UNIVERSIDAD NACIONAL

AUTÓNOMA
DE HONDURAS
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
Departamento de Biología
Celular y Genética

BI-134 Genética Medica

Guía_Mutaciones-Puntuales_II Parcial_II PAC 2021

Integrantes: Bryan Francisco Urbina Palada 20191030086

Gianluigi Conedera Aguilar 20201000561

Fecha: 16 de octubre del 2022

Tegucigalpa M.D.C, Honduras, C.A

II Periodo 2022
 UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE HONDURAS
ESCUELA DE BIOLOGÍA – FACULTAD DE CIENCIAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA CELULAR Y GENÉTICA

GENÉTICA MÉDICA – BI-134

Desarrolle la presente guía de ejercicios respondiendo lo que en cada inciso se le

solicita.

A. Dada la siguiente cadena de ADN: 5’ TTT-TAC-GAA-GAG-GTT-CTA 3’,

encuentre:
1. La cadena contraria a ella
R/ 3’ AAA-ATG-CTT-CTC-CAA-GAA 5’
2. La cadena de ARNm correspondiente
R/ 5’ UUU-UAC-GAA-GUU-CUA 3’
3. La cadena de aminoácidos que se obtiene
R// NH2- Phe-Tyr –Glu-Glu-Val-Leu-COOH
B. Supongamos que en la siguiente cadena: 3’ AAA-ATG-CTT-CTC-CAA-GAT 5’,
ocurren diferentes mutaciones, conteste lo que se le pide.
1. ¿Cuál sería la nueva cadena de aminoácidos que se formaría cuando ocurre una
sustitución de la C por una T en el 3er codón?
R// Tipo de Mutación: Morfológica: Puntual por sustitución de bases,
transición Funcional: De sentido erróneo
2. ¿Cuál sería la nueva cadena de aminoácidos que se formaría cuando ocurre una
sustitución de la C por una G en el 3er codón?
R// Tipo de Mutación: Morfológica: Puntual por sustitución de bases,
transversión Funcional: De sentido erróneo
3. ¿Cuál sería la nueva cadena de aminoácidos que se formaría cuando se inserta
una C entre el 2do y el 3er codón?
R// Tipo de Mutación: Morfológica: Corrimiento del marco de lectura
por inserción. Funcional: De sentido erróneo
4. ¿Cuál sería la nueva cadena de aminoácidos que se formaría cuando ocurre una
sustitución de la A por una G en el 3er nucleótido del 5to codón?
R// Tipo de Mutación: Morfológica: Puntual por sustitución de bases,
transición. Funcional: Silenciosa
5. ¿Cuál sería la nueva cadena de aminoácidos que se formaría cuando ocurre una
inserción de una C entre el 2do y el 3er codón, y una deleción del 1er nucleótido
del 4to codón?
R// Tipo de Mutación: Morfológica: Corrimiento del marco de lectura
por inserción y deleción. Funcional: De sentido erróneo

C. De la siguiente cadena de ADN: 5’ ATG-TAC-CGG-TAT-GCA-GGG-TGA 3’:

1. Obtenga el producto de la transcripción
3´ AUG-CGG-UAU–GCA-CGC-UGA 5`
2. Obtenga la secuencia de anticodones correspondientes
TAC-GCG-ATA-CGT-GCG-ACT
 3. Obtenga el producto de la traducción
UAC-GCC-AUA-CGU-GCG-ACU
Tyr-Ala-Ile-Arg-Ala-Thr

D. Se tiene la siguiente cadena de ADN: 5’ ATG-TAC-GGG-TAT-GCA-CGC-TGT

3’:
1. Si sufre una mutación en el 2do nucleótido del 4to codón, dando como
resultado la siguiente secuencia de aminoácidos: NH2 Met-Tyr-Gly-Cys-
AlaArg-Cys COOH. ¿Qué tipo de mutación ha ocurrido?
R// 5’ ATG-TAC-GGG-TAT-GCA-CGC-TGT 3’
ARNm: 5’ AUG-UAC-GGG-UAU-GCA-CGC-UGU 3’
Secuencia de aa obtenida SIN la mutación: NH2 Met-Tyr-Gly-Tyr-Ala-
Arg-Cys COOH
En la mutación, Tyr cambia a Cys; Por ende UAU cambia a UGU (A→
G)
Tipo de Mutación:
Morfológica: Puntual por sustitución de bases, transición
Funcional: De sentido erróneo
2. Si sufre una mutación en el 1er nucleótido del 6to codón, esto en el proceso
de transcripción, dando como resultado la siguiente secuencia de
aminoácidos: NH2 Met-Tyr-Gly-Tyr-Ala-Gly-Iso-Arg COOH. ¿Qué tipo de
mutación ha ocurrido?
R// 5’ ATG-TAC-GGG-TAT-GCA-CGC-TGT 3’
ARNm: 5’ AUG-UAC-GGG-UAU-GCA-CGC-UGU 3’
Secuencia de aa obtenida SIN la mutación: NH2 Met-Tyr-Gly-Tyr-Ala-
Arg-Cys COOH
En la mutación, Arg cambia a Gly; Por ende CGC cambia a GGC (C →
G)
También vemos que hay un cambio de Cys a Iso, y se agregó Arg al
final de la secuencia
con la mutación.
Podríamos atribuir el cambio de Cys a Iso a una sustitución de
múltiples bases, y la
agregación de Arg a una inserción de un triplete.
Tipo de Mutación (en el sexto codón)
Morfológica: Puntual por sustitución de bases, transversión
Funcional: De sentido erróneo

E. Se tiene la siguiente cadena de ADN: 5’ ATG-GGG-TAT-GCA-TTC-TTT-GG 3’,

la cual sufre una mutación en el proceso de transcripción, dando como resultado la
siguiente secuencia de aminoácidos: NH2 Met-Gly-Tyr-Ala-Phe-Phe-Try COOH.
¿Qué tipo de mutación ha ocurrido?
R// 5’ ATG-GGG-TAT-GCA-TTC-TTT-GG 3’
ARNm: 5’ AUG-GGG-UAU-GCA-UUC-UUU-GG 3’
Secuencia de aa obtenida SIN la mutación: NH2 Met-Gly-Tyr-Ala-Phe-Phe
COOH
Durante la Transcripción ocurrió una deleción del nucleótido U en el codón
#7 (UGG → GG)
Tipo de Mutación
Morfológica: Corrimiento del marco de lectura por deleción
Funcional: De sentido erróneo

F. Se tiene la siguiente cadena de ADN: 5’ ATG-GGG-TAT-GCA-TTC-TTT-GGU-

CATATC-GAT-TGG 3’, la cual sufre una mutación en el proceso de transcripción,
dando como resultado la siguiente secuencia de aminoácidos: NH2 Met-Gly-Tyr-Ala-
PhePhe-Gly-His-Iso-Asp COOH. ¿Qué tipo de mutación ha ocurrido?
R// 5’ ATG-GGG-TAT-GCA-TTC-TTT-GGU-CAT-ATC-GAT-TGG 3’
ARNm: 5’ AUG-GGG-UAU-GCA-UUC-UUU-GGU-CAU-AUC-GAU-UGG 3’
Secuencia de aa obtenida SIN la mutación:
NH2 Met-Gly-Tyr-Ala-Phe-Phe-Gly-His-Iso-Asp-Trp COOH
Durante la Transcripción ocurrió una sustitución del nucleótido G en el
codón #11
(UGG → UGA); UGA es un codón STOP, por lo que no se codificó Trp al
final de la secuencia.
Tipo de Mutación
Morfológica: Puntual por sustitución de base, transición (G → A)
Funcional: Sin sentido