Alexandra De Salinas

Inmunología Médica 2022/23

Síndrome
Síndrome de
de DiGeorge
DiGeorge
El Síndrome de DiGeorge (SDG) es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria (IP)
asociada a la susceptibilidad a las infecciones debido a un aumento en la producción y
función de linfocitos T, debido a la ausencia o poco desarrollo del timo. El SDG es
causado por un desarrollo anormal de las células y del tejido durante el crecimiento
fetal. Además de posibles problemas del sistema inmunitario, este desarrollo anormal
puede provocar la alteración de características faciales, desarrollo anormal de las
glándulas (paratiroidea o tiroidea) o anomalías en el corazón. Más del 65% de los
pacientes presentan anomalías palatinas (p. ej., incompetencia velofaríngea, paladar
hendido submucoso o úvula bífida) que pueden provocar habla hipernasal y dificultades
en la alimentación. El SDG es una afección para toda la vida que por lo general se
diagnostica durante el primer año de vida o en la primera niñez, aunque la producción
de células T mejora con el tiempo.

§ “SDG completo”: se asocia con la total ausencia del timo y una grave deficiencia en
los linfocitos T que requiere trasplante de timo para sobrevivir.
§ “El SDG parcial”: se asocia con una función baja, pero no ausente de los linfocitos T
y a menudo mejora durante la niñez. Sin embargo, aproximadamente un tercio de
los adultos afectados tendrán infecciones moderadas recurrentes.

La mayoría de los casos se deben a una eliminación de 3

millones de pares de bases en la región cromosómica 22q11.2.
La deleción está causada por un a recombinación meiótica no
alélica durante la espermatogénesis u ovogénesis. La mayoría
de las eliminaciones incluyen el gen TBX1 que está implicado
en el desarrollo de la estructura cardíaca, parotídea, tímica y
facial. También una pequeña cantidad de casos de SDG tienen
defectos en otro cromosoma, en particular en el 10p13. Los
lactantes con síndrome de CHARGE (gen CHD7) y los lactantes
con madres diabéticas también pueden presentar SDG.

El síndrome CHARGE es un síndrome de anomalías congénitas múltiples que se caracteriza por

la combinación variable de anomalías múltiples, principalmente coloboma (nacimiento con la
perdida de partes del ojo, pérdida de visión y sensibilidad a la luz), atresia/estenosis coanal,
disfunción de los nervios craneales y anomalías del oído.

La cuantificación de los LT, LB, NK y monocitos en sangre periférica mediante citometría

de flujo constituye un análisis fundamental para caracterizar la linfopenia en los
pacientes con SD22q11, ya que algunos pacientes presentan disminución de LB
particularmente en la infancia, pero estos se normalizan con el tiempo. Por otra parte, al
igual que los LT CD3+, los linfocitos NK disminuyen significativamente con la edad en los
pacientes con SD22q11, aunque en algunos casos, pueden mantenerse estables y la
relevancia clínica de este hallazgo es incierta.
Debe tenerse en cuenta que la inmunodeficiencia de LT en SD22q11 está relacionada con
la edad, y es más marcada en el período neonatal y en el primer año de vida. Por estas
razones, esta evaluación debe realizarse al menos cada 6 meses hasta que los linfocitos
alcancen los rangos de normalidad de acuerdo con la edad.

Dado que los órganos y tejidos afectados, así como la gravedad de las anomalías, varían,
los planes de tratamiento del SDG deben ser personalizados.
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Por ejemplo, los problemas leves de los linfocitos T a menudo se pueden tratar con
antibióticos y un control estricto. En el otro extremo, los casos de SDG en los que el
desarrollo de los linfocitos T se ve severamente afectado han sido tratados con éxito
mediante el trasplante de médula ósea o el timo. Los problemas graves que involucran
el corazón o características del rostro podrían requerir cirugía correctiva.
La transferencia adoptiva de células T maduras a través de un trasplante de médula ósea
ha surgido como una alternativa para el SD22q11 completo cuando el trasplante de timo
no está disponible. Comparado con el trasplante de timo, este es un procedimiento fácil
de realizar y se encuentra disponible en más centros de atención médica. Durante el
seguimiento de un trasplante en pacientes con inmunodeficiencia, se debe ampliar la
caracterización de las subpoblaciones de LT CD3+CD4+ y CD3+CD8+ mediante la
utilización de marcadores de superficie como CD45RA, CD45RO y CCR752.
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Webgrafia:
Orpha.net: Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=126&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DiGeorge&Disease_Diseas
e_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-deleci-n-22q11-
2&title=S%EDndrome%20de%20deleci%F3n%2022q11.2&search=Disease_Search_Simple

Artículo de ELSEVIER: Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11.2

https://www.elsevier.es/es-revista-infectio-351-articulo-abordaje-inmunologico-del-sindrome-por-
S012393921500082X

American Academv of Allerov Asthma & Immunology: Síndrome de DiGeorge (SDG) - DiGeorge Syndrome
(DGS)
https://www.aaaai.org/conditions-treatments/afecciones-y-tratamientos/enfermedades-de-inmunodeficiencia-
primaria/sindrome-de-digeorge-(sdg)