Microcefalia, lisencefalia, trastornos de la migración germinal, hacia el sitio dentro del SN donde residirán

neuronal. el resto de la vida.

TRASTORNOS DE LA MIGRACIÓN NEURONAL Esquizencefalia
Migración neuronal Se origina hacia finales de la 8va semana , debido a la
Es un proceso fundamental en el desarrollo del falta de desarrollo del manto cortical en zonas donde
sistema nervioso que ocurre a todo lo largo del tubo se forman e invaginan las cisuras cerebrales primarias,
neural y también en las crestas neurales. hecho que provoca hendiduras hemisféricas
Las células inmaduras tienen que emigrar desde su usualmente bilaterales y simétricas
lugar de producción la zona ventral hasta su destino Migración neuronal del telencéfalo –falta de un
definitivo. segmento de la corteza cerebral
La posición final es de gran importancia porque la Prevalencia 1.5/100 000 habitantes
función neural depende de conexiones precisas Clasificación
Las dos principales estructuras del SNC con migración a) Esquizencefalia de labio cerrado o tipo 1, en la
neuronal son la corteza cerebral y el cerebelo que se presentan pequeñ as hendiduras
• Dos mecanismos para la migración: simétricas, los bordes se fusionan en la sutura
• Radial-mov ortogonal ependimaria, continuándose con el epéndimo
• Tangencial-mov paralelos del ventri ́culo lateral
Corteza cerebral b) Esquizencefalia de labio abierto o tipo 2,
La primera capa en formarse hendiduras separadas y el líquido
es la zona ventricular (zv) cefalorraquídeo llena todo el espacio de la
germinal, de donde parte una hendudira desde el ventri ́culo lateral hasta los
primera generacion de espacios subaracnoideos que rodean los
neuronas maduras hacia la hemisferios
futura corteza (preplaca) , Polimicrogiria
posteriormente subdividida Macroscópicamente
por la llegada de más aparece como una
neuronas formando la zona superficie cortical
marginal superficial, placa irregular, formada por
cortical y subplaca. una corteza con
De eminencias ganglionares hacia zonas múltiples
ventriculares, adquieren su posición definitiva como circunvoluciones
interneuronas que se integran a la corteza cerebral pequeñas, separadas por muchos surcos poco
Del cerebelo profundos; microscópicamente, las neuronas alcanzan
De los labios rómbicos, la corteza pero no forman capas corticales de forma
crecen hacia la linea media normal.
donde se fusionan uno con La etimología de la palabra poli- (múltiples) micro-
el otro en el 2º mes – placa (pequeños) -giria (pliegues) lo indica claramente: es
cerebelosa- neuroblastos un defecto de la morfología en el que se observa un
migran y se establece 3er mayor número de pliegues de menor tamaño
mes la capa germinal El primer tipo de polimicrogiria incluye aquellos casos
externa, vuelven a migrar hacia como el si ́ndrome cerebrohepato- renal de Zellweger,
porciones internas forman la capa en el cual, los defectos migracionales también están
germinal interna presentes en el tallo cerebral y cerebelo
Debilidad e hipotonía, crisis epilépticas refractarias,
ausencia de respuestas a esti ́mulos visuales, auditivos
y somatoestésicos intensos. Otras fases del si ́ndrome
comprenden:estigmas cráneo-faciales,
hepatomegalia, múltiples quistes renales corticales y
Definición
calcificaciones puntiformes en la rótula
Los trastornos de migración neuronal, representan un
• La segunda variedad de polimicrogiria incluye
grupo de malformaciones o disgenesias congénitas
aquellos casos con evidencia de necrosis
que alteran la secuencia de sucesos en donde millones
neuronal laminar que ocurre en la corteza
de neuronas se desplazan desde su origen en la matriz
después del término del proceso migracional,
 como en la exposición a monóxido de carbono
durante las semanas 20 a 24.
• Una de las formas más clásicas consiste en el
compromiso bilateral de la región perisilviana,
prudiciendo un cuadro pseudobulbar y
disturbios del habla.
Presencia de una expresión emocional exagerada o
inapropiada en relación con el contexto y que cursa
ti ́picamente con episodios de risa y de llanto
Heterotepias neuronales
Trastorno menos severo, consiste en colecciones de
neuronas en la substancia blanca subcortical,
arrastradas durante su migración radial de la matriz
germina periventricular, hacia la placa cortical a
finales del quinto mes de la gestación
Los pacientes presentan desde alteraciones cognitivas
y conductuales leves, hasta retraso severo en el
desarrollo neurológico y crisis epilépticas
incontrolables.
Aparecen en el 3% de la población general, y pueden
asociarse a microcefalia y esquisencefalia. Las técnicas
de imagen suelen solicitarse porque estos pacientes
pueden presentar crisis convulsivas
2 formas de heterotopias neuronales: laminares y
nodulares
Las heterotopias laminares usualmente son difusas y
simétricas, separadas de la
corteza cerebral de
apariencia normal por una
delgada banda de
substancia blanca.(capas
alternantes de sustancia
blanca y gris)
Las heterotopias nodulares son
más frecuentes. Consisten en
nidos de neuronas localizadas
profundamente en la sustancia
blanca periventricular. (sustancia
blanca de localización anómala)
Estos pacientes variań de un leve
a moderado retraso en el
desarrollo neuroló gico
La forma más común
es la heterotopía
nodular
periventricular,
caracterizada por
conglomerados de neuronas junto a las paredes de los
ventrículos laterales .
Los pacientes afectados son casi siempre mujeres , se
incluyen convulsiones (epilepsia) que comienzan en la
adolescencia media, puede haber discapacidad
intelectual leve incluyendo dificultad con la lectura y
la ortografía.
Riesgo de derrame cerebral o problemas en los vasos
en otros órganos del cuerpo y problemas de
coagulación de la sangre
Es causada por mutaciones en el gen FLNA. Este gen
da instrucciones para la producción de
la proteína filamina A, que ayuda a construir la red de
filamentos proteicos (citoesqueleto) que da estructura
a las células y les permite cambiar de forma y moverse
Microcefalia
✘ trastorno neurológico infrecuente en el cual el
cerebro de un niño no se desarrolla
completamente. Como resultado, el tamaño
de la cabeza es considerablemente más
pequeño que el esperado.
✘ La microcefalia puede estar presente al
momento de nacer o puede adquirirse durante
los primeros años de vida.
Clasificación
1. Defecto primario en el desarrollo cerebral, con
menor número y tamaño de las células nerviosas,
de carácter genético.
En ellas se encuadran:
– Microcefalia Primitiva Esencial o Vera
– Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva
– Malformaciones Cerebrales
✘ Trastornos Cromosómicos: • Síndromes de
Down, de Edwards, de Patau y otros.
✘ Síndromes Genéticos: • Síndromes de Seckel,
de Angelman, y otros.
2. Microcefalia secundaria a detención del
crecimiento cerebral.
 Efectos de agentes nocivos fetales:
radiaciones, la ingesta de tóxicos,
determinadas enfermedades maternas, la
fenilcetonuria materna y otras.
 Infecciones prenatales. Debidas a rubeola,
varicela, herpes, toxoplasmosis, sífilis y otras.
 Infecciones postnatales. Subsiguientes a
meningoencefalitis, meningitis bacterianas,
meningitis tuberculosa, abscesos cerebrales
etc.
 Otras situaciones como: Asfixia,
Deshidratación, Hipoglucemia, Acción de
tóxicos, Malnutrición, etc.
3. Cierre precoz de todas las suturas craneales y
presente al nacimiento.
Es la única situación en que el cierre precoz de suturas
se manifiesta por una microcefalia.
Signos y síntomas
 • Muchos niños con microcefalia pueden no
presentar otros síntomas al nacer,
• pero sufrir posteriormente epilepsia, parálisis
cerebral, problemas de aprendizaje
discapacitantes, pérdida de audición y
problemas visuales.
• Algunos niños con microcefalia se desarrollan
con plena normalidad.
Otros problemas
✘ Los bebés con microcefalia pueden tener una
gama de problemas adicionales, dependiendo
de lo grave que sea esa afección. La
microcefalia se puede asociar a los siguientes
problemas:
✘ Convulsiones.
✘ Retraso en el desarrollo, como problemas del
habla, sentarse, pararse y caminar.
✘ Discapacidad intelectual (disminución de la
capacidad para aprender y funcionar en la vida
diaria).
✘ Problemas con el movimiento y el equilibrio.
✘ Problemas para alimentarse, como dificultad
para tragar.
✘ Pérdida de la audición.
✘ Problemas de la vista.
Lisencefalia
¿En qué consiste?
Cerebro liso.
Trastorno poco común de la formación del cerebro
caracterizado por la microcefalia y una ausencia de las
circunvoluciones (pliegues) normales del cerebro.
Causada por la migración anormal neuronal entre las
semanas 9 y 13 de la gestación.
Puede ser causada por infecciones virales
intrauterinas, ingestión de tóxicos durante el
embarazo, radiaciones, trastornos genéticos asociados
a los cromosomas X y 17.
Se asocia a los síndromes: de Miller-Dieker, de
Fukuyama, de Walker-Warburg.
Clasificación de la lisencefalia
• De acuerdo a las circunvoluciones
Lisencefalia completa
Lisencefalia incompleta
• Anatomopatológico
Lisencefalia clásica
Lisencefalia en empedrado
Tipos de lisencefalia
✘ Completa
✘ Incompleta
Variedades de lisencefalia
• Tipo I: Se distinguen las cuatro capas celulares
en la corteza cerebral con afectación escasa o
nula del cerebro.
• Tipo II: Más severa. La corteza cerebral está
muy desestructurada, con poco desarrollo de
los pliegues cerebrales. Se asocia con
hidrocefalia.
• Tipo III: Conocida como cerebrocerebelosa. Se
asocia con microcefalia, ventrículos dilatados e
hipoplasia del cerebelo y tronco encefálico.
Signos/síntomas y formas de diagnóstico
Signos y síntomas
 Deformaciones faciales.
 Dificultad para deglutir.
 Retraso psicomotor.
 Anomalías en las manos, dedos de las manos y los
pies.
 Espasmos musculares y convulsiones.
Formas de diagnóstico
✘ Ultrasonido prenatal
✘ Ultrasonido postnatal
✘ Tomografía axial computarizada
✘ Resonancia magnética
Pronostico
• Varía dependiendo con el grado de
malformación del cerebro.
• Los pacientes no muestran ningún desarrollo
significativo más allá de la edad de 3 a 5 meses.
• Muchos mueren antes de los dos años de edad.
• Los problemas respiratorios son las causas de
muerte más comunes.
Síndromes relacionados con la lisencefalia
 Síndrome de miller- dieker
 Síndrome de fukuyama
 Síndrome de Walker- warburg