UNIVERSIDAD DE

CUENCA

FACULTAD DE
CIENCIAS QUIMICAS

BIOQUIMICA Y FARMACIA
BIOQUIMICA II

GLUCOGENOSIS
REALIZADO POR:
Juan Diego Gavilanes Rodas
Cinthya Mara Velecela Romero

DOCENTE:
Dra. Maritza Lamulle

FECHA DE ENTREGA:
9 de Noviembre del 2016

GLUCOGENOSIS

INTRODUCCIN
El glucgeno es un polmero constituido de cadenas de glucosa, que estn
ramificadas y enlazadas, proporcionando solubilidad, acceso a enzimas
glucogenolticas de fcil hidrolizacin cuando as lo requiera. Puede ser
sintetizado y degradado en la que el ayuno acta como un estmulo para el
proceso de gluconeognesis manteniendo la homeostasis de glucosa; luego
de la alimentacin se genera la sntesis de glucgeno a partir de glucosa
proveniente de la dieta. {Ruiz, 2007, Tratamiento nutricional de los errores
innatos del metabolismo;Villares Moreno, , Protocolo de diagnstico y
seguimiento
de
pacientes
con
glucogenosis
de
afectacin
fundamentalmente heptica} (Cohen, 2014)
La glucogenosis constituye un grupo de enfermedades hereditarias que
poseen una caracterstica bioqumica comn: una alteracin del depsito de
glucgeno en los tejidos afectados en los que puede estar aumentado o
tener una estructura anmala. Se producen cuando existe deficiencia
gentica de la actividad de alguna de las enzimas que lo degradan o lo
sintetizan. De aqu, que los dos tejidos ms afectados sean aquellos en los
que el metabolismo del glucgeno es ms importante: el hgado y el
msculo. (Moreno, Manzanares, Daz , & Benlloch , 2010)

DESARROLLO
Epidemiologa
En base a publicaciones cientficas la incidencia anual de nacimiento de esta
enfermedad considerada rara o hurfana, afecta a 1 de cada 100.00. se
desconoce su prevalencia. El tipo a es el tipo ms frecuente, afectando a un
80% de los pacientes. La enfermedad puede manifestarse al nacimiento por
una hepatomegalia o ms frecuentemente, entre los 3 y 4 meses, por
sntomas de hipoglucemia de ayuno en los que se ve intervenido por
temblores, convulsiones, cianosis y apnea. (Froissart, 2009)
Alteraciones metablicas
Enfermedad

Enzima

rganos
afectado
s
Hgado,
Mucosa
Intestinal,
Rin

Locus
cromosm
ico
17q21

Enfermedad
de
Von
Gierke (tipo
I)

glucosa 6
fosfatasa

Enfermedad
de
Pompe
(tipo II)

Maltasa cida

Casi
todos los
tejidos,
corazn

17q25.2q25.3

Enfermedad
de Cori (tipo

amilo-6glucosidasa

Hgado

1p21

Sntomas

Hepatomegalia,
obesidad de tronco
y cara, talla corta,
convulsiones,
retraso menta
Hipotona severa,
insuficiencia
cardiaca y
respiratoria,
macroglosia,
cardiomegalia
Hepatomegalia,
obesidad de tronco

III)

Enfermedad
de
McArdle
(tipo v)

(desramificad
ora)
Fosforilasa
muscular

Msculo
esquelti
co

11q13

y cara, hipotona,
retraso motor y de
crecimiento
Intolerancia al
ejercicio, fatiga
muscular, mialgias

(Cohen, 2014)

GLUCOSA 6 FOSFATASA
Enfermedad de Von Gierke:
Permite el paso final de tanto la gluconeognesis y la degradacin del
glucgeno. Cataliza la hidrlisis de la glucosa 6- fosfato a la glucosa y
fosfato, nica capaz de producir cantidades significativas de glucosa en el
cuerpo. Se encuentra en niveles tan altos slo en el hgado, los riones, y
las clulas de los islotes del pncreas. (Varas, 2013)

HIDROLASA LISOSMICA -GLUCOSIDASA CIDA (GAA) (MALTASA

CIDA)
Enfermedad de Pompe
Degrada el glucgeno lisosomal a glucosa. La deficiencia de esta enzima
provoca la acumulacin de glucgeno en diversos tejidos, especialmente el
msculo cardaco, respiratorio y esqueltico, lo que provoca el desarrollo de
una cardiomiopata hipertrfica y una debilidad muscular progresiva,
incluyendo una alteracin de la funcin respiratoria. ("Fundacin Genzyme
> Enfermedad de Pompe", 2015)

AMILO-6-GLUCOSIDASA (DESRAMIFICADORA)
Enfermedad de Cori
Cataliza la hidrlisis de los puntos de ramificacin del glucgeno. (Cohen,
2014)

FOSFORILASA MUSCULAR
Enfermedad de McArdle
Interviene en la degradacin del glucgeno en cido lctico, iniciando la
ruptura del glucgeno con liberacin de glucosa-1-fosfato. Una deficiencia o
ausencia de la enzima miofosforilasa afecta, por tanto, al metabolismo del
glucgeno, que termina por acumularse en los msculos. (Antn & Asencio,
2010)

DIAGNSTICO
Glucogenosis hpatica
Determinaciones bsales, en ayuno:
Glucemia, cido lctico.
Pruebas de funcin heptica.
Enzimas musculares: CPK.
cido rico.
Metabolismo lipdico: colesterol y triglicridos.
Hemograma y estudio de coagulacin con plaquetas.
Cuerpos cetnicos en sangre/orina. (Varas, 2013)

(Varas, 2013)
Diagnstico de sospecha de glucogenosis hepticas: clnica y
pruebas bsicas

(Varas, 2013)
Glucogenosis muscular
El diagnstico se basa en la clnica de intolerancia al ejercicio con
calambres y mioglobinuria y debilidad progresiva. Las pruebas
dinmicas, como la prueba de ejercicio con isquemia en el antebrazo,
aportan datos importantes para el diagnstico diferencial entre la
enfermedad de McArdle (GSD-V) y otras GSD musculares u otras
enfermedades. Un test de esfuerzo isqumico positivo (ausencia de
elevacin de lactato con elevacin del amonio tras esfuerzo
isqumico) es sugestivo de GSD-V, mientras que si no se eleva el
amonio podra ser indicativo de que el esfuerzo ha sido insuficiente.
La biopsia muscular muestra depsitos de glucgeno y permite la
demostracin del defecto enzimtico. El estudio gentico es
indispensable para la confirmacin definitiva de la GSD muscular y
permite el consejo gentico y diagnstico prenatal si se requiere.
(UNIVERSITAT DE BARCELONA, 2010)

Tratamiento
Caracterizado por los dficits enzimticos para reducir los sntomas
ocasionados por la glucogenosis se deber reducir la acidosis al
mnimo corrigiendo la hipoglucemia manteniendo los niveles de
glucosa por encima de 70 mg/dl de manera que evite el peligro del
paciente, as como la conservacin del rgano heptico y aplicar
dietas y hbitos alimenticios adecuados.
En nios menores la alimentacin fraccionada durante el da y la
administracin de glucosa por medio de sonda nasogstrica en
horario nocturno.
En nios mayores se llevar una alimentacin con alto contenido de
carbohidratos complejos durante el da:
Contenido de carbohidratos: 60 70%

Contenido de lpidos: 20 25%

Contenido de protenas: 10 -15%
Restringir el consumo y administracin de: fructosa galactosa
sacarosa
Iniciar con suministro de hierro, vitaminas y minerales (vitamina H,
vitamina B7 y vitamina B8 biotina)
Terapia gnica
En ciertos casos se requerir como recurso el trasplante de heptico.
(Alvear, 2010)

BIBLIOGRAFA
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por
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http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/Glucogenosismusculares-DIP-ES.pdf
Varas,

S.
(2013).
Tema
10:
Glucogenosis
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Obtenido
https://qbpatologica.files.wordpress.com/2010/11/tema-10glucogenosis.pdf

de