UNIVERSIDAD NACIONAL DE EDUCACIÒN

Enrique Guzmán y Valle

Alma Màter del Magisterio Nacional
FACULTAD DE CIENCIAS
Departamento Académico Biología

NOMBRE DEL ESTUDIANTE: __________________________________ CODIGO: _________

NOMBRE DE LA FACULTAD: ________________ Dpto. Acad.:______________________________
PROGRAMA DE ESTUDIO: ____________________________________ AÑO Y SECCIÒN: ________
ASIGNATURA: _____________________ FECHA: _______________________________

GENETICA HUMANA: RASGOS FISICOS. 1ra Ley Mendel.

I. INTRODUCCIÓN

La genética es una ciencia biológica que se ocupa de la herencia y de

la variación. Los genes son las unidades hereditarias que se
transmiten de una generación a la siguiente. Los genes están
ubicados en una molécula larga llamada acido desoxirribonucleico
(ADN).
El ADN, en conjunción con una matriz proteica, forma
nucleoproteínas y se organiza en estructuras con propiedades de
tinción especiales llamados cromosomas, como se aprecia en la
(figura N°01). Estos cromosomas se encuentran en el núcleo de la
célula.

Figura N° 01: Partes de un cromosoma

II. FUNDAMENTO TEÓRICO
Los seres que se reproducen asexualmente presentan descendientes que son copias exactas de
sus progenitores, sin embargo, los seres sexuados presentan descendientes con rasgos diferentes
unos con respecto a otros y también con respecto a cada uno de sus padres.
GENE. - Estructura genética que se encuentra dentro de los cromosomas y es responsable de las
características hereditarias de un individuo.
ALELO. - Cada uno de los factores relacionados (R y r por ejemplo) que controlan un carácter.
Cada uno de los progenitores aporta uno para cada par de alelos. Solo predomina uno de ellos.
Los alelos de un gene en particular ocupan las mismas posiciones (locus) en cromosomas
homólogos. Se dice que un gene es homocigótico si los dos locus tienen alelos idénticos y
heterocigóticos cuando los alelos son diferentes. Cuando dos alelos diferentes están presentes
uno () alelo dominante generalmente enmascara el efecto del otro (el alelo recesivo). El alelo que
determina la forma normal del gene por lo general, es dominante, mientras que los alelos
mutantes son recesivos.
a) Alelo múltiple. - Se denomina así a la existencia de una serie de alelos (tres o más) para un
gene. En el hombre por ejemplo hay tres alelos (A, B, O) que rigen el tipo sanguíneo. Las
relaciones de dominancia dentro de una serie de alelos suelen ser complicadas.
LOCUS. - Lugar donde se encuentra el gen en el cromosoma.
LOCI. - Conjunto de Locus.
GENOTIPO. - Esla manifestación genética no visible que presenta un individuo a consecuencia de
un cruce genético. Por ejemplo: AA, Aa, aa.
Es decir el genotipo es la totalidad de los genes, el conjunto o modelo genético completo de un
individuo.
MUTACION. - Aunque el gene es normalmente estable, puede experimentar un cambio que se
denomina Mutación. Esta constituye una propiedad del material genético tan importante como la
estabilidad.
Tiene lugar en todos los seres vivos y es el origen de las variaciones hereditarias. El cambio o
mutación de un gene ocurre espontáneamente, sin causa aparente, y es luego incorporada a la
especie y transmitida por reproducción sexual. Solamente será eliminada si el individuo
desaparece o no puede reproducirse. Las mutaciones genéticas son cambios localizados en
puntos definidos de los cromosomas y probablemente en genes individuales. La Mutación se
reproduce en organismos unicelulares y también en tejidos somáticos. La frecuencia de mutación
es diferente para cada gene; existen alelos muy estables y otros que se pueden mutar con gran
frecuencia; por ejemplo; el alelo normal del gene recesivo para la hemofilia en el hombre cambia
una vez cada 31,000 individuos en cada generación.

III. OBJETIVOS
 Reconocer la presencia de caracteres físicos en el ser humano que obedecen al fenómeno
de dominancia completa.
 Identificar el fenotipo de cada integrante de la familia del estudiante en relación con las
características hereditarias que se precisan en la sección de procedimientos.

IV. PROCEDIMIENTO

1. Encuesta para estudiar algunas características de seres humanos, determinadas por un

solo gen con dominancia completa en los familiares:

Parte 1: Al estudiar los caracteres hereditarios humanos se verifica a grandes rasgos que
no es tan sencillo hacer estudios como los que hizo Mendel ya que, entre otras cosas,
muchos de los caracteres humanos están regulados por varios genes a la vez; es decir, las
personas tienen una herencia poligénica.
Sin embargo, existen algunos caracteres que están regulados por un solo gen y
por lo tanto nos permiten ver de forma sencilla la expresión de genes en las personas.
Algunos ejemplos son la forma del nacimiento de la línea del pelo, la capacidad
para enrollar la lengua, la aparición de un hoyuelo en el mentón, si el lóbulo de la oreja
está suelto, o no, o la hiperflexión del dedo pulgar.

REALIZAR EL DIAGNOSTICO EN LA FAMILIA:

a) ¿En tu familia todas(os) pueden enrollar la lengua?

b) ¿En la familia todos pueden hiperflexionar el pulgar?
c) ¿Identifica en la familia con el lóbulo de la oreja pegada a la cabeza o separado?

Explique la siguiente inquietud:

 Algunos de estos interrogantes pueden ser contestados por la genética ya que se trata de
características determinadas por un solo gen que tiene dos alelos: uno dominante y otro
recesivo.
 Formar grupo de ocho (08) personas y anoten cuántos de ustedes:
• pueden enrollar la lengua;
• tienen el lóbulo de la oreja separado de la cara;
• pueden hiperflexionar el dedo pulgar.
 ¿Cuál creen que es el alelo dominante y cuál el recesivo en cada caso?

Parte 2: En grupo realizado el trabajo de enrollado de la lengua, separación del lóbulo de la oreja
y la hiperflexiòn del dedo pulgar.

Organizar la información de tres tipos de forma en el siguiente gráfico:

 En gráfico de barra.
 En gráfico de torta
 En gráfico de columna.

Luego la interpretación de los resultados.

1.1 Responda las siguientes inquietudes:

Cuál de los gráficos indicados anteriores es más fácil responder a cada una de las siguientes
preguntas:

¿Cuál es la característica correspondiente al alelo dominante y cuál al recesivo?

¿Cuántos de tus compañeros no podían enrollar la lengua?

¿Cuál fue el total de personas diagnosticadas?

2. Leyes de Mendel.
Recordemos:
Alelo Dominante: Es aquel que logra imponerse sobre el otro y se expresa en el fenotipo. Se
representa con la letra mayúscula “A”.
Alelo Recesivo: Es aquel que es opacado por el gen dominante y no se expresa, pero queda
en el genotipo. Se representa con un letra en Minúscula “a”.

2.1 Procedimiento: Son el conjunto de reglas básicas planteadas por Gregor Mendel, sobre
la transmisión por herencia genética de las características d los organismos progenitores
a sus descendientes. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la
genética.

a) Actividad 1: Trabajar la Primera Ley: Ley de la Uniformidad.

 Si se cruzan dos razas pura para un determinado carácter, los descendientes de
la primera generación serán todos iguales entre sí e iguales a uno de los
progenitores.

b) Realizar la 1ra LEY: Descendencia del cruce de dos razas puras:

AA aa
AA: amarillo aa: verde
 c) Realizar el cruce de estos dos genes puros. Primera generación.

AA
X aa

A A

 % de genotipo:
 % de fenotipo:
 100% de:
 Alelo dominante:
 Alelo recesivo:

¿Qué características se presentan mayor frecuencia?

V. BIBLIOGRAFIA

 Rone, Y. (2010). Genética humana. Editorial. Cengage learning S.A / Biblioteca UNE:
576.58Y292010.
 Strachan, T. & Read, A. (2006). Genética Humana. México: Ed. McGraw-Hill