Asignatura de Embriología

III Ciclo de Estudios Semestre Académico 2020-I

CASOS CLÍNICOS APARATO GENITAL.

Autores – GRUPO 01

 Baca LLontop Maryan Corayma

 Gallardo Carrasco Luis Gabriel
 Prado Cortez Ariana Jimena
 Huamán Mejía Danna Arlette
 Nanfuñay Segura Magda Sthefania
 Rodríguez Delgado Héctor
 Abad Moretti Zeila Lucrecia
 Fiestas Paico Karolay Medaly
 Baca LLontop Maryan Corayma
 Ágreda Guevara Nayeli Tamara
 Chavez Sanchez Nathaly Jacquelyn

Docente
Dr. Percy Calderón Vilchez Percy Alberto

Chiclayo – Perú

2020
1. Este caso se trata de un paciente que concurre
regularmente a sus controles de salud desde los cuatro meses
de vida. Durante la primera consulta (a los cuatro meses) se
había constatado la imposibilidad de palpar el testículo del
lado derecho, con palpación de un testículo izquierdo de
características normales. El resto del examen físico había sido
normal, así como sus parámetros antropométricos (peso y
talla entre los percentilos 25 y 50); por lo que se consideró
apropiado mantener una conducta expectante.
Concurrió nuevamente a su control de salud a los 11 meses
de vida. En aquel momento su testículo derecho era palpable
en la parte superior del canal inguinal, con imposibilidad de
movilizarlo hasta el escroto. Como en la consulta anterior, el
testículo izquierdo se encontraba en el escroto y tenía
características normales. El resto del examen físico no
presentaba particularidades.

a- impresión diagnostica.
Criptorquidia

b- Mecanismo embriológico del desarrollo de la

embiopatia.
El testículo se desarrolla inicialmente desde la sexta semana
de vida embrionaria en la cavidad abdominal a partir de la
cresta gonadal. Las células de Sertoli se desarrollan y forman los cordones testiculares, futuros túbulos seminíferos, y las
células de Leydig se ubican en el tejido intersticial. Las células de Sertoli secretan la Hormona Anti-Mülleriana (AMH), que
provoca la regresión de los conductos de Müller. Además, las células de Leydig secretan testosterona que, al unirse al
receptor de andrógenos presente en los conductos de Wolff, provoca la diferenciación de estos en epidídimos, conductos
deferentes y vesículas seminales. El paciente que presea criptorquidia puede desarrollar un hipogonadismo primario o
testicular, en donde se presenta una función defectuosa de los testículos, siendo la falla gonadal la causa primaria.
Cuando todo el tejido testicular está afectado, las células de Leydig producen escasos niveles de testosterona, las células
de Sertoli secretan escasa AMH y las células germinales están muy disminuidas o ausentes.

Si es de establecimiento fetal temprano, primer trimestre, la deficiencia androgénica y lleva a criptorquidia.

c- Factores de riesgo

FACTORES GENÉTICOS , Comprende mutaciones en los siguientes genes y receptores de importancia funcional
GEN INSL-3 , cuyo rol radica en la diferenciación y accionar de las células de Leydig , asimismo masculinización del
gubernaculum testis , para un correcto descenso testicular
RECEPTOR RXFP2 , Alteraciones en su funcionalidad , se vinculan a la presencia de criptorquidia.
AR (receptor de andrógenos) : De relevancia debido a que la secreción y el accionar androgénico normal , se ejecuta
mediante este receptor , por ende , alteraciones en el mismo modifican el desarrollo genital , externo e interno.
ESR1 (receptor alfa de los estrógenos) , considerado el factor de transcripción , encargado de cohesionarse al DNA , con
la finalidad de regular la expresión genética , sin embargo , ejecuta diferentes funciones como , el feedback negativo en
la secreción de testosterona
FACTORES AMBIENTALES
Condiciones físicas : integra el déficit en el desarrollo gestacional , prematuridad , sumado a un carente peso
(x<2.500g) , CIUR(crecimiento intrauterino retardado) , relacionado a cambios placentarios , los cuales repercuten en la
disminución de HCG y secreción de testosterona , afectando el descenso testicular
Condiciones químicas – teratógenas : Implica la exposición a elementos con capacidad estrogénica , los cuales inhiben o
retardan , el proceso de síntesis y función androgénica , los pesticidas , herbicidas , aditivos alimentarios , filatos y
talatos , son un claro ejemplo de lo mencionado.
Un estudio genético en especímenes animales , ratifico que el talato , presente en algunos productos plásticos , en dosis
relevantes , cambiaba rotundamente la función de las células de leydig , análogamente la síntesis androgénica y
expresión de Insl3.1
FACTORES MATERNOS , Engloba :
Ingesta de analgésicos, fármacos de manera excesiva y no supervisada en los primeros trimestres gestacionales (1°-2°)
Desarrollo de diabetes mellitus y/o gestacional , teorías respaldan que acarrea el incremento de SHBG(hormona
transportadora de esteroides sexuales) ; sin embargo no ha sido abalada en un 100%. 1
Consumo de bebidas alcohólicas, tabaco o exposición al mismo , e inclusive ingesta de cafeína durante el periodo de
gestación
FACTORES SINDRÓMICOS , la presencia de alteraciones cromosómicas , contribuye con la aparición de criptorquidia
Síndrome de Klinefelter , de Noonan, PraderWilli y Beckwith-Wiederman
Alteración en cromosoma Y.

d- Lo derivaría al especialista en endocrinología para que comience un tratamiento hormonal.

e- Lo derivaría al servicio de cirugía para programar un tratamiento quirúrgico.
f- Mantendría una conducta expectante hasta los 18 meses.
Según el caso se podría debería derivar al paciente al servicio de endocrinología.

El tratamiento puede ser hormonal, quirúrgico, o mixto. Respecto de la variante hormonal, el único aprobado por
ahora es el uso de los análogos intramusculares de gonadotrofina coriónica humana a una dosis de 1500 a
2500UI, aplicada dos veces por semana y durante cuatro semanas.
 Entre los efectos adversos que pueden ocurrir mencionamos el agrandamiento del pene, el desarrollo de vello
genital, el aumento del tamaño testicular y la conducta agresiva. Cabe aclarar que los testículos ectópicos no
responden al tratamiento hormonal.

La orquidopexia es el procedimiento que permite descender el testículo hasta el escroto y fijarlo allí. Es una cirugía
muy segura en bebés y sus complicaciones son muy poco frecuentes (ej. atrofia testicular por lesión de los vasos)
siendo mayor su incidencia en los testículos de localización abdominal.

Se sugieren que las intervenciones para la corrección de los testículos no descendidos se deben iniciar entre los
seis y 12 meses de edad (opción e de la primera pregunta) ; existiendo ya varios estudios que han demostrado que
la intervención precoz mejora la forma, el tamaño y la función testicular futura.
La razón de la indicación precoz del tratamiento es evitar las complicaciones, básicamente disminuir el riesgo de
desarrollar cáncer testicular y/o infertilidad. Por ejemplo, la incidencia de cáncer testicular a lo largo de la vida es
1/100.000 en la población general y hasta 1/1000 a 2500 entre los niños criptorquídicos. .
Si bien el cáncer es más frecuente en los testículos abdominales que en los inguinales; la mala ubicación del
testículo no es el único factor de riesgo para desarrollarlo, ya que entre el 10 y el 25% de los tumores que
acontecen en individuos con criptorquidia son del otro testículo, el que ha descendido “normalmente” y
contralateral al “no descendido”. En este sentido, vale aclarar que la corrección quirúrgica disminuye el riesgo de
desarrollar cáncer, pero no lo elimina.

2. Paciente de 26 años. Es llevado a Consulta porque nunca ha tenido testículo en la bolsa escrotal derecha y presenta
tumoración redondeada de 6 cm. de diámetro en región inguinal derecha. Hace 15 días refiere dolor en la misma. Al
examen físico presenta facies típica del Síndrome de Down y en el examen genital se constata una bolsa escrotal
derecha atrófica y una tumoración redondeada en la proyección del anillo inguinal superficial derecha e3x 4cm. de
diámetro ligeramente dolorosa, poco movible Los exámenes paraclínicos resultaron normales Con diagnóstico de TND
derecho es llevado al Salón de Operaciones con el propósito de realizar orquiopexia encontrando, al abrir la aponeurosis
del músculo oblicuo mayor, un testículo duro con vasos de neoformación que fue extirpado.
a) Impresión diagnostica

Carcinoma Testicular.

b) Mecanismo embriológico de la embriopatía

Las gónadas aparecen inicialmente como un par de eminencias longitudinales, los pliegues o crestas genitales o
gonadales, que se forman por proliferación del epitelio superficial y la condensación del mesénquima subyacente. Las
células germinativas primordiales solo aparecen en los pliegues genitales desde la sexta semana. Las células germinales
primordiales tienen un complemento de cromosomas sexuales XY. Por influencia del gen SRY localizado en el
cromosoma Y, que codifica el factor determinante testicular, los cordones sexuales primitivos siguen proliferando y se
introducen profundamente en la medula gonadal para formar los cordones testiculares o medulares. Hacia el hilio de la
glándula, los cordones se disgregan en una red de filamentos celulares diminutos que posteriormente darán origen a la
rete testis. Durante el desarrollo ulterior, una capa compacta de tejido fibroso, la túnica albugínea, separa a los cordones
del testículo de la superficie epitelial. En el cuarto mes, los cordones testiculares toman una forma de herradura y sus
extremos se continúan con los de la rete testis.1
Los cordones testiculares están compuestos en este momento por células germinales primordiales y células de Sertoli
derivadas del epitelio superficial de la glándula. Las células intersticiales de Leydig se desarrollan a partir del
mesénquima original de la cresta gonadal y se encuentran entre los cordones testiculares. Comienzan a desarrollarse
poco después de iniciada la diferenciación de los cordones. En la octava semana de desarrollo, las células de Leydig
empiezan a producir testosterona y el testículo puede influir entonces en la diferenciación sexual de los conductos
genitales y de los genitales externos.1
Los cordones testiculares se mantienen íntegros hasta la pubertad, cuando se canalizan y dan origen a los túbulos
seminíferos. Una vez que se ha producido su canalización, estos túbulos se unen a los de la rete testis, los cuales a su
vez penetran en los conductillos eferentes. Los conductillos eferentes son las porciones remanentes de los túbulos
excretores del sistema mesonéfrico y actúan como vínculo entre la rete testis y el conducto mesonéfrico o de Wolff, que
recibe el nombre de conducto deferente.
c) Factores de riesgo asociados
Criptorquidia: Termino referido al no descenso o descenso incompleto de uno o los dos testículos a través del canal
inguinal hacia la bolsa escrotal. Este es el factor de riesgo más concretamente establecido para el desarrollo de cáncer
testicular, elevando el riesgo de cuatro a ocho veces sobre hombres sin este antecedente. Estudios han demostrado que
el desarrollo normal de células germinales está comprometido en pacientes con Criptorquidia.
Tumor testicular contralateral: Un estudio cohorte realizado en Estados Unidos, que involucró a 29 515 hombres reveló
que los pacientes con tumor testicular contralateral tienen un riesgo 12.4 veces mayor que la población en general. Por
este motivo, se recomienda realizar biopsia del testículo contralateral en casos de tumor testicular.(1)
Historia familiar de cáncer testicular: Debido al cáncer testicular tras estudios arrojan que los hijos de padres con
antecedente de cáncer testicular tienen cuatro veces más riesgo de padecerlo, y que hermanos enfermos tienen ocho
veces mayor riesgo de manifestar neoplasia testicular que la población general. El gen TGCT1, localizado en el
cromosoma Xq27, que aparentemente está involucrado en la susceptibilidad para desarrollar neoplasia testicular.
Infertilidad masculina/Disgenesia gonadal: La disgenesia gonadal es un Trastorno del desarrollo embrionario que
impide la maduración completa del tejido gonadal en su diferenciación hacia testículo. Debido al incremento de casos de
cáncer testicular en los últimos años, ha existido una cantidad equitativa de descenso en la fertilidad y calidad del semen.
Varios estudios realizados, han demostrado que los pacientes portadores de cáncer testicular asocian mayores tasas de
infertilidad que la población general. (1)
Microlitiasis Testicular: Afección poco frecuente diagnosticada durante una ecografía testicular, en la que se forman
pequeños depósitos de calcio en los testículos, pues se refiere a múltiples focos hiperecoicos distribuidos difusamente
por uno o ambos testículos. Su etiología es desconocida. Presenta una prevalencia de 0.6 a 6.7% en hombres
asintomáticos de 18 a 35 años.
d) Evolución de esta entidad.
El cáncer testicular se produce cuando las células sanas de un testículo se alteran. Las células sanas crecen y se dividen
de manera ordenada para mantener el funcionamiento normal del cuerpo. Pero, a veces, algunas células presentan
anomalías, lo que hace que este crecimiento se descontrole: estas células cancerosas se siguen reproduciendo, incluso
cuando no se necesitan células nuevas. Las células que se acumulan forman una masa en el testículo (Linfoma,
Leucemia, Metástasis)

Las neoplasias testiculares se dividen en

tumores de células germinales y de células
no germinales. Las de células germinales
se derivan de células espermatogénicas y
constituyen el 95% de las neoplasias
testiculares y son en su mayoría malignos.
Los tumores de células no germinales se
originan del cordón sexual (células de
Sertoli) y del estroma (células de Leydig).
El carcinoma un tumor invasivo de células
germinales en un periodo aproximado de
cinco años.
3. Lea y realice un mapa conceptual de la siguiente lectura (haga una interpretación de la lectura:

a) https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0716- 98682001000100012
b) http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304- 51322014000200006
c) http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1405- 888X2017000100027
 DIFERENCIACIÓN SEXUAL EMBRIO-FETAL: DE LAS MOLÉCULAS A LA ANATOMIA

PERÍODO DETERMINACIÓN
INDIFERENCIADO DIFERENCIACIÓN SEXUAL:
DEL DESARROLLO SEXUAL DE LOS MECANISMOS
SEXUAL ESBOZOS MOLECULARES

En el XY, existe un solo

Aproximadamente 5 A fines de la 7ª alelo del gen SRY y del
semanas Hasta el 4  mes
to
semana DAX1, lo cual permite la
diferenciación testicular.

En el individuo XY las
Los esbozos de las Las células germinales
crestas gonadales se En XX, la sola ausencia
futuras gónadas son primitivas dan origen a
diferencian formando de SRY resulta en el
bipotenciales las ovogonias
los testículos fetales. desarrollo del ovario.

Genitales internos y
externos
 DESARROLLO
PLACENTARIO
TEMPRANO: ASPECTOS
FISIOPATOLÓGICOS

DECIDUALIZACIÓN IMPLANTACIÓN DEL VELLOSIDADES CORIALES TROFOBLASTO

BLASTOCISTO

Es una precondición para el Es fundamental para

Se forman como resultado
establecimiento exitoso de Interacción de las células regular el intercambio
de la implantación,
la gestación. Se modifican del trofoblasto y el materno fetal. Su
proliferación y
células estromales endometrio, tiempo funcionamiento
diferenciación del
endometriales, glándulas denominado ventana de dependedel
trofoblasto
uterinas, vasos y la receptividad (Día 20 y 24) posicionamiento
población de células estratégico de una
inmunes uterinas. variedad de
transportadores,
receptores y enzimas

INTRODUCCION
Se requiere de la determinación y ETAPAS
diferenciación sexual de la gónada
para que se establezca el fenotipo
sexual del individuo
Una vez establecido el sexo
gonadal se abordan aspectos
moleculares involucrados en la
masculinización del individuo.
REGULACIÓN DE LA
EXPRESIÓN DE SRY
Se comprobó que la presencia del cromosoma Y
era decisivo para la determinación del sexo
masculino
El cromosoma Y posee una región específica y
una región pseudoautosómica
El cromosoma x (meiosis)
El gen Sry codifica para un factor de
trascripción del mismo nombre que se
caracteriza por unirse a secuencias de ADN
blanco y modificar la expresión génica.
DIFERENCIACIÓN DE LAS
CÉLULAS DE LEYDIG
Observan en el intersticio, hacia la 8 S. De gestación
y se mantienen hasta el nacimiento, es necesaria
tanto para la diferenciación de los conductos de Wolff
en conductos deferentes y vesículas seminales como
para la transformación del mesonefros en epidídimo y
la masculinización de los genitales externos
Sexo genético o cromosómico que ocurre como CRESTA GONODAL Y
consecuencia de la fertilización, el ovocito (X) y
el espermatozoide (x o y) y embriones (xx o xy)
GONODA INDIFERENCIADA
La determinación sexual gonadal en la cual
Después de la fertilización, continúan
ocurren procesos moleculares que encaminan a
los procesos de segmentación,
la diferenciación de un ovario o un testículo.
gastrulación y organogénesis
cresta gonadal(5°S.DE GESTACION )
Diferenciación sexual somática; se refiere a la
gónada indiferenciada (contiene
diferenciación del tracto y los genitales externos.
elementos celulares con capacidad de
diferenciarse en células ováricas y
testiculares)
SOX9 EL GEN
BLANCO DE SRY
La función de Sry y Sox9 sobre la
determinación sexual fueron descubiertas en
humano, donde mutaciones heterocigotas
SEXO EN de Sox9 llevan a una haploinsuficiencia
MAMIFEROS
DIFERENCIACIÓN
SEXUAL DEL  Formación de los cordones
TESTÍCULO
seminíferos
 Diferenciación de las células de
Sertoli
D.DEL D.S. 46 XY
 Formación de la lámina basal de los
DESÓRDENES cordones testiculares
DEL D.SEXUAL D.DEL.D.S.46 XX  Incremento de la vasculatura
 Inducción de la diferenciación de las
D.DEL.D.S. DE CROMOSOMAS
células de Leydig
SEXUALES
 Síntesis de hormona antimülleriana
IMPORTANCIA DE LAS HORMONAS ÁCIDO RETINOICO
DEL TESTÍCULO
El establecimiento de la diferenciación sexual Derivado de la vitamina A producido por el
del tracto y genitales externos masculinos mesonefros adyacente, ingresa al ovario e
depende de la producción de dos hormonas induce la expresión del gen Stra8 
producidas por el testículo fetal: la
Es el único efector capaz de iniciar el
testosterona y la hormona antimülleriana
proceso meiótico en las gónadas fetales
BIBLIOGRAFÍA:

1. Mazzi E. Criptorquidia. Rev. bol. ped.  [Internet]. 2017  [citado  el 21 de Julio del 2020] ;  51( 3 ): 218-220.
Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1024-06752012000300011&lng=es.
2. Blanco S, Gottlieb S, Grinspon A, Rey R. Criptorquidia: desde la embriología al tratamiento. [Internet] 2015 agosto
8 [citado 24 julio 2020]. Disponible en: file:///C:/Users/user/Downloads/Dialnet-Criptorquidia-5282228.pdf
3. Solís W, Ávila S, Curling S. Cáncer de testículo. Revista Clínica de la escuela de medicina UCR [Internet] 2016
[citado 25 de julio de 2020]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcliescmed/ucr-2016/ucr163a.pdf
4. Terceiro D. Articulo Especial, un caso de Criptorquidia. Revista Evidencia [ Internet]. Buenos Aires, Argentina. 2019 [ citado 24 Julio 2020].
Disponible en: https://www.fundacionmf.org.ar/files/criptorqui.pdf
5. Medigrapchic. Carcionama Testicular. Revista Científica medic. [Internet]. 2017 Ener [Citado 2020 Jul 25]; 13(1), 2-
13. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/anaradmex/arm-2009/arm091f.pdf .
6. Solís W, Ávila S, Curling S: Cáncer de testículo (Internet). Costa rica, 2016. 6(III). [Citado el 25 de julios del 2020].
Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcliescmed/ucr-2016/ucr163a.pdf .