Blgo. Dr.

Jorge Vidal Fernndez

Blgo. Hugo Pea Piscoya

Para preparar un
cariotipo, el proceso
de divisin celular se
interrumpe en la
metafase, aadiendo
colchicina. Despus
del tratamiento y de
la tincin, los
cromosomas se
fotografan, se
ampla la fotografa,
se los recorta y se
los ordena de
acuerdo con su
tamao

Tincin Cromosmica Convencional

Tincin Cromosmica GTG (Bandas G, Tripsina, Giemsa)

En la imagen A se muestran los cromosomas tal y como se observan tras el proceso experimental de
obtencin y tincin, mientras que la imagen B muestra el cariotipo, es decir, los cromosomas homlogos
emparejados y ordenados. (Imgenes donadas por Concepcin Prez Garca y Juan Jos Pasantes Ludea.
Dpto. de Bioqumica, Gentica e Inmunologa; Facultad de Biologa. Universidad de Vigo)

CARIOTIPO

IDIOGRAMA

DEFINICION Y CLASIFICACION DE LAS ALTERACIONES

CROMOSOMICAS
Las alteraciones (aberraciones) cromosmicas son mutaciones
Se habla de alteraciones o mutaciones cromosmicas cuando la porcin
mutada es suficientemente grande para poder observarla por el microscopio
Se clasifican en estructurales y numricas
Las alteraciones pueden ser espontneas o producidas por sustancias
qumicas o radiaciones (agentes clastognicos)
Los efectos de las alteraciones cromosmicas son muy distintos si se dan en
una clula somtica o en una germinal
Muchos tipos de cncer estn relacionados con alteraciones de los
cromosomas

ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Numricas

Euploidias

Aneuploidias

Monoplidia (n)
Diploidia (2n)
Triploidia (3n)
Tetraploidia (4n)

Trisomia (2n+1)
Tetrasomia (2n+2)
Monosomia (2n-3)
Nulisomia (2n-2)

Estructurales

Duplicadiones
Inversiones
Delecciones
Translocaciones
T. Robertsonianas
Isocromosomas
Crom. en anillo

Alteracin
numrica
del cariotipo por el
cual el nmero de
cromosomas
resultante no es
mltiplo del
nmero
Haploide (n=23).
Se origina por:
- No disyuncin .

Alteraciones estructurales
. Afectan la estructura o conformacin de un cromosoma.
. Cuando una alteracin se da en un cromosoma pero no
en su homlogo se dice que el individuo es heterozigoto
para la aberracin.
Durante la meiosis los cromosomas alterados adoptan
apareamientos extraos que dan lugar a gametos
modificados.

CROMOSOMA EN ANILLO

ISOCROMOSOMAS