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INTRODUCCIÓN

En el año 1952 el Dr. Y. M. Bhende descubrió en Bombay el que se denomina


grupo sanguíneo Bombay u Oh. Es un grupo sanguíneo extremadamente raro y
solo aparece en tres personas de cada millón (aunque en Bombay dicha
proporción aumenta hasta los 100 casos por cada millón de personas). Este grupo
sanguíneo es causado por la mutación recesiva en el gen H que se localiza en el
cromosoma 19. Dicha mutación afecta a la capacidad celular del individuo de
sintetizar correctamente el oligosacarido H, el cual es la base de todos los grupos
sanguíneos.
OBJETIVO GENERAL
1. Dar a conocer las características genéticas sobre sobre el fenotipo Bombay
sabiendo que presenta en pocas personas haciéndolo un tipo de sangre ni
difícil de encontrar al momento de una transfusión sanguínea.

OBJETIVOS ESPECIFICOS
1. Determinar con qué frecuencia este fenotipo se puede expresar en una
población determinada
2. Conocer los factores que intervienen en el grupo sanguíneo Bombay
TEORIA

El fenotipo Bombay no presenta ninguno de los antígenos de membrana ni A ni B


en los eritrocitos. Esto se debe a que el individuo es homocigoto recesivo para el
gen H, por lo que no puede transformar la molécula precursora en la molécula H,
que es necesaria luego para ser transformada en antígeno A o B. Es necesario no
confundir a esta persona Bombay con una persona de grupo sanguíneo O, ya que
esta última a pesar de que no tenga los antígenos A o B, presentara el antígeno H.
El antígeno H es una molécula que está presente en los glóbulos rojos humanos.
Se trata de una molécula a partir de la cual se forman los antígenos A y B. El
antígeno A se produce por una enzima que añade una molécula de N-acetil
galactosamina en el antígeno H, mientras que el antígeno B se produce por una
enzima que añade una D-galactosa en el antígeno H. Forma parte del sistema
sanguíneo ABO. Este tipo de sangre separa a las personas en los grupos A, B, AB
o O, dependiendo del tipo de antígeno que la persona tenga en la superficie de las
células rojas de la sangre (eritrocitos). Alguien con un tipo de sangre que solo
tenga antígeno A en los glóbulos rojos será del grupo A, mientras que no produce
antígeno A ni B es del grupo O (o cero, "0").
El gen del grupo sanguíneo Bombay se encuentra en el cromosoma 19. La razón
de la falta de precursor de H es un defecto genético. La producción de la molécula
H se regula mediante un par de alelos cuyos genes, por lo general, se codifican
solamente como gen H (capacidad de producir tal molécula) y gen h (incapacidad
de producirla). El gen H es dominante, por lo que un individuo con genotipo Hh no
tendrá fenotipo Bombay. Si una persona tiene el genotipo hh, no producirá la
molécula H y, por lo tanto, tampoco los antígenos característicos de los grupos A,
B y AB (esto indistintamente de los alelos presentes en el par de genes que
caracteriza a los grupos sanguíneos estándar). Es por esta razón que en la prueba
estándar estas personas están en el grupo O, y el fenotipo se indica generalmente
como Bombay Oh.
Al no tener la molécula H, los individuos portadores de un fenotipo que produzca
anticuerpos frente a H sólo pueden recibir donaciones de sangre de otras
personas Oh. Esto puede ser un gran problema en el caso de un accidente, dado
que este grupo es extremadamente raro. Afortunadamente, el hecho de que h sea
un gen recesivo hace que el grupo Bombay se encuentre generalmente en familias
o comunidades pequeñas donde se puede encontrar a otros individuos del mismo
grupo.
La frecuencia de portadores de rasgos anti-H-positivo del tipo Bombay es de
1:300.000. En algunas partes de la India se observó una frecuencia de 1:7.600. En
este caso, se observó un alto nivel de consanguinidad entre los padres del
fenotipo Bombay.
El paciente que recibe sangre que contenga un antígeno que jamás haya estado
en su propia sangre tiene una reacción inmune. Por lo tanto, los individuos con el
fenotipo Bombay pueden donar sangre a cualquier miembro del sistema ABO (a
menos que otro factor de la sangre como el Rh sea incompatible), pero no pueden
recibir sangre de ningún miembro del sistema ABO (cuya sangre contiene uno o
más antígenos A, B y H). Sólo pueden recibir sangre de individuos con el fenotipo
Bombay.
Los antígenos son moléculas que el sistema inmunológico puede reconocer como
extrañas y marcarlas para su destrucción. Las moléculas en sí pueden tener
largos y complicados nombres científicos, por lo que a los antígenos se les da
nombres cortos. A veces, los antígenos son simplemente denominados como
letras para distinguirlos de otras moléculas, lo que puede dar lugar a diferentes
antígenos que tienen el mismo nombre. Este es el caso para el antígeno H, que
puede referirse al antígeno sanguíneo de un ser humano o a un antígeno
bacteriano.
Las personas con tipo de sangre O no producen antígenos A ni B. Por lo tanto, los
antígenos H presentes en la superficie de los glóbulos rojos permanecen
inalterados. Así sucede con la mayoría de personas del tipo O.
Las pruebas habituales para el sistema ABO los hace parecer miembros de ese
grupo, pero las incompatibilidades relacionadas a los cruzamientos pueden
mostrar falsos "O". Por ejemplo, un padre y una madre, ambos con sangre
supuestamente de tipo "O", tienen un niño con sangre tipo "A", lo que muestra que
uno de los padres o ambos tienen al menos el antígeno "A". Otros exámenes de
laboratorio más específicos pueden confirmar el fenómeno.
A este extraño fenotipo sanguíneo se le conoce como "fenotipo Bombay" por
haber sido el fenómeno descubierto en esa ciudad en 1952 por Y.M. Bhende, y
también debido a la alta incidencia en la región. Otro nombre para describirlo es
"falso O", ya que los alelos responsables de la producción de antígenos "A" o "B"
no tienen relación con los responsables de la producción de enzima H.
ANALISIS
FENOTIPO BOMBAY Se puede llamar fenotipo a todos los rasgos visibles o
medibles y en algunos casos modificables en un organismo, los cuales son la
resultante de la acción de los genes de este individuo bajo la acción del ambiente
donde se desenvuelve. Así, son fenotipos, como, por ejemplo, nuestro color de
ojos, el color de piel, nuestra presión sanguínea y nuestro grupo sanguíneo. Los
Grupos Sanguíneos son heredados de nuestros padres, ya sea desde las
clasificaciones ABO o factor Rh. Dentro de la Clasificación ABO, donde cada una
de estas letras determina el grupo sanguíneo que se posee, debido a que los
genes de tipo A y B fijan un nivel de azúcar como antígeno en los eritrocitos y por
medio de la presencia de éste antígeno, se clasifica la sangre como A ó B;o la
ausencia del antígeno en el caso del grupo sanguíneo O, cuyos genes son
denominados i (recesivo).En la Herencia de los Grupos sanguíneos de tipo ABO,
los grupos A y B son codominantes (véase codominancia), y el Grupo O es gen
recesivo sobre los dos anteriores. Es decir, si dos progenitores, uno de tipo A y
otro de tipo B, llegasen a fecundar un bebé, el bebé será de grupo AB; mientras
que si uno delos progenitores es de sangre tipo O y el otro progenitor es de sangre
tipo B, lo más probable es que el bebé sea de tipo B. Lo mismo sucede en la
herencia de factor Rh, donde Rh+ es dominante sobre Rh-. El Fenotipo Bombay,
sin embargo, se caracteriza por el grupo sanguíneo de tipo O, en un individuo
cuyos progenitores sean de tipo A y B ó AB. Esto se produce por un antígeno,
denominado H sobre el cual actúan enzimas, las cuales son producto de los genes
A y B. El gen H es dominante y de alta frecuencia sobre h, que es recesivo. Un
individuo con fenotipo Bombay, tiene el gen h en homocigoto recesivo; es decir
como hh. Es por esto que posee grupo sanguíneo O y no A ó B. Además, el
individuo "Bombay" tiene anticuerpos anti-A, anti-B y anti-O, por lo que en caso de
transfusión sanguínea, el receptor "Bombay" produciría aglutinación sanguínea, al
encontrarse los antígenos contra los anticuerpos del mismo tipo. Debido a esto, un
individuo "Bombay", sólo puede recibir sangre de otro individuo "Bombay"
CONCLUSION
A este extraño fenotipo sanguíneo se le conoce como "fenotipo Bombay" por
haber sido el fenómeno descubierto en esa ciudad en 1952 por Y.M. Bhende, y
también debido a la alta incidencia en la región. Otro nombre para describirlo es
"falso O", ya que los alelos responsables de la producción de antígenos "A" o "B"
no tienen relación con los responsables de la producción de enzima H. Por lo
tanto, los individuos con el fenotipo Bombay pueden donar sangre a cualquier
miembro del sistema ABO (a menos que otro factor de la sangre como el Rh sea
incompatible), pero no pueden recibir sangre de ningún miembro del sistema ABO
(cuya sangre contiene uno o más antígenos A, B y H). Sólo pueden recibir sangre
de individuos con el fenotipo Bombay
Es un hecho de vital importancia que cada individuo conozca su tipo de
sangre, no menos importante es conocer la distribución porcentual del
subgrupo sanguíneo en nuestra sociedad. La falta de conocimiento sobre los
subgrupos llevan consigo riesgos para la
salud como en las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles
pudiendo provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en
hemolisis, anemia, fallo renal, shock e incluso la muerte.
WEBGRAFIA

 https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/fenotipo-bombay
 https://afiracademia.com/2018/12/11/fenotipo-bombay/
 http://bioinformatica.uab.es/base/documents/genetica_gen/fenotipo
%20bombay%20final2015_3_24P21_29.pdf
 https://es.scribd.com/doc/4742434/Fenotipo-Bombay
 http://riul.unanleon.edu.ni:8080/jspui/bitstream/123456789/549/1/223014.pdf
 https://tspace.library.utoronto.ca/handle/1807/1997

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