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Mucopolisacaridosis PDF
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Mucopolisacaridosis
M u c o p o l i s a c a r i d o s i s
Las enzimas lisosomales rompen las largas 1:320.000 para síndrome de Hunter, 1:58.000
cadenas de polisacáridos en unidades meno- para síndrome de Sanfilippo, 1:640.000 para
res dentro del lisosoma. Los fragmentos síndrome de Morquio y 1:320.000 para sín-
resultantes son nuevamente degradados por drome de Marotaux-Lamy.
hidrólisis secuenciales de sus terminaciones;
las hidrolasas que intervienen en este proceso Reseña histórica
son diez y su defi ciencia produce depósi-
to intralisosomal de glucosaminoglicanos En 1900 se hizo la descripción del primer
incompletamente degradados, los cuales son caso de MPS por John Thompson, en Edim-
almacenados en el citoplasma alterando la burgo. La primera publicación fue efectuada
fisiología celular. por Charles Hunter en 1917: describió dos
pacientes con talla baja, facies tosca, hernia
Epidemiología inguinal, respiración ruidosa, sin opacidad
corneal. En 1946, Nja aclaró que esa des-
En Colombia, y en muchos países del conti- cripción correspondía a una MPS ligada con
nente, es difícil el cálculo de la frecuencia de el cromosoma X y fue llamada síndrome de
estas enfermedades, porque generalmente solo Hunter.
se diagnostican algunos casos que usualmente
corresponden a los casos más graves, siendo En 1919, Gertrud Hurler publicó la historia
poco diagnosticados los casos leves. clínica de pacientes con hallazgos similares
a los de Hunter que adicionalmente tenían
La ocurrencia conjunta en países europeos opacidad corneal y retardo mental.
se estima de 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos
vivos; es más frecuente el tipo III. En 1952, Brante aisló el mucopolisacárido
dermatán sulfato del hígado de dos pacientes
La ocurrencia en Australia es 1:107.000 con síndrome de Hurler, recibiendo estas
nacidos vivos para síndrome de Hurler, enfermedades el nombre de MPS.
Glucosaminoglicano
Tipo Epónimo Enzima deficiente acumulado
MPS I grave Enfermedad de Hurler α-L-iduronidasa
MPS I atenuada Enfermedad de Scheie α-L-iduronidasa
MPS I intermedia Enfermedad de Hurler-Scheie α-L-iduronidasa DS, HS
MPS II grave Enfermedad de Hunter grave Iduronato sulfatasa
MPS II atenuada Enfermedad de Hunter menos grave Iduronato sulfatasa
MPS III A Enfermedad de Sanfilippo A Heparán N-sulfatasa
MPS III B Enfermedad de Sanfilippo B N-acetil-α-glucosaminidasa
MPS III C Enfermedad de Sanfilippo C Acetil CoA: HS
α-glucosaminidotransferasa
MPS III D Enfermedad de Sanfilippo D N-acetilglucosamina 6 sulfatasa
MPS IV A Síndrome de Morquio A Galactosamina 6 sulfatasa QS, CS
MPS IV B Síndrome de Morquio B Galactosidasa ß QS
MPS VI Síndrome de Marotaux-Lamy Galactosamina 4-sulfatasa DS
(arilsulfatasa ß)
MPS VII Enfermedad de Sly Glucuronidasa ß DS, HS
MPS: mucopolisacaridosis, DS: dermatán sulfato, HS: heparán sulfato, QS: queratán sulfato
Fuente: elaborada con base en: Kolodny EH, Charria-Ortiz G. Storage diseases of the reticuloendothelial system. En: Nathan DG, Orkin SH, Ginsburg D, Look AT.
Nathan and Oski’s Hematology of infancy and childhood. 6ª ed. EUA: WB Saunders; 2003: 1426.
Tratamiento Anestesia
El tratamiento de los pacientes con MPS Debido a la frecuente necesidad de hacer tra-
incluye tratamiento específico y tratamiento tamientos quirúrgicos, deben tomarse precau-
sintomático. ciones espaciales pues la muerte perioperatoria
puede ascender a 20%, dado que existe mayor
Tratamiento sintomático dificultad en la intubación endotraqueal por el
proceso obstructivo de la vía aérea. El estudio
El tratamiento sintomático de los pacientes con preoperatorio debe incluir evaluación adecuada
MPS se dirige manejar los diferentes síntomas de la vía aérea y de la columna cervical.
de los sistemas afectados, mejorando el estado
general, la calidad de vida del paciente y de su Tratamiento específico
familia, con la intervención de un equipo mul-
tidisciplinario de especialistas en Neurología, Se comentará acerca de la terapia de reem-
Neumología, Oftalmología Cardiología, Oto- plazo enzimático, la terapia de trasplante y la
rrinolaringología, Ortopedia, Neuropsicología, consejería genética.
Fisiatría, Terapia física, Terapia ocupacional,
Fonoaudiología y Psicología. Terapia de reemplazo enzimático
El seguimiento incluye la realización Para MPS tipo I se puede hacer tratamiento con
periódica de los exámenes paraclínicos iduronidasa alfa recombinante humana, que
indispensables para evaluar la afectación de produce mejoría significativa especialmente de
los múltiples órganos y sistemas y sus com- la visceromegalia, función ventilatoria, apnea
plicaciones. de sueño y excreción urinaria de glucosami-
noglicanos.
Como estas enfermedades pueden cursar
con enfermedad pulmonar crónica y obstruc- La molécula no atraviesa la barrera hemato-
ción de la vía aérea alta, se puede requerir encefálica, por lo que no influye en el afectación
adenoidectomía, amigdalectomía, miringoto- de las funciones cognoscitivas. Con el uso
mía, traqueostomía y oxigenoterapia nocturna crónico, los pacientes desarrollan anticuerpos
o permanente. contra la enzima, pero no se ha demostrado
interferencia en el tratamiento por este moti-
Otras manifestaciones de la enfermedad o vo. También se ha propuesto su uso previo y
complicaciones como miocardiopatía, opacidad posterior al trasplante de médula ósea.
corneal, glaucoma, hipertensión endocraneana
por hidrocefalia obstructiva, infecciones inter- Actualmente hay ensayos clínicos de tra-
currentes del tracto respiratorio, neumonías, tamiento de reemplazo enzimático para MPS
otitis y alteraciones musculoesqueléticas múl- tipo II con iduronato 2 sulfatasa recombinante,
Lecturas recomendadas
Barkovich JA. Trastornos cerebrales. En: Neuroimagenología Mabe P, Leistner S, Schwartz I et al. Mucopolisacaridosis. En
pediátrica. Buenos Aires: Journal; 2001: 124-129. Colombo M, Cornejo V, Raimann E (editores). Errores Innatos
del metabolismo en el niño. 2ª ed. Santiago de Chile: Editorial
Kolodny EH, Charria-Ortiz G. Storage diseases of the
Universitaria; 2003: 225-256.
reticuloendothelial system. En: Nathan DG, Orkin SH,
Ginsburg D, Look AT. Nathan and Oski’s Hematology Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group
of infancy and childhood. 6ª ed. EUA: WB Saunders; of disorders with variable pediatric presentations. J Pediatr
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