Gen:

El génesis es el primer libro de la biblia. Trata del origen del mundo y de las especies vivas. La palabra
génesis expresa el concepto de generar forma, por esto, en 1.909 el Dr. Johansen llamó "genes" a los
"factores hereditarios" Mendelianos. Con base en éste simple conocimiento, la definiciòn de gen es:
UN FRAGMENTO DE ADN QUE CODIFICA UNA PROTEINA FUNCIONAL. O sea, una proteina que
genera una forma estructural y/o metabólica. Pero se requieren de tres ARN diferentes, en forma
bàsica, para la sìntesis de la proteina: son el ARNm, ARNt y ARNr.
Por lo tanto puede decirse que un gen es un segmento de ADN que transcriben los ARN implicados en
la sìntesis de la proteina. Actualmente se conoce que las funciones son realizadas por proteinas, por
riboproteinas y por ARN. Lo que implica afirmar que un GEN ES UN FRAGMENTO DE ADN QUE
TRANSCRIBE UN ARN FUNCIONAL. La palabra GEN que significa "dar forma", puede pasar a la
historia. Actualmente se habla de "UNIDAD DE TRANSCRIPCION". 

es la unidad de herencia física y funcional, portadora de información de una generación a la siguiente.

Es un segmento de DNA que contiene los elementos necesarios para su función que es la producción
de un RNA o una proteína (o polipéptido). Incluye regiones reguladoras en sus extremos así como las
secuencias codificantes (exones) que determinan la secuencia de la proteína, secuencias no
codificantes que se transcriben a RNA, pero no se traducen a proteínas y se denominan intrones.
Ocupa un lugar específico en el genoma o en el cromosoma llamado locus. 

Genética:
Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y función del material genético.

Ingeniería genética: se refiere al conjunto de técnicas de laboratorio e industriales que se usan para
alterar la información genética de los organismos. Estas técnicas implican la manipulación de genes
por vías distintas de las naturales. 

ADN:
ADN sintetizado a partir de un molde de ARN; esta cadena no apareada suele utilizarse
como sonda (probe) en mapeos físicos.

ARN:
Ácido ribonucléico -ARN-). Es un compuesto de nucleótidos y por eso presenta algunas similitudes con
el DNA pero: a) el azúcar de los nucleótidos es distinto (ribosa en lugar de desoxirribosa), b) las
cuatros bases nitrogenadas son A,C,G y Uridina en vez de Timidina. c) Su estructura es una cadena
sencilla de nucleótidos y no una doble hélice. Hay esencialmente 3 tipos de RNAs:

1. RNA mensajero (mRNA): que se produce a partir del DNA y contiene la información que ha de
traducirse a proteínas. La secuencia de bases del mRNA determina la secuencia de
aminoácidos de la proteína según el código genético, en que cada 3 nucleótidos (tripleta)
codifica un único aminoácido (o determina dónde debe terminar la proteína).
2. RNA ribosómico (rRNA): son moléculas de RNA cuya función es combinarse con un grupo de
proteínas específicas para formar los ribosomas que es donde se realiza precisamente la
síntesis de proteínas.
3. RNA transferente (tRNA): es un grupo de pequeñas moléculas de RNA cada una con
especificidad por su aminoácido concreto. Estas moléculas llevan los aminoácidos al ribosoma donde
se unen a la cadena proteica que se está sintetizando durante la traducción.
Alelo: Allele
Cada una de las versiones alternativas de un gen en un locus determinado. Los diferentes alelos
producen variaciones en los rasgos heredados, por ejemplo el color de los ojos o los grupos
sanguíneos. Cada individuo tiene dos alelos de cada gen, un alelo heredado del padre y el otro de la
madre. Véase: frecuencia alélica, Variante alélica de significado
desconocido, heterocigoto, homocigoto, locus,mutación, polimorfismo
Cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado, que difiere en su secuencia de DNA y
afecta a su función (a su producto, como RNA o proteína). Un organismo diploide tiene siempre dos
alelos de cada gen, que pueden ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).
Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la
cebada son v y V. El término de alelo ó alelomorfo fué acuñado por William Bateson; literalmente
significa "forma alternativa".

Cada una de las formas en que puede presentarse un gen en un determinado locus.

 (del griego allelon = el uno al otro, recíprocamente): Formas alternativas de un gen, se hereda

separadamente de cada padre (p.ej. en el locus para el color de ojos puede haber un alelo para
ojos azules o uno para ojos negros. Uno o más de los estados alternativos de un gen.

 "Son las diferentes formas de un gen". Otra definición: "Son los diferentes genes de un loci".
Son estas definiciones explícitas por si mismas para el estudiante? o Corresponden
verdaderamente al concepto de alelo?. Veamos lo que sabemos.
Al hacer secuenciación en la población con función normal se observó que la secuencia de los
genes para las proteinas de la misma función variaba. Había cambios (mutación) pero no
alteración de la función. Como se tenía el concepto que el gen no varía su secuencia, se acuño
el término de alelo 
Pero la investigación a través del tiempo ha demostrado que los genes varían, por lo tanto,
actualmente podemos decir GEN O ALELO. Se emplea con mayor veracidad el término de
alelo, se debe dejar el término de gen cuando la secuencia no varía. 
Entonces, qué es un alelo?. SON LAS DIFERENTES SECUENCIAS DE UN GEN O DE
FRAGMENTO DE ADN QUE CODIFICA UNA PROTEINA FUNCIONAL.

Alelo de penetrancia completa

Full penetrance allele

Alelo que tiene una repercusión fenotípica en todos los individuos que son portadores de ese alelo.

Alelo de penetrancia incompleta y reducida

Incomplete penetrance allele

Alelo que no tiene una repercusión fenotípica en todos los individuos que son portadores, tan solo en una
porción de ellos.
Alelo dominante
(Dominancia) Son aquéllos que manifiestan su fenotipo en el hetoricigoto. (p.e. el alelo mutante P
determina el fenotipo polidactilia -presencia de un sexto dedo en alguna o todas las extremidades- en el
heterocigoto P/p (donde p sería el alelo normal), de modo que los individuos normales son todos
homocigotos recesivos, p/p).

Alelo intermedio
Sinónimo de premutado

Alelo normal
Wild type alelle

El asociado al fenotipo normal, el más común en la población. Opuesto a alelo mutante. También llamado
“alelo salvaje” o “alelo silvestre”.

Alelo nulo
Null allele

Alelo que da lugar bien a la ausencia de producto génico, o a un producto sin actividad. Una deleción del
gen es necesariamente un alelo nulo.

Alelo premutado
Mutable normal allele

En trastornos causados por expansión de repeticiones de nucleótidos, alelo que no está asociado con
síntomas clínicos, pero puede expandirse hasta convertirse en un alelo de gran tamaño con repercusión
clínica. También denominado “premutación” o “alelo intermedio”. Véase: anticipación, repetición de
trinucleótidos, estudios de repeticiones de trinucleótidos

Anticipación
Anticipation

En determinadas enfermedades genéticas, tendencia a que los síntomas de una patología se presenten a
edades más tempranas y/o sean más graves que en las generaciones anteriores. Se observa
frecuentemente en enfermedades causadas por la expansión de trinucleótidos repetidos que tiende a
aumentar de tamaño y a tener un efecto más significativo cuando se transmite de una generación a la
siguiente. Véase: variabilidad intrafamiliar, alelo premutado, repetición de trinucleótidos, estudios de
repeticiones de trinucleótidos,expresividad variable
Repetición de trinucleótidos
Trinucleotide repeat

Secuencias de tres nucleótidos que se repiten varias veces en tándem en un mismo gen. La variación
polimórfica normal en el número de repeticiones, que carece de significación clínica, ocurre normalmente
entre los individuos. En muchas ocasiones los incrementos en el número de trinucleótidos se asocia con
una determinada enfermedad que será mas o menos severa dependiendo del número de repeticiones.
Véase: anticipación, expansión de trinucleótidos.

Estudios de repeticiones de trinucleótidos

Trinucleotide repeat testing

Análisis genético cuyo objetivo es la cuantificación del número de repeticiones de grupos de tres
nucleótidos en un segmento determinado de ADN. Véase: PCR, Southern blot, análisis mutacional.

Alelo recesivo
(Recesividad) son aquéllos que manifiestan su fenotipo sólo en homocigosis, es decir cuando los dos alelos
de un individuo son iguales; pero quedan enmascarados en los heterocigotos por el alelo dominante, p.e.
los individuos homocigotos para el alelo Hbs (del gen de la β-globina) presentan anemia falciforme,
mientras que los heterocigotos (con un alelo Hbs y un alelo normal HbA) no presentan esa enfermedad o
carácter. (Por supuesto los homocigotos normales HbA/HbA también son sanos).

alelo silencioso:
Silent allele

Alelo mutante que no produce ningún fenotipo

alteración de la secuencia
Sequence alteration

Cualquier cambio producido en el adn o mas concretamente en un gen con respecto a su estado natural. Si
no tiene repercusión clínica se denomina polimorfismo; cuando se trata de un cambio que tiene o puede
tener repercusión clínica se suele denominar mutación. Cuando no se conoce si el cambio tiene o no
repercusión clínica se habla de cambio o variante de significado desconocido. Véase: Análisis de
secuencias, Mutación.
Alu
Alu

Secuencia de DNA altamente repetida de aproximadamente 300 pares de bases que se encuentra en el
genoma de primates. Reconocida por la enzima de restricción Alu I. En genomas humanos está presente
entre 300.000 - 600.000 copias, representando un 3% - 6% del genoma.

Familia de elementos nucleares dispersos cortos (SINE), que constituye el DNA repetitivo disperso más
frecuente en el genoma humano (alrededor de 800.000 copias por genoma). Cada elemento consta de
alrededor de 300 pares de bases, y puede comportarse como un retrotransposón.

Alogenico
Allogenic

Se refiere a la misma especie pero genéticamente diferente.

Individuos, tejidos, células, etc. de la misma especie pero con diferencias antigénicas.

Aminoácido
Amino acid

Es la unidad básica constituyente de las proteínas. Existen 20 aminoácidos esenciales distintos,

componentes de todas las proteínas, cada uno de ellos codificado por un codón (por una tripleta de
nucleótidos) según el código genético. Los aminoácidos se unen linealmente uno a otro formando
polipéptidos.

Monómero que al unirse covalentemente mediante el enlace peptídico forma cadenas polipeptídicas. La
secuencia de los aminoácidos en las cadenas polipeptídicas está determinado por el código genético (el
que no codifica para la síntesis de aminoácidos).

Cada uno de los elementos constituyentes de una proteína. Pequeñas moléculas, de 20 diferentes tipos,
que se unen en cadenas para constituir proteínas.

Amoniacidos
Amino acids

Unidad constitutiva de péptidos y proteínas.

secuencia de aminoácidos
Amino acid sequence

El orden linear de aminoácidos en una proteína o péptido. Véase: Código Genético

Código genético
Genetic code

Las reglas por las que la secuencia de nucleótidos de un determinado gen se traduce finalmente en la
secuencia de aminoácidos de una proteína. El código genético establece la correspondencia entre las 64
posibles combinaciones de tripletes de bases (cuatro bases, A, G, T y C, tomadas de tres en tres) y los 20
aminoácidos que forman las proteínas, más los correspondientes tripletes que señalizan el comienzo y la
parada de la traducción.

Es la correspondencia entre tripletes en DNA (ó RNA) y aminoácidos en proteínas. Incluye a 64 tripletes, de

los cuales 61 tripletes tienen sentido al codificar para alguno de los 20 aminoácidos conocidos. Tres
tripletes no codifican para aminoácidos (UAA, UAG y UGA) y se conocen como tripletes de término. El
código genético se caracteriza por serdegenerado (un mismo aminoácido puede tener más de un
código), no ambiguo (un triplete siempre tiene el mismo significado) y universal (con ciertas excepciones en
genomas de mycoplasmas, ciliados y mitocondrias). El código tiene una polaridad de 5' a 3'. Así, por
ejemplo el triplete GUU significa valina si se lee de izquierda a derecha; en cambio significa leucina si se
lee de derecha a izquierda.

Correspondencia entre los posibles tripletes de DNA (o RNA) y los aminoácidos que codifican.

amniocentesis
Amniocentesis

Procedimiento utilizado para diagnosticar alteraciones cromosómicas fetales. Requiere la obtención de

líquido amniótico y recuperación de células fetales.

Técnica de diagnóstico prenatal que utiliza las células del líquido amniótico para determinar el cariotipo del
feto y realizar estudios bioquímicos. Véase: Diagnóstico prenatal

Amniocito
Amniocyte

Células fetales obtenidas por amniocentesis.

Amplificación
Amplification

Cualquier proceso que causa la replicación de una secuencia concreta de adn en cantidad
desproporcionadamente elevada.
Aumento del número de copias de una secuencia de DNA, bien mediante un proceso biológico en la célula,
o bien mediante técnicas de laboratorio.
Anafase
Anaphase

Etapa de la división celular en eucariontes en la cual los cromosomas previamente duplicados migran a
diferentes polos de la célula.

Tercera fase de la mitosis, en la que las cromátides hijas se separan y migran hacia polos opuestos en la
célula. Durante la anafase de la primera división meiótica se separan los cromosomas homólogos después
de la recombinación.

análisis basados en ADN

Pruebas que implican el estudio de adn mediante un análisis de ligamiento, secuenciación o cualquiera de
los diferentes métodos utilizados para la detección de mutaciones. VéaseEstudios de genética molecular.

análisis de ADN
Véase Estudios de genética molecular

Molecular genetic testing

Pruebas que implican el estudio del ADN, mediante análisis de ligamiento, secuenciación o detección de
mutaciones, utilizando uno o varios de los diferentes métodos disponibles

análisis de Bayes
Bayesian analysis

Método matemático basado en el teorema de Bayes y utilizado para calcular la verosimilitud de una
hipótesis teniendo en cuenta información condicional. Calcula la probabilidad posterior partiendo de su
probabilidad previa y multiplicándola por la probabilidad condicional, para dar una probabilidad conjunta. En
genética clínica se utiliza para estimar el riesgo de desarrollar o transmitir una enfermedad.

análisis de dosis
Dosage analysis

Método para determinar la cantidad de diversos componentes, incluyendo adn, ARN y proteínas, por
comparación con un estándar conocido; se puede utilizar para determinar el número de copias de una
secuencia de adn (es decir, para investigar posibles mutaciones por duplicación y deleción), mediante la
comparación visual de la intensidad de las bandas o la cuantificación numérica con densitometría. Si un
gen presenta copias adicionales, la intensidad es de más del 100% en el gel o película; mientras que si se
ha perdido una copia del gen, la intensidad es de aproximadamente un 50%.

análisis de replicación
Replication analysis

Técnica citogenética basada en procedimientos de bandeo específicos (bandeo por replicación) para
identificar el cromosoma X de replicación tardía (inactivo) en las células. En la actualidad, los estudios
moleculares se utilizan con más frecuencia que el análisis de replicación para el estudio de inactivación del
cromosoma X, puesto que son menos complicados, costosos y subjetivos.

Análisis de secuencia
Sequence analysis

Proceso mediante el cual se determina la secuencia de nucleótidos en un segmento de ADN.

Véase: PCR, análisis directo del ADN , estudios de genética molecular, análisis mutacional, rastreo de
mutaciones.

PCR
proteína C reactiva.

Análisis directo del ADN

Direct DNA analysis

La utilización de técnicas de secuenciación, análisis mutacional, rastreo de mutaciones o cualquier otro

medio de estudio molecular genético, para detectar variantes en un gen que pueden estar asociadas a
trastornos genéticos específicos. El análisis directo del adn es posible sólo cuando se conoce el gen o
genes o la región genómica, asociados con la enfermedad. Véase: análisis de ligamiento, análisis
mutacional, rastreo de mutaciones,análisis de secuencias

Estudios de genética molecular

Molecular genetic testing

Pruebas que implican el estudio del ADN, mediante análisis de ligamiento, secuenciación o detección de
mutaciones, utilizando uno o varios de los diferentes métodos disponibles.

Análisis mutacional específico

Targeted mutation analysis

Pruebas para detectar la presencia de una mutación específica (p. ej. Glu6Val en la Anemia de Células
Falciformes), un tipo de mutación específica (p. ej. la expansión de trinucleótidos repetidos asociada a la
Ataxia Espinocerebelosa tipo 1, deleciones asociadas a la Distrofia Muscular de Duchenne) o un conjunto
de mutaciones (p. ej. un grupo de mutaciones en la Fibrosis Quística). Difiere de la secuenciación génica
completa o el rastreo de mutaciones, en que éstos detectan la mayoría de las mutaciones en la región
investigada. Véase: Southern blot, estudios de oligonucleótidos específicos del alelo, rastreo de
mutaciones, análisis de secuencias, Estudios de repeticiones de trinucleótidos
Rastreo de mutaciones
Mutation scanning

Proceso mediante el cual un segmento de adn es analizado con uno de los diferentes métodos que se
utilizan para identificar variantes génicas. Las regiones con variantes son sometidas a un análisis adicional
(análisis de la secuencia o análisis mutacional) para identificar la alteración de la secuencia.
Véase: CSGE, DGGE, PCR, SSCP, análisis mutacional, análisis de secuencias

análisis de origen parental

Parental origen analysis

Análisis utilizado para especificar si un individuo ha heredado determinado cromosoma o segmento de adn
de la madre o del padre. Resulta importante en el diagnóstico de enfermedades en relacionadas con la
impronta genética o causadas por disomía uniparental. Véase: Impronta, Disomía uniparental

análisis directo del adn

Direct DNA analysis

La utilización de técnicas de secuenciación, análisis mutacional, rastreo de mutaciones o cualquier otro

medio de estudio molecular genético, para detectar variantes en un gen que pueden estar asociadas a
trastornos genéticos específicos. El análisis directo del adn es posible sólo cuando se conoce el gen o
genes o la región genómica, asociados con la enfermedad. Véase: análisis de ligamiento, análisis
mutacional, rastreo de mutaciones,análisis de secuencias

análisis mutacional individualizado

Custom mutation analysis

Estudios de Genética molecular desarrollados especialmente en un laboratorio clínico en función de las

necesidades, para detectar una mutación específica que predispone a una enfermedad que no se puede
identificar por otros medios clínicos. Las situaciones en las que puede utilizarse un análisis mutacional
individualizado son las siguientes: a) estudios de miembros de una familia que tienen riesgo de desarrollar
una enfermedad específica, al haberse identificado una mutación patológica en un miembro afectado de
esa misma familia; b) estudios prenatales en familias en las que se ha identificado una mutación patológica
en un miembro afectado.

Aneuploide
Aneuploid

Es una clase de aberración cromosómica que afecta a cromosomas intactos y el número de cromosomas
no corresponde a un múltiplo exacto del conjunto haploide. Ej. 2n-1, 2n+1.
Célula o individuo con un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide (en
humanos, el número haploide es N=23 cromosomas). Los ejemplos más frecuentes son las trisomías o
monosomías.

Aneuploidia
Aneuploidy

Adición o pérdida de uno o más cromosomas, que da lugar a un desequilibrio del complemento
cromosómico, o cualquier número de cromosomas que no sea un múltiplo exacto del número haploide.

anomalía cromosómica
Cualquier cambio en la estructura o en el número de los cromosomas propios de una célula, individuo o
especie.

árbol genealógico
Pedigree

Diagrama que representa las relaciones genéticas y la historia clínica de una familia, por medio de símbolos
y terminología estándar. Véase: consanguinidad, consultante,portador obligado, probando

Autosoma
Autosome

Cualquier cromosoma excepto los sexuales X o Y. Los humanos tienen 22 parejas de autosomas
numeradas del 1 al 22. Véase: Autosómico, Cariotipo;
Cualquier cromosoma del complemento cromosómico que no es un cromosoma sexual. Cualquier gen en
estos cromosomas se hereda de forma "autosómica", es decir, no importa que sexo transmite el carácter
afecta por igual a ambos sexos de la descendencia.

Cualquier cromosoma nuclear que no es un cromosoma sexual. En humanos hay 22 pares de autosomas.

brazo cromosómico
Chromosome arm

Cada uno de los dos segmentos en los que se divide el cromosoma de acuerdo a la localización del
centrómero. Por acuerdo internacional, el brazo más corto se nombra como “p” y el largo como “q”.
Véase: Cromosoma, Centrómero
Homocigoto
Homozygote

Individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas homólogos.

Se refiere a la existencia de alelos iguales en un locus. Por ejemplo son homocigotos los genotipos V V y v
v, denominándose homocigotos dominantes y recesivos respectivamente.

Individuo que tiene dos alelos idénticos en un mismo locus determinado, uno en cada cromosoma.

Heterocigoto
Heterozygote

Individuo (o célula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los cromosomas homólogos (en las
especies diploides).

Se refiere a la existencia de diferentes alelos en un locus. Por ejemplo la F1 Vv que se obtiene al cruzar V
V x v v.

Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma. En el caso de una mutación
patológica, un alelo es normal y otro anormal. Véase: portador, homocigoto, portador obligado, heterocigoto
obligado.

Fenotipo
Phenotype

Características físicas y/o bioquímicas observables de la expresión de uno o varios genes. Conjunto de
rasgos clínicos de un individuo con un genotipo determinado.

Es la forma observable de un determinado carácter o grupo de caracteres en un determinado individuo. Es

decir es la manifestación detectable de un determinado genotipo. Los mismos genes a veces producen
distintos fenotipos según en qué ambiente se expresen.

Propiedades observables del genotipo y en el cual contribuye el medio ambiente.

Propiedades observables de un organismo, fruto de la interacción entre su genotipo y el ambiente en que

éste se expresa.

Locus
Locus

Lugar o localización física de un gen específico en un cromosoma.

(Locus génico) Es el lugar específico en un cromosoma donde se localiza un gen.

(Plural: Loci) Posición del gen en el genoma.

Véase Locus génico.

 Es el sitio que ocupa el gen o alelo en el cromosoma.

Note que mencionamos la palabra "cromosoma". El alelo es un fragmento de la molécula de ADN,
por lo tanto, deberíamos definir locus como el sitio que ocupa el gen en la molécula de ADN. Pero
no existen medios para visualizarlo de ésta manera, y como cada molécula de ADN se transforma
en un cromosoma durante la división celular, y como cada cromosoma tiene un patrón de tinción
en bandas característico que lo identifica, se pueden utilizar técnicas de laboratorio (como una
combinación de FISH y bandeos de muy alta resolución) para saber en que cromosoma y en que
banda se encuentra un alelo. Ejemplo, los genes A y B de los grupos sanguineos se encuentran
en el locus 9q34, significa que se hallan en la molécula de ADN que forma el cromosoma
identificado como 9, en el brazo "q" y en la banda 34 (región 3, subregión 4). 

gen dominante

gen recesivo

genes codominantes

clon
Clone

Copia idéntica de una secuencia de ADN, o de todo un gen, o de un ser vivo. Una o más células derivadas
de un solo antecesor e idénticas a éste.

Un grupo de células o individuos genéticamente idénticos. Coloquialmente un individuo formado por algún
proceso asexual (de modo que es genéticamente igual a la fuente de la que deriva). En Biología Molecular
se llama clonar a la incorporación de un segmento de DNA (exógeno) en otra molécula de DNA
denominada vector que se introduce en una célula (o bacteria) y es capaz de replicarse y producir un
número indefinido de copias.

Conjunto de individuos genéticamente idénticos derivados de una célula original mediante métodos
asexuales ó parasexuales. Ej. Colonias de bacterias.

Población de células derivadas de una única célula ancestral, por sucesivas divisiones.
Clonación
Cloning

Aislar un gen o una secuencia específica de ADN.

clonación de genes
Involucra la modificación del genoma de una célula(s) por incorporación de un gen de interés. Las etapas
comprenden la obtención del gen de interés, unión a vector de clonamiento, introducción a célula(s)
huésped y selección de células huésped recombinantes.

clonamiento de individuos
Involucra la obtención de un individuo a partir de todo el genoma de una de sus células.

código genético
Genetic code

Las reglas por las que la secuencia de nucleótidos de un determinado gen se traduce finalmente en la
secuencia de aminoácidos de una proteína. El código genético establece la correspondencia entre las 64
posibles combinaciones de tripletes de bases (cuatro bases, A, G, T y C, tomadas de tres en tres) y los 20
aminoácidos que forman las proteínas, más los correspondientes tripletes que señalizan el comienzo y la
parada de la traducción.

Es la correspondencia entre tripletes en DNA (ó RNA) y aminoácidos en proteínas. Incluye a 64 tripletes, de

los cuales 61 tripletes tienen sentido al codificar para alguno de los 20 aminoácidos conocidos. Tres
tripletes no codifican para aminoácidos (UAA, UAG y UGA) y se conocen como tripletes de término. El
código genético se caracteriza por serdegenerado (un mismo aminoácido puede tener más de un
código), no ambiguo (un triplete siempre tiene el mismo significado) y universal (con ciertas excepciones en
genomas de mycoplasmas, ciliados y mitocondrias). El código tiene una polaridad de 5' a 3'. Así, por
ejemplo el triplete GUU significa valina si se lee de izquierda a derecha; en cambio significa leucina si se
lee de derecha a izquierda.

Correspondencia entre los posibles tripletes de DNA (o RNA) y los aminoácidos que codifican.

Codominancia
Condición en la cual el heterocigoto exhibe el fenotipo de ambos homocigotos. Ambos alelos producen
efectos detectables en condición heterocigota. Por ejemplo, un RFLP en un heterocigoto diploide mostrará
2 bandas.

Codominante
Codominant

Alelos que contribuyen por igual al fenotipo cuando se expresan en un heterocigoto

Codón
Codon

En el adn o ARN, secuencia de tres nucleótidos que codifica determinado aminoácido o indica el comienzo
o la terminación del proceso de traducción (codón de inicio, parada o terminación).

Es una tripleta de nucleótidos que codifica un aminoácido o una señal de terminación de la traducción.

Secuencia de 3 nucleótidos (Triplete) en la hebra codificadora del DNA ó en el mRNA que representa a un
aminoácido específico en el código genético y se traduce en su aminoácido correspondiente en el proceso
de traducción. También existen codones que no significan aminoácidos y funcionan como señales de
término de la traducción.

Triplete de nucleótidos que codifica un aminoácido o una señal de terminación de la traducción.

Congénito
Congenital

Alteración presente desde el nacimiento, pero no necesariamente de origen genético; puede tener también
origen ambiental, infeccioso, etc.

Consanguinidad
Consanguinity

Porcentaje de información genética que comparten individuos que descienden de al menos un ancestro
común. Véase: autosómico recesivo.

Relación que se da entre sujetos que comparten un ancestro común.

constitución cromosómica
Chromosome set

Complemento cromosómico.

cromosomas
Chromosome
Estructura física, también llamada cromatina, que consiste en una molécula de adn compactado organizada
en genes y mantenida por proteínas llamadas histonas. Véase:citogenética, cariotipo

Es una ordenación lineal de DNA y proteínas (cromatina), es decir, es una ordenación lineal de genes.

Teoría Cromosomal de la Herencia. Teoría propuesta por Walter Sutton y Theodore Boveri que sostiene
que los cromosomas son los portadores de los genes y representan el fundamento de los mecanismos
Mendelianos de segregación y assortment independiente. Un cromosoma corresponde a una molécula de
DNA acomplejada con proteínas y RNA. Los cromosomas eucariontes son lineales y poseen centrómero y
generalmente se presentan en pares. El cromosoma procarionte es circular, no posee centrómero y el
genoma es monoploide.

Estructura filamentosa autorreplicativa constituida por cromatina.

Cromosoma acéntrico
Cromosoma ó fragmento de cromosoma sin centrómero y se pierde en la división celular.

Cromosoma acrocentrico
Cromosoma con centrómero localizado muy cercano al extremo. Los cromosomas humanos 13,14,15,21 y
22 son acrocéntricos.

Un cromosoma acrocéntrico es aquel cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano a

uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q).

De los 23 pares de cromosomas humanos el cromosoma 13, el 14, el 15, el 21 y el 22 son acrocéntricos y
actúan como organizadores nucleolares.

Cromosoma anular
Ring chromosome
Cromosoma anormal desde el punto de vista estructural, que se forma cuando se pierden los extremos de
cada brazo y los extremos libres se fusionan.

Enlace permanente: Cromosoma anular - Fecha: 2016-04-12 23:42:50

Cromosoma artificial bacteriano

Bacterial Artificial Chromosome

Segmento grande de ADN, generalmente constituido por 100.000-200.000 bases, de cualquier especie que
es clonado e introducido en una bacteria. Una vez dentro de la bacteria, pueden obtenerse múltiples copias
del mismo.

Cromosoma derivado
Derivative chromosome

Término que se utiliza para designar un cromosoma cuya composición o morfología difiere del patrón
normal debido a su participación en algún tipo de reordenamiento cromosómico como, por ejemplo una
deleción, una traslocación entre 2 o más cromosomas o una inserción.

Cromosoma dicentrico
Cromosoma con dos centrómeros.

Cromosoma filadelfia (Ph)

Philadelphia chromosome

Cromosoma anormal originado por la translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 9
y 22, que aparece típicamente en la leucemia mieloide crónica.

Cromosoma marcador
Marker chromosome

cromosoma cuya morfología no corresponde al patrón estándar y cuyo origen no puede ser explicado de
forma evidente a partir de un reordenamiento cromosómico. Un cromosoma marcador tiene significación
clínica variable dependiendo de su contenido génico. La evaluación de su posible significación clínica
puede resultar complicada, en particular si el cromosoma se detecta en estudios prenatales.
Véase: Cromosoma supernumerario

Cromosoma recombinante
Recombinant chromosome

Cromosoma que resulta del intercambio de segmentos entre cromosomas homólogos durante la meiosis.
Cromosoma supernumerario
Supernumerary chromosome

cromosoma de pequeño tamaño que contiene un centrómero y se observa ocasionalmente en cultivos

celulares, generalmente en estado de mosaicismo (es decir, está presente en algunas células pero no en
otras). Un cromosoma supernumerario tiene significación clínica variable dependiendo de su contenido
génico. La evaluación de su posible significación clínica puede resultar complicada, en particular si el
cromosoma se detecta en estudios prenatales.

Cromosoma telocentrico
Cromosoma en el cual el centrómero está localizado en su extremo.

Cromosoma X
Chromosome X

Cromosoma sexual presente en una sola copia en varones y en dos copias en mujeres. En este último
caso, sólo uno de ellos es activo.

Cromosoma y
Chromosome Y

Cromosoma sexual presente únicamente en varones, en una sola copia.

Cromosoma gigantes
Cromosomas que no se separan después de la replicación. Se encuentran alineados y presentan un patrón
característico de bandas (puffs) e interbandas. Las bandas corresponden a sitios activos en transcripción.

Cromosoma homologos
Homologous chromosomes

Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud, posición del centrómero y
comparten los mismos genes. Excepción: heterocromosomas X e Y que no comparten las características
anteriores pero sí se consideran homólogoa por apareaerse en la meiosis.

Los dos cromosomas que constituyen una pareja cromosómica, uno heredado de la madre y el otro del
padre, y que contienen los mismos loci genéticos en idéntico orden.
Cromosoma holmologos (homologos)
Homologous chromosomes (homologs)

Cromosomas que forman un par y se recombinan durante la meiosis. Tienen la misma estructura y los
mismo loci pero distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor.

Cromosoma metacéntricos
Cromosomas con centrómero en posición media.

Cromosoma no homologos
Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen diferente longitud, posición de centrómero y
no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres humanos el cromosoma 1 con cualquier otro
cromosoma diferente.

Cromosoma plumulados
Son grandes cromosomas meióticos que se encuentran en una activa síntesis de RNAr en oocitos de
anfibios.

Cromosoma politécnicos
Véase cromosomas gigantes.

cromosomas sexuales
Sex chromosomes

Son los cromosomas que están implicados en la determinación del sexo del individuo. En el hombre, se
denominan cromosomas X e Y. La presencia de un cromosoma Y determina el sexo masculino. Cualquier
gen en el cromosoma X muestra un patrón concreto de herencia (denominada Herencia Ligada al Sexo) de
modo que si un gen tiene dos alelos uno dominante (p.e. normal) y otro mutante (recesivo), las hembras
heterocigóticas serán fenotípicamente normales mientras que los machos (con un sólo cromosoma X) que
hereden el alelo mutante expresarán el carácter o enfermedad propia de ese alelo aunque sea recesivo ya
que es el único alelo que tienen de ese gen. (p.e. el gen F8 tiene dos alternativas alélicas (alelos), el alelo
normal codifica el factor VIII de coagulación (imprescindible para la correcta coagulación sanguínea),
mientras que el alelo mutante (F8d) es recesivo y no sintetiza el Factor VIII. De este modo las hembras
heterocigotas F8/F8d son normales, mientras que los machos hemicigóticos F8d/--- son hemofílicos.

Cromosomas que son diferentes en los dos sexos y que están implicados en la determinación del sexo. Ej.
cromosomas X e Y en humanos. involucrados en la determinación del sexo.
Cromosomas que determinan el sexo en una especie. En humanos, los cromosomas X e Y

Delecion
Deletion

Alteración genética consistente en la pérdida de un segmento de ADN. Su magnitud es variable, pudiendo

ser tan pequeñas como un solo par de bases o tan grandes que afecten a uno o más genes.
Véase: síndrome de genes contiguos, síndrome de microdeleción

Es un tipo de mutación que ocurre en mutaciones de tipo puntual y también por aberración cromosómica.
En el caso de la mutación puntual se refiere a la perdida de una base. En el caso de la aberración
cromosomal se refiere a la perdida de material cromosomal.

Pérdida de material genético de un cromosoma que puede ir desde la pérdida de un solo nucleótido
(deleción puntual) hasta la pérdida de grandes regiones visibles citogenéticamente.

delecion deficiencia
Véase Deleción

estudio de portadores
Carrier testing

Pruebas que se realizan para identificar a los individuos asintomáticos que presentan una mutación en un
gen causante de una enfermedad autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X. Véase: recesivo
ligado al cromosoma X, autosómico recesivo, portador,heterocigoto, homocigoto, estudios de genética
molecular, mutación.

dismorfismos
Dysmorphism

Anomalía morfológica del desarrollo, que forma parte de muchos síndromes.

Disyunción
Se refiere a la separación de cromosomas homólogos hacia los polos opuestos de la célula durante la
etapa de anafase de la división celular.

DNA
(Ácido desoxirribonucleico -ADN-) Es el material genético. Es la molécula que lleva codificada la
información genética. Está compuesto básicamente por cuatro moléculas diferentes
llamadas nucleótidos iguales entre sí a excepción de que cada uno contiene una base nitrogenada
diferente ADENINA, CITOSINA, GUANINA Y TIMIDINA, por lo que a cada nucleótido se le denomina
abreviadamente por el nombre de su base (A;C;G;T). A nivel de estructura, el DNA es una doble hélice.
Cada hélice es una cadena de nucleótidos en la que un grupo fosfato de un nucleótido se une al azúcar del
nucleótido siguiente. La doble hélice se forma ( y estabiliza) mediante puentes de hidrógeno entre las bases
nitrogenadas de una hélice y las de otra según el principio de complementariedad: la Adenina siempre se
une a la Timina y la Guanina a la Citosina (de modo que sabiendo la secuencia de una cadena se deduce
rápidamente la otra). Esta estructura indica cómo se replica el DNA, ya que cada base especifica a la base
complementaria. Esta es una de las condiciones que debe cumplir necesariamente como material genético
de transmitir la información de una célula o de un individuo, a sus descendientes. En las células eucariontes
(con núcleo) las moléculas de DNA siempre están unidas a proteínas formando la cromatina que tiene
diversos niveles de compactación y forma los cromosomas. La función esencial del DNA (además de la
perpetuación de la información genética) es la transcripción a una molécula de RNA que después se
traducirá en unaproteína.

Acido desoxiribonucleico. Polímero formado por la unión covalente de nucleótidos. Un nucleótido = base
(Adenina, Timina, Guanina, Citosina) + azúcar (2' deoxiribosa) + fosfato. Moléculas de DNA eucariontes y
procariontes son de doble hebra antiparalelas que presentan en promedio una conformación de tipo B,
definida por Watson y Crick al analizar los parámetros de hélice obtenidos por difracción de rayos X. Ambas
hebras están unidas por enlaces de tipo no covalente: efecto hidrofóbico y puentes de H. El DNA es el
material genético de células procariotas, eucariotas y virus de DNA. La información genética está contenida
en la secuencia de bases de una de las hebras de la molécula duplex. Esto no significa que en una
determinada molécula solamente una de sus hebras es la informacional, sino que para un determinado gen
(gen 1) dentro de esa molécula la hebra A será la informacional; para otro gen (gen 2) en esa misma
molécula la hebra B puede ser la informacional, de acuerdo al ejemplo: 1 2 A ---------------------
¬B -----------------¬

Gameto
Célula haploide especializada cuya función es fusionarse con un gameto del sexo opuesto, para formar un
zigoto, que se desarrollará en un individuo diploide. En mamíferos, óvulos y espermatozoides. Son el
resultado de la meiosis.

gen candidato
Candidate Gene

Gen al que se hace responsable de una enfermedad, tanto por la posición que ocupa en el mapa genómico
(candidato posicional) como por las propiedades de la proteína que codifica (candidato funcional).

gen de susceptibilidad
Susceptibility gene

Gen que cuando sufre una mutación incrementa la probabilidad de que un individuo desarrolle determinada
enfermedad o trastorno. Véase Mutación predisponente.
Genoma
Genome

Conjunto de los genes de un individuo o una especie contenida en un juego haploide de cromosomas.

Es el conjunto de material genético (DNA) de una célula, individuo o especie. En el genoma humano, sólo
el 5% del DNA es codificador (es decir se traduce en proteinas), otro 5% tiene funciones reguladoras de la
expresión de los genes, mientras que del 90% restante se desconoce su función. La inmensa mayoría del
DNA (en humanos > 99%) se encuentra en el núcleo celular organizado en cromosomas, pero algunos
orgánulos citoplasmáticos como las mitocondrias y cloroplastos (en animales solo mitocondrias) también
contienen DNA. En el caso del hombre, cada mitocondria tiene varias copias de una molécula circular de
DNA que codifica algunas de las proteínas implicadas en la síntesis de energía. El conjunto de estas copias
de DNA de todas las mitocondrias de una célula se denomina Genoma mitocondrial y se transmite a la
descendencia exclusivamente a través de la madre (herencia materna). A veces se utiliza para referirse al
conjunto de genes de un gameto, es decir, a las secuencias de DNA contenidas en un juego cromosómico
completo (en este caso es preferible referirlo como genoma haploide).

Contenido total de material genético de una celula u organismo. Incluye la material genético nuclear y
citoplasmático. Por ejemplo, el tamaño del genoma haploide de una célula de cebada es 5.3 x 10 9 pares de
bases y el tamaño del genoma humano es 3.5 x 109 pares de bases.

Complemento cromosómico básico que contiene toda la información genética del individuo.

Genotipo
Genotype

Constitución genética de un organismo o célula; se refiere también al grupo específico de alelos heredados
en un locus.

La composición alélica específica de una célula o individuo, bien para todos sus genes o, más
comúnmente, para uno o pocos genes.

Constitución genética de un organismo. Generalmente no es observable a nivel del organismo vivo.

Excepciones: por ejemplo,en fenotipos recesivos que dependen de un par de genes, como en el caso del
albinismo se puede inferir un genotipo homocigoto recesivo aa.
Conjunto de los alelos de un individuo en uno, varios o todos sus loci.

in vitro
Significa que ocurre fuera del organismo vivo, en un ambiente artificial. Literalmente "en vidrio".

in vivo
Significa que ocurre en el organismo vivo

Interfase
Interphase

Período del ciclo celular comprendido entre dos divisiones sucesivas.

Metafase
Metaphase

Segunda fase de la división celular, en la que los cromosomas (o tétradas en la primera división meiótica)
se colocan en el plano ecuatorial del huso acromático.

Meiosis
Meiosis

Es el proceso por el cual se forman gametos, que contienen la mitad del número de cromosomas que la
célula parental. Ocurre en organismos con reproducción sexual. Durante la meiosis se produce un
intercambio de segmentos de material genético entre cromosomas homólogos, éstos se separan (una vez
finalizado el intercambio), y se reduce el número de cromosomas a la mitad (contenido haploide) para
formar los gametos.

División celular especial en la que después de dos divisiones sucesivas del material genético, sin que entre
ellas haya habido duplicación, se producen 4 células diferentes entre sí y diferentes a las que las originó.
Estas células, llamadas gametos, tienen la mitad del número cromosómico de la especie y la mitad del
ADN.

Proceso en gametogénesis ó esporogénesis durante el cual ocurre un evento de replicación del DNA
seguido por dos divisiones nucleares produciéndose cuatro células haploides.
División celular que tiene lugar durante la formación de los gametos en especies de reproducción sexual,
mediante la cual una célula germinal diploide da lugar a cuatro gametos haploides.

locus genético

mutacion
Mutation

Cualquier alteración de la secuencia normal de un gen; puede ser patológica o no patológica.

Véase: variante alélica de significado desconocido, deleción, mutación patológica, mutación por cambio de
marco de lectura, mutación puntual, polimorfismo,repetición de trinucleótidos. Sinónimo de Alteración de la
secuencia.

Cualquier cambio en la secuencia de DNA (de un gen, generalmente).

Cambio en el material genético.

Cualquier modificación introducida en una secuencia nucleotíca que es estable (permanece tras la
replicación del DNA).

Teratógeno
Teratogen

Agente físico o químico que aumenta la incidencia de malformaciones congénitas.

Telofase
Telophase

Cuarta y última fase de la mitosis, durante la cual desaparece el huso acromático y se forman las
membranas nucleares alrededor de cada uno de los grupos de cromosomas.

zigoto:
Es la célula formada por la fusión de un óvulo y un espermatozoide y que luego se dividirá
mitóticamente para dar lugar a un individuo (diploide).