Universidad Nacional Pedro Enríquez Ureña

BIO-101-01 Biología General

Prof. Lic. Alfonsina Raminez de Sosa
Victor Manuel Vivas González (21-0971)
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1. ¿Qué es la genética?
Es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia
biológica de generación en generación mediante el ADN.

2. ¿Qué es la genética humana?

Es el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. Puede ser útil ya que puede responder
preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de
enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe solo características básicas de la
genética humana; para la genética de los trastornos

3. ¿Qué es la genética médica?

Es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico, estudio y tratamiento de síndromes relacionados de
manera directa con la genoma humano, que a veces no genera síntomas graves pero otras generan
enfermedades hereditarias.

4. ¿Qué es la genética clínica?

es una parte de la genética médica que consiste en la atención médica directa de los individuos y familias
con trastornos hereditarios. Es ejercida por médicos especialistas y se ocupa de la evaluación clínica, el
asesoramiento o consejo genético, el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes.

5. ¿Qué es el asesoramiento (consejo) genético?

Es la interacción profesional entre un profesional médico con conocimientos especializados en genética y
un individuo o una familia.

6. ¿Qué es el ADN (ácido desoxirribonucleico)?

Es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de
todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión
hereditaria.

7. ¿Qué es un cromosoma?
Es cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la
mayor parte de la información genética de un ser vivo.

8. ¿En qué consiste un cariotipo?

es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que
describe las características de sus cromosomas.

9. ¿En qué consiste un test genético molecular?

Es el tipo de estudios se analiza directamente la secuencia de ADN en búsqueda dirigida de cambios o
mutaciones que pudieran ser la causa de una determinada enfermedad.

10. ¿Qué son las mutaciones?

Es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) de un ser
vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la
descendencia.

11. ¿Qué estudios realiza el laboratorio del Centro de Genética

Humana?
El laboratorio realiza estudios moleculares para algunas enfermedades genéticas. No se realizan estudios
de citogenética o cariotipo.

12. ¿Qué tipo de muestras se necesitan para los estudios

moleculares más comunes?
Para los estudios genéticos moleculares, habitualmente se necesita una muestra de sangre entre 3 a 5 cc
(una cucharada) de sangre venosa del brazo, a la que se le agrega un anticoagulante llamado EDTA. La
muestra puede almacenarse en la puerta de abajo del refrigerador (4ºC), nunca debe congelarse. En
situaciones especiales que lo ameritan se solicita analizar otro tipo de tejido.

13. ¿Qué significa que una enfermedad o condición sea genética?

Se puede considerar como enfermedad genética a todas aquellas enfermedades que son consecuencia
directa de anomalías en la función de los genes y/o de los cromosomas. Sin embargo, hay que tener en
cuenta que las enfermedades comunes tienen un componente de susceptibilidad atribuible a la
variabilidad genética individual.
 14. ¿Qué significa que una enfermedad o condición sea congénita?
Las enfermedades congénitas se definen por estar presentes al nacimiento del individuo. Por lo tanto, no
son necesariamente de origen genético.

15. ¿Qué significa que una enfermedad o condición sea

hereditaria?
Las enfermedades hereditarias son enfermedades que se pueden transmitir de padres a hijos mediante los
genes.

16. ¿Por qué o para qué me solicitan o recomiendan un estudio

genético?
Existen una creciente gama de estudios genéticos con diferentes fines. Por lo general, un test genético
puede servir para confirmar o descartar un diagnóstico sospechado en un paciente. Además, puede
utilizarse para detectar familiares que están en riesgo de desarrollar una enfermedad genética o personas
que no desarrollarán la enfermedad (portadores) pero pueden transmitirla a sus hijos.

17. ¿Qué beneficios puede otorgar un estudio genético?

El realizar un test genético tiene el beneficio esperado de certificar un diagnóstico que permita conocer y
explicar adecuadamente las implicancias al paciente y sus familias, conocer el pronóstico e implementar
un manejo más adecuado para cada paciente.

18. ¿Existen riesgos o limitaciones al realizar un estudio genético?

La realización de test genéticos pueden tener implicancias reproductivas y/o psicosociales, así como
limitaciones técnicas, que deben ser consideradas caso a caso, por lo que se aconseja tener previamente un
adecuado asesoramiento o consejo genético junto con un proceso de consentimiento informado.

19. ¿A quién contactar si deseo un estudio genético?

Se debe buscar orientación con su médico tratante o de cabecera. Los test genéticos deben ser indicados
por un profesional que conozca las ventajas y limitaciones del test, que interprete adecuadamente los
posibles resultados, y que pueda transmitir en forma simple la información al afectado y sus familias,
resolviendo sus dudas sobre las implicancias y consecuencias de un determinado diagnóstico.