Existen varios tipos de diagnóstico para las enfermedades genéticas:

1. Diagnóstico clínico: Este tipo de diagnóstico se basa en la evaluación de los síntomas clínicos que
pueden indicar una enfermedad genética, los antecedentes familiares y la historia médica personal.
Un profesional de la salud puede sospechar un diagnóstico de una afección genética basado en las
características físicas y los antecedentes familiares de una persona, o de los resultados de una
prueba de detección.

2. Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas son una herramienta importante para diagnosticar
enfermedades genéticas. En una prueba genética se analiza una muestra de sangre, de piel, de
cabello o de otro tejido de una persona a fin de estudiar su ADN, sus cromosomas o proteínas y
detectar si existe alguna modificación o mutación asociada a alguna enfermedad genética. Hay tres
tipos de pruebas genéticas disponibles en laboratorios: pruebas citogenéticas (para examinar
cromosomas enteros), pruebas bioquímicas (para medir las proteínas) y pruebas moleculares (para
detectar mutaciones específicas en los genes)

3. Diagnóstico diferencial: Este tipo de diagnóstico se utiliza para reducir las posibilidades y elegir las
pruebas genéticas más apropiadas a realizar.

Bibliografía

 Ars, E. (2011). Métodos de diagnóstico genético de las enfermedades renales hereditarias. El consejo

genético. Nefrologia: publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia, 2(1), 11–20.

https://doi.org/10.3265/NefrologiaSuplementoExtraordinario.pre2011.Mar.10890

 Enfermedades genéticas. (2002). Genetics/Birth Defects.

https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html

 Genetic Alliance, & The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening

Services. (2009). Diagnóstico de una enfermedad genética. Genetic Alliance.

Los diagnósticos de enfermedades genéticas pueden variar en complejidad y enfoque, y se utilizan
diferentes métodos según el objetivo del diagnóstico. A continuación, se describen algunos de los
tipos de diagnóstico utilizados en el campo de las enfermedades genéticas:

1. Diagnóstico Clínico: Este tipo de diagnóstico se basa en la evaluación de los síntomas y signos
clínicos que presenta el paciente. Un médico o genetista clínico revisa la historia médica del
paciente, realiza un examen físico y busca características clínicas específicas que sugieran una
enfermedad genética. A veces, el diagnóstico clínico es suficiente, pero en muchos casos, se necesita
confirmación a través de pruebas genéticas.

2. Diagnóstico Genético Molecular: Las pruebas genéticas moleculares implican el análisis de los
genes y su secuencia de ADN. Estas pruebas pueden identificar mutaciones genéticas específicas que
causan o están relacionadas con la enfermedad genética. Algunos ejemplos de pruebas moleculares
incluyen la secuenciación del ADN, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la hibridación in
situ fluorescente (FISH).

3. Diagnóstico Citogenético: Este tipo de diagnóstico se centra en el estudio de la estructura y el

número de cromosomas en las células. Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (síndrome
de Down) o deleciones cromosómicas, pueden detectarse mediante técnicas como el cariotipo y la
microscopía de fluorescencia.

4. Diagnóstico Bioquímico: Algunas enfermedades genéticas se asocian con anomalías en la función

de proteínas específicas. Las pruebas bioquímicas miden los niveles de ciertas sustancias en
muestras biológicas, como la sangre o la orina, para identificar trastornos metabólicos hereditarios,
como la fenilcetonuria o la fibrosis quística.

5. Diagnóstico Prenatal: Se realiza antes del nacimiento para detectar enfermedades genéticas en el
feto. Las técnicas de diagnóstico prenatal incluyen la amniocentesis, la biopsia de vellosidades
coriónicas (CVS) y las pruebas no invasivas, como el análisis de ADN fetal en sangre materna.

6. Diagnóstico Preimplantacional: Se lleva a cabo en embriones antes de su implantación en el útero

como parte de la fertilización in vitro (FIV). Permite seleccionar embriones que no porten
mutaciones genéticas específicas antes de la transferencia al útero.

7. Diagnóstico de Portadores: Se utiliza para identificar a individuos que portan una mutación
genética, pero que no manifiestan la enfermedad. Es relevante para enfermedades recesivas, donde
dos portadores pueden tener hijos afectados.

8. Diagnóstico Predictivo: Se emplea para predecir si una persona que lleva una mutación genética
desarrollará una enfermedad en el futuro. Se utiliza en el caso de enfermedades genéticas de inicio
tardío, como la enfermedad de Huntington.

9. Diagnóstico Genético Postnatal: Se realiza después del nacimiento para confirmar o descartar la
presencia de una enfermedad genética en un recién nacido o en una persona en cualquier etapa de
la vida.

10. Diagnóstico Farmacogenético: Este tipo de diagnóstico se centra en cómo la genética de un

individuo puede influir en la respuesta a ciertos medicamentos. Puede ayudar a personalizar el
tratamiento farmacológico.