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Foro 2: Alteraciones cromosómicas: Numéricas y

estructurales

1.  Nombre 2 anomalías cromosómicas sexuales. 

 Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY)


 Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).

2.  Menciona dos síndromes que presenten anomalías 


     estructurales.   

 Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del


cromosoma 15 de origen paterno
 Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.

Bibliografía:
 Pachajoa londoño h, Perilla duque d, Isaza de lourido c. doble aneuploidía en
un niño colombiano: síndrome de down-Klinefelter, con fenotipo de síndrome
de down. Iatreia 2011; 24 (1): 87-89

 Cortés M, Fanny; Alliende R, M. Angélica; Barrios R, Andrés; Curotto L, Bianca;


Santa María V, Lorena; Barraza O, Ximena; Troncoso A, Ledia; Mellado S,
Cecilia; Pardo V, Rosa Caracterización clínico-genéticomolecular de 45
pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi Revista Médica de Chile, vol.
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