ERRORES EN LA REPLICACIÓN DEL ADN

¿Cómo ocurren las mutaciones?

Nada es perfecto, ni siquiera el ADN de tus células. Los cambios en la secuencia de bases del
ADN suele dar por resultado un gen defectuoso, lo que se llama un error o mutación .En la
mayor parte de las células, las mutaciones se reducen al mínimo por la replicación
extremadamente precisa del ADN, la “revisión de originales” del ADN recién sintetizado y la
reparación de todos los cambios del ADN que pueden ocurrir aun cuando no se replica el ADN.

Las mutaciones van de cambios en pares de nucleótidos simples a desplazamientos

de grande piezas de cromosomas.

En la replicación, ocasionalmente no concuerdan un par de bases. Por lo general, las enzimas

de reparación reconocen el desajuste, cortan el nucleótido equivocado y lo sustituyen con un
nucleótido que lleva una base complementaria. Sin embargo, a veces, las enzimas reemplazan
el nucleótido original en lugar del equivocado .El par de bases que se produce es
complementario, pero incorrecto .Estas sustituciones de nucleótidos también se llaman
mutaciones puntuales porque cambian nucleótidos individuales de la secuencia del ADN.
Ocurre una mutación por inserción cuando uno o más pares de nucleótidos se insertan en la
doble hélice del ADN. Se produce una mutación por supresión cuando se eliminan uno o más
pares de nucleótidos de la doble hélice.

También ocurre que se reorganicen secciones de un cromosoma con tamaño variable de un

único nucleótido a secciones enormes del ADN. Ocurre una inversión cuando una sección de
ADN se corta de un cromosoma, se invierte y se reinserta en el espacio. Por último, hay una
translocación cuando se remueve un segmento de ADN, por lo regular muy grande, de un
cromosoma y se inserta en otro.

Las mutaciones tienen efectos diversos en las funciones.

Las mutaciones suelen ser nocivas, tal como algunos cambios azarosos a la mitad de Hamlet
de Shakespeare interrumpirían el curso de la obra. Si una mutación es muy perjudicial, es
posible que la célula del organismo que la hereda muera rápidamente. Pero algunas
mutaciones o no tienen efecto o, en casos muy raros, son benéficas.

Las mutaciones que son benéficas, al menos en ciertos ambientes, pueden ser favorecidas por
la selección natural y son el fundamento de la evolución de la vida en la tierra.

Bibliografía

Biología en la Tierra con Fisiología, novena edición, Audesirk , Byers

Mutaciones espontáneas

Errores en la replicación del DNA

Durante la síntesis del DNA puede producirse un error en la replicación porque se forme un
emparejamiento ilegítimo de nucleótidos como A-C que da lugar a la sustitución de una base
por otra.

Cada una de las bases aparece en el DNA en una de varias formas llamadas tautómeros que
son isómeros que se diferencian en las posiciones de sus átomos y en los puentes que se
forman entre ellos. Esas formas están en equilibrio. La forma ceto es la que se encuentra
normalmente en el DNA mientras que las formas imino o enol son menos frecuentes. La
capacidad del tautómero menos frecuente de una base de emparejarse erróneamente y
producir mutaciones durante la replicación del DNA fue puesta de manifiesto por primera vez
por Watson y Crick. A estos emparejamientos erróneos se les llama cambios tautoméricos.

También pueden ocurrir emparejamientos erróneos cuando una de las bases se ioniza, esto
sucede con más frecuencia que los cambios tautoméricos.

Transiciones

Todos los emparejamientos erróneos anteriores producen mutaciones por transición, en las
que una purina es sustituida por otra purina y una pirimidina es sustituida por otra pirimidina.

Transversiones

No pueden realizarse por emparejamientos erróneos como los debidos a cambios

tautoméricos.

Pero sí pueden realizarse si una base sufre un cambio tautomérico mientras que la otra base
rota sobre su enlace glucosídico y quedan enfrentadas sus cargas.

Desaminación

Es una de las más frecuentes debido a la inestabilidad química, afectando gravemente a la

replicación del ADN provocando transiciones. En este caso la base se modifica antes de la
replicación debido a los radicales que provoca el metabolismo.

La desaminación de citosina produce uracilo, así los resíduos de uracilo que no sean reparados
se emparejarán con adenina durante la replicación produciendo la conversión de un par GC en
uno AT, se produce una transición.

Cambios de fase

Estas mutaciones pueden ser inserciones o deleciones.

Las inserciones se producen por un deslizamiento o “resbalón” de la cadena sintetizada con lo

que se forma un lazo de varios pares de bases. En la siguiente ronda de replicación se añadirán
tantas bases como comprenda el lazo ya que cuando se produce el “resbalón” sigue
replicándose por donde se quedó antes del “resbalón”.

Las deleciones se producen por un deslizamiento o “resbalón” de la cadena molde, como las
que hay que copiar no se pueden no se añaden a la caden hija.

Despurinización

El ADN pierde de alguna manera alguna de sus bases y si hay un hueco la reparación introduce
una base.

La frecuencia de las mutaciones espontáneas es generalmente baja.

Webgrafía:

https://cienciaybiologia.com/mutacion-y-reparacion-del-adn-
1/#Errores_en_la_replicacion_del_DNA
Preguntas

1. Subraye el literal correcto: ¿Por qué producen las mutaciones o errores?

a) Ocurren por cambios en la secuencia de bases del ADN que suele dar
por resultado un gen defectuoso.
b) Ocurren por cambios en la piel.
c) Ocurren por cambios en los músculos.
d) Ocurren por el cambio en la secuencia de la vida.

Libro Biología en la Tierra con Fisiología, novena edición, Audesirk ,

Byers.(página 231)
Nada es perfecto, ni siquiera el ADN de tus células. Los cambios en la
secuencia de bases del ADN suele dar por resultado un gen
defectuoso, lo que se llama un error o mutación.

2. Escribe Verdadero o Falso según corresponda.

Las mutaciones van:
a) Las mutaciones van de cambios en pares de nucleótidos simples a
desplazamientos de grande piezas de cromosomas. ( VERDADERO)
b) Las mutaciones van de cambios en pares de huesos a desplazamientos
de grandes piezas musculares.(FALSO)
c) Las mutaciones van de cambios en pares de cleótidos simples a
grandes piezas microsomas.(FALSO)
d) Las mutaciones van de pocos cambios a nada de cambios.(FALSO)

Libro Biología en la Tierra con Fisiología, novena edición, Audesirk ,

Byers.(página 231)
Las mutaciones van de cambios en pares de nucleótidos simples a
desplazamientos de grande piezas de cromosomas.

3. Complete con las palabras correctas: ¿Cuando se produce una mutación por
inserción?

a) Ocurre una mutación por inserción cuando uno o más pares de

nucleótidos se insertan en la doble hélice del ADN.

Libro Biología en la Tierra con Fisiología, novena edición, Audesirk ,

Byers.(página 231)
Ocurre una mutación por inserción cuando uno o más pares de
nucleótidos se insertan en la doble hélice del ADN.
4. Encierre el literal correcto: ¿Cuándo se produce una mutación por supresión?
a) Cuando se eliminan uno o más pares de nucleótidos de la doble hélice.
b) Cuando se eliminan dos o más pares de nucleótidos de la hélice.
c) Cuando se eliminan dos o más hélices de una sola hélice.
d) Cuando se eliminan dos o más hélices.

Libro Biología en la Tierra con Fisiología, novena edición, Audesirk ,

Byers.(página 231)
Se produce una mutación por supresión cuando se eliminan uno o más
pares de nucleótidos de la doble hélice.

5. Indique si es Correcto o Incorrecto: ¿Cuándo ocurre una inversión?

a) Cuando una sección de ADN se corta de un cromosoma, se invierte y
se reinserta en el espacio. (CORRECTO)
b) Cuando una sección de ARN se alarga de un germen, se invierte y se
pega en la nada.(INCORRECTO)
c) Cuando dos secciones de ADN se corta de un cromosoma, se corta y
muere.(INCORRECTO)
d) Cuando tres secciones de ARN se pegan a dos
gérmenes.(INCORRECTO)

Libro Biología en la Tierra con Fisiología, novena edición, Audesirk ,

Byers.(página 231)
Ocurre una inversión cuando una sección de ADN se corta de un
cromosoma, se invierte y se reinserta en el espacio.