Foro S1

Estudio Genético: ¿Cuándo y Porqué solicitarlo?

1. ¿Cuáles son los exámenes de laboratorio que se deben solicitar para el diagnóstico de
una enfermedad cromosómica?
Estos exámenes de laboratorio que se solicitan dependen del tipo de enfermedad cromosómica
entre estos exámenes tenemos:

TIPO TEST DIAGNOSTICO

1 Transtornos Cromosómicos Cariotipo
2 Análisis bioquímicos
Enfermedades Monogénicas
Estudios moleculares – ADN
3 Análisis bioquímicos
Estudios moleculares – ADN
Enfermedades multifactoriales
Otras investigaciones: radiología, neuroimagen,
estudios funcionales.
4 Enfermedades mitocondriales Estudios enzimáticos
Estudios moleculares - ADN
5 Enfermedades genéticas de Histopatología
células somáticas Estudios moleculares – ADN Cariotipo

2. Diagnosticada la patología, ¿Qué actitudes deberá realizar el genetista clínico?

El genetista clínico establece una colaboración fluida y bidireccional con otras especialidades
médicas y muy especialmente con los pediatras de atención primaria y médicos de familia. Por
otro lado, también constituye un puente entre clínicos y los genetistas especialistas en estudios
de laboratorio tanto de citogenética como de genética molecular.