ANEMIA HEMOLÍTICA

(PROF) Explicar la importancia del asesoramiento genético a personas

con enfermedades heredables

Arnold Steet Díaz Trujillo

2021-1 MEDICINA
Universidad del Rosario
 Tabla de contenido

• Objetivos … 3

• Caso a tratar… 4

• Contexto histórico… 6

• Contexto… 13

• Enfoque del RAE… 18

 Objetivos

• GENERAL

Complementar los aprendizajes de cada uno de los cursos de

actividades integradoras de aprendizaje por sistemas (AIAS).

• ESPECÍFICO

En el caso puntual de anemia hemolítica, explicar la importancia del

asesoramiento genético a personas con enfermedades heredables.
 Caso a tratar

Mauricio tiene 24 años y está cursando último año de su carrera de biología en una
Universidad de Bogotá. Viajó a Puerto Inírida con el fin de desarrollar una investigación para
su trabajo final de grado, pero durante la segunda semana de su estancia, comenzó a
presentar mareos intensos, mucho decaimiento, dificultad para respirar relacionada con
medianos esfuerzos y que los ojos ""se le estaban poniendo amarillos"". En consecuencia,
acudió al servicio de urgencias del Hospital General donde le diagnosticaron anemia
hemolítica severa. Durante el interrogatorio, refirió que ""desde niño ha tenido anemia
comprobada por medio de exámenes de laboratorio, pero no le habían dicho a qué podía
deberse”. Como antecedente, antes de partir a Puerto Inírida, había ingerido cloroquina por
recomendación médica y de manera profiláctica, debido a la frecuencia de malaria en esta
región. También consume suplementos vitamínicos prescritos por su entrenador en el
gimnasio. Durante su admisión en urgencias, se le realizó un examen de gota gruesa y se
descartó paludismo. La determinación de actividad de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
mostró un nivel de actividad del 40% con respecto al control normal, lo cual significa que
tiene deficiencia de tal enzima y se le recomendó evitar medicamentos y alimentos
oxidantes. Mauricio quedó muy inquieto y preocupado con el diagnóstico, pues se le explicó
la heredabilidad de su condición de salud y él está próximo a casarse.
 Caso a tratar

Mauricio tiene 24 años y está cursando último año de su carrera de biología en una
Universidad de Bogotá. Viajó a Puerto Inírida con el fin de desarrollar una investigación para
su trabajo final de grado, pero durante la segunda semana de su estancia, comenzó a
presentar mareos intensos, mucho decaimiento, dificultad para respirar relacionada con
medianos esfuerzos y que los ojos ""se le estaban poniendo amarillos"". En consecuencia,
acudió al servicio de urgencias del Hospital General donde le diagnosticaron anemia
hemolítica severa. Durante el interrogatorio, refirió que ""desde niño ha tenido anemia
comprobada por medio de exámenes de laboratorio, pero no le habían dicho a qué podía
deberse”. Como antecedente, antes de partir a Puerto Inírida, había ingerido cloroquina por
recomendación médica y de manera profiláctica, debido a la frecuencia de malaria en esta
región. También consume suplementos vitamínicos prescritos por su entrenador en el
gimnasio. Durante su admisión en urgencias, se le realizó un examen de gota gruesa y se
descartó paludismo. La determinación de actividad de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
mostró un nivel de actividad del 40% con respecto al control normal, lo cual significa que
tiene deficiencia de tal enzima y se le recomendó evitar medicamentos y alimentos
oxidantes. Mauricio quedó muy inquieto y preocupado con el diagnóstico, pues se le
explicó la heredabilidad de su condición de salud y él está próximo a casarse.
 Contexto histórico

Movimiento eugenésico Genética

 Contexto histórico

• Movimiento eugenésico

Corriente creada por sir Francis Galton a

finales del siglo XIX. Significa “buen nacer”
y sostiene que mediante técnicas de
reproducción controladas es posible
mejorar la especie.

Como se habla de especie, el eugenismo se

basa en la teoría de la evolución de Darwin
orientando el movimiento hacia los
“social”, por esta razón reciben el nombre
de Darwinismo social basado en la idea de
selección pero en poblaciones humanas.
 Contexto histórico

• Movimiento eugenésico

El movimiento eugenésico promulga algo

más allá de la mejora de especie que se
planteó en su comienzo, ya que fue usado
realmente como una estrategia política
donde las unidades de acción eran los
países.

Asimismo, buscaba el mejoramiento de las

poblaciones (principalmente en los países
de habla inglesa) y observaron que la
mejora de poblaciones requería el
desarrollo de tecnologías.
 Contexto histórico

• Genética
 Contexto histórico

• Genética

La genética se define como el estudio de la herencia biológica. Adicionalmente para el

habito humano, la genética estudia cómo se transmiten los caracteres hereditarios de
padres a hijos.
 Contexto histórico

• Genética
Las leyes de la genética fueron formuladas y promulgadas en 1865 por Gregor Mendel. Aunque
debido a que fue promulgada basada en leyes matemáticas, no fue tomada en serio sino 35 años
después por DeVries, Correns y Tschermak.

Dentro de sus áreas de estudio encontramos:

- Rasgos morfológicos y su relación con la herencia - Mecanismos de herencia
- Genealogías - Características de los genes
 Contexto histórico

• Relación asesoramiento Mov. Eugenésico - Genética

 Contexto

• Modelos de asesoramiento genético

 Contexto

• Asesoramiento genético

Se define como el proceso para ayudar a la adaptación y entendimiento de implicaciones familiares,

medicas y psicológicas de la genética en la enfermedad. Adicional a esto, integra los siguientes aspectos:

- Historia medica del paciente y familiar

- Educación sobre herencia, manejo, prevención y pruebas
- Asesoramiento para promover decisiones informadas a riesgos y condición
 Contexto

• Asesoramiento genético

Educación

Interpretación
Comunicación Decisiones informadas
 Contexto

• Factores que intervienen en el asesoramiento genético

 Contexto

• Toma de decisiones reproductivas

 Enfoque del RAE

• Diagnóstico genético en medicina reproductiva

Mauricio quedó muy inquieto y preocupado con el diagnóstico, pues se le explicó la heredabilidad
de su condición de salud y él está próximo a casarse.
Enfoque del RAE
 Enfoque del RAE

• Diagnóstico genético pre matrimonial – preconcepcional

- Es realizado a parejas o individuos antes del matrimonio/embarazo.

- Previene trastornos y anomalías congénitas, así como problemas psicosociales en el

matrimonio.

- Ayudan a conocer el riesgo de concebir descendencia con enfermedades de origen

hereditario/genético.
 Enfoque del RAE

• Diagnóstico genético pre matrimonial – preconcepcional

Principales problemáticas:

- Volvemos al movimiento eugenésico, donde se intenta hacer una selección en la especie

(Darwinismo social)

- Limitaciones en libertades reproductivas de las personas.

- Restricción a derechos reproductivos o derecho a matrimonio

 Enfoque del RAE

• Diagnóstico genético pre implantatorio

- Permite determinar la salud

genética de embriones creados
por fertilización in vitro.

- Previene problemáticas asociadas

al Diagnostico genético prenatal.

- Selección de gametos “sanos”

provenientes de la pareja
(homólogos) o de externos
(heterólogos)
 Enfoque del RAE

• Diagnóstico genético pre implantatorio

Principales problemáticas:

- Daño del embrión, diagnostico de enfermedades de aparición tardía.

- No incurrir en prácticas eugenésicas, su uso con finalidades de mejoramiento o perfeccionismo.

- Selección de sexo, aparición de malformaciones de diversa índole al usarlo en un estado

temprano de desarrollo embrionario, así como limitantes a la libertad reproductiva.
 Referencias

• https://www.fertilitysociety.com.au/surrogacy-australia-new-zealand/

• https://m.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-seleccion-embriones-estamos-cerca-crear-
bebes-diseno-20191122080448.html

• https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-que-es-el-
asesoramiento-genetico-
S0716864017300949#:~:text=El%20proceso%20del%20asesoramiento%20gen%C3%A9tico,de%20
decisiones%20informadas%20sobre%20estudios

• https://www.udg.mx/es/efemerides/2016/20-
julio#:~:text=Gregorio%20Mendel%2C%20considerado%20hoy%20como,parte%20de%20la%20Re
p%C3%BAblica%20Checa.

• https://revistamedica.com/diagnostico-prenatal-dilemas-bioeticos/

• file:///D:/docs/Downloads/ASPECTOS%20BIO%C3%89TICOS%20DEL%20ASESORAMIENTO%20GEN
%C3%89TICO%202021-1.pdf

• file:///D:/docs/Downloads/Ethical%20Dilemmas%20in%20genetic%20and%20genetic%20counselin
g.pdf

• file:///D:/docs/Downloads/A%20general%20approach%20to%20genetic%20counseling.pdf