Tema 11.3 Tema 11.

ALTERACIONES DE LA HEMOSTASIA PRIMARIA

Tema 11.3 Trombopenia
Trombocitosis
Enfermedad de von Willebrand

ALTERACIONES ALTERACIONES
SANGUNEA
DE LA COAGULACIN

CONGNITAS Y Alteraciones congnitas de la coagulacin sangunea

Factores exclusivos de la va intrnseca
ADQUIRIDAS DE LA Hemofilias A y B
Otros dficits congnitos
HEMOSTASIA PRIMARIA Alteraciones adquiridas de la cogulacin sangunea
Hepatopatia crnica
Dficit de vitamina K
Y DE LA COAGULACIN Coagulacin intravascular diseminada (CID)
Trombofilia
Bioqu
Bioqumica Cl
Clnica i Hematologia Congnita
Adquirida
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Tema 11.3 Tema 11.3

ALTERACIONES DE LA HEMOSTASIA
ALTERACIONES DE LA HEMOSTASIA PRIMARIA PRIMARIA

Cuantitativas de las plaquetas

Trombopenia Trombocitopenia
Trombocitosis
Trombocitosis
Cualitativas de las plaquetas
Enfermedad de von Willebrand
Trombocitopatas congnitas (raras)
Trombocitopatas adquiridas
Dficit de Factor von Willebrand
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 Tema 11.3 Tema 11.3

Trombocitopenia Trombocitosis
Por fallo de la produccin
Reduccin del nmero de megacariocitos Primaria
Aplasia medular: frmacos, idioptica, etc.
Trombocitopoyesis ineficaz Trombocitemia esencial (TE)
Sndromes mielodisplsicos (S.mieloproliferativo)
Dficit de vitamina B12 o flico Otros sndromes mieloproliferativos
Por anormal distribucin Secundaria
Secuestro esplnico (hiperesplenismo)
Prdida hemorrgica
Ferropenia
Consumo: Coagulacin Intravascular diseminada Postesplenectoma
Inmunolgica: Prpura trombocitopnica Reactivas: Postoperatorio, posthemorragia,
idioptica (PTI) neoplasia, etc.

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Tema 11.3 Tema 11.3

Enfermedad de von willebrand Enfermedad de von willebrand

Herencia autosmica
El Factor von Willebrand (VWF) tiene una Frecuencia y clnica variable segn los tipos:
doble funcin en la hemostasia: Tipo I: Reduccin moderada de VWF con
estructura normal
Es un elemento bsico para la adhesin
Muy frecuente: 1 / 200 de la poblacin
plaquetaria, estableciendo puentes entre
plaqueta y subendotelio en la lesin de la pared
Clnica hemorrgica moderada: equmosis
vascular fciles, epistaxis, gingivorragias, hemorragia
excesiva tras exodoncias, ciruga o partos.
Es el transportador del F.VIII en sangre, de
Tipo II: VWF reducido o normal , pero con
modo que aunque la produccin de ste sea
estructura anormal
normal, el dficit de VWF da lugar a una
concentracin reducida de F.VIII en plasma
Rara. Clnica moderada
Tipo III: VWF < 1 a 5 %, con F.VIII muy bajo
Muy rara. Clnica grave que simula hemofilia
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 Tema 11.3 Tema 11.3

Enfermedad de von willebrand Estudio del factor von willebrand

Valores de referencia
Estudio diagnstico
VWF:Ag
ELISA Factor Expresin Margen
otros mtodos inmunolgicos
VWF:Ag U / dL 50 150

VWF:actividad U / dL 50 150
VWF:actividad:
Mediante anticuerpos monoclonales contra el
centro funcional F.VIII:C U / dL 50 - 150

F.VIII:C
Actividad coagulativa
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Tema 11.3 Tema 11.3

Alteraciones congnitas de la coagulacin

ALTERACIONES DE LA COAGULACIN
SANGUNEA

Alteraciones congnitas de la coagulacin Son secundarias a una mutacin gentica

sangunea que da lugar a la falta de sntesis de una
Factores exclusivos de la va intrnseca protena o la sntesis de una protena no
Hemofilias A y B funcional
Otros dficits congnitos
Alteraciones adquiridas de la cogulacin Falta de sntesis: Tanto la valoracin
sangunea funcional como la inmunolgica de la
Hepatopatia crnica protena (factor o inhibidor) estn reducidas.
Dficit de vitamina K Sntesis anmala: La valoracin funcional
Coagulacin intravascular diseminada (CID)
est reducida pero la inmunolgica ser
Trombofilia
normal
Congnita
Adquirida
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 Tema 11.3 Tema 11.3

Factores exclusivos de la va intrnseca Hemofilias

A (dficit de F.VIII) y B (dficit de F.IX)
FACTORES SINONIMOS CLNICA Frecuencia 1/10-20.000 varones
Precalicreina (F. Fletcher) Asintomtico Hemofilia A: 80 - 90 %
Hemofilia B: 10 - 20 %
QAPM* (F. Fitzgerald) Herencia Ligada al sexo:
F. XII (F. Hageman) Hemoflico: Hijos 100% sanos
Hijas 100% portadoras
F. XI (Hemofilia C) Moderada Portadora: Hijos 50% hemoflicos
F. IX HEMOFILIA B Grave Hijas 50% portadoras
Tipo F.VIII F.IX (U/dL) Clnica
F. VIII HEMOFILIA A Grave Grave <1 Hemartrosis espontneas
* QAPM: quiningeno de alto peso molecular Moderada 14 Hemartrosis traumticas
Leve 5 - 25 Asintomtica sin ciruga,
exodoncias, etc.
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Tema 11.3 Tema 11.3

Hemartrosis de repeticin en nio hemoflico Herencia de la hemofilia A y B

Portadora Sano Sana Hemoflico

Port Sana Hemof Sano Port Port Sano Sano

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 Tema 11.3 Tema 11.3

Ejemplos de Enfermedad de: Otros deficits congenitos

1) von Willebrand Tipo I
Factor Frecuencia Clnica
2) Hemofilia A
F. X Muy raro Moderada
F. VII Menos raro Muy escasa
E.v
Factor Hemofilia A F. V Muy raro Moderada
Willebrand
F. II Muy raro Grave
VWF:Ag 20 U/dL 100 U/dL Fibringeno
Afibrinogenemia Muy raro Importante*
VWF:actividad 20 U/dL 100 U/dL Hipofibrinogenemia Menos raro Asintomtico
Disfibrinogenemia Muy raro Variable
F.VIII:C 25 U/dL 2 U/dL F. XIII Muy raro Hemorragia
tarda*
*hemorragia neonatal por cordn umbilical

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Tema 11.3 Tema 11.3

Hepatopatas crnicas
Alteraciones adquiridas de la coagulacin
Coagulacin Dficit mltiple de factores e
inhibidores (excepto F.VIII y VWF)
Precoz: Antitrombina
Falta de sntesis Hepatopatas F. vitamina K dependientes
Tardo: Fibringeno
Sntesis anmala Dficit vitamina K
Disfibrinogenemia

Consumo intravascular Coagualcin intravascular

diseminada (CID) Fibrinlisis Aumentada:
Dficit de antiplasmina
Falta de aclaramiento de t-PA
Prdida extravascular
Hemorragia grave
Hemostasia primaria Trombocitopenia (secuestro esplnico)
Trombocitopata

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 Tema 11.3 Tema 11.3

Dficit de vitamina k
Hepatopatas crnicas
Datos analticos
T. Protombina: Prolongado Por mala absorcin
Enfermedad celaca
TTPA: Menos prolongado
Por falta de ingesta o de flora intestinal
Reduccin factores: Especialmente: II, VII, IX, X
Enfermedad hemorrgica neonatal
(F.VIII y VWF conservados)
Dieta + antibiticos (UCI)
Reduccin inhibidores Antitrombina, protenas C y S
Cumarnicos
T.de trombina y reptilase Prolongados
Tratamiento anticoagulante oral
Recuento de plaquetas Generalmente reducido Intoxicaciones (rodenticidas)
T. de sangra (Ivy) Con frecuencia prolongado

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Tema 11.3 Tema 11.3

Coagulacin intravascular diseminada Coagulacin intravascular diseminada

Patogenia Datos analticos

Aporte de sustancias procoagulantes Trombocitopenia
Neoplasias Prolongacin de TP y TTPA
Hemlisis masiva Descenso de factores (V, VIII)
Accidentes obsttricos
Mordeduras de serpiente Descenso de fibringeno
Endotoxinas Factor tisular PDF elevados
Lesin endotelial Prolongacin de T. de Trombina y Reptilase
Sepsis Descenso de inhibidores: AT y Protena C
Enfermedades vricas Esquistocitos en el frotis de sangre perifrica
Inmunocomplejos
Estasis circulatoria
Shock
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 Tema 11.3 Tema 11.3

Trombofilia Trombofilia congnita

Es una alteracin de los mecanismos de la Alteracin Frecuencia en la

coagulacin que da lugar a tendencia poblacin
trombtica. Antitrombina 2 / 10.000
Congnita: ( Trombosis venosa, especialmente) Protena C 2 / 1.000
Dficit de un inhibidor de la coagulacin Protena S 2 / 1.000 ?
Resistencia de un factor a la accin del inhibidor Factor V Leiden 3 / 100
Aumento de la concentracin de un factor Factor II 20210A 3 / 100
Adquirida: (Trombosis venosa y arterial) Disfibrinogenemias Raras
Sndrome de anticuerpos antifosfolpido (primario o Hiperhomocisteinemia (cong. y adquirida) 5-10 / 100
secundario a enfermedades autoinmunes)
Factor VIII elevado (cong. y adquirida) 10 / 100

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Tema 11.3 Tema 11.3

Resistencia a la protena C activada Trombofilia adquirida

Factor V Leiden
Sndrome antifosfolpido
Est causada, en la mayora de los casos, ANTICOAGULANTE LPICO
Prolongacin del TTPA
por una mutacin puntual en el gen del Slo acta in vitro sobre fosfolpidos de reactivos
Factor V No da lugar a riesgo hemorrgico
Es un factor importante de riesgo trombtico
El Factor V mutante (F. V Leiden) no es Investigacin: coagulativa
inactivado por la Protena C activada, ANTICUERPOS ANTICARDIOLIPINA
aumentando as la capacidad de sntesis No interfieren en la coagulacin
de trombina y el riesgo de trombosis Es un factor importante de riesgo trombtico
Investigacin: inmunolgica (ELISA)

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 Tema 11.3

Trombofilia congnita y adquirida

Pruebas diagnsticas bsicas

Parmetro Mtodo analtico
Antitrombina cromognico
Protena C cromognico
Protena S inmunolgico
Factor V Leiden PCR
Factor II 20210A PCR
Anticoagulante lpico coagulativo
Anticuerpos anticardiolipina ELISA (IgG, IgM)
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