2-3% Seguimiento Los niños

con SD deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma

edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer

inherentes a su cromosomopatía.

CASO CLINICO

Se trata de un paciente masculino de cinco días de vida (propositus III-2) (Figura 1), originario

del municipio del Centro, Tabasco, México; producto gemelar de la segunda gesta de padres no

consanguíneos (madre de 37 y padre de 46 años de edad) sin antecedentes de padecimiento

similar en otros miembros de la familia. Embarazo de 35 semanas, obtenido por cesárea, sin datos

de hipoxia neonatal. Al nacer, los padres son informados de la presencia de datos

 7

dismorfológicos concordantes con el SD. A la exploración física peso 3,050 g (ubicado en el

percentil (PC) 3, talla 51 cm (entre los PC 10 y 25), perímetro cefálico 35 cm (entre los PC 25 y

50), piel marmórea, con ausencia de reflejo de Moro, cráneo braquicefálico, frente estrecha,

fisuras palpebrales oblicuas con el canto externo inclinado hacia arriba, epicanto, puente nasal

aplanado (Figura 2), paladar alto y ojival, implantación baja de pabellones auriculares, hipoplasia

de hélix en ambos pabellones auriculares, cuello corto, hipertelorismo de tetillas, acortamiento de

manos y dedos, pliegue transverso palmar, clinodactilia de quinto dedo, criptorquidia unilateral

derecha, surco no usual entre primer y segundo dedos en región plantar de ambos pies; a la

auscultación de región precordial con presencia de soplo. Los estudios de rutina, biometría

hemática, química sanguínea y examen general de orina, fueron normales. El perfil tiroideo

mostró normalidad y el ecocardiograma dio como resultado tetralogía de Fallot con estenosis

infundibular y valvular pulmonar severa. El cariotipo en sangre periférica fue reportado como 46,

XY, t(13;14) (q10;q10), +21 (Figura 3).

 8

Por la presencia de la TR 13; 14 se investigaron, desde el punto de vista citogenético, a otros

miembros de la familia: los padres (II-1 y II-2), un hermano de la madre (II-3), y los hermanos

del paciente (III-1 y III-3) (Figura 1). Los resultados fueron los siguientes: en el padre un

complemento cromosómico 46, XY; en el hermano de la madre: 46, XY; en la hermana mayor:

46, XX. La madre resultó con 45, XX t(13;14) (q10;q10) (Figura 4) y el hermano gemelo: 45,

XY t(13; 14) (q10; q10).

 9

RESUMEN

Los portadores de un reordenamiento que afecta al cromosoma 21 tienen un riesgo potencial de

concepciones genéticamente desequilibradas que pueden dar origen a niños con síndrome de

Down (SD). Los riesgos reproductivos de las parejas portadoras de una translocación

robertsoniana equilibrada dependen de los cromosomas reordenados y del sexo del portador.

CONCLUSION

El síndrome de down en una enfermedad genética que le puede pasar a cualquiera. Es más común

el que haya una trisomía del cromosoma 21 pero no quita el hecho que una translocación

Robertsoniana ocurra, Pero también se ha demostrado que es potencialmente más probable que

personas que posean un reordenamiento cromosómico el tener hijos down con dicha

translocación, a su vez estos niños tendrán el mismo reordenamiento de sus padres por lo que se

vuelve futuros progenitores de niños con síndrome de down con translocación robertsionana, este

conocimiento debería ser de vital importancia para la comunidad, para ser capaces de prepararse

o determinar cuáles son los factores de riesgo que puedan llegar a tener con sus hijos.

Realizar un estudio citogenetico prenatalmente cito genético podría determinar la diferencia para

los padres sobre si tener o no al bebe, estar preparados para el y sus necesidades. El riesgo

depende de la edad de la madre pero sobretodo sobre el cariotipo de los progenitores, si alguno de

ellos presenta la translocación del cromosoma 21, independientemente de la edad o el sexo tendrá

un SD, pero esto no necesariamente debe ser algo malo, hay métodos para que se acoplen a la
 10

sociedad y sean capaces hasta de poseer sus propias familias, un estudio citogenetico puede ser la

diferencia entre una experiencia traumática o un acontecimiento para el que estemos preparados.

Del anterior trabajo podemos concluir que la translocación robertsoniana puede traer afecciones

cromosómicas irreversibles, como los son las trisomías, que una de las más conocidas y

mencionas es la trisomía 21, que como su nombre lo dice es que hay un cromosoma de más en el

cromosoma 21 lo cual trae afecciones al individuo que la padezca.

WEBGRAFIA

http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462011000300008

http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol71_1_99/ped07199.htm

https://www.sap.org.ar/docs/congresos/2012/disca/ppt/Jueves/kaminkeraspectos.pdf

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf