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Examen Uniprot
Examen Uniprot
LICENCIATURA EN FARMACIA
BIOINFORMÁTICA
Hélice 3 – 9 7
Hélice 14 – 25 12
Giro 30 – 32 3
Beta plegada 35 – 37 3
Hélice 38 – 47 10
Beta plegada 51 – 53 3
Hélice 54 – 64 11
Beta plegada 66 – 68 3
Beta plegada 71 – 73 3
Hélice 74 – 85 12
Hélice 86 – 89 4
Beta plegada 90 – 92 3
Hélice 94 – 104 11
Beta plegada 106 – 108 3
Beta plegada 109 – 112 4
Hélice 114 – 123 10
Beta plegada 124 – 126 3
Hélice 130 – 140 11
Beta plegada 144 – 149 6
Hélice 150 – 157 8
Giro 158 – 160 3
4.- Función de la proteína y relación con enfermedad:
Función de la proteína
La troponina es la proteína reguladora central de la contracció n del mú sculo estriado.
Tn consta de tres componentes: Tn-I que es el inhibidor de la actomiosina ATPasa, Tn-
T que contiene el sitio de unió n para tropomiosina y Tn-C. La unió n del calcio a Tn-C
suprime la acció n inhibidora de Tn sobre los filamentos de actina.
Relación con enfermedad
Miocardiopatía dilatada 1Z (CMD1Z) 1 Publicación
La enfermedad es causada por mutaciones que afectan el gen representado en esta
entrada.
Descripció n de la enfermedad
Es un trastorno caracterizado por dilatació n ventricular y alteració n de la funció n
sistó lica, que produce insuficiencia cardíaca congestiva y arritmia. Los pacientes está n
en riesgo de muerte prematura.
Miocardiopatía hipertrófica familiar 13 (CMH13) 4 Publicaciones
La enfermedad es causada por mutaciones que afectan el gen representado en esta
entrada.
Descripció n de la enfermedad Un trastorno cardíaco hereditario caracterizado por
hipertrofia ventricular, que generalmente es asimétrica y con frecuencia afecta el
tabique interventricular. Los síntomas incluyen disnea, síncope, colapso, palpitaciones
y dolor en el pecho. Pueden ser fá cilmente provocados por el ejercicio. El trastorno
tiene variabilidad inter e intrafamiliar que varía desde formas benignas a formas
malignas con alto riesgo de insuficiencia cardíaca y muerte sú bita cardíaca.
5.- Número de variantes naturales:
Número de Posición(s) Longitud
variantes
naturales
Natural 8 1
variantiVAR_063070
Natural 29 1
variantiVAR_019776
Natural 84 1
variantiVAR_063071
Natural 134 1
variantiVAR_063072
Natural 145 1
variantiVAR_063073
Natural 159 1
variantiVAR_043988
6.- Anota los números de acceso de las bases de datos que se hayan revisado en
el curso:
EMBL
AF020769 mRNA. AAB91994.1.
GenBank
BC030244 mRNA. AAH30244.1.
MDDIYKAAVEQLTEEQKNEFKAAFDIFVLGAEDGCISTKELGKVMRMLGQNPTPEELQEM
IDEVDEDGSGTVDFDEFLVMMVRCMKDDSKGKSEEELSDLFRMFDKNADGYIDLDELKIM
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