SÍNDROME DE HUNTER

Descripción general

El síndrome de Hunter es un trastorno genético muy poco frecuente producido por la

falta de una enzima o por su mal funcionamiento. En el síndrome de Hunter, el
cuerpo no tiene suficiente enzima iduronato 2-sulfatasa. El trabajo de esta enzima
es descomponer ciertas moléculas complejas y, sin suficiente cantidad de esta
enzima, las moléculas se acumulan en cantidades perjudiciales.

La acumulación de cantidades masivas de estas sustancias nocivas con el tiempo

causa un daño progresivo y permanente que afecta el aspecto, el desarrollo mental,
la función de los órganos y las capacidades físicas.

¿Es muy frecuente la MPS II?

La incidencia de la MPS II se calcula según el registro europeo de las

Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, que afecta a 1 de cada 100.000
varones recién nacidos ​(Ligado al cromosoma X)​, aunque hay alguna publicación de
alguna niña con Hunter.

Los mucopolisacáridos realizan su trabajo fuera de la célula y, una vez que lo han terminado,
son transportados a los lisosomas que se encuentran dentro de la célula para ser degradado en
moléculas más pequeñas. Esta ​degradación requiere de la acción de diferentes enzimas que se
producen dentro de los lisosomas​ –es por esto que se les llama ​enzimas lisosomales​– cuya
función es romper, digerir o degradar las moléculas grandes que han llegado a las células.
Podríamos decir, funcionan como una unidad primaria digestiva de la célula.

Estas enzimas trabajan en secuencia, una tras otra, para dividir las moléculas de GAGs en
moléculas más pequeñas que puedan ser excretados.
Una vez que los mucopolisacáridos han sido degradados, serán transportados fuera de los
lisosomas para ser reestructurados y reusados para construir tejidos, etc. Es decir, los
mucopolisacáridos están en un continuo proceso de reciclado.

En las personas que tienen una MPS (Mucopolisacaridosis), una de las enzimas del lisosoma,
que es necesaria para degradar algún tipo de mucopolisacáridos, no se produce o es deficiente
la cantidad que se produce y esto no permite que el proceso de reciclado se realice en una
forma apropiada.

Es así que el mucopolisacárido que no ha terminado su proceso de degradación, permanece

almacenado en los lisosomas de cada una de las células del organismo y provoca el crecimiento
continuo del lisosoma. Esto interferirá con el funcionamiento normal de la célula y será causa de
problemas clínicos progresivos en las personas afectadas.
El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad de herencia
ligada al cromosoma X, que se debe al déficit del enzima iduronato-2-sulfatasa y se
presenta principalmente con semiología ósea, neurológica y visceral. Para potenciar
el conocimiento de su historia natural se ha elaborado un registro que recoge datos
de la historia clínica de los pacientes. En esta revisión se da a conocer el
funcionamiento del registro y los primeros datos de pacientes españoles con
síndrome de Hunter incluidos en él.

https://www.neurologia.com/articulo/2007027

II. PLANTEAMIENTO TEÓRICO

1. PROBLEMA DE INVESTIGACIÓN
1.1. Enunciado del Problema
1.2. Descripción del Problema
1.3. Interrogantes Básicas
1.4. Tipo y nivel de investigación
 1.5. Justificación del problema
4. OBJETIVOS
4.1. Objetivo general
4.2. Objetivo específico
III. PLANTEAMIENTO OPERACIONAL
1. Técnicas, instrumentos y materiales de verificación
2. Estrategias de recolección de datos
2.1. Organización
- Preparación de unidades de estudio
-
2.2. Recursos
- Materiales: Bibliografía, computadora con
acceso a Internet, papel, lapiceros.
-
2.3. Criterios o estrategias para manejar resultados
Se creo un documento Drive y usamoa