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UNIVERSIDAD DE CARTAGENA.

FACULTAD DE CIENCIAS EXACTAS Y


NATURALES.
MECANISMO DE ACCIÓN DE GENES

Sanchez E, Mastrodomenico O, Lobo C, Bonilla J.


denominó genes, sino “factores”, y
RESUMEN que vendrían a ser los responsables
En la práctica de este laboratorio se de la transmisión de los caracteres de
lleva a cabo el mecanismo de acción padres a hijos. ( Watson et al., 2008).
de los genes el cual se aprecia con 10 Por un lado se descubrió que los
ml de bromotimol que representaba genes están constituidos por ADN
las células, el ácido clorhídrico que (ácido desoxirribonucleico). Por otro
representaba al gen dominante con la lado, se descubrió que ese ADN
letra B y el gen recesivo que fue contenía la información necesaria
representado con el hidróxido de sodio para la síntesis de una cadena
con la letra b. determinada de proteína. (Audesirk et
al., 2008)
Palabras claves: Célula, dominante, Los mecanismos de interacción
gen, recesivo
génica pueden clasificarse en los que
ABSTRACT ocurren entre alelos de un mismo gen
In the practice of this laboratory is (intra-alélicos) y los que se producen
carried out the mechanism of action of entre diferentes genes (inter-alélicos)
the genes which is seen with 10 ml of Los intra alélicos o entre alelos de un
bromotimol representing the cells, the mismo gen, son varios, uno ya
hydrochloric acid representing the mencionado en Mendel y sus
dominant gene with the letter B and deducciones.
the recessive gene that was
represented with sodium hydroxide Son los siguientes:
with the letter b. 1. Dominancia completa
2. Dominancia incompleta
Keywords: Cell, dominant, gene,
3. Codominancia
recessive
4. Sobredominancia
MARCO TEÓRICO
Dominancia completa Es el caso más
El concepto de gen ha ido cambiado
descrito dónde un alelo domina o
a lo largo del tiempo. La idea original
enmascara completamente a otro. Sin
del gen proviene de los experimentos
embargo es difícil explicar los
de Gregor Mendel, aunque él no los
fenómenos bioquímicos o síntesis de melanina es bloqueada
moleculares que definen o generan con lo que los individuos carecen de la
este mecanismo; por lo tanto misma.A este tipo de alelo se lo
trataremos de explicarlo mediante denomina amorfo ya que es inactivo,
ejemplos concretos. no produciendo producto proteico
alguno, ya sea producto de una
El caso del alelo del albinismo
mutación en la secuencia de ADN
(recesivo) ,tanto en humanos como en
original o por la deleción del gen o
animales, es un ejemplo clásico de
parte del mismo.
Dominancia Completa. Se cree que
este alelo surgió como mutación del
alelo que codifica o permite el fenotipo Dominancia Incompleta
con pigmentación normal. Esto se da
Carl Correns, uno de los
para la mayoría de las características,
redescubridores de Mendel cruzó
donde el alelo normal o salvaje es
experimentalmente flores rojas con
dominante completo sobre el alelo
blancas, observando en la F1 la
mutante, en este caso recesivo.
aparición de un nuevo fenotipo
Parece ser que el alelo normal
intermedio entre los parentales , es
(dominante) codifica alguna proteína
decir color rosa, lo que no coincidía
quizás de función enzimática que
con lo descrito por Mendel, ya que la
interviene en la ruta biosintética para
F1 era uniforme pero no igual a uno de
la formación de melanina.
los progenitores.
Tanto los homocigotas dominantes
A su vez al aparear a la F1 entre sí
como los heterocigotas tienen
obtuvo una proporción fenotípica de
pigmentación normal. En el caso de
1/4 de flores rojas: ½ de flores rosas:
los heterocigotas, producen melanina
¼ de flores blancas. Si denominamos
porque la existencia de un solo alelo
“R” al alelo del color rojo y “r” al blanco
normal o sea una sola copia funcional
del gen, es suficiente para producir la Al no existir dominancia entre un alelo
enzima o proteína necesaria en esa y el otro, se prefiere usar como
ruta biosintética. En cambio los notación para los alelos, las letras
homocigotas recesivos, al no tener mayúsculas pero con diferentes
ningún alelo funcional, no producen subíndices (R1 y R2). De esta forma
producto y como consecuencia la no se
indica si uno domina sobre el otro alelo domina sobre otro sino que se
como usando mayúsculas y expresan ambos, tal como el ejemplo
minúsculas. R1 R1 es el genotipo que de las flores analizado anteriormente.
expresa fenotipo rojo, R1 R2 rosa y el Otros ejemplos en animales son el del
R2 R2 de fenotipo blanco. En la pelaje rosillo en los equinos y bovinos,
actualidad si analizamos el que antes se explicaba como
microscópicamente los cloroplastos Dominancia Incompleta ya que en
de esas flores, observamos la apariencia el rosillo era intermedio
existencia de cloroplastos rojos y entre el colorado y el blanco, pero se
blancos juntos, es decir que en forma sabe que es codominante ya que
macroscópica la flor se ve rosa pero presenta pelos blancos y pelos
microscópicamente tiene ambos colorados. Lo mismo ocurre en los
colores, mecanismo llamado gatos híbridos de siamés y burmese,
codominancia la que detallaremos a que al ser heterocigotas presentan un
continuación. fenotipo intermedio (tonquinés), pero
en realidad se cree que expresan
Codominancia

ambos fenotipos, las manchas del


Es un mecanismo de acción entre siamés oscuras y el pelaje pardo del
alelos que se da cuando el burmese. Cabe aclarar que las
heterocigota (F1) expresa manchas oscuras del siamés están
fenotípicamente a ambos alelos de la influenciadas por la temperatura, ya
característica en cuestión. El ejemplo que se presentan en zonas de piel fría,
clásico es el del sistema de grupos o sea que es un genotipo influenciado
sanguíneos ABO en los humanos. Los por el ambiente.En animales los casos
homocigotas para el alelo I A (IA IA) descritos son explicados hoy en día
presentan o expresan por la codominancia.
fenotípicamente el grupo sanguíneo
A, es decir antígenos en la superficie
de los glóbulos rojos de tipo A. Los Alelos múltiples
homocigotas para el alelo IB (IB IB),
Se definen así a los genes que tiene
expresan fenotipo de grupo B, el
más de dos alelos en toda la
heterocigota en cambio IA IB) tiene
población. Es decir en vez del típico
grupo AB es decir tiene ambos tipos
caso de dos alelos para una
de antígenos A y B.
característica existen más de dos.
Quiere decir que aquí tampoco un Sin embargo cada individuo puede
portar sólo dos alelos ya que posee amarillento y en este caso fue
solo dos cromosomas homólogos. combinado con HCL se podría decir
Similares ejemplos en grupos que este domina sobre el. El gen
sanguíneos se dan en casi todos los dominante es aquel que siempre se
animales. expresa cuando está presente, sin
importar si está en condiciones
Además del alelo I A y el I B descritos
homocigotas o en condiciones
anteriormente, existe un alelo más en
heterocigotas, el gen dominante se
la población, el “i”, el que cuando se
refiere al miembro de un par alélico
presenta en estado homocigota
que se manifiesta en un fenotipo, tanto
produce como fenotipo el grupo
si se encuentra en dosis dobles,
sanguíneo O. Cabe aclarar que en
habiendo recibido una copia de cada
organismos diploides, un individuo
padre. (Baca y Álvarez, 2015) El tubo
sólo puede llevar dos alelos, nunca
de ensayo que contenía las dos
más ya que posee sólo 2 cromosomas
escobillas de algodón con NaOH (gen
homólogos (cada homólogo lleva un
recesivo b) en este tubo se pudo
alelo).
apreciar que este no tuvo cambio de
PROCEDIMIENTOS color, esto sucede ya que el gen

recesivo es aquel que se presenta con


menor intensidad en los rasgos de los
individuos. (Karp, 1993) En el tubo de
RESULTADOS Y DISCUSIÓN
ensayo que contenía las escobillas de
En el tubo de ensayo que contenía las algodón con ácido clorhídrico (HCl) y
dos escobillas de algodón con HCL el hidróxido de sodio (NaOH), se
(gen dominante B) se pudo observar puede observar que este presenta un
que este cambio de color de azul a un
tono anaranjado amarillento esto
sucede ya que el azul bromotimol es
un indicador del PH que al mezclarse
con solución ácida presenta un color
color azul, y donde es escobillón que
contenía ácido clorhídrico, a su
alrededor se nota naranja y al pasar
del tiempo se aprecia que la solución
cambia completamente al color
naranja (Fig 1). Esto sucede ya que
algunas veces el gen dominante
controla por completo las
características en este caso el gen
recesivo es portador sobre el genotipo
pero no tiene ningún efecto. (Stassen,
2007)
( sustancias )

(final del procedimiento)


(1)( bb, homocigoto)

(1)

(2)(BB, homocigoto)

(2)

(3)(bB, Heterocigoto)

(3)
CONCLUSIÓN Son también las unidades que
se heredan, que pasan de
Se pudo determinar el mecanismo de padres a hijos. Un gen es un
acción de genes de lo que se observó segmento de ADN que codifica
en el laboratorio de cómo el gen para una proteína.
dominante predomina sobre un gen Codificar significa en este caso
recesivo. Estos son los que que cada gen contiene
determinan los rasgos físicos de una información para la producción
persona de acuerdo a la interacción de una proteína que llevará a
que hay entre ellos. cabo una función específica en
la célula, en el organismo. En
realidad es algo más complejo,
puesto que algunos genes no
CUESTIONARIO codifican para proteínas, sino
● ¿Qué es un gen, consulte que son reguladores y algunos
diferentes definiciones? genes dan lugar a más de una
● ¿Qué es un gen dominante? proteína.
● ¿Qué es un gen recesivo? 2. Un gen puede tener varias
● ¿Qué es un cistrón? formas alternativas
● ¿Qué es un recón? (denominadas alelos), cada
● ¿Qué es un mutón? una con una secuencia
● ¿Qué es un individuo diferente de ADN y que
homocigótico? expresa el mismo rasgo de
● ¿Qué es un individuo forma diferente.
heterocigótico? Un ejemplo de esto lo
● ¿Qué es un genoma? encontramos en el color de los
● ¿Qué es un operón? ojos. En humanos, el color de
SOLUCIÓN DEL CUESTIONARIO los ojos depende de varios
genes y cada uno de estos
1. Partícula de material genético
que, junto con otras, se halla tiene varios alelos. El color de
dispuesta en un orden fijo a lo los ojos de una persona
largo de un cromosoma, y que dependerá de la combinación
determina la aparición de los de alelos de los genes
caracteres hereditarios en los implicados en ese rasgo.
seres vivos.Es una estructura
que se constituye como unidad
funcional que se encarga del
traspaso de rasgos
hereditarios.
El conjunto de genes que
forman una misma especie
recibe el nombre de genoma.El
gen es la unidad de
almacenamiento de
información de los seres vivos.
Algunos de estos alelos se pareja de cromosomas
expresan con mayor sexuales, llamados así porque
“intensidad” que otros, determinan el sexo de la
enmascarando su presencia. persona. Estos cromosomas se
Por ejemplo, el alelo de los ojos denominan XX en mujeres y XY
marrones enmascara al de los en hombres, de lo que se
ojos azules. Los genes que se deduce que el sexo de los hijos
expresan con mayor intensidad depende del padre, pues es el
se denominan genes único que puede aportar un
dominantes, mientras que cromosoma Y a la
aquellos que no se expresan descendencia.Los genes que
en presencia de un alelo se encuentran en un
dominante se consideran cromosoma también se
alelos recesivos o genes encuentran en su cromosoma
recesivos. gemelo, pero en ambos
Cuando un gen se expresa con cromosomas los alelos de un
mayor intensidad se denomina mismo gen pueden ser
gen dominante, mientras que diferentes.
aquel que no se expresa en 3. La relación de dominancia o
presencia de un alelo recesividad es relativa, ya que
dominante se considera alelo pueden existir más de dos
recesivo o gen recesivo. variantes de un gen (un alelo
Existen distintos grados de puede ser recesivo respecto al
dominancia. Por ejemplo, si segundo alelo pero dominante
tenemos un gen con tres alelos ante un tercero), siempre
A, B y C, puede ocurrir que B depende del tipo de unión que
sea dominante respecto a C y se realice. De todas formas,
A sea dominante respecto a B podemos decir que el gen
y C. Los alelos B y C nunca se recesivo no puede
expresarán si A está presente, manifestarse si su compañero
y C no se expresará si B se es un gen dominante, sólo lo
encuentra en el genoma. hará si se une a otro recesivo.
En los seres vivos el conjunto Esto significa que si dentro de
de genes (denominado un par existe un alelo
genoma) se divide en unas dominante siempre decidirá por
moléculas llamadas sobre el recesivo. Por ejemplo:
cromosomas. En bacterias, en el color de ojos podemos
organismos relativamente asignarle la letra N(dominante)
simples, existe un único al negro y n (recesivo) al
cromosoma. Los seres celeste. Si de la unión el
humanos tenemos 46. Pero no cromosoma que se forma es
se trata de 46 cromosomas NN o Nn, el individuo nacerá
diferentes, sino que tenemos con ojos de color negro y sólo
23 cromosomas si la unión da como resultado
duplicados.Dos de estos son la nn, tendrá ojos celestes.
4. Segmento de molécula de DNA
que codifica para una cadena transferencia o reemplazo de
polipeptídica. Definida por unidades hereditarias a un
ensayo genético como la cromosoma hospedero.
región dentro de la cual 2 6. Unidad de mutación genética.
mutaciones no se Se identifica con un par de
complementan una con otra. nucleótidos de la secuencia del
5. Es la unidad más pequeña con ácido desoxirribonucleico cuyo
capacidad de recombinación cambio determina la sustitución
del ADN en genética molecular. de un aminoácido en la cadena
También puede referirse a una de síntesis.
transformación de bacterias por
7. Un individuo homocigoto es función codificante, es decir,
aquel que tiene los dos mismos corresponde a lo que solemos
alelos ya sea el dominante o el entender por genes. Por tanto,
recesivo, por ejemplo, que una el genoma de un organismo es
persona sea AA o aa. el depositario de la información
8. Un organismo heterocigoto es que permite que cada
aquel que presenta dos formas organismo se desarrolle y
distintas de un mismo gen, una responda a las exigencias
correspondiente a la madre y la impuestas por el medio. Pero,
otra heredada del padre. Esto además, el genoma es
quiere decir que los genes del depositario de los cambios que,
individuo heterocigoto tienen a lo largo de la historia de la
diferentes alelos. especie correspondiente y de
9. El genoma es el conjunto del todas sus antecesoras, han
material hereditario de un permitido su supervivencia
organismo, la secuencia de hasta nuestros días. En
nucleótidos que especifican las consecuencia, en el genoma se
instrucciones genéticas para el almacena información de dos
desarrollo y funcionamiento del tipos: una de inmediata utilidad
mismo y que son transmitidas para el organismo y otra que
de generación en generación, sirve como registro histórico de
de padres a hijos. En él, éste y de sus ancestros .
además de los genes Ambos tipos de información
propiamente dichos, se son explotados por la biología
incluyen regiones actual, tanto en su vertiente
espaciadoras, regiones funcional como en la histórica o
reguladoras, restos de genes evolutiva.
antaño funcionales y muchas 10. Zona del DNA que constituye
otras secuencias de función o una unidad de expresión
papel todavía desconocido, si génica en procariotas
es que tienen alguno. compuesto por varios genes y
De hecho, en el genoma por secuencias promotoras y
humano, apenas el 1,5% del reguladoras que comparten.
material hereditario tiene una
BIBLIOGRAFÍA
● Audesirk,P., Audesirk, K., y
Byers,B,L. 2008. Biologia la
vida en la tierra. 8ª edición.
Pearson educación. México .
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Biología. Grupo editorial patria.
Madrid. 754 pp. Stassen, K.
2007. Psicología del desarrollo:
Infancia y adolescencia. 7ª
edición. Editorial médica
panamericana. Madrid -
España. 704 pp.
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celular y molecular. Editorial
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molecular: El gen. 5 edición,
editorial médica panamericana.
Buenos aires 760 pp.

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