BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS

ÁREA: PROCESOS CELULARES FUNDAMENTALES
ESTRUCTURA Y FUNCIÓN MOLECULAR
SECCIÓN: 004
DOCENTE: DRA. LORENA MILFLORES FLORES
EQUIPO:
LIMA BAUTISTA, ERIKA ITZEL
FLORES MANZANO GUILLERMO
SINDROME DE LI-
FRAUMENI
*Trastorno poco frecuente.
*Aumenta el riesgo de
desarrollar varios tipos de
cáncer.
Se caracteriza por la aparición de
tumores en múltiples órganos,
generalmente a edad temprana.
Los mas frecuentes son:
Sarcomas de tejidos blandos
Osteosarcomas
Cáncer de mama en mujeres
premenopáusicas
Tumores cerebrales
Leucemias agudas
Cáncer de corteza supra renal
 Es una mutación germinal deletérea en el
exón 5 del gen TP53.
¿Qué tipo Es una mutación por sustitución de bases
de del tipo transicional.
mutación • Hay un cambio de G por T en el codón
527.
es? • Esto genera un cambio en el aminoácido
cisteína por fenilalanina
Mutació
n de
línea
germinal

• Afectan a las células productoras de gametos.

• Las mutaciones se transmiten de generación en generación.
(Autosomicas Dominantes)
Mutación Afecta a la supervivencia de los
individuos.
deletére
a
Produce una disminución de la
capacidad del individuo para
sobrevivir o reproducirse.

Puede ocasionar la muerte antes

de alcanzar la madurez sexual.
 Mutación génica (Transición)

• Son sustituciones de una

pirimidina por otra .
• También de una
pirimidina por una purina
SINDROME DE LI-
FRAUMENI

• Enfermedad hereditaria
autosómica dominante con
elevada penetrancia.
• En los portadores el riesgo de
cáncer es:
• En mujeres de 31 años el 50%
• En hombres de 46 años el 50%
• Ambos sexos a los 71 años el
100%
 GEN TP53
• Es un gen supresor tumoral.
• Se localiza en el brazo corto del cromosoma
17 (17p13) .
• Se le conoce como el guardián del genoma.
• Se activa como reacción a los daños del
DNA y ante señales de estrés celular.
• El gen TP53 codifica la
proteína P53.
• La proteína P53 induce la
transcripción de genes
involucrados en la reparación
del material genético, control
del ciclo celular y apoptosis.
 • Principalmente con una
exhaustiva historia
clínica del paciente,
estudiando a fondo la
historia medica familiar.

• Confirmar con examen

genético molecular.

• Otros tipos de exámenes

y estudios se pueden
¿Cómo se diagnostica realizar dependiendo del
tipo de cáncer que se
este síndrome? presente en el afectado
Tratamiento No hay ningún tratamiento especifico
para este síndrome.

• Las personas con cáncer de mama se

recomienda remover ambos senos.

• Evitar el tratamiento de radioterapias

porque puede subir el riesgo a
desarrollar tumores malignos.
 Tratamiento
Sin embargo hay medidas para detectar el desarrollo del síndrome

En niños:
• Exploración física
• Analítica completa de sangre y orina
• Ecografía abdominal

En adultos:
• Exploración física
• Exploración de mamas (bianual)
• Ecografía o mamografía
 Conclusión

El gen supresor de tumores P53, es crucial, como parte de los mecanismos

de reparación del ADN.

La perdida de este gen, evita la corrección o apoptosis de las células con

errores genéticos, perpetuando su replicación y consecuente desarrollo de
neoplasias.
Bibliografía
Hisada M., garber J.E, Fung C. Y, Fraumeni J.F. jr L.I, F.P (1998) Multiple
primary cancers in families with Li-Fraumeni síndrome.
Varley JM. Evans DG, Bircj JM, 1997 Li- fraumeni síndrome a molecular
and clinical review
Camejo Natalia, Castillo Cecilia (2018) Sindrome de Li-Fraumeni,
Analisis de un caso clínico y revisión de literatura.