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Mantenimiento y variacin del material gentico

La variacin gentica se encuentra entre individuos dentro de las poblaciones y entre


las poblaciones dentro de las especies. Las diferencias genticas que ocurren
naturalmente entre los organismos dentro de las especies se llaman polimorfismos
genticos, los cuales se acumulan hasta que se tornan muy considerables entre las
especies, en las cuales se denominan divergencias genticas.
Muchos polimorfismos consisten en diferencias en la identidad de un par de
nucletidos determinados del ADN (SNP o single-nucleotide polymorphism).
Segn Daniel Hartl (2000) en el humano se encuentra en promedio un SNP cada
1000 3000 pb del ADN codificante para protenas y un SNP cada 500 1000 pb en
el no-codificante.
Cuando el SNP presente en la regin codificante altera un codn, tal que resulta en el
reemplazo de un aminocido en la cadena polipeptdica, el polimorfismo se
denomina no-sinnimo. Polimorfismos sinnimos se encuentran en las regiones
codificantes, pero no causan cambios aminoacdicos. En algunos textos se
llaman polimorfismos silentes. Esto es posible porque en el cdigo gentico se
encuentran varios codones que codifican para el mismo aminocido. Sin embargo, en
muchos organismos hay una preferencia por el uso de ciertos codones, especialmente
para transcribir ARNm que codifican para protenas muy abundantes; lo cual parece
estar relacionado con
la exactitud y velocidad de la traduccin. Tambin se denominan polimorfismos
silentes a los presentes en las regiones no codificantes del genoma, pero es preferible
llamar a stos, polimorfismos neutros. .
Muchos polimorfismos estn dados por inserciones o supresiones de secuencias de
ADN menores de 10 pb (indel); pero en algunos casos son mayores, entre las cuales
estn las inserciones de los elementos transponibles (1 1,5 Kb).
La mayora de los polimorfismos aqu mencionados son modificaciones puntuales de
la secuencia del ADN causadas por el proceso de mutacin. Tambin causan
polimorfismos los cambios que involucran fragmentos muy grandes de los
cromosomas, los cuales se llaman alteraciones cromosmicas o del cariotipo.
La variabilidad gentica se refiere a la variacin en el material gentico de
una poblacin o especie, e incluye los genomas. Para que la seleccin natural pueda
actuar sobre un carcter, debe haber algo que seleccionar, es decir, varios alelos para
el gen que codifica ese carcter. Adems, cuanta ms variacin haya, ms evolucin
hay. R.A. Fisher demostr matemticamente que cuantos ms alelos existan para un
gen, ms probabilidad hay de que uno de ellos se imponga al resto (se fije). Esto
implica que cuanta ms variabilidad gentica exista en una poblacin, mayor ser el
ritmo de la evolucin. Esto se conoce como Teorema fundamental de la seleccin
natural de Fisher, que
establece que:
El ritmo de aumento en adaptacin de un organismo en cualquier momento es igual a
su variacin gentica en adaptacin en ese momento.
Las poblaciones permiten estudiar la variacin gentica. Una poblacin es un grupo
de individuos de la misma especie que se reproduce por endogamia. Como los
miembros de una poblacin se cruzan entre s, comparte un grupo de genes llamado
reservorio gnico. Un reservorio gnico est compuesto por todos los genes
presentes en una poblacin incluyendo sus diferentes alelos. La frecuencia relativa de
un alelo es la cantidad de veces que el alelo se manifiesta en un reservorio gnico

comparado con la cantidad de veces que se manifiestan otros alelos del mismo gen.
La frecuencia relativa suele expresarse como porcentaje. Los reservorios gnicos son
importantes para le teora de la evolucin, ya que la evolucin provoca cambios en
una poblacin a travs del tiempo. En trmino gentico, la evolucin es cualquier
cambio en la frecuencia relativa de los alelos de una poblacin, por ejemplo si la
frecuencia relativa del alelo N en la poblacin de ratones cambiara con el tiempo al 30
por ciento, diramos que la poblacin est evolucionando.
Las dos fuentes principales de variacin gentica son las mutaciones y la combinacin
de genes que resulta de la reproduccin sexual.
Mutaciones: Una mutacin es cualquier cambio en una secuencia de ADN. Las
mutaciones pueden
deberse a errores en la replicacin del ADN o a radiaciones o sustancias qumicas del
medio ambiente. Las mutaciones no siempre afecta el fenotipo de un organismo, es
decir sus caractersticas fsicas, de conducta y bioqumicas. Por ejemplo, un 3
codn de ADN alterado de GGA a GGU codificara el mismo aminocido, glicina. Esa
mutacin no tiene efecto en el fenotipo. Sin embargo en muchas mutacin si afectan
el fenotipo. Algunas, incluso afecta la eficacia biolgica de un organismo o la
capacidad para sobrevivir y reproducirse en su medio ambiente. Otras mutaciones
pueden no afectar la eficacia biologa.2
Combinacin de genes: Las mutaciones no son la nica fuente de variacin
hereditaria. La mayora de las diferencias hereditaria se debe a la combinacin de
genes que ocurre durante la reproduccin de gametos. Hay que recordar que
cada cromosoma de un par homologo se mueve independiente durante la meiosis.
Por ellos, los 23 pares de cromosomas que tienen los humanos pueden reproducir 8.4
millones de combinaciones de genes, todas diferentes. Tambin durante la meiosis
ocurre otro proceso, el cruzamiento. El cruzamiento aumenta an ms la cantidad de
genotipos distintos que pueden aparecer en la descendencia. Cuando los alelos se
recombinan durante la reproduccin sexual, pueden reproducir fenotipos muy
diferentes. Por ellos, la reproduccin sexual es una fuente importante de variacin en
muchas poblaciones.