Falcemia Homocigota

(Falciforme)
CASO CLINICO

Materia: (Practica niñez y adolescente)

 Índice

Introducción....................................................................................................3
Objetivo General:............................................................................................4
Objetivo especifico..........................................................................................4
Metodología....................................................................................................5
Motivación de la elección del tema.................................................................6
Historial clínico................................................................................................7
Datos generales del paciente..........................................................................7
Datos de nacimiento.......................................................................................8
Datos sobre el crecimiento desarrollo.............................................................8
Datos socio- económicos.................................................................................9
Breve resumen de la enfermedad.................................................................11
Esquema de laboratorio................................................................................13
Exámenes realizados y estudios especializados que se le hicieron al paciente
......................................................................................................................14
Cuidados de enfermería en general..............................................................16
Plan de cuidado de enfermería (esquema)....................................................17
Plan de educación y orientación familiar.......................................................18
Recomendación familiar:...............................................................................19
Conclusión.....................................................................................................20
Bibliografía....................................................................................................23
Anexo............................................................................................................24

1
 Introducción
La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios
de los glóbulos rojos que afectan la hemoglobina, la proteína que
transporta el oxígeno en el cuerpo. Normalmente, los glóbulos rojos
tienen forma de disco y son flexibles para moverse fácilmente por los
vasos sanguíneos. Si tiene anemia de células falciformes, los glóbulos
rojos tienen forma de media luna u "hoz". Estas células no se doblan ni
se mueven fácilmente y pueden bloquear la circulación sanguínea al
resto del cuerpo.

El bloqueo de la circulación sanguínea por el cuerpo puede provocar

problemas graves, como derrames cerebrales, problemas oculares,
infecciones y episodios de dolor, llamados crisis de dolor. Tener anemia
de células falciformes también aumenta el riesgo de que la enfermedad
causada por el COVID-19 sea más grave. Conozca los pasos que puede
seguir para prevenir infeccionesexternal link de los Centros para el
Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).

2
Objetico general:
 Investigar y dar a conocer todo lo relacionado con la patología de
nuestro paciente.
 Saber cómo ha sido su evolución desde el momento de su
diagnóstico.
 Adquirir los mejores conocimientos necesarios sobre la patología
y poder investigar los signos y síntomas y así brindar la atención
necesaria y propia de los cuidados de enfermería para este
paciente con dicha patología.

Objetivo especifico

 Identificar las posibles causas de la enfermedad.

 Adquirir conocimientos sobre los exámenes pruebas de
laboratorio para detectar la enfermedad.
 Oriental a la familia para que se dé un buen cuidado de
enfermería a este paciente con dicha enfermedad.

3
Metodología

4
 Motivación de la elección del tema

Este tema nos despertó interés conocerlo e estirarlo debido a lo tanto

que sufren los pacientes con esta enfermedad tan critica la cual lleva a
los pacientes a experimentar un dolor a largo plazo insoportable y
además problemas diversos de salud. Conociendo esta enfermedad
podemos orientar a los familiares acerca de cómo puede manejar al
paciente para que el dolor sea menor y de esta manera solidarizarnos
con dicha situación.

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1- ) Historial Clínico

Diagnostico

Falcemia Homocigota (Falciforme)

Conducción de ingreso y motivo de consulta

La niña llego al centro para ser integrada al programa Chispita.
Donde le mandaron hacer los exámenes para dicho programa y el
resultado fue Falcemia positiva.

2- ) Datos generales del paciente

Iniciales del nombre

EEFV

Edad

6 Años

Sexo

Femenino

Dirección

La cañada Cristo Rey Viene Proyecto San José casa # 06

Fecha de admisión y fecha de salida (si fue dado de alta)

Fue emitida de paso de Crisis

Sala
N/A
6
 Cama
N/A

3-)Datos de nacimiento

Tipo de parto
Parto Normal
Condición del niño al nacer

Fue un nacimiento normal: el niño lloro

Peso al nacer

7 libras y medias

4- ) Datos sobre el crecimiento y desarrollo

A los cuantos mese gateo, hablo y camino

Gateo: a los 7 meses

Camino: camino al año y meses

Hablo: a los 9 meses

¿Quién cuida del niño?

La madre
Tipo de alimentación en sus primeros días
Leche materna
A qué edad voto sus dientes
A los 6 años
Edad de ingreso escolar
A los 3 años
Enfermedades sufridas
Falcemia Homocigota Falciforme
7
5- ) Datos socio-económicos

Número de miembros de la familia

Familia del tipo nuclear
5 integrantes
Edad de los padres
Padre: 30 años
Madre: 28 años
Ocupación de los padres
Padre: Moto Conchista
Madre: ama de casa
Ingresos y egresos
Los ingresos no son fijo pero el mínimo es de 10,000 pesos
Egreso: 15,000 pesos
Condición de la vivienda (hacer esquema)

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 Aspecto Sanitarios

Aspectos Sanitarios Respuesta Especificaciones

 Abastecimiento si El agua es permanente

de agua salubre. en la vivienda

 Eliminación si Los familiares refieren

higiénica de no tener letrina
desechos
fisiológicos.

 Eliminación si La recogida de basura

adecuada de se realiza 2 veces por
los desechos semana
sólidos
 Drenaje de las si Refieren que se realiza
aguas a través de cañadas, no
superficiales. viven cerca de cañadas
 Higiene si Todos los días realiza la
doméstica limpieza de la vivienda

 Preparación si Refieren ser cuidados

higiénica de los con la manipulación de
alimentos. alimentos

9
5- ) Breve resumen de la enfermedad (definición,
causa, signo y síntomas, como se diagnostica y
tratamiento).

Definición:

La anemia de células falciformes es uno de un grupo de trastornos

conocidos como enfermedad de células falciformes. La anemia de
células falciformes es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos en
el que no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar el
oxígeno por todo el cuerpo.

Causas:

La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen

que le dice a tu cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro que
hace que la sangre sea roja y permite que los glóbulos rojos transporten
el oxígeno de los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina). En la
anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los
glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.Tanto la madre
como el padre deben transmitir el tipo defectuoso del gen para que un
niño se vea afectado.

Si solo uno de los padres transmite al niño el gen de células falciformes,

ese niño tendrá el rasgo genético de células falciformes. Con un gen de
hemoglobina normal y un tipo defectuoso del gen, las personas con
rasgo de células falciformes producen tanto hemoglobina normal como
hemoglobina de células falciformes.
10
Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero
generalmente no tienen síntomas. Sin embargo, son portadores de la
enfermedad, lo que significa que pueden transmitir el gen a sus hijos.

Signo y síntomas:

Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes

suelen aparecer alrededor de los 5 meses de edad. Varían de
una persona a otra y cambian con el tiempo. Los signos y
síntomas pueden incluir los siguientes:

 Anemia.
 Episodios de dolor.
 Infecciones frecuentes.
 Retraso en el crecimiento o de la pubertad.
 Problemas de visión.

¿Cómo se Diagnostica?

 Análisis de sangre
 Electroforesis de hemoglobina
 Prueba prenatal

11
6- ) Esquema de laboratorio

Nota: solo colocar los que están altos y bajos

Hemograma: /07/2021

Parámet Valo Unidad Valores Observaci

ro r es de ón
referenci
as

HB 11 g/dL 11-16.5 Bajo

HTC 31.1 % 35-50 Bajo
LEU 12.8 x103/M 3.5-10.5 Alto
M3

7- ) Exámenes realizados y estudios especializados

que le realizaron al paciente.

Electroforesis 60%

Resultado: Presencia de
Hemoglobina S

La electroforesis es una técnica que

emplean los cientificos en el
laboratorio utilizada para separar
12
 el ADN, el ARN, o moléculas o proteínas en base a su tamaño
y carga eléctrica. Se utiliza una corriente eléctrica para mover
las moléculas y que se separen a través de un gel. Los poros
del gel actúan como un colador, permitiendo que las
moléculas más pequeñas se muevan más rápido que las
grandes. Las condiciones utilizadas durante la electroforesis se
pueden ajustar para separar moléculas en el rango de tamaño
que se desee.

8-) Esquema de Tratamiento

Dieta y Medidas de Generales

Solución mixto 0.33% 110 ml

Nutrición Enteral: 156 ml/ 24hrs a pasar 6.5 ml/hr

Medicación Dosis Frecuencia de Vía Razón científica

administración
Ácido Fólico 5 mg c/24 hrs VO El folato tiene varias
funciones en el
cuerpo:

Ayuda en el
crecimiento de los
tejidos y en el
trabajo celular
Trabaja junto con la
vitamina B12 y la
vitamina C para
13
 ayudar al cuerpo a
descomponer,
utilizar y crear
nuevas proteínas
Ayuda a la
formación de los
glóbulos rojos
(ayuda a prevenir la
anemia)
Ayuda a producir
ADN, el pilar
fundamental del
cuerpo humano, que
transporta
información
genética

9- ) Cuidados de Enfermería

La labor de la enfermera es brindar un cuidado al paciente con

principios científicos por lo cual al saber todo lo referente con
la anemia se puede realizar las intervenciones cuando la
persona se encuentra hospitalizada como:

Educar al paciente acerca de su patología.

14
Suministrar oxigeno ya que el nivel de hemoglobina ha bajado
y esto quiere decir que no hay suficiente oxigenación en los
tejidos.

Administración de medicamentos como:

Ácido fólico

Sulfato ferroso

Vitamina b 12

Explicar los efectos adversos de estos como en el caso

específico de le sulfato ferroso, que ocasiona que haya un
cambio en el aspecto de las heces ya que se cambian su color
normal por un negro.

Vigilar el peso corporal diario.

Vigilar la ingesta de líquidos administrados y eliminados

Cuidados con la piel.

Cuidados con la transfusión de sangre si es necesaria.

15
10- ) Plan de cuidado de enfermería (esquema)

Diagnóstico de Acción de Evolución y Resultados

enfermería. enfermería. ejecución. esperados.
Episodios El manejo general El paciente Esperar el buen
vaso-oclusivos consiste en el reposo, presenta funcionamient
dolorosos hidratación y mejoría de o del
analgesia. Requiere la edema. tratamiento
frecuente valoración Comprobado para una buena
sistemática del dolor por mejoría de la
y ajustes continuos de disminución enfermedad.
las medidas de alivio, de síntomas
especialmente los de
analgésicos. La hidrocefalia y
hidratación medidas del
intravenosa debe perímetro
realizarse cefálico.
generosamente y con
soluciones
hipotónicas para
evitar la
hiperviscosidad y 16
 falciformación

11- ) Plan de educación y orientación familiar

Durante las crisis de dolor los niños pueden tener destrucción de

glóbulos rojos que en algunas ocasiones lo llevarán a recibir transfusión
de sangre, sea muy juicioso y comprometido con los controles y
cuidados que su médico le envíe a su hijo.

Algunos niños con anemia falciforme requieren tratamiento con

antibiótico por eso la medición de la fiebre con termómetro es muy
importante.

Vacune su hijo contra neumococo, meningococo e influenza.

La liberación de orina de niños con anemia falciforme mayor haciendo

que se deshidraten más fácilmente, mantenga el niño muy bien
hidratado.

Los menores con anemia falciforme pueden practicar natación en

piscina climatizada pero el tiempo debe ser de máximo 30 minutos,
posteriormente deben secarse y vestirse inmediatamente.

En ocasiones la presencia de esta enfermedad puede generar

disminución de autoestima y confianza de los niños, mantenga a su hijo
incentivado y demuéstrele todo su amor, apoyo y confianza.

Los niños con esta enfermedad pueden sufrir infartos cerebrales que
comprometen sus funciones de lenguaje, caminata entre otros.

12- ) Recomendación familiar:

Sólo porque un niño tiene una enfermedad crónica no significa que él

no pueda vivir una vida normal. Un niño con anemia de células
17
falciformes tiene pocas limitaciones. No necesita una dieta especial,
sólo una dieta balanceada. No hay necesidad de aislar al niño de otros
para evitar infecciones menores o resfriados. No hay que prohibir el
ejercicio o juego.

1. Con la excepción del karate, no se debe limitar la participación en

deportes. 2. La resistencia física puede ser menor por la anemia, así que
el niño puede cansarse más fácilmente. 3. Los niños aprenderán sus
propios límites en la resistencia física y se detendrán para descansar
cuando lo necesiten.

La disciplina debe ser la misma para el niño con anemia de células

falciformes que para los demás niños en la familia. Es importante tratar
de manera normal al niño con anemia de células falciformes para
ayudarle a desarrollar una identidad sana como persona.

18
 Conclusión

La anemia de células falciformes es una enfermedad de por vida. Un

trasplante de sangre y médula ósea es actualmente la única cura para la
anemia de células falciformes, pero existen tratamientos eficaces que
pueden reducir los síntomas y prolongar la vida.

La enfermedad de células falciformes es un problema de salud mundial

cada vez mayor. Las estimaciones sugieren que cada año
aproximadamente 300.000 niños nacen con anemia de células
falciformes, que se define por la homocigosidad para el gen de la
hemoglobina falciforme (HbS)

Los cuidados de Enfermería en pacientes con anemia se centrarán en la

vigilancia del paciente tanto en su aspecto físico como en el
seguimiento de la ingesta apropiada de líquidos. Se administrarán
medicamentos como vitamina B12 o sulfato ferroso para tratar estados
carenciales y, si fuera necesario, también oxígeno. Otro aspecto
imprescindible consistirá en mantener informado al paciente
constantemente de la evolución de su enfermedad.

19
 Bibliografía

 Personal médico y del área de enfermería del Hospital

 Entrevista a familiares del paciente
 https://www.aeped.es/sites/default/files
 https://www.medigraphic.com/

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Anexo

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