Diagnstico y tratamiento de la

enfermedad de Pompe

Es de vital importancia un diagnstico precoz, ya que desde 2006 existe un

tratamiento que puede cambiar el curso clnico de la enfermedad. El cribado
neonatal se realiza solo en algunos pases (Taiwn, Austria y algunos estados de EEUU),
por lo que, en general, es bsica la sospecha clnica, ms difcil en las formas tardas
dada la heterogeneidad clnica. Algunas empresas farmacuticas ofrecen a los
especialistas, en el momento actual, el estudio gentico de forma gratuita en caso de
pacientes con sospecha clnica fundada.
La evaluacin clnica debe incluir una valoracin de la fuerza muscular y de la
marcha, as como la espirometra, el examen electrofisiolgico (electromiograma) y las
pruebas de imagen.
Las alteraciones bioqumicas bsicas consisten en elevacin de la creatin quinasa,
aminotranferasas y lactato deshidrogenasa, indicadores sensibles pero poco
especficos. La elevacin del tetrasacrido de glucosa en orina, unida a la clnica, apoya
el diagnstico de enfermedad de Pompe, aunque se puede hallar elevado en
otras glucogenosis.
La biopsia muscular muestra una miopata vacuolar con depsito de glucgeno.
El anlisis de la actividad -glucosidasa cida en linfocitos es imprescindible
para la confirmacin del defecto, as como el estudio gentico de
las mutaciones en el gen GAA, que permite el consejo gentico y el diagnstico
prenatal, si se requiere.

Tiene tratamiento la enfermedad de

Pompe?
Desde el ao 2006, en que la Agencia Europea del Medicamento aprob
el tratamiento de sustitucin enzimtica, la enfermedad de Pompe de inicio tardo
ha cambiado su curso clnico.

Se realiza con perfusiones de alglucosidasa , la forma recombinante de glucosidasa cida humana. Dicho tratamiento puede detener o reducir el avance de la
enfermedad.
Incluso en nios con fenotipo clsico de evolucin ms rpida ha resultado eficaz,
reduciendo la miocardiopata hipertrfica.
En adultos se han publicado diversos estudios, observndose beneficio de las funciones
motora y respiratoria y de la fuerza muscular. El beneficio es mayor cuando la terapia
de sustitucin enzimtica se instaura en fase precoz y en pacientes cuya situacin
clnica basal est mejor conservada.
La terapia gnica se est investigando en modelos animales de ratn. Tambin la
administracin de chaperonas junto con la terapia de sustitucin enzimtica. Todas
ellas pueden ser opciones teraputicas futuras.
Los tratamientos de soporte son importantes, tales como potenciar la funcin
muscular con fisioterapia y evitar o minimizar el deterioro musculo-esqueltico con
ayudas y correcciones, e incluso medidas ortsicas o quirrgicas si son necesarias.

Se debe optimizar la nutricin del paciente con un contenido elevado de protenas

(25-30% del total de caloras) y reducir la ingesta de hidratos de carbono, aadiendo
suplementos devitaminas y minerales.
Para tratar la disfagia se deben realizar ejercicios y utilizar espesantes para mejorar la
deglucin.
La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular que puede ser grave si
no se diagnostica.
El diagnstico y tratamiento precoz ha cambiado el curso de la enfermedad en muchos
pacientes especialmente de inicio tardo y ste, junto con las terapias de soporte,
pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Causas y manifestacin clnica de la enfermedad de Pompe