6.

- En un paciente con aplasia tímica sería conveniente o prudente efectuar un

TMO, sí o no, ¿Por qué? Fundamente.

El desarrollo nulo o incompleto del primordio tímico conduce a un desarrollo

defectuoso del linfocito T. El defecto más frecuente del desarrollo tímico ligado a la
IDCG (inmunodeficiencias combinadas graves) se observa en los niños con el Síndrome
de Di George. Esta deficiencia selectiva del linfocito T se debe a una malformación
congénita que da lugar a un desarrollo defectuoso del timo y de las glándulas
paratiroides que se desarrollan a partir de la tercera y cuarta bolsa faríngeas durante la
vida fetal .El defecto congénito se manifiesta por hipoplasia o agenesia del timo, que
lleva a una maduración deficiente del linfocito T, la falta de glándulas paratiroides, que
da lugar a alteraciones en la homeostasis del calcio (hipocalcemia como consecuencia
del hipoparatiroidismo, es decir, la disminución de la función de la hormona
paratiroidea (PTH) que se producen en la glándula paratiroidea localizada detrás de la
tiroides) y a torsiones musculares (tetania),el desarrollo anómalo de los grandes vasos y
deformaciones facilales. La enfermedad se debe sobre todo a una delección en el
cromosoma 22q11.

Como en otras deficiencias graves del linfocito T, los pacientes son proclives a las
infecciones por micobacteiras, virus y hongos. La inmunodefiencia asociada al
síndrome de Di George puede corregirse mediante un trasplante de timo fetal o un
transplante de médula ósea. Tales tratamientos no suelen ser necesarios en las casos en
que la inmunodeficiencia no sea muy grave , sin embargo , porque la función del
linfocito T tiende a mejorar con la edad en una gran fracción de los pacientes con este
síndrome y es a menudo normal a los 5 años. La mejora con la edad ocurre
probablemente por la presencia de algo de tejido tímico o porque alguna otra zona fuera
del timo asume la función de maduración del linfocito T. También es posible que a
medida que estos pacientes se hagan mayores, aparezca tejido tímico en lugares
ectópicos (es decir, diferentes a las localización normal).

En niños, el trasplante de tejido del timo o trasplante de médula ósea puede ayudar a
restablecer la función inmune, pero los riesgos y beneficios de estos procedimientos se
deben considerar cuidadosamente. Se podría decir que el trasplante de timo es capaz de
producir un tipo especial de EICH, debido a que los linfocitos T del receptor del
trasplante utilizan a las células del timo del donante como moldes para su desarrollo a
través de la selección negativa. Este proceso normalmente evita el reconocimiento de
autoantígenos, pero en el caso del trasplante de timo esto puede conducir al error de que
los propios linfocitos T del receptor, al no ser negativamente seleccionados, reconozcan
a estructuras propias como si fueran ajenas. También se trata de un tipo de EICH
indirecta, ya que no son las células trasplantadas las directamente responsables, sino que
el trasplante hace que las propias células T del receptor se comporten como si fueran
foráneas. Se ha visto un efecto de autoinmunidad con blanco en múltiples órganos en
experimentos de xenotrasplante de timo entre diferentes especies.7 La enfermedad
autoinmune es una complicación frecuente luego de un trasplante alogénico de timo
humano, encontrándose en un 42% de los trasplantados luego de transcurrido un año del
trasplante.8 Sin embargo, esto se explica parcialmente por la propia indicación para este
tipo de trasplante que es en casos de síndrome de DiGeorge completo. El síndrome
aumenta el riesgo de enfermedad autoinmune.