Enfermedad de Bruton (Agammaglobulinemia de Bruton)
¿Qué es? ¿Cuál es
• Es una inmunodeficiencia primaria (IDP) que sufren Linfocito B la causa? Gen BTK Xq21
únicamente los chicos. Un defecto (mutación)
en el gen BTK, que • Afecta a los linfocitos B, participa en el desarrollo que son las células que de los linfocitos B. fabrican las proteínas de defensa Tirosina quinasa (inmunoglobulinas). Inmunoglobulinas de Bruton (BTK)
Herencia ¿Cómo se diagnostica?
• Ligada al cromosoma X: • Con una analítica específica solo afecta a los chicos. que demuestre: • En un 80% es heredada de los - Ausencia de padres (cromosoma X de la madre). inmunoglobulinas. • En un 20% de los casos, la - Ausencia de linfocitos B. mutación es "de novo", sin que • Con un estudio genético que exista previamente en la familia. confirme la mutación del gen BTK.
¿Qué puede pasar? ¿Cómo se trata?
• Infecciones importantes: No tiene cura definitiva, otitis de repetición, pero se puede meningitis, diarrea, etc. sustituir la ausencia de inmunoglobulinas • Infecciones de la piel. con su administración • Lesiones crónicas en por vía subcutánea o los pulmones a largo plazo. endovenosa para toda la vida para reducir las infecciones.
¿Cómo cuidarse? Dónde encontrar más
• Utilizando antibióticos para las infecciones. información Consultar todas las dudas al equipo • Siguiendo los controles médico de referencia. médicos. • pidfoundationbcn.org • Recibiendo periódicamente • acadip.org las inmunoglobulinas. • ipopi.org • primaryimmune.org • info4pi.org
*Fuente: Esta obra ha sido realizada por miembros
Servier Merdical Art de la UPIIP y de la BCN PID Foundation. Protegido por: Protegida por: