Dra.

Jimena Snchez Sejas

Facultad de medicina
Tercer semestre
UNIFRANZ
GEN:
Fragmento de ADN que codifica una protena
funcional.
Protena que genera una forma estructural y/o
metablica.
Tres ARN diferentes, el ARNm, ARNt y ARNr.
Un gen es un segmento de ADN que transcribe los
ARN implicados en la sntesis de protenas.
ALELO:
Son las diferentes secuencias de un gen o de
fragmento de ADN que codifica una protena
funcional.
POLIMORFISMO GENETICO:
Cuando ms del 1% de la poblacin presenta
alelos en un determinado loci hablamos de
polimorfismo.
Se emplean trminos como "genes polimrficos",
"alelos polimorficos", y cuando las secuencias
varan mucho (sin alterar la funcin) como sucede
con los alelos que codifican los grupos sanguneos
y las molculas HLA, se habla de "alelos altamente
polimrficos".
MOLECULA DE ADN:
Como estructura primaria es una cadena lineal de
nucletidos o polmeros de nucletidos.
Como estructura secundaria es helicoidal. El
modelo aceptado en la dcada de 1.950 consiste en
las dos cadenas de ADN que en el estado relajado
se mantienen en forma helicoidal conservando un
dimetro estable.
CROMOSOMA:
Son los hilos teidos que se observan durante la
divisin celular. Y solo pueden verse durante esta
etapa del ciclo de divisin celular. Las clulas que
forman estos cuerpos que se tien durante la
divisin celular son las eucariotas.
GENOTIPO:
Es la constitucin gentica funcional de una
clula o de un organismo. O sea, son todos los
genes o alelos que codifican la forma.

GENOMA:
Son todas las molculas de ADN de una clula o de
un organismo, es decir es el conjunto de
instrucciones completas para construir y
mantener la vida de un organismo, humano o
cualquiera otro.
En otras palabras, es el cdigo que hace que
seamos como somos.
En los seres humanos, el ncleo de cada clula
contiene cerca de 30.000 genes que forman los 23
pares de cromosomas y que constituyen lo que se
conoce como el genoma humano.


GENOMA HUMANO
FENOTIPO:
Es la expresin detectable de la funcin proteica.
y lo podemos dividir en:
1. F. MORFOLOGICO: Son las formas que vemos.
2. F. BIOQUIMICO: Son las protenas (enzimas,
hormonas, interleucinas. etc.) que podemos
captar en el laboratorio.
3. F. MOLECULAR: Son las diferentes formas
estructurales de la protena que podemos captar
en el laboratorio. Ejemplo: el glbulo rojo en
media luna de la anemia de clulas falciformes,
los diferentes modelos proteicos que se puede
deducir de la difraccin de rayos X, etc.

DOMINANTE Y RECESIVO:

Histricamente fue Gregorio Mendel el primero
en aplicar estos conceptos. LLam Dominante a la
caracterstica que apareca en todas las
generaciones, y Recesivo a la caracterstica que
desapareca en alguna generacin.
Los conceptos de dominante y recesivo se
aplicaron inicialmente al fenotipo.
Lo correcto es decir fenotipo dominante o
fenotipo recesivo.
SEUDODOMINANCIA:

Sabemos que muchos fenotipos son la expresin
de la interaccin de varios genes. Pero tambin
hay otros tantos que resultan de la interaccin de
dos genes o alelos que se hallan cada uno en un
determinado sitio de la molcula de ADN. Esto
dos sitios relacionados con la expresin son
homlogos.
Si el fenotipo que se detecta es la expresin de la
interaccin de las protenas codificadas por estos
sitios homlogos, se habla de seudodominancia.

CODOMINANCIA:
Si los alelos que estn en estos sitios homlogos
codifican protenas que funcionan en forma
independiente pero con la misma funcin,
decimos que son codominantes.
Ejm, el alelo A del locus 9q34 codifica una
protena A que realiza una funcin de transporte
en la membrana del glbulo rojo. El alelo B
(diferente en secuencia al alelo A) del locus 9q34
homlogo al anterior, codifica la proteina B que
cumple la misma funcin.
Un individuo con los alelos A y B tendr el grupo
sanguneo AB.
LOCUS:
Es el sitio que ocupa el gen o alelo en el
cromosoma.
LOCI:
Son los dos sitios homlogos sobre los
cromosomas homlogos, es decir, son los dos
locus.
Se debe aclarar que el concepto de homlogo
significa SEMEJANTE. No son iguales.

HOMOCIGOTO y HETEROCIGOTO:
Homocigoto, es cuando los dos genes o alelos son
iguales.
Entonces podemos afirmar que homocigoto es
cuando los dos alelos o genes de un loci son
iguales en longitud, y heterocigoto es cuando los
dos alelos no son iguales en longitud.
HEMICIGOTO:

Es cuando un individuo porta obligatoriamente
un solo alelo.
Ejm, el caso del sexo masculino con respecto al
cromosoma X. Tiene una sola molcula de ADN
para constituir un cromosoma X.
MULTIFACTORIAL:
Desde el punto de vista gentico se refiere a la
expresin fenotpica que depende del factor
ambiental y de uno o ms genes.
Una herencia multifactorial significa que un
factor ambiental modific un determinado gen
que se asocia o otro gen ya modificado o mutado.
Tambin puede ser que el factor ambiental
modifica la accin de una protena que se asocia a
otra protena modificada por la mutacin gnica.
POLIGNICO:

Es la herencia o fenotipo o caracterstica que
resulta de la expresin proteica de varios genes.

Cuando se habla de polignico se supone que no
existe intervencin del factor ambiental, pero en
eucariotas superiores algunos autores utilizan en
forma indistinta ambos conceptos de
multifactorial y polignico.

PENETRANCIA:
Se define como "el grado de expresin de un gen".
La palabra "expresin" se refiere al fenotipo, lo
que podemos interpretar como la variacin en la
expresin de un gen, lo que nos lleva a
confundirlo con el concepto que se maneja en
gentica mdica de "expresividad".
EXPRESIVIDAD:
Es el grado de expresin del fenotipo.
La expresividad total significa que el individuo
expresa todos los fenotipos relacionados con el
gen o alelos implicados.
La expresividad parcial significa que el individuo
no expresa todos los fenotipos relacionados con la
patologa clsica o con los genes implicados.
HETEROGENEIDAD:
Se aplica cuando diferentes genes, de loci
diferentes, determinan un solo fenotipo o
fenotipos semejantes.
En este caso, diferentes genes codifican diversas
protenas implicadas en una funcin.

PLEIOTROPIA:
Es cuando un gen o alelo determina diferentes
fenotipos.
Es el fenmeno por el cual un solo gen es
responsable de efectos fenotpicos o caracteres
distintos y no relacionados.
Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual
un nico gen vara la produccin de una enzima, y
esto produce deficiencia intelectual, problemas
en la coloracin de la piel, etc.
CARIOTIPO HUMANO
El cariotipo es el patrn cromosmico de una
especie expresado a travs de un cdigo,
establecido por convenio, que describe las
caractersticas de sus cromosomas.
El concepto de cariotipo en clinica se usa con
frecuencia para referirse a un cariograma, el cual
es un esquema, foto o dibujo de
los cromosomas de una clula metafsica
ordenados de acuerdo a su morfologa
(metacntricos, submetacntricos, telocntricos,
subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que
estn caracterizados y representan a todos los
individuos de una especie.
Cariotipo Humano



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