APLASIA MEDULAR

APLASIA MEDULAR
Se caracteriza por la presencia de pancitopenia Hipocelularidad de medula osea Suspencin de la clula madre hematopoytica Reduccin de las tres lneas celulares: eritrocitos (eritroide), neutrfilos (mieloide) y trombocitos (plaquetaria)

CAUSAS
Congnitas Idiopticas (autoinmunes) Lupus eritematoso sistmico Quimioterapia, radioterapia Toxinas: benceno, tolueno, insecticidas

CAUSAS
Frmacos: cloramfenicol, sales de oro, sulfonamidas, fenitona, carbamacepina, tolbutamida Poshepatitis Embarazo Hemoglobinuria paroxstica nocturna

CLINICA
Comienzo sbito: predomina sndrome hemorrgico Comienzo gradual: predomina sndrome anmico

CLINICA
Sndrome anmico: decaimiento general, debilidad, fatiga (anemia) Sndrome infeccioso: fiebre, vulnerabilidad a las infecciones, angina necrotizante, ulceraciones de mucosas (neutropenia) Sndrome hemorrgico: petequias, hematomas, hemorragias de piel y mucosas (trombocitopenia)

CLINICA
Examen fsico: palidez, prpura, petequias, ulceraciones de mucosas, manifestaciones infecciosas Sin hepatoesplenomegalia ni adenomegalia

LABORATORIO
Anemia grave con disminucin o ausencia de reticulocitos, VCM normal o aumentado, sin formas inmaduras ni anormales Leucopenia: (200/mm3) con neutropenia, linfocitosis relativa y eosinopenia, granulacin txica en neutrfilos Trombocitopenia < 50.000/mm3 Hipersideremia FAL aumentada

ESTUDIOS COMLEMENTARIOS
PAMO: hipocelularidad con disminucin de progenitores, sin clulas anormales Estudio con 59Fe: disminucin de aprovechamiento y descenso de captacin eritroblstica en la mdula sea

OTRAS CAUSAS DE PANCITOPENIA 1.Trastornos de la mdula sea

A. Insuficiencia de la mdula sea Mielodisplasia Quimioterapia o radioterapia Anemia megaloblstica Hemoglobinuria paroxstica nocturna Sepsis Drogas o toxinas Anorexia nerviosa

OTRAS CAUSAS DE PANCITOPENIA 1.Trastornos de la mdula sea

B. Reemplazo de la mdula sea Leucemia aguda Leucemia de las clulas pilosas Mieloma mltiple Mielofibrosis Linfomas Hodgkin y no Hodgkin Metstasis Enfermedad por almacenamiento lpidos

de

OTRAS CAUSAS DE PANCITOPENIA 2.Trastornos no medulares

Hiperesplenismo: congestivo (cirrosis, obstruccin de las venas esplnica o porta); infiltrante (leucemia mieloide crnica, enfermedades de Gaucher y Niemann-Pick); infeccioso (paludismo, mononuceosis); neoplsico (linfoma) Lupus eritematoso sistmico Infecciones: TBC, SIDA, leishmaniasis, brucelosis

EXPLORACION DE LA MEDULA OSEA

Para completar o confirmar el diagnstico de hemopatas Lugar: esternn (mango), cresta ilaca, espina ilaca posterior, costillas, apfisis espinosas lumbares

MIELOGRAMA
Total Simplificada: slo elementos inmaduros Debe expresar: riqueza o pobreza de grumos; celularidad; relacin leucoeritroblstica (N = 2-3/1); carcteres cuanti-cualitativos: clculo de progenitores: roja (25%), leucocitaria (67%) y megacarioctico-plaquetaria (8%); presencia o ausencia de clulas ajenas a mielopoyesis (su carcter metaplsico o metasttico)

TRATAMIENTO
Tratamiento de la causa Transplante alognico de mdula sea en jvenes En mayores de 40 aos: inmunosupesin con globulina antitimocito (suero de caballo con anticuerpos policlonales contra clulas T humanas); ciclosporina Transfusiones

HEMOCROMATOSIS

HEMOCROMATOSIS
Es un trastorno autosmico recesivo de acumulacin progresiva de hierro Cirrosis heptica, carcinoma hepatocelular, artitis, diabetes, pigmentacin hipermelnica de la piel, hipogonadismo y miocardiopata con insuficiencia cardiaca por depsito de hierro en el miocardio.

CLINICA
Dolor abdominal difuso en hipocondrio derecho y epigastrio Cirrosis: ictericia, araas vasculares, ginecomastia, hepatomegalia, hipertensin portal, carcinoma hepatocelular Pigmentacin bronceada de la piel, ms en las reas expuestas al sol

CLINICA
Artralgias Letargo Incapacidad para pensar con claridad Diabetes mellitus clnica, neuropatas perifricas por diabetes Hipogonadismo por depsitos de hierro en la hipfisis

LABORATORIO
ndice de saturacin de transferrina > 50% Hierro srico aumentado Capacidad total de fijacin de hierro y ferritina srica aumentados Biopsia heptica para hierro cuantitativo Biopsia de la mdula sea no est indicada

TRATAMIENTO
Flebotomas: cantidad y la frecuencia dependen de capacidad del paciente para movilizar hierro almacenado y elaborar hemoglobina 1 extraccin de L de 2v x semana Si Hto< 37%, no se hace flebotoma, si > 40%, debe programarse una adicional Suplementos proticos debido a prdida de protenas (80g por cada L de sangre)

 Hemosiderosis: Hemosiderosis pulmonar idiopatica se caracteriza por depsitos difusos de hemosiderina en el pulmn. Se manifiesta por hemorragia intraalveolar difusa intermitente que lleva a una fibrosis intersticial crnica Hemosiderosis transfusional: complicacion de las transfusiones sanguneas crnicas ( sobrecarga de hierro). Secuestro de Fe en forma de ferritina y hemosiderina: hemocromatosis con cirrosis heptica, miocardiopata, intolerancia a la glucosa (agentes quelantes de hierro)

ANEMIA SIDEROBLASTICA

ANEMIA SIDEROBLASTICA
Anemia con sobrecarga de hierro Defecto en sntesis del hem Reduccin de sntesis de hemoglobina por falta de incorporacin del hem en la protoporfirina para formar hemoglobina Oferta y captacin suficiente de hierro sin capacidad de utilizarlo para sntesis del hem por parte de precursores de glbulos rojos (acumulacin de hierro en mitocondrias)

ANEMIA SIDEROBLASTICA
En mitocondrias hierro no puede ser incorporado en complejo del hem Distribucin perifrica del hierro excesivo: aspecto anular del sideroblasto Eritropoyesis ineficaz Pueden aparecer depsitos de hierro en hgado, corazn, pncreas, piel

ANEMIA SIDEROBLASTICA
Forma hereditaria y adquirida Hereditaria: recesivo ligado a X (hombres). Pueden reponder al tratamiento con piridoxina Puede presentar una etapa en evolucin de un trastorno generalizado de mdula sea (mielodisplasia)

ANEMIA SIDEROBLASTICA
Adquirida: Idioptica; Inducida por frmacos: isoniacida, cloromicetina, antineoplsicos; Alcoholismo crnico Envenenamiento por plomo AR, LES, PAN Linfoma Hodgkin y no Hodgkin Mieloma mltiple Leucemia aguda y crnica

CLINICA
Asintomtica Mayores de 60 aos En jvenes como consecuencia de radio o quimioterapia prolongada Sndrome anmico leve a moderado Esplenomegalia en tercera parte de los pacientes Manifestaciones clnicas de sobrecarga de hierro parenquimatoso (hgado, corazn, pncreas, piel)

LABORATORIO
Ferremia aumentada, disminucin de captacin eritroctica de hierro radiactivo, saturacin de transferrina elevada Frotis: dismorfismo de glbulos rojos (normo e hipocromia) VCM normal o aumentado, Hto: 20-30%

LABORATORIO
20% presentan neutropenia Plaquetas normales en fase temprana Mdula sea: hiperplasia eritroide, eritropoyesis ineficaz, alteraciones megaloblsticas. Sidroblastos anulares, depsitos de hierro aumentados

PORFIRIAS

PORFIRIAS
Trastornos hereditarios y adquiridos causados por deficiencias enzimticas de la va biosinttica del hem: productos de esta va se conocen como profirinas Cuando en orina o en heces aparecen cantidades aumentadas de profirinas o sus procursores, existe una perturbacin del metabolismo de porfirinas y las anormalidades metablicas resultantes: porfirias.

CLINICA
Se relaciona con la acumulacin de intermediarios txicos en la va biosinttica del hem Porfirias agudas: porfiria intermitente aguda, coproporfiria hereditaria y porfiria varigata Crnicas: porfiria cutnea tarda Rasgo comn: fotosensibilidad solar en la piel (excepto la porfiria intermitente aguda)

Porfiria intermitente aguda

Autosmico dominante (puede permanecer clnicamente silenciosa) Deficiencia de la actividad porfobilingeno desaminasa lo que provoca aumento de la excrecin de cido aminolevulnico (ALA) y porfobilingeno (PGA) en la orina Desencadenantes: alcohol, estrs hormonas sexuales, frmacos

CLINICA
Dolor abdominal tipo clico intermitente de diferente intensidad con leo (anormalidades en inervacin autnoma del intestino) Constipacin o diarrea Neuropata perifrica: parestesias, hiporreflexia tendinosa profunda

CLINICA
Debilidad muscular proximal, hipertensin, taquicardia, retencin urinaria SNC: convulsiones, psicosis y anormalidades del ganglio basal Hiponatremia

LABORATORIO
Hiponatremia intensa Porfobilingeno y cido aminolevulnico en orina aumentados durante el ataque agudo Cambio de color de orina al exponerla a la luz y aire Entre los ataques: determinaciones cuantitativas de desaminasa en los eritrocitos

 Coproporfiria hereditaria: se caracteriza por manifestaciones cutneas ms signos y sntomas de porfiria intermitente aguda (aumentos de coproporfirinas en heces ) Profiria cutnea tarda: crnica, adquirida: se asocia a diabetes mellitus, LES, hemodilisis y sndrome de Klinefelter. No se presenta con los sntomas agudos. Se observan manifestaciones cutneas, asociadas a aumento de hierro y ferritina, policitemia, aumento de las enzimas hepticas y altos niveles urinarios de coproporfirina y de porfirina fecal. Pueden estar aumentados el profobilingeno y cido aminolevulnico

TRATAMIENTO
Evitar alcohol, ACO, complementos de hierro, evitar exposicin solar Ataque agudo: analgsicos, glucosa IV, alimentacin parenteral, hematina IV (hemo) 3-4 g PCT: flebotomas, cloroquina