SINDROME MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER

Ruqqayia Adil, Adil Qayyum

Departamento de Radiologa, Frontier Medical College / Hospital Shaheena Jameel,
Abbottabad, Pakistn

INTRODUCCIN

La agenesia mlleriana, tambin llamada Mayer-RokitanskyKster-Hauser

(MRKH) es una enfermedad congnita malformacin caracterizada por un fallo de la

Mllerian conductos que se desarrollan, lo que provoca que el tero Trompas de Falopio y

malformaciones variables de la parte de la vagina.

Es el segundo ms comn causa de amenorrea primaria despus del fracaso gonadal

(Como el sndrome de Turner). Su incidencia es 1 en 4.000 a 5.000 nacimientos femeninos

y afecta a todas las razas Igualmente.

Una persona con esta condicin es hormonalmente normal; Es decir, entrarn en la

pubertad con desarrollo de caractersticas sexuales secundarias. Sin embargo, descubren la

condicin durante la pubertad, el ciclo menstrual no comienza (amenorrea primaria) su

constelacin de cromosomas es 46XX. Los ovarios son intacto y la ovulacin ocurre

generalmente.
REPORTE DE UN CASO

Una nia de 16 aos de edad acudi al ambulatorio de ginecologa departamento

con queja de amenorrea primaria ella vino para un chequeo mdico ya que su madre quera

casar a su hija al examinarla el paciente tuvo un examen fsico general normal no haba

acn

Ella tena desarrollo normal de los senos (estadio Tanner V) y Los pelos axilares

estaban presentes. El examen genital mostr Vello pbico adulto (etapa Tanner V) genitales

externos de una mujer normal y ella tuvo posicin normalmente haba colocado uretra y

Una abertura vaginal.

Paciente rechazado examen por especulo la ecografa transabdominal revel un

tero ausente en ella tena ovarios de tamao normal con pequeas folculos y la vagina

tambin estaba presente (Figura 1].

Sobre la base del ultrasonido, un diagnstico del tero ausente se mantuvo a la vista

el sndrome MRKH. Ambos riones eran normales en el ultrasonido sin agenesia ni ectopia.

No haba anormalidad musculoesqueltica o problema auditivo. El perfil hormonal de la

paciente como LH, FSH, los niveles de progesterona y testosterona estaban dentro de los

Lmites normales La pelvis de RM mostr ovarios de tamao normal con folculos en ella

bilateralmente con trompas de Falopio normales y vagina pero sin tero y tejido cervical.
La paciente y su madre fueron aconsejadas y concienciadas acerca de sus posibilidades de

tener una vida matrimonial normal, pero la incapacidad deTener hijos

DISCUSIN

La agenesia de Mllarian, comnmente conocida como sndrome MRKH

Es un trastorno poco frecuente, el cual tuvo su primer reporte en 1830. La

condicin se nombra despus de August Franz Jos Karl Mayer, Carl Freiherr von

Rokitansky, Hermann Kster y GA Hauser.

A las 5 semanas gestacin, los conductos mllerianos dejan de desarrollarse el

tero, el cuello uterino y los dos tercios superiores de la vagina desde los extremos caudales

fusionados de los conductos mllerianos.

Las trompas de Falopio se desarrollan desde los extremos superiores no fusionados;

el sistema renal se desarrolla simultneamente a partir del Wolffian (es decir, mesonefric).

La funcin ovrica es conservados porque los ovarios se originan en. Ectodermo primitivo,

independiente del mesonefros.

La etiologa puede ser mutacin en un gen desarrollo en un limitado cromosoma

desbalanceado. El estudio reciente muestra que MRKH es causada por la mutacin

heterocigtica del gen WNT4 en cromosoma 1p36. Este gen es responsable de la

Desarrollo del conducto paramesonfico, el precursor embrionario de los rganos

reproductores femeninos, como el cuello uterino, las trompas de Falopio, los ovarios y parte

de la vagina. Sin el gen WNT4, el conducto mlleriano est deformada o ausente, lo que

significa que nunca se desarrolla en los rganos reproductivos femeninos.

Hay dos tipos diferentes de este sndrome.

El tipo I se caracteriza por una ausencia aislada del proximal de dos tercios de la

vagina, mientras que el tipo II es marcado por otras malformaciones incluyendo vrtebras,

Cardiacas, renales y otolgicas aquella Sufren de esta ltima forma, el 40% tendr

rin con anomalas, 10% tendrn problemas auditivos y 10- 12% tendr anomalas

esquelticas. Strubbe et adems sugiri estos dos subgrupos separados. El termino

sndrome de GRES (genital, renal, odo, esqueltico) sugerido para este ltimo tipo. la

ecografa transabdominal es un

Mtodo simple y no invasivo, y debe ser la primera investigacin. Esto revela una

ausencia del tero. Sin embargo, una estructura retro-vesical cuadrangular puede ser

identificado

Errneamente como un tero hipoplsico o juvenil esto corresponde a la lmina

vestigial situada debajo del pliegue peritoneal, donde se unen los ligamentos tero-sacro. la

lmina vestigial no muestra cavidad ni hiperecognica Lnea, que normalmente

corresponde a la Mucosa uterina. Malformaciones renales, deben ser evaluados

sistemticamente durante esta exploracin. Sin embargo, la ultrasonografa es una tcnica

dependiente del operador que puede fallar en la identificacin de las estructuras anatmicas

de la pelvis. La RM es una tcnica no invasiva que proporciona un medio de diagnstico

ms sensible y ms especfico que la ecografa. Se est convirtiendo en una Herramienta

diagnstica esencial complementaria a la laparoscopia. La aplasia uterina se caracteriza

mejor por la imagen diagnosticada mientras que la aplasia vaginal se evidencia mejor en las

Imgenes transversales. T2W en el plano coronal es til para la localizacin ovrica.

Adems, la RM puede ser utilizada al mismo tiempo para buscar las afecciones renales y

malformaciones esquelticas. Por consiguiente, la RM facilita el abordaje quirrgico para la

reconstruccin vaginal en los diferentes potenciales reproductivos o impacto psicolgico.

La gestin incluye asesoramiento, ya que el paciente podra sufrir de ansiedad, depresin y

enfrentan mucho sufrimiento psicolgico por el diagnstico.

El problema del comportamiento en la adolescencia en los pacientes puede ser

evitados mediante una gua apropiada temprana y tranquilidad. La eleccin del

procedimiento y del paciente la edad en la reconstruccin depende de la anatoma

individual, potencial de fertilidad y factores psicolgicos y sociales. El tratamiento que

consiste en construir una neovagina y generalmente se ofrece a los pacientes que tienen

atresia vaginal cuando estn listos para comenzar la actividad sexual la laparoscopia no

slo es til para el diagnstico de tero o Malformaciones, pero tambin puede ser valioso.

El tratamiento necesario para este tipo de malformacin Con la creacin de una vagina

artificial.
CONCLUSIN

MRKH es una malformacin congnita con ausencia de tero con los ovarios normalmente

visualizados. La ecografa es un mtodo simple y no es invasivo, debe ser la primera

investigacin. Que revela la ausencia de tero con los ovarios normalmente visualizados.

La RM es ms sensibles y especficos para su posterior evaluacin.

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